UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673217del | CA2656031915 | NF2 | c.988-52del (n.988-52del) c.*617-52del (n.*617-52del) c.1123-52del (n.1123-52del) c.541-52del (n.541-52del) c.*1005-52del (n.*1005-52del) c.1142-52del (n.1142-52del) c.874-52del (n.874-52del) c.1000-52del (n.1000-52del) c.997-52del (n.997-52del) c.1036-52del (n.1036-52del) c.448-21535del (n.448-21535del) c.523-1619del (n.523-1619del) n.1682-52del c.1009-52del (n.1009-52del) n.1605-52del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673217G>A | CA323116539 | NF2 | c.988-52G>A (n.988-52G>A) c.*617-52G>A (n.*617-52G>A) c.1123-52G>A (n.1123-52G>A) c.541-52G>A (n.541-52G>A) c.*1005-52G>A (n.*1005-52G>A) c.1142-52G>A (n.1142-52G>A) c.874-52G>A (n.874-52G>A) c.1000-52G>A (n.1000-52G>A) c.997-52G>A (n.997-52G>A) c.1036-52G>A (n.1036-52G>A) c.448-21535G>A (n.448-21535G>A) c.523-1619G>A (n.523-1619G>A) n.1682-52G>A c.1009-52G>A (n.1009-52G>A) n.1605-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673217G>C | CA2737858466 | NF2 | c.988-52G>C (n.988-52G>C) c.*617-52G>C (n.*617-52G>C) c.1123-52G>C (n.1123-52G>C) c.541-52G>C (n.541-52G>C) c.*1005-52G>C (n.*1005-52G>C) c.1142-52G>C (n.1142-52G>C) c.874-52G>C (n.874-52G>C) c.1000-52G>C (n.1000-52G>C) c.997-52G>C (n.997-52G>C) c.1036-52G>C (n.1036-52G>C) c.448-21535G>C (n.448-21535G>C) c.523-1619G>C (n.523-1619G>C) n.1682-52G>C c.1009-52G>C (n.1009-52G>C) n.1605-52G>C | dbSNP |
| 22 | g.29673217G= | CA2400683224 | NF2 | c.988-52G= (n.988-52G=) c.*617-52G= (n.*617-52G=) c.1123-52G= (n.1123-52G=) c.541-52G= (n.541-52G=) c.*1005-52G= (n.*1005-52G=) c.1142-52G= (n.1142-52G=) c.874-52G= (n.874-52G=) c.1000-52G= (n.1000-52G=) c.997-52G= (n.997-52G=) c.1036-52G= (n.1036-52G=) c.448-21535G= (n.448-21535G=) c.523-1619G= (n.523-1619G=) n.1682-52G= c.1009-52G= (n.1009-52G=) n.1605-52G= | |
| 22 | g.29673218C>A | CA2580678167 | NF2 | c.988-51C>A (n.988-51C>A) c.*617-51C>A (n.*617-51C>A) c.1123-51C>A (n.1123-51C>A) c.541-51C>A (n.541-51C>A) c.*1005-51C>A (n.*1005-51C>A) c.1142-51C>A (n.1142-51C>A) c.874-51C>A (n.874-51C>A) c.1000-51C>A (n.1000-51C>A) c.997-51C>A (n.997-51C>A) c.1036-51C>A (n.1036-51C>A) c.448-21534C>A (n.448-21534C>A) c.523-1618C>A (n.523-1618C>A) n.1682-51C>A c.1009-51C>A (n.1009-51C>A) n.1605-51C>A | |
| 22 | g.29673218C= | CA2400683225 | NF2 | c.988-51C= (n.988-51C=) c.*617-51C= (n.*617-51C=) c.1123-51C= (n.1123-51C=) c.541-51C= (n.541-51C=) c.*1005-51C= (n.*1005-51C=) c.1142-51C= (n.1142-51C=) c.874-51C= (n.874-51C=) c.1000-51C= (n.1000-51C=) c.997-51C= (n.997-51C=) c.1036-51C= (n.1036-51C=) c.448-21534C= (n.448-21534C=) c.523-1618C= (n.523-1618C=) n.1682-51C= c.1009-51C= (n.1009-51C=) n.1605-51C= | |
| 22 | g.29673218C>G | CA2580678166 | NF2 | c.988-51C>G (n.988-51C>G) c.*617-51C>G (n.*617-51C>G) c.1123-51C>G (n.1123-51C>G) c.541-51C>G (n.541-51C>G) c.*1005-51C>G (n.*1005-51C>G) c.1142-51C>G (n.1142-51C>G) c.874-51C>G (n.874-51C>G) c.1000-51C>G (n.1000-51C>G) c.997-51C>G (n.997-51C>G) c.1036-51C>G (n.1036-51C>G) c.448-21534C>G (n.448-21534C>G) c.523-1618C>G (n.523-1618C>G) n.1682-51C>G c.1009-51C>G (n.1009-51C>G) n.1605-51C>G | |
| 22 | g.29673218C>T | CA036998 | NF2 | c.988-51C>T (n.988-51C>T) c.*617-51C>T (n.*617-51C>T) c.1123-51C>T (n.1123-51C>T) c.541-51C>T (n.541-51C>T) c.*1005-51C>T (n.*1005-51C>T) c.1142-51C>T (n.1142-51C>T) c.874-51C>T (n.874-51C>T) c.1000-51C>T (n.1000-51C>T) c.997-51C>T (n.997-51C>T) c.1036-51C>T (n.1036-51C>T) c.448-21534C>T (n.448-21534C>T) c.523-1618C>T (n.523-1618C>T) n.1682-51C>T c.1009-51C>T (n.1009-51C>T) n.1605-51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673219G>A | CA036984 | NF2 | c.988-50G>A (n.988-50G>A) c.*617-50G>A (n.*617-50G>A) c.1123-50G>A (n.1123-50G>A) c.541-50G>A (n.541-50G>A) c.*1005-50G>A (n.*1005-50G>A) c.1142-50G>A (n.1142-50G>A) c.874-50G>A (n.874-50G>A) c.1000-50G>A (n.1000-50G>A) c.997-50G>A (n.997-50G>A) c.1036-50G>A (n.1036-50G>A) c.448-21533G>A (n.448-21533G>A) c.523-1617G>A (n.523-1617G>A) n.1682-50G>A c.1009-50G>A (n.1009-50G>A) n.1605-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673219G= | CA2400683226 | NF2 | c.988-50G= (n.988-50G=) c.*617-50G= (n.*617-50G=) c.1123-50G= (n.1123-50G=) c.541-50G= (n.541-50G=) c.*1005-50G= (n.*1005-50G=) c.1142-50G= (n.1142-50G=) c.874-50G= (n.874-50G=) c.1000-50G= (n.1000-50G=) c.997-50G= (n.997-50G=) c.1036-50G= (n.1036-50G=) c.448-21533G= (n.448-21533G=) c.523-1617G= (n.523-1617G=) n.1682-50G= c.1009-50G= (n.1009-50G=) n.1605-50G= | |
| 22 | g.29673219G>T | CA2656031917 | NF2 | c.988-50G>T (n.988-50G>T) c.*617-50G>T (n.*617-50G>T) c.1123-50G>T (n.1123-50G>T) c.541-50G>T (n.541-50G>T) c.*1005-50G>T (n.*1005-50G>T) c.1142-50G>T (n.1142-50G>T) c.874-50G>T (n.874-50G>T) c.1000-50G>T (n.1000-50G>T) c.997-50G>T (n.997-50G>T) c.1036-50G>T (n.1036-50G>T) c.448-21533G>T (n.448-21533G>T) c.523-1617G>T (n.523-1617G>T) n.1682-50G>T c.1009-50G>T (n.1009-50G>T) n.1605-50G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673220G>A | CA2577681304 | NF2 | c.988-49G>A (n.988-49G>A) c.*617-49G>A (n.*617-49G>A) c.1123-49G>A (n.1123-49G>A) c.541-49G>A (n.541-49G>A) c.*1005-49G>A (n.*1005-49G>A) c.1142-49G>A (n.1142-49G>A) c.874-49G>A (n.874-49G>A) c.1000-49G>A (n.1000-49G>A) c.997-49G>A (n.997-49G>A) c.1036-49G>A (n.1036-49G>A) c.448-21532G>A (n.448-21532G>A) c.523-1616G>A (n.523-1616G>A) n.1682-49G>A c.1009-49G>A (n.1009-49G>A) n.1605-49G>A | |
| 22 | g.29673221G>A | CA2738100306 | NF2 | c.988-48G>A (n.988-48G>A) c.*617-48G>A (n.*617-48G>A) c.1123-48G>A (n.1123-48G>A) c.541-48G>A (n.541-48G>A) c.*1005-48G>A (n.*1005-48G>A) c.1142-48G>A (n.1142-48G>A) c.874-48G>A (n.874-48G>A) c.1000-48G>A (n.1000-48G>A) c.997-48G>A (n.997-48G>A) c.1036-48G>A (n.1036-48G>A) c.448-21531G>A (n.448-21531G>A) c.523-1615G>A (n.523-1615G>A) n.1682-48G>A c.1009-48G>A (n.1009-48G>A) n.1605-48G>A | dbSNP |
| 22 | g.29673221G>T | CA2577681305 | NF2 | c.988-48G>T (n.988-48G>T) c.*617-48G>T (n.*617-48G>T) c.1123-48G>T (n.1123-48G>T) c.541-48G>T (n.541-48G>T) c.*1005-48G>T (n.*1005-48G>T) c.1142-48G>T (n.1142-48G>T) c.874-48G>T (n.874-48G>T) c.1000-48G>T (n.1000-48G>T) c.997-48G>T (n.997-48G>T) c.1036-48G>T (n.1036-48G>T) c.448-21531G>T (n.448-21531G>T) c.523-1615G>T (n.523-1615G>T) n.1682-48G>T c.1009-48G>T (n.1009-48G>T) n.1605-48G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673222A>G | CA2656031918 | NF2 | c.988-47A>G (n.988-47A>G) c.*617-47A>G (n.*617-47A>G) c.1123-47A>G (n.1123-47A>G) c.541-47A>G (n.541-47A>G) c.*1005-47A>G (n.*1005-47A>G) c.1142-47A>G (n.1142-47A>G) c.874-47A>G (n.874-47A>G) c.1000-47A>G (n.1000-47A>G) c.997-47A>G (n.997-47A>G) c.1036-47A>G (n.1036-47A>G) c.448-21530A>G (n.448-21530A>G) c.523-1614A>G (n.523-1614A>G) n.1682-47A>G c.1009-47A>G (n.1009-47A>G) n.1605-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673223G>T | CA2656031919 | NF2 | c.988-46G>T (n.988-46G>T) c.*617-46G>T (n.*617-46G>T) c.1123-46G>T (n.1123-46G>T) c.541-46G>T (n.541-46G>T) c.*1005-46G>T (n.*1005-46G>T) c.1142-46G>T (n.1142-46G>T) c.874-46G>T (n.874-46G>T) c.1000-46G>T (n.1000-46G>T) c.997-46G>T (n.997-46G>T) c.1036-46G>T (n.1036-46G>T) c.448-21529G>T (n.448-21529G>T) c.523-1613G>T (n.523-1613G>T) n.1682-46G>T c.1009-46G>T (n.1009-46G>T) n.1605-46G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673226C= | CA2400683227 | NF2 | c.988-43C= (n.988-43C=) c.*617-43C= (n.*617-43C=) c.1123-43C= (n.1123-43C=) c.541-43C= (n.541-43C=) c.*1005-43C= (n.*1005-43C=) c.1142-43C= (n.1142-43C=) c.874-43C= (n.874-43C=) c.1000-43C= (n.1000-43C=) c.997-43C= (n.997-43C=) c.1036-43C= (n.1036-43C=) c.448-21526C= (n.448-21526C=) c.523-1610C= (n.523-1610C=) n.1682-43C= c.1009-43C= (n.1009-43C=) n.1605-43C= | |
| 22 | g.29673226C>G | CA1024946896 | NF2 | c.988-43C>G (n.988-43C>G) c.*617-43C>G (n.*617-43C>G) c.1123-43C>G (n.1123-43C>G) c.541-43C>G (n.541-43C>G) c.*1005-43C>G (n.*1005-43C>G) c.1142-43C>G (n.1142-43C>G) c.874-43C>G (n.874-43C>G) c.1000-43C>G (n.1000-43C>G) c.997-43C>G (n.997-43C>G) c.1036-43C>G (n.1036-43C>G) c.448-21526C>G (n.448-21526C>G) c.523-1610C>G (n.523-1610C>G) n.1682-43C>G c.1009-43C>G (n.1009-43C>G) n.1605-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673244C>A | CA2656031936 | NF2 | c.988-25C>A (n.988-25C>A) c.*617-25C>A (n.*617-25C>A) c.1123-25C>A (n.1123-25C>A) c.541-25C>A (n.541-25C>A) c.*1005-25C>A (n.*1005-25C>A) c.1142-25C>A (n.1142-25C>A) c.874-25C>A (n.874-25C>A) c.1000-25C>A (n.1000-25C>A) c.997-25C>A (n.997-25C>A) c.1036-25C>A (n.1036-25C>A) c.448-21508C>A (n.448-21508C>A) c.523-1592C>A (n.523-1592C>A) n.1682-25C>A c.1009-25C>A (n.1009-25C>A) n.1605-25C>A | gnomAD v4 |
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