UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
| 22 | g.29673283_29673284del | CA2695230497 | NF2 | c.1002_1003del (p.Glu334AspfsTer3) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.1137_1138del (p.Glu379AspfsTer3) c.555_556del (p.Glu185AspfsTer3) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.1156_1157del (n.1156_1157del) c.888_889del (p.Glu296AspfsTer3) c.1014_1015del (p.Glu338AspfsTer3) c.1011_1012del (p.Glu337AspfsTer3) c.1050_1051del (p.Glu350AspfsTer3) c.448-21469_448-21468del (n.448-21469_448-21468del) c.523-1553_523-1552del (n.523-1553_523-1552del) n.1696_1697del c.1023_1024del (p.Glu341AspfsTer3) n.1619_1620del | |
| 22 | g.29673282A>C | CA411147985 | NF2 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.448-21470A>C (n.448-21470A>C) c.523-1554A>C (n.523-1554A>C) n.1695A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1618A>C | |
| 22 | g.29673282A>G | CA411147986 | NF2 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.448-21470A>G (n.448-21470A>G) c.523-1554A>G (n.523-1554A>G) n.1695A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1618A>G | |
| 22 | g.29673282A>T | CA411147987 | NF2 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.448-21470A>T (n.448-21470A>T) c.523-1554A>T (n.523-1554A>T) n.1695A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1618A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673283G>A | CA514185809 | NF2 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.555G>A (p.Glu185=) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) c.888G>A (p.Glu296=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.448-21469G>A (n.448-21469G>A) c.523-1553G>A (n.523-1553G>A) n.1696G>A c.1023G>A (p.Glu341=) n.1619G>A | |
| 22 | g.29673283G>C | CA411147989 | NF2 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.448-21469G>C (n.448-21469G>C) c.523-1553G>C (n.523-1553G>C) n.1696G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.1619G>C | |
| 22 | g.29673283G>T | CA411147988 | NF2 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.448-21469G>T (n.448-21469G>T) c.523-1553G>T (n.523-1553G>T) n.1696G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.1619G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673284A= | CA2400683252 | NF2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.*632A= (n.*632A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.556A= (p.Thr186=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.1157A= (n.1157A=) c.889A= (p.Thr297=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1051A= (p.Thr351=) c.448-21468A= (n.448-21468A=) c.523-1552A= (n.523-1552A=) n.1697A= c.1024A= (p.Thr342=) n.1620A= | |
| 22 | g.29673284A>C | CA411147990 | NF2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.448-21468A>C (n.448-21468A>C) c.523-1552A>C (n.523-1552A>C) n.1697A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1620A>C | |
| 22 | g.29673284A>G | CA411147991 | NF2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.448-21468A>G (n.448-21468A>G) c.523-1552A>G (n.523-1552A>G) n.1697A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673284A>T | CA411147992 | NF2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.448-21468A>T (n.448-21468A>T) c.523-1552A>T (n.523-1552A>T) n.1697A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1620A>T | |
| 22 | g.29673285C>A | CA411147993 | NF2 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.448-21467C>A (n.448-21467C>A) c.523-1551C>A (n.523-1551C>A) n.1698C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1621C>A | |
| 22 | g.29673285C= | CA2400683253 | NF2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.*633C= (n.*633C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.557C= (p.Thr186=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1158C= (n.1158C=) c.890C= (p.Thr297=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1013C= (p.Thr338=) c.1052C= (p.Thr351=) c.448-21467C= (n.448-21467C=) c.523-1551C= (n.523-1551C=) n.1698C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1621C= | |
| 22 | g.29673285C>G | CA037045 | NF2 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.448-21467C>G (n.448-21467C>G) c.523-1551C>G (n.523-1551C>G) n.1698C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673285C>T | CA411147994 | NF2 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.448-21467C>T (n.448-21467C>T) c.523-1551C>T (n.523-1551C>T) n.1698C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1621C>T | |
| 22 | g.29673286A>C | CA514185829 | NF2 | c.1005A>C (p.Thr335=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) c.558A>C (p.Thr186=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.891A>C (p.Thr297=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1014A>C (p.Thr338=) c.1053A>C (p.Thr351=) c.448-21466A>C (n.448-21466A>C) c.523-1550A>C (n.523-1550A>C) n.1699A>C c.1026A>C (p.Thr342=) n.1622A>C | |
| 22 | g.29673286A>G | CA514185831 | NF2 | c.1005A>G (p.Thr335=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) c.558A>G (p.Thr186=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.891A>G (p.Thr297=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1014A>G (p.Thr338=) c.1053A>G (p.Thr351=) c.448-21466A>G (n.448-21466A>G) c.523-1550A>G (n.523-1550A>G) n.1699A>G c.1026A>G (p.Thr342=) n.1622A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673286A>T | CA514185833 | NF2 | c.1005A>T (p.Thr335=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.558A>T (p.Thr186=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.891A>T (p.Thr297=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1014A>T (p.Thr338=) c.1053A>T (p.Thr351=) c.448-21466A>T (n.448-21466A>T) c.523-1550A>T (n.523-1550A>T) n.1699A>T c.1026A>T (p.Thr342=) n.1622A>T | |
| 22 | g.29673287G>A | CA411147995 | NF2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1160G>A (n.1160G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.448-21465G>A (n.448-21465G>A) c.523-1549G>A (n.523-1549G>A) n.1700G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673287G>C | CA411147997 | NF2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1160G>C (n.1160G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.448-21465G>C (n.448-21465G>C) c.523-1549G>C (n.523-1549G>C) n.1700G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1623G>C | |
| 22 | g.29673287G>T | CA411147996 | NF2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1160G>T (n.1160G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.448-21465G>T (n.448-21465G>T) c.523-1549G>T (n.523-1549G>T) n.1700G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1623G>T | |
| 22 | g.29673288C>A | CA411147998 | NF2 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.448-21464C>A (n.448-21464C>A) c.523-1548C>A (n.523-1548C>A) n.1701C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.1624C>A | |
| 22 | g.29673288C>G | CA411147999 | NF2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.448-21464C>G (n.448-21464C>G) c.523-1548C>G (n.523-1548C>G) n.1701C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1624C>G | |
| 22 | g.29673288C>T | CA411148000 | NF2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.448-21464C>T (n.448-21464C>T) c.523-1548C>T (n.523-1548C>T) n.1701C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1624C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673289T>A | CA514185848 | NF2 | c.1008T>A (p.Ala336=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) c.561T>A (p.Ala187=) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.894T>A (p.Ala298=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1056T>A (p.Ala352=) c.448-21463T>A (n.448-21463T>A) c.523-1547T>A (n.523-1547T>A) n.1702T>A c.1029T>A (p.Ala343=) n.1625T>A | |
| 22 | g.29673289T>C | CA514185849 | NF2 | c.1008T>C (p.Ala336=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) c.561T>C (p.Ala187=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.894T>C (p.Ala298=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1056T>C (p.Ala352=) c.448-21463T>C (n.448-21463T>C) c.523-1547T>C (n.523-1547T>C) n.1702T>C c.1029T>C (p.Ala343=) n.1625T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673289T>G | CA514185850 | NF2 | c.1008T>G (p.Ala336=) c.*637T>G (n.*637T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) c.561T>G (p.Ala187=) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.894T>G (p.Ala298=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1056T>G (p.Ala352=) c.448-21463T>G (n.448-21463T>G) c.523-1547T>G (n.523-1547T>G) n.1702T>G c.1029T>G (p.Ala343=) n.1625T>G | |
| 22 | g.29673290G>A | CA411148001 | NF2 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.448-21462G>A (n.448-21462G>A) c.523-1546G>A (n.523-1546G>A) n.1703G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1626G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673290G>C | CA411148002 | NF2 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1163G>C (n.1163G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.448-21462G>C (n.448-21462G>C) c.523-1546G>C (n.523-1546G>C) n.1703G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.1626G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673290G>T | CA411148003 | NF2 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.448-21462G>T (n.448-21462G>T) c.523-1546G>T (n.523-1546G>T) n.1703G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1626G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673291A>C | CA411148004 | NF2 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.448-21461A>C (n.448-21461A>C) c.523-1545A>C (n.523-1545A>C) n.1704A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1627A>C | |
| 22 | g.29673291A>G | CA411148005 | NF2 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.448-21461A>G (n.448-21461A>G) c.523-1545A>G (n.523-1545A>G) n.1704A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1627A>G | |
| 22 | g.29673291A>T | CA411148006 | NF2 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.*639A>T (n.*639A>T) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.448-21461A>T (n.448-21461A>T) c.523-1545A>T (n.523-1545A>T) n.1704A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1627A>T | |
| 22 | g.29673292C>A | CA411148007 | NF2 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.*640C>A (n.*640C>A) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.448-21460C>A (n.448-21460C>A) c.523-1544C>A (n.523-1544C>A) n.1705C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1628C>A | ClinVar |
| 22 | g.29673292C= | CA2400683254 | NF2 | c.1011C= (p.Asp337=) c.*640C= (n.*640C=) c.1146C= (p.Asp382=) c.564C= (p.Asp188=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.1165C= (n.1165C=) c.897C= (p.Asp299=) c.1023C= (p.Asp341=) c.1020C= (p.Asp340=) c.1059C= (p.Asp353=) c.448-21460C= (n.448-21460C=) c.523-1544C= (n.523-1544C=) n.1705C= c.1032C= (p.Asp344=) n.1628C= | |
| 22 | g.29673292C>G | CA411148008 | NF2 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.*640C>G (n.*640C>G) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.448-21460C>G (n.448-21460C>G) c.523-1544C>G (n.523-1544C>G) n.1705C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1628C>G | |
| 22 | g.29673292C>T | CA514185866 | NF2 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.1146C>T (p.Asp382=) c.564C>T (p.Asp188=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.897C>T (p.Asp299=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.448-21460C>T (n.448-21460C>T) c.523-1544C>T (n.523-1544C>T) n.1705C>T c.1032C>T (p.Asp344=) n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673293C>A | CA411148010 | NF2 | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.448-21459C>A (n.448-21459C>A) c.523-1543C>A (n.523-1543C>A) n.1706C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1629C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673293C>G | CA411148009 | NF2 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.448-21459C>G (n.448-21459C>G) c.523-1543C>G (n.523-1543C>G) n.1706C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1629C>G | |
| 22 | g.29673293C>T | CA514185868 | NF2 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.565C>T (p.Leu189=) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.448-21459C>T (n.448-21459C>T) c.523-1543C>T (n.523-1543C>T) n.1706C>T c.1033C>T (p.Leu345=) n.1629C>T | ClinVar |
| 22 | g.29673294T>A | CA411148011 | NF2 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.*642T>A (n.*642T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.448-21458T>A (n.448-21458T>A) c.523-1542T>A (n.523-1542T>A) n.1707T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1630T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673294T>C | CA411148013 | NF2 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.448-21458T>C (n.448-21458T>C) c.523-1542T>C (n.523-1542T>C) n.1707T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1630T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673294T>G | CA411148012 | NF2 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.448-21458T>G (n.448-21458T>G) c.523-1542T>G (n.523-1542T>G) n.1707T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1630T>G | |
| 22 | g.29673295_29673296del | CA645601122 | NF2 | c.1014_1015del (p.Leu339GlyfsTer2) c.*643_*644del (n.*643_*644del) c.1149_1150del (p.Leu384GlyfsTer2) c.567_568del (p.Leu190GlyfsTer2) c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1168_1169del (n.1168_1169del) c.900_901del (p.Leu301GlyfsTer2) c.1026_1027del (p.Leu343GlyfsTer2) c.1023_1024del (p.Leu342GlyfsTer2) c.1062_1063del (p.Leu355GlyfsTer2) c.448-21457_448-21456del (n.448-21457_448-21456del) c.523-1541_523-1540del (n.523-1541_523-1540del) n.1708_1709del c.1035_1036del (p.Leu346GlyfsTer2) n.1631_1632del | COSMIC |
| 22 | g.29673294_29673328del | CA645601121 | NF2 | c.1013_1047del (p.Leu338ArgfsTer12) c.*642_*676del (n.*642_*676del) c.1148_1182del (p.Leu383ArgfsTer12) c.566_600del (p.Leu189ArgfsTer12) c.*1030_*1064del (n.*1030_*1064del) c.1167_1201del (n.1167_1201del) c.899_933del (p.Leu300ArgfsTer12) c.1025_1059del (p.Leu342ArgfsTer12) c.1022_1056del (p.Leu341ArgfsTer12) c.1061_1095del (p.Leu354ArgfsTer12) c.448-21458_448-21424del (n.448-21458_448-21424del) c.523-1542_523-1508del (n.523-1542_523-1508del) n.1707_1741del c.1034_1068del (p.Leu345ArgfsTer12) n.1630_1664del | COSMIC |
| 22 | g.29673295G>A | CA514185879 | NF2 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.567G>A (p.Leu189=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.900G>A (p.Leu300=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.448-21457G>A (n.448-21457G>A) c.523-1541G>A (n.523-1541G>A) n.1708G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.1631G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673295G>C | CA514185878 | NF2 | c.1014G>C (p.Leu338=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.567G>C (p.Leu189=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.900G>C (p.Leu300=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.448-21457G>C (n.448-21457G>C) c.523-1541G>C (n.523-1541G>C) n.1708G>C c.1035G>C (p.Leu345=) n.1631G>C |