WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29600322_29604002del | CA1139667010 | ClinVar | ||
| 22 | g.29602212_29610711del | CA2573157853 | ClinVar | ||
| 22 | g.29603581_29603667del | CA2656029593 | NF2 | c.-418_-332del (n.-418_-332del) n.26_112del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603606_29603607dup | CA752278173 | NF2 | c.-393_-392dup (n.-393_-392dup) n.51_52dup | dbSNP |
| 22 | g.29603606_29603607del | CA2656029611 | NF2 | c.-393_-392del (n.-393_-392del) n.51_52del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603599_29603608dup | CA752278176 | NF2 | c.-400_-391dup (n.-400_-391dup) n.44_53dup | dbSNP |
| 22 | g.29603603G>A | CA752278190 | NF2 | c.-396G>A (n.-396G>A) n.48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603603G= | CA2400653203 | NF2 | c.-396G= (n.-396G=) n.48G= | |
| 22 | g.29603603G>T | CA2656029617 | NF2 | c.-396G>T (n.-396G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603604C>A | CA2656029618 | NF2 | c.-395C>A (n.-395C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603606C>T | CA2656029619 | NF2 | c.-393C>T (n.-393C>T) n.51C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603607G>T | CA2656029620 | NF2 | c.-392G>T (n.-392G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603610C>A | CA2656029621 | NF2 | c.-389C>A (n.-389C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603610C= | CA2400653204 | NF2 | c.-389C= (n.-389C=) n.55C= | |
| 22 | g.29603610C>T | CA323099365 | NF2 | c.-389C>T (n.-389C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603611G>A | CA323099371 | NF2 | c.-388G>A (n.-388G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603611G= | CA2400653205 | NF2 | c.-388G= (n.-388G=) n.56G= | |
| 22 | g.29603611G>T | CA2656029622 | NF2 | c.-388G>T (n.-388G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603612C>A | CA2656029623 | NF2 | c.-387C>A (n.-387C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603612C>T | CA2656029624 | NF2 | c.-387C>T (n.-387C>T) n.57C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603613G>A | CA2656029625 | NF2 | c.-386G>A (n.-386G>A) n.58G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603613G>C | CA752278191 | NF2 | c.-386G>C (n.-386G>C) n.58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603613G= | CA2400653206 | NF2 | c.-386G= (n.-386G=) n.58G= | |
| 22 | g.29603614C>A | CA2656029626 | NF2 | c.-385C>A (n.-385C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603614C= | CA2400653207 | NF2 | c.-385C= (n.-385C=) n.59C= | |
| 22 | g.29603614C>T | CA638989366 | NF2 | c.-385C>T (n.-385C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603616C>A | CA2656029627 | NF2 | c.-383C>A (n.-383C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603616C>T | CA2656029628 | NF2 | c.-383C>T (n.-383C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603617G>T | CA2656029629 | NF2 | c.-382G>T (n.-382G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603620G>C | CA2656029630 | NF2 | c.-379G>C (n.-379G>C) n.65G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603621C= | CA2400653208 | NF2 | c.-378C= (n.-378C=) n.66C= | |
| 22 | g.29603621C>T | CA323099381 | NF2 | c.-378C>T (n.-378C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603622A= | CA2400653209 | NF2 | c.-377A= (n.-377A=) n.67A= | |
| 22 | g.29603622A>G | CA1024936563 | NF2 | c.-377A>G (n.-377A>G) n.67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603623G>A | CA2656029631 | NF2 | c.-376G>A (n.-376G>A) n.68G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603623G>C | CA2400653211 | NF2 | c.-376G>C (n.-376G>C) n.68G>C | dbSNP |
| 22 | g.29603623G= | CA2400653210 | NF2 | c.-376G= (n.-376G=) n.68G= | |
| 22 | g.29603624C>A | CA2656029632 | NF2 | c.-375C>A (n.-375C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603624C= | CA2400653212 | NF2 | c.-375C= (n.-375C=) n.69C= | |
| 22 | g.29603624C>T | CA1024936564 | NF2 | c.-375C>T (n.-375C>T) n.69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603625G>A | CA2656029633 | NF2 | c.-374G>A (n.-374G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603626C>T | CA2656029634 | NF2 | c.-373C>T (n.-373C>T) n.71C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603627G>A | CA2656029635 | NF2 | c.-372G>A (n.-372G>A) n.72G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603627G= | CA2400653213 | NF2 | c.-372G= (n.-372G=) n.72G= | |
| 22 | g.29603627G>T | CA323099394 | NF2 | c.-372G>T (n.-372G>T) n.72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603628G>A | CA2656029636 | NF2 | c.-371G>A (n.-371G>A) n.73G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603629C>T | CA2656029637 | NF2 | c.-370C>T (n.-370C>T) n.74C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603630C= | CA2400653214 | NF2 | c.-369C= (n.-369C=) n.75C= | |
| 22 | g.29603630C>T | CA2400653215 | NF2 | c.-369C>T (n.-369C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29603631C>A | CA2656029638 | NF2 | c.-368C>A (n.-368C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |