Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.27751034_27751037del | CA915940579 | MN1 | n.371_374del c.3846_3849del (p.Val1283ThrfsTer?) c.199_202del n.202_205del | dbSNP |
22 | g.27751034A>C | CA411033507 | MN1 | n.369T>G c.3844T>G (p.Ser1282Ala) c.197T>G n.200T>G | |
22 | g.27751034A>G | CA411033508 | MN1 | n.369T>C c.3844T>C (p.Ser1282Pro) c.197T>C n.200T>C | |
22 | g.27751034A>T | CA411033510 | MN1 | n.369T>A c.3844T>A (p.Ser1282Thr) c.197T>A n.200T>A | |
22 | g.27751035C>A | CA513939302 | MN1 | n.368G>T c.3843G>T (p.Leu1281=) c.196G>T n.199G>T | |
22 | g.27751035C>G | CA513939304 | MN1 | n.368G>C c.3843G>C (p.Leu1281=) c.196G>C n.199G>C | gnomAD v4 |
22 | g.27751035C>T | CA513939305 | MN1 | n.368G>A c.3843G>A (p.Leu1281=) c.196G>A n.199G>A | |
22 | g.27751036A>C | CA411033513 | MN1 | n.367T>G c.3842T>G (p.Leu1281Arg) c.195T>G n.198T>G | |
22 | g.27751036A>G | CA411033516 | MN1 | n.367T>C c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.195T>C n.198T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27751036A>T | CA411033514 | MN1 | n.367T>A c.3842T>A (p.Leu1281Gln) c.195T>A n.198T>A | |
22 | g.27751037G>A | CA513939311 | MN1 | n.366C>T c.3841C>T (p.Leu1281=) c.194C>T n.197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27751037G>C | CA411033519 | MN1 | n.366C>G c.3841C>G (p.Leu1281Val) c.194C>G n.197C>G | COSMIC |
22 | g.27751037G= | CA2399818147 | MN1 | n.366C= c.3841C= (p.Leu1281=) c.194C= n.197C= | |
22 | g.27751037G>T | CA411033521 | MN1 | n.366C>A c.3841C>A (p.Leu1281Met) c.194C>A n.197C>A | |
22 | g.27751038G>A | CA513939314 | MN1 | n.365C>T c.3840C>T (p.Cys1280=) c.193C>T n.196C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27751038G>C | CA411033522 | MN1 | n.365C>G c.3840C>G (p.Cys1280Trp) c.193C>G n.196C>G | |
22 | g.27751038G>T | CA411033523 | MN1 | n.365C>A c.3840C>A (p.Cys1280Ter) c.193C>A n.196C>A | |
22 | g.27751038_27751039delinsGC | CA2399818148 | MN1 | n.364_365delinsGC c.3839_3840delinsGC (p.Cys1280=) c.192_193delinsGC n.195_196delinsGC | |
22 | g.27751039del | CA915952769 | MN1 | n.364del c.3839del (p.Cys1280SerfsTer?) c.192del n.195del | ClinVar dbSNP |
22 | g.27751039C>A | CA411033525 | MN1 | n.364G>T c.3839G>T (p.Cys1280Phe) c.192G>T n.195G>T | |
22 | g.27751039C= | CA2399818149 | MN1 | n.364G= c.3839G= (p.Cys1280=) c.192G= n.195G= | |
22 | g.27751039C>G | CA411033527 | MN1 | n.364G>C c.3839G>C (p.Cys1280Ser) c.192G>C n.195G>C | dbSNP |
22 | g.27751039C>T | CA411033531 | MN1 | n.364G>A c.3839G>A (p.Cys1280Tyr) c.192G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27751040A>C | CA411033535 | MN1 | n.363T>G c.3838T>G (p.Cys1280Gly) c.191T>G n.194T>G | |
22 | g.27751040A>G | CA411033537 | MN1 | n.363T>C c.3838T>C (p.Cys1280Arg) c.191T>C n.194T>C | |
22 | g.27751040A>T | CA411033539 | MN1 | n.363T>A c.3838T>A (p.Cys1280Ser) c.191T>A n.194T>A | |
22 | g.27751041C>A | CA411033542 | MN1 | n.362G>T c.3837G>T (p.Gln1279His) c.190G>T n.193G>T | |
22 | g.27751041C>G | CA411033544 | MN1 | n.362G>C c.3837G>C (p.Gln1279His) c.190G>C n.193G>C | |
22 | g.27751041C>T | CA513939325 | MN1 | n.362G>A c.3837G>A (p.Gln1279=) c.190G>A n.193G>A | |
22 | g.27751042T>A | CA411033547 | MN1 | n.361A>T c.3836A>T (p.Gln1279Leu) c.189A>T n.192A>T | |
22 | g.27751042T>C | CA411033552 | MN1 | n.361A>G c.3836A>G (p.Gln1279Arg) c.189A>G n.192A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27751042T>G | CA411033550 | MN1 | n.361A>C c.3836A>C (p.Gln1279Pro) c.189A>C n.192A>C | |
22 | g.27751043G>A | CA411033555 | MN1 | n.360C>T c.3835C>T (p.Gln1279Ter) c.188C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27751043G>C | CA411033557 | MN1 | n.360C>G c.3835C>G (p.Gln1279Glu) c.188C>G n.191C>G | |
22 | g.27751043G= | CA2399818150 | MN1 | n.360C= c.3835C= (p.Gln1279=) c.188C= n.191C= | |
22 | g.27751043G>T | CA411033559 | MN1 | n.360C>A c.3835C>A (p.Gln1279Lys) c.188C>A n.191C>A | |
22 | g.27751044C>A | CA411033562 | MN1 | n.359G>T c.3834G>T (p.Leu1278Phe) c.187G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27751044C>G | CA411033564 | MN1 | n.359G>C c.3834G>C (p.Leu1278Phe) c.187G>C n.190G>C | |
22 | g.27751044C>T | CA513939334 | MN1 | n.359G>A c.3834G>A (p.Leu1278=) c.187G>A n.190G>A | |
22 | g.27751045A>C | CA411033566 | MN1 | n.358T>G c.3833T>G (p.Leu1278Trp) c.186T>G n.189T>G | |
22 | g.27751045A>G | CA411033569 | MN1 | n.358T>C c.3833T>C (p.Leu1278Ser) c.186T>C n.189T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27751045A>T | CA411033571 | MN1 | n.358T>A c.3833T>A (p.Leu1278Ter) c.186T>A n.189T>A | |
22 | g.27751046A>C | CA411033574 | MN1 | n.357T>G c.3832T>G (p.Leu1278Val) c.185T>G n.188T>G | |
22 | g.27751046A>G | CA513939342 | MN1 | n.357T>C c.3832T>C (p.Leu1278=) c.185T>C n.188T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27751046A>T | CA411033576 | MN1 | n.357T>A c.3832T>A (p.Leu1278Met) c.185T>A n.188T>A | |
22 | g.27751047G>A | CA10165952 | MN1 | n.356C>T c.3831C>T (p.His1277=) c.184C>T n.187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27751047G>C | CA411033580 | MN1 | n.356C>G c.3831C>G (p.His1277Gln) c.184C>G n.187C>G | |
22 | g.27751047G= | CA2399818151 | MN1 | n.356C= c.3831C= (p.His1277=) c.184C= n.187C= | |
22 | g.27751047G>T | CA411033582 | MN1 | n.356C>A c.3831C>A (p.His1277Gln) c.184C>A n.187C>A | |
22 | g.27751048T>A | CA411033587 | MN1 | n.355A>T c.3830A>T (p.His1277Leu) c.183A>T n.186A>T |