UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
| 22 | g.29673290G>A | CA411148001 | NF2 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.448-21462G>A (n.448-21462G>A) c.523-1546G>A (n.523-1546G>A) n.1703G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1626G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673290G>C | CA411148002 | NF2 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1163G>C (n.1163G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.448-21462G>C (n.448-21462G>C) c.523-1546G>C (n.523-1546G>C) n.1703G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.1626G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673290G>T | CA411148003 | NF2 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.448-21462G>T (n.448-21462G>T) c.523-1546G>T (n.523-1546G>T) n.1703G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1626G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673291A>C | CA411148004 | NF2 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.448-21461A>C (n.448-21461A>C) c.523-1545A>C (n.523-1545A>C) n.1704A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1627A>C | |
| 22 | g.29673291A>G | CA411148005 | NF2 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.448-21461A>G (n.448-21461A>G) c.523-1545A>G (n.523-1545A>G) n.1704A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1627A>G | |
| 22 | g.29673291A>T | CA411148006 | NF2 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.*639A>T (n.*639A>T) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.448-21461A>T (n.448-21461A>T) c.523-1545A>T (n.523-1545A>T) n.1704A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1627A>T | |
| 22 | g.29673292C>A | CA411148007 | NF2 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.*640C>A (n.*640C>A) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.448-21460C>A (n.448-21460C>A) c.523-1544C>A (n.523-1544C>A) n.1705C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1628C>A | ClinVar |
| 22 | g.29673292C= | CA2400683254 | NF2 | c.1011C= (p.Asp337=) c.*640C= (n.*640C=) c.1146C= (p.Asp382=) c.564C= (p.Asp188=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.1165C= (n.1165C=) c.897C= (p.Asp299=) c.1023C= (p.Asp341=) c.1020C= (p.Asp340=) c.1059C= (p.Asp353=) c.448-21460C= (n.448-21460C=) c.523-1544C= (n.523-1544C=) n.1705C= c.1032C= (p.Asp344=) n.1628C= | |
| 22 | g.29673292C>G | CA411148008 | NF2 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.*640C>G (n.*640C>G) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.448-21460C>G (n.448-21460C>G) c.523-1544C>G (n.523-1544C>G) n.1705C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1628C>G | |
| 22 | g.29673292C>T | CA514185866 | NF2 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.1146C>T (p.Asp382=) c.564C>T (p.Asp188=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.897C>T (p.Asp299=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.448-21460C>T (n.448-21460C>T) c.523-1544C>T (n.523-1544C>T) n.1705C>T c.1032C>T (p.Asp344=) n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673293C>A | CA411148010 | NF2 | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.448-21459C>A (n.448-21459C>A) c.523-1543C>A (n.523-1543C>A) n.1706C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1629C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673293C>G | CA411148009 | NF2 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.448-21459C>G (n.448-21459C>G) c.523-1543C>G (n.523-1543C>G) n.1706C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1629C>G | |
| 22 | g.29673293C>T | CA514185868 | NF2 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.565C>T (p.Leu189=) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.448-21459C>T (n.448-21459C>T) c.523-1543C>T (n.523-1543C>T) n.1706C>T c.1033C>T (p.Leu345=) n.1629C>T | ClinVar |
| 22 | g.29673294T>A | CA411148011 | NF2 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.*642T>A (n.*642T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.448-21458T>A (n.448-21458T>A) c.523-1542T>A (n.523-1542T>A) n.1707T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1630T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673294T>C | CA411148013 | NF2 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.448-21458T>C (n.448-21458T>C) c.523-1542T>C (n.523-1542T>C) n.1707T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1630T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673294T>G | CA411148012 | NF2 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.448-21458T>G (n.448-21458T>G) c.523-1542T>G (n.523-1542T>G) n.1707T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1630T>G | |
| 22 | g.29673295_29673296del | CA645601122 | NF2 | c.1014_1015del (p.Leu339GlyfsTer2) c.*643_*644del (n.*643_*644del) c.1149_1150del (p.Leu384GlyfsTer2) c.567_568del (p.Leu190GlyfsTer2) c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1168_1169del (n.1168_1169del) c.900_901del (p.Leu301GlyfsTer2) c.1026_1027del (p.Leu343GlyfsTer2) c.1023_1024del (p.Leu342GlyfsTer2) c.1062_1063del (p.Leu355GlyfsTer2) c.448-21457_448-21456del (n.448-21457_448-21456del) c.523-1541_523-1540del (n.523-1541_523-1540del) n.1708_1709del c.1035_1036del (p.Leu346GlyfsTer2) n.1631_1632del | COSMIC |
| 22 | g.29673294_29673328del | CA645601121 | NF2 | c.1013_1047del (p.Leu338ArgfsTer12) c.*642_*676del (n.*642_*676del) c.1148_1182del (p.Leu383ArgfsTer12) c.566_600del (p.Leu189ArgfsTer12) c.*1030_*1064del (n.*1030_*1064del) c.1167_1201del (n.1167_1201del) c.899_933del (p.Leu300ArgfsTer12) c.1025_1059del (p.Leu342ArgfsTer12) c.1022_1056del (p.Leu341ArgfsTer12) c.1061_1095del (p.Leu354ArgfsTer12) c.448-21458_448-21424del (n.448-21458_448-21424del) c.523-1542_523-1508del (n.523-1542_523-1508del) n.1707_1741del c.1034_1068del (p.Leu345ArgfsTer12) n.1630_1664del | COSMIC |
| 22 | g.29673295G>A | CA514185879 | NF2 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.567G>A (p.Leu189=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.900G>A (p.Leu300=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.448-21457G>A (n.448-21457G>A) c.523-1541G>A (n.523-1541G>A) n.1708G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.1631G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673295G>C | CA514185878 | NF2 | c.1014G>C (p.Leu338=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.567G>C (p.Leu189=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.900G>C (p.Leu300=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.448-21457G>C (n.448-21457G>C) c.523-1541G>C (n.523-1541G>C) n.1708G>C c.1035G>C (p.Leu345=) n.1631G>C | |
| 22 | g.29673295G>T | CA514185876 | NF2 | c.1014G>T (p.Leu338=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.567G>T (p.Leu189=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.900G>T (p.Leu300=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.448-21457G>T (n.448-21457G>T) c.523-1541G>T (n.523-1541G>T) n.1708G>T c.1035G>T (p.Leu345=) n.1631G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673296T>A | CA411148014 | NF2 | c.1015T>A (p.Leu339Met) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.568T>A (p.Leu190Met) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) c.901T>A (p.Leu301Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.1063T>A (p.Leu355Met) c.448-21456T>A (n.448-21456T>A) c.523-1540T>A (n.523-1540T>A) n.1709T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) n.1632T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673296T>C | CA514185883 | NF2 | c.1015T>C (p.Leu339=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) c.568T>C (p.Leu190=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) c.901T>C (p.Leu301=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1063T>C (p.Leu355=) c.448-21456T>C (n.448-21456T>C) c.523-1540T>C (n.523-1540T>C) n.1709T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.1632T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673296T>G | CA411148015 | NF2 | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.568T>G (p.Leu190Val) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) c.901T>G (p.Leu301Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.448-21456T>G (n.448-21456T>G) c.523-1540T>G (n.523-1540T>G) n.1709T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.1632T>G | |
| 22 | g.29673296T= | CA2400683255 | NF2 | c.1015T= (p.Leu339=) c.*644T= (n.*644T=) c.1150T= (p.Leu384=) c.568T= (p.Leu190=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.1169T= (n.1169T=) c.901T= (p.Leu301=) c.1027T= (p.Leu343=) c.1024T= (p.Leu342=) c.1063T= (p.Leu355=) c.448-21456T= (n.448-21456T=) c.523-1540T= (n.523-1540T=) n.1709T= c.1036T= (p.Leu346=) n.1632T= | |
| 22 | g.29673297T>A | CA411148016 | NF2 | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.448-21455T>A (n.448-21455T>A) c.523-1539T>A (n.523-1539T>A) n.1710T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.1633T>A | COSMIC |
| 22 | g.29673297T>C | CA411148017 | NF2 | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.448-21455T>C (n.448-21455T>C) c.523-1539T>C (n.523-1539T>C) n.1710T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.1633T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673297T>G | CA411148018 | NF2 | c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.902T>G (p.Leu301Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.448-21455T>G (n.448-21455T>G) c.523-1539T>G (n.523-1539T>G) n.1710T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.1633T>G | |
| 22 | g.29673298G>A | CA514185887 | NF2 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.570G>A (p.Leu190=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.448-21454G>A (n.448-21454G>A) c.523-1538G>A (n.523-1538G>A) n.1711G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.1634G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673298G>C | CA411148019 | NF2 | c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.*646G>C (n.*646G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.903G>C (p.Leu301Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.448-21454G>C (n.448-21454G>C) c.523-1538G>C (n.523-1538G>C) n.1711G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.1634G>C | |
| 22 | g.29673298G>T | CA411148020 | NF2 | c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.903G>T (p.Leu301Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.448-21454G>T (n.448-21454G>T) c.523-1538G>T (n.523-1538G>T) n.1711G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.1634G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673299G>A | CA411148021 | NF2 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1172G>A (n.1172G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.448-21453G>A (n.448-21453G>A) c.523-1537G>A (n.523-1537G>A) n.1712G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673299G>C | CA411148022 | NF2 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1172G>C (n.1172G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.448-21453G>C (n.448-21453G>C) c.523-1537G>C (n.523-1537G>C) n.1712G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1635G>C | |
| 22 | g.29673299G>T | CA411148023 | NF2 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.448-21453G>T (n.448-21453G>T) c.523-1537G>T (n.523-1537G>T) n.1712G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1635G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673300C>A | CA411148026 | NF2 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*648C>A (n.*648C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.448-21452C>A (n.448-21452C>A) c.523-1536C>A (n.523-1536C>A) n.1713C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.1636C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673300C>G | CA411148025 | NF2 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.448-21452C>G (n.448-21452C>G) c.523-1536C>G (n.523-1536C>G) n.1713C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1636C>G | |
| 22 | g.29673300C>T | CA411148024 | NF2 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*648C>T (n.*648C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.448-21452C>T (n.448-21452C>T) c.523-1536C>T (n.523-1536C>T) n.1713C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673301T>A | CA514185898 | NF2 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1155T>A (p.Ala385=) c.573T>A (p.Ala191=) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1174T>A (n.1174T>A) c.906T>A (p.Ala302=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1068T>A (p.Ala356=) c.448-21451T>A (n.448-21451T>A) c.523-1535T>A (n.523-1535T>A) n.1714T>A c.1041T>A (p.Ala347=) n.1637T>A | |
| 22 | g.29673301T>C | CA037097 | NF2 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1155T>C (p.Ala385=) c.573T>C (p.Ala191=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) c.906T>C (p.Ala302=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1068T>C (p.Ala356=) c.448-21451T>C (n.448-21451T>C) c.523-1535T>C (n.523-1535T>C) n.1714T>C c.1041T>C (p.Ala347=) n.1637T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673301T>G | CA514185901 | NF2 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1155T>G (p.Ala385=) c.573T>G (p.Ala191=) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1174T>G (n.1174T>G) c.906T>G (p.Ala302=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1068T>G (p.Ala356=) c.448-21451T>G (n.448-21451T>G) c.523-1535T>G (n.523-1535T>G) n.1714T>G c.1041T>G (p.Ala347=) n.1637T>G | |
| 22 | g.29673301T= | CA2400683256 | NF2 | c.1020T= (p.Ala340=) c.*649T= (n.*649T=) c.1155T= (p.Ala385=) c.573T= (p.Ala191=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.1174T= (n.1174T=) c.906T= (p.Ala302=) c.1032T= (p.Ala344=) c.1029T= (p.Ala343=) c.1068T= (p.Ala356=) c.448-21451T= (n.448-21451T=) c.523-1535T= (n.523-1535T=) n.1714T= c.1041T= (p.Ala347=) n.1637T= | |
| 22 | g.29673302G>A | CA411148027 | NF2 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.448-21450G>A (n.448-21450G>A) c.523-1534G>A (n.523-1534G>A) n.1715G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673302G>C | CA411148028 | NF2 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.448-21450G>C (n.448-21450G>C) c.523-1534G>C (n.523-1534G>C) n.1715G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1638G>C | |
| 22 | g.29673302G>T | CA411148029 | NF2 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.448-21450G>T (n.448-21450G>T) c.523-1534G>T (n.523-1534G>T) n.1715G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1638G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673302_29673303delinsGA | CA2400683257 | NF2 | c.1021_1022delinsGA (p.Glu341=) c.*650_*651delinsGA (n.*650_*651delinsGA) c.1156_1157delinsGA (p.Glu386=) c.574_575delinsGA (p.Glu192=) c.*1038_*1039delinsGA (n.*1038_*1039delinsGA) c.1175_1176delinsGA (n.1175_1176delinsGA) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=) c.1030_1031delinsGA (p.Glu344=) c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=) c.448-21450_448-21449delinsGA (n.448-21450_448-21449delinsGA) c.523-1534_523-1533delinsGA (n.523-1534_523-1533delinsGA) n.1715_1716delinsGA c.1042_1043delinsGA (p.Glu348=) n.1638_1639delinsGA | |
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