Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29673247C>A | CA2656031939 | NF2 | c.988-22C>A (n.988-22C>A) c.*617-22C>A (n.*617-22C>A) c.1123-22C>A (n.1123-22C>A) c.541-22C>A (n.541-22C>A) c.*1005-22C>A (n.*1005-22C>A) c.1142-22C>A (n.1142-22C>A) c.874-22C>A (n.874-22C>A) c.1000-22C>A (n.1000-22C>A) c.997-22C>A (n.997-22C>A) c.1036-22C>A (n.1036-22C>A) c.448-21505C>A (n.448-21505C>A) c.523-1589C>A (n.523-1589C>A) n.1682-22C>A c.1009-22C>A (n.1009-22C>A) n.1605-22C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.29673250del | CA639386501 | NF2 | c.988-19del (n.988-19del) c.*617-19del (n.*617-19del) c.1123-19del (n.1123-19del) c.541-19del (n.541-19del) c.*1005-19del (n.*1005-19del) c.1142-19del (n.1142-19del) c.874-19del (n.874-19del) c.1000-19del (n.1000-19del) c.997-19del (n.997-19del) c.1036-19del (n.1036-19del) c.448-21502del (n.448-21502del) c.523-1586del (n.523-1586del) n.1682-19del c.1009-19del (n.1009-19del) n.1605-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.29673251G>C | CA639386502 | NF2 | c.988-18G>C (n.988-18G>C) c.*617-18G>C (n.*617-18G>C) c.1123-18G>C (n.1123-18G>C) c.541-18G>C (n.541-18G>C) c.*1005-18G>C (n.*1005-18G>C) c.1142-18G>C (n.1142-18G>C) c.874-18G>C (n.874-18G>C) c.1000-18G>C (n.1000-18G>C) c.997-18G>C (n.997-18G>C) c.1036-18G>C (n.1036-18G>C) c.448-21501G>C (n.448-21501G>C) c.523-1585G>C (n.523-1585G>C) n.1682-18G>C c.1009-18G>C (n.1009-18G>C) n.1605-18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |