UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673227A= | CA2400683228 | NF2 | c.988-42A= (n.988-42A=) c.*617-42A= (n.*617-42A=) c.1123-42A= (n.1123-42A=) c.541-42A= (n.541-42A=) c.*1005-42A= (n.*1005-42A=) c.1142-42A= (n.1142-42A=) c.874-42A= (n.874-42A=) c.1000-42A= (n.1000-42A=) c.997-42A= (n.997-42A=) c.1036-42A= (n.1036-42A=) c.448-21525A= (n.448-21525A=) c.523-1609A= (n.523-1609A=) n.1682-42A= c.1009-42A= (n.1009-42A=) n.1605-42A= | |
| 22 | g.29673227A>C | CA2656031920 | NF2 | c.988-42A>C (n.988-42A>C) c.*617-42A>C (n.*617-42A>C) c.1123-42A>C (n.1123-42A>C) c.541-42A>C (n.541-42A>C) c.*1005-42A>C (n.*1005-42A>C) c.1142-42A>C (n.1142-42A>C) c.874-42A>C (n.874-42A>C) c.1000-42A>C (n.1000-42A>C) c.997-42A>C (n.997-42A>C) c.1036-42A>C (n.1036-42A>C) c.448-21525A>C (n.448-21525A>C) c.523-1609A>C (n.523-1609A>C) n.1682-42A>C c.1009-42A>C (n.1009-42A>C) n.1605-42A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673227A>G | CA2400683229 | NF2 | c.988-42A>G (n.988-42A>G) c.*617-42A>G (n.*617-42A>G) c.1123-42A>G (n.1123-42A>G) c.541-42A>G (n.541-42A>G) c.*1005-42A>G (n.*1005-42A>G) c.1142-42A>G (n.1142-42A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) c.1000-42A>G (n.1000-42A>G) c.997-42A>G (n.997-42A>G) c.1036-42A>G (n.1036-42A>G) c.448-21525A>G (n.448-21525A>G) c.523-1609A>G (n.523-1609A>G) n.1682-42A>G c.1009-42A>G (n.1009-42A>G) n.1605-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673228G>T | CA2656031922 | NF2 | c.988-41G>T (n.988-41G>T) c.*617-41G>T (n.*617-41G>T) c.1123-41G>T (n.1123-41G>T) c.541-41G>T (n.541-41G>T) c.*1005-41G>T (n.*1005-41G>T) c.1142-41G>T (n.1142-41G>T) c.874-41G>T (n.874-41G>T) c.1000-41G>T (n.1000-41G>T) c.997-41G>T (n.997-41G>T) c.1036-41G>T (n.1036-41G>T) c.448-21524G>T (n.448-21524G>T) c.523-1608G>T (n.523-1608G>T) n.1682-41G>T c.1009-41G>T (n.1009-41G>T) n.1605-41G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673229C>A | CA2656031923 | NF2 | c.988-40C>A (n.988-40C>A) c.*617-40C>A (n.*617-40C>A) c.1123-40C>A (n.1123-40C>A) c.541-40C>A (n.541-40C>A) c.*1005-40C>A (n.*1005-40C>A) c.1142-40C>A (n.1142-40C>A) c.874-40C>A (n.874-40C>A) c.1000-40C>A (n.1000-40C>A) c.997-40C>A (n.997-40C>A) c.1036-40C>A (n.1036-40C>A) c.448-21523C>A (n.448-21523C>A) c.523-1607C>A (n.523-1607C>A) n.1682-40C>A c.1009-40C>A (n.1009-40C>A) n.1605-40C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673229C>T | CA2656031924 | NF2 | c.988-40C>T (n.988-40C>T) c.*617-40C>T (n.*617-40C>T) c.1123-40C>T (n.1123-40C>T) c.541-40C>T (n.541-40C>T) c.*1005-40C>T (n.*1005-40C>T) c.1142-40C>T (n.1142-40C>T) c.874-40C>T (n.874-40C>T) c.1000-40C>T (n.1000-40C>T) c.997-40C>T (n.997-40C>T) c.1036-40C>T (n.1036-40C>T) c.448-21523C>T (n.448-21523C>T) c.523-1607C>T (n.523-1607C>T) n.1682-40C>T c.1009-40C>T (n.1009-40C>T) n.1605-40C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673230A>C | CA2656031925 | NF2 | c.988-39A>C (n.988-39A>C) c.*617-39A>C (n.*617-39A>C) c.1123-39A>C (n.1123-39A>C) c.541-39A>C (n.541-39A>C) c.*1005-39A>C (n.*1005-39A>C) c.1142-39A>C (n.1142-39A>C) c.874-39A>C (n.874-39A>C) c.1000-39A>C (n.1000-39A>C) c.997-39A>C (n.997-39A>C) c.1036-39A>C (n.1036-39A>C) c.448-21522A>C (n.448-21522A>C) c.523-1606A>C (n.523-1606A>C) n.1682-39A>C c.1009-39A>C (n.1009-39A>C) n.1605-39A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673230A>T | CA2656031926 | NF2 | c.988-39A>T (n.988-39A>T) c.*617-39A>T (n.*617-39A>T) c.1123-39A>T (n.1123-39A>T) c.541-39A>T (n.541-39A>T) c.*1005-39A>T (n.*1005-39A>T) c.1142-39A>T (n.1142-39A>T) c.874-39A>T (n.874-39A>T) c.1000-39A>T (n.1000-39A>T) c.997-39A>T (n.997-39A>T) c.1036-39A>T (n.1036-39A>T) c.448-21522A>T (n.448-21522A>T) c.523-1606A>T (n.523-1606A>T) n.1682-39A>T c.1009-39A>T (n.1009-39A>T) n.1605-39A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673231C>A | CA2577681306 | NF2 | c.988-38C>A (n.988-38C>A) c.*617-38C>A (n.*617-38C>A) c.1123-38C>A (n.1123-38C>A) c.541-38C>A (n.541-38C>A) c.*1005-38C>A (n.*1005-38C>A) c.1142-38C>A (n.1142-38C>A) c.874-38C>A (n.874-38C>A) c.1000-38C>A (n.1000-38C>A) c.997-38C>A (n.997-38C>A) c.1036-38C>A (n.1036-38C>A) c.448-21521C>A (n.448-21521C>A) c.523-1605C>A (n.523-1605C>A) n.1682-38C>A c.1009-38C>A (n.1009-38C>A) n.1605-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673231C>T | CA2656031927 | NF2 | c.988-38C>T (n.988-38C>T) c.*617-38C>T (n.*617-38C>T) c.1123-38C>T (n.1123-38C>T) c.541-38C>T (n.541-38C>T) c.*1005-38C>T (n.*1005-38C>T) c.1142-38C>T (n.1142-38C>T) c.874-38C>T (n.874-38C>T) c.1000-38C>T (n.1000-38C>T) c.997-38C>T (n.997-38C>T) c.1036-38C>T (n.1036-38C>T) c.448-21521C>T (n.448-21521C>T) c.523-1605C>T (n.523-1605C>T) n.1682-38C>T c.1009-38C>T (n.1009-38C>T) n.1605-38C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673232A>G | CA639386498 | NF2 | c.988-37A>G (n.988-37A>G) c.*617-37A>G (n.*617-37A>G) c.1123-37A>G (n.1123-37A>G) c.541-37A>G (n.541-37A>G) c.*1005-37A>G (n.*1005-37A>G) c.1142-37A>G (n.1142-37A>G) c.874-37A>G (n.874-37A>G) c.1000-37A>G (n.1000-37A>G) c.997-37A>G (n.997-37A>G) c.1036-37A>G (n.1036-37A>G) c.448-21520A>G (n.448-21520A>G) c.523-1604A>G (n.523-1604A>G) n.1682-37A>G c.1009-37A>G (n.1009-37A>G) n.1605-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673234G>T | CA2656031928 | NF2 | c.988-35G>T (n.988-35G>T) c.*617-35G>T (n.*617-35G>T) c.1123-35G>T (n.1123-35G>T) c.541-35G>T (n.541-35G>T) c.*1005-35G>T (n.*1005-35G>T) c.1142-35G>T (n.1142-35G>T) c.874-35G>T (n.874-35G>T) c.1000-35G>T (n.1000-35G>T) c.997-35G>T (n.997-35G>T) c.1036-35G>T (n.1036-35G>T) c.448-21518G>T (n.448-21518G>T) c.523-1602G>T (n.523-1602G>T) n.1682-35G>T c.1009-35G>T (n.1009-35G>T) n.1605-35G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673250del | CA639386501 | NF2 | c.988-19del (n.988-19del) c.*617-19del (n.*617-19del) c.1123-19del (n.1123-19del) c.541-19del (n.541-19del) c.*1005-19del (n.*1005-19del) c.1142-19del (n.1142-19del) c.874-19del (n.874-19del) c.1000-19del (n.1000-19del) c.997-19del (n.997-19del) c.1036-19del (n.1036-19del) c.448-21502del (n.448-21502del) c.523-1586del (n.523-1586del) n.1682-19del c.1009-19del (n.1009-19del) n.1605-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673254C>A | CA2656031940 | NF2 | c.988-15C>A (n.988-15C>A) c.*617-15C>A (n.*617-15C>A) c.1123-15C>A (n.1123-15C>A) c.541-15C>A (n.541-15C>A) c.*1005-15C>A (n.*1005-15C>A) c.1142-15C>A (n.1142-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) c.997-15C>A (n.997-15C>A) c.1036-15C>A (n.1036-15C>A) c.448-21498C>A (n.448-21498C>A) c.523-1582C>A (n.523-1582C>A) n.1682-15C>A c.1009-15C>A (n.1009-15C>A) n.1605-15C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673254C>T | CA2656031941 | NF2 | c.988-15C>T (n.988-15C>T) c.*617-15C>T (n.*617-15C>T) c.1123-15C>T (n.1123-15C>T) c.541-15C>T (n.541-15C>T) c.*1005-15C>T (n.*1005-15C>T) c.1142-15C>T (n.1142-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.997-15C>T (n.997-15C>T) c.1036-15C>T (n.1036-15C>T) c.448-21498C>T (n.448-21498C>T) c.523-1582C>T (n.523-1582C>T) n.1682-15C>T c.1009-15C>T (n.1009-15C>T) n.1605-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673256C>A | CA2656031944 | NF2 | c.988-13C>A (n.988-13C>A) c.*617-13C>A (n.*617-13C>A) c.1123-13C>A (n.1123-13C>A) c.541-13C>A (n.541-13C>A) c.*1005-13C>A (n.*1005-13C>A) c.1142-13C>A (n.1142-13C>A) c.874-13C>A (n.874-13C>A) c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) c.997-13C>A (n.997-13C>A) c.1036-13C>A (n.1036-13C>A) c.448-21496C>A (n.448-21496C>A) c.523-1580C>A (n.523-1580C>A) n.1682-13C>A c.1009-13C>A (n.1009-13C>A) n.1605-13C>A | gnomAD v4 |