UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29600322_29604002del | CA1139667010 | ClinVar | ||
| 22 | g.29602212_29610711del | CA2573157853 | ClinVar | ||
| 22 | g.29603703C>A | CA2656029683 | NF2 | c.-296C>A (n.-296C>A) n.148C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603703C>T | CA2656029684 | NF2 | c.-296C>T (n.-296C>T) n.148C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603704G>A | CA2656029685 | NF2 | c.-295G>A (n.-295G>A) n.149G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603704G>C | CA1024936584 | NF2 | c.-295G>C (n.-295G>C) n.149G>C n.72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603704G= | CA2400653256 | NF2 | c.-295G= (n.-295G=) n.149G= n.72G= | |
| 22 | g.29603705T>C | CA2656029686 | NF2 | c.-294T>C (n.-294T>C) n.150T>C n.73T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603706C>A | CA2589750639 | NF2 | c.-293C>A (n.-293C>A) n.151C>A n.74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603706C>T | CA2656029688 | NF2 | c.-293C>T (n.-293C>T) n.151C>T n.74C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603709del | CA2656029687 | NF2 | c.-290del (n.-290del) n.154del n.77del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603707C>G | CA2656029689 | NF2 | c.-292C>G (n.-292C>G) n.152C>G n.75C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603707C>T | CA2656029690 | NF2 | c.-292C>T (n.-292C>T) n.152C>T n.75C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603708C>T | CA2738081936 | NF2 | c.-291C>T (n.-291C>T) n.153C>T n.76C>T | dbSNP |
| 22 | g.29603709C>A | CA2656029691 | NF2 | c.-290C>A (n.-290C>A) n.154C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603709C= | CA2400653257 | NF2 | c.-290C= (n.-290C=) n.154C= n.77C= | |
| 22 | g.29603709C>G | CA2656029692 | NF2 | c.-290C>G (n.-290C>G) n.154C>G n.77C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603709C>T | CA323099435 | NF2 | c.-290C>T (n.-290C>T) n.154C>T n.77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603710G>A | CA2400653259 | NF2 | c.-289G>A (n.-289G>A) n.155G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29603710G>C | CA638989373 | NF2 | c.-289G>C (n.-289G>C) n.155G>C n.78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603710G= | CA2400653258 | NF2 | c.-289G= (n.-289G=) n.155G= n.78G= | |
| 22 | g.29603711G>A | CA2656029693 | NF2 | c.-288G>A (n.-288G>A) n.156G>A n.79G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603711G>T | CA2656029694 | NF2 | c.-288G>T (n.-288G>T) n.156G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603711_29603715dup | CA2400653260 | NF2 | c.-288_-284dup (n.-288_-284dup) n.156_160dup n.79_83dup | dbSNP |
| 22 | g.29603712C>A | CA2656029695 | NF2 | c.-287C>A (n.-287C>A) n.157C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603712C>T | CA2656029696 | NF2 | c.-287C>T (n.-287C>T) n.157C>T n.80C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603713A= | CA2400653261 | NF2 | c.-286A= (n.-286A=) n.158A= n.81A= | |
| 22 | g.29603713A>G | CA323099447 | NF2 | c.-286A>G (n.-286A>G) n.158A>G n.81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29603714T>G | CA2656029697 | NF2 | c.-285T>G (n.-285T>G) n.159T>G n.82T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603715C>A | CA10650982 | NF2 | c.-284C>A (n.-284C>A) n.160C>A n.83C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29603715C= | CA2400653262 | NF2 | c.-284C= (n.-284C=) n.160C= n.83C= | |
| 22 | g.29603716T>C | CA2656029698 | NF2 | c.-283T>C (n.-283T>C) n.161T>C n.84T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603717C>A | CA2656029699 | NF2 | c.-282C>A (n.-282C>A) n.162C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603718C>T | CA2656029700 | NF2 | c.-281C>T (n.-281C>T) n.163C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603719G>A | CA752278263 | NF2 | c.-280G>A (n.-280G>A) n.164G>A n.87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603719G= | CA2400653263 | NF2 | c.-280G= (n.-280G=) n.164G= n.87G= | |
| 22 | g.29603719G>T | CA2656029702 | NF2 | c.-280G>T (n.-280G>T) n.164G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603720dup | CA2656029701 | NF2 | c.-279dup (n.-279dup) n.165dup n.88dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603720G>T | CA2656029703 | NF2 | c.-279G>T (n.-279G>T) n.165G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603721C>T | CA2656029704 | NF2 | c.-278C>T (n.-278C>T) n.166C>T n.89C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603723C>A | CA323099454 | NF2 | c.-276C>A (n.-276C>A) n.168C>A n.91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603723C= | CA2400653264 | NF2 | c.-276C= (n.-276C=) n.168C= n.91C= | |
| 22 | g.29603723C>G | CA2400653265 | NF2 | c.-276C>G (n.-276C>G) n.168C>G n.91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29603723C>T | CA323099455 | NF2 | c.-276C>T (n.-276C>T) n.168C>T n.91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29603723_29603733del | CA2656029705 | NF2 | c.-276_-266del (n.-276_-266del) n.168_178del n.91_101del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603724G>A | CA638989374 | NF2 | c.-275G>A (n.-275G>A) n.169G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603724G= | CA2400653266 | NF2 | c.-275G= (n.-275G=) n.169G= n.92G= | |
| 22 | g.29603724G>T | CA1024936592 | NF2 | c.-275G>T (n.-275G>T) n.169G>T n.92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603725_29603736del | CA2656029706 | NF2 | c.-274_-263del (n.-274_-263del) n.170_181del n.93_104del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603725A>C | CA2656029707 | NF2 | c.-274A>C (n.-274A>C) n.170A>C n.93A>C | gnomAD v4 |