WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29600322_29604002del | CA1139667010 | ClinVar | ||
| 22 | g.29602212_29610711del | CA2573157853 | ClinVar | ||
| 22 | g.29603581_29603667del | CA2656029593 | NF2 | c.-418_-332del (n.-418_-332del) n.26_112del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603594G>A | CA323099332 | NF2 | c.-405G>A (n.-405G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603594G= | CA2400653195 | NF2 | c.-405G= (n.-405G=) n.39G= | |
| 22 | g.29603595C= | CA2400653196 | NF2 | c.-404C= (n.-404C=) n.40C= | |
| 22 | g.29603595C>T | CA323099333 | NF2 | c.-404C>T (n.-404C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603596C>A | CA2656029610 | NF2 | c.-403C>A (n.-403C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603597A= | CA2400653197 | NF2 | c.-402A= (n.-402A=) n.42A= | |
| 22 | g.29603597A>G | CA10650978 | NF2 | c.-402A>G (n.-402A>G) n.42A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603597A>T | CA323099346 | NF2 | c.-402A>T (n.-402A>T) n.42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29603598C>A | CA2656029612 | NF2 | c.-401C>A (n.-401C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603598C= | CA2400653198 | NF2 | c.-401C= (n.-401C=) n.43C= | |
| 22 | g.29603598C>T | CA2656029613 | NF2 | c.-401C>T (n.-401C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603606_29603607dup | CA752278173 | NF2 | c.-393_-392dup (n.-393_-392dup) n.51_52dup | dbSNP |
| 22 | g.29603606_29603607del | CA2656029611 | NF2 | c.-393_-392del (n.-393_-392del) n.51_52del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603599G>A | CA2400653200 | NF2 | c.-400G>A (n.-400G>A) n.44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29603599G= | CA2400653199 | NF2 | c.-400G= (n.-400G=) n.44G= | |
| 22 | g.29603599_29603608dup | CA752278176 | NF2 | c.-400_-391dup (n.-400_-391dup) n.44_53dup | dbSNP |
| 22 | g.29603600C>A | CA2656029614 | NF2 | c.-399C>A (n.-399C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603600C= | CA2400653201 | NF2 | c.-399C= (n.-399C=) n.45C= | |
| 22 | g.29603600C>T | CA1024936554 | NF2 | c.-399C>T (n.-399C>T) n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603601G>A | CA2656029615 | NF2 | c.-398G>A (n.-398G>A) n.46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603601G>T | CA2656029616 | NF2 | c.-398G>T (n.-398G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603602C= | CA2400653202 | NF2 | c.-397C= (n.-397C=) n.47C= | |
| 22 | g.29603602C>T | CA10645232 | NF2 | c.-397C>T (n.-397C>T) n.47C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603603G>A | CA752278190 | NF2 | c.-396G>A (n.-396G>A) n.48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603603G= | CA2400653203 | NF2 | c.-396G= (n.-396G=) n.48G= | |
| 22 | g.29603603G>T | CA2656029617 | NF2 | c.-396G>T (n.-396G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603604C>A | CA2656029618 | NF2 | c.-395C>A (n.-395C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603606C>T | CA2656029619 | NF2 | c.-393C>T (n.-393C>T) n.51C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603607G>T | CA2656029620 | NF2 | c.-392G>T (n.-392G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603610C>A | CA2656029621 | NF2 | c.-389C>A (n.-389C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603610C= | CA2400653204 | NF2 | c.-389C= (n.-389C=) n.55C= | |
| 22 | g.29603610C>T | CA323099365 | NF2 | c.-389C>T (n.-389C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603611G>A | CA323099371 | NF2 | c.-388G>A (n.-388G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603611G= | CA2400653205 | NF2 | c.-388G= (n.-388G=) n.56G= | |
| 22 | g.29603611G>T | CA2656029622 | NF2 | c.-388G>T (n.-388G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603612C>A | CA2656029623 | NF2 | c.-387C>A (n.-387C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603612C>T | CA2656029624 | NF2 | c.-387C>T (n.-387C>T) n.57C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603613G>A | CA2656029625 | NF2 | c.-386G>A (n.-386G>A) n.58G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603613G>C | CA752278191 | NF2 | c.-386G>C (n.-386G>C) n.58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603613G= | CA2400653206 | NF2 | c.-386G= (n.-386G=) n.58G= | |
| 22 | g.29603614C>A | CA2656029626 | NF2 | c.-385C>A (n.-385C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603614C= | CA2400653207 | NF2 | c.-385C= (n.-385C=) n.59C= | |
| 22 | g.29603614C>T | CA638989366 | NF2 | c.-385C>T (n.-385C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29603616C>A | CA2656029627 | NF2 | c.-383C>A (n.-383C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603616C>T | CA2656029628 | NF2 | c.-383C>T (n.-383C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603617G>T | CA2656029629 | NF2 | c.-382G>T (n.-382G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29603620G>C | CA2656029630 | NF2 | c.-379G>C (n.-379G>C) n.65G>C | gnomAD v4 |