UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.27750860_27750866del | CA2818640084 | MN1 | n.539_545del c.*51_*57del (n.*51_*57del) c.367_373del n.370_376del | |
| 22 | g.27750859G>A | CA2399818055 | MN1 | n.544C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.372C>T n.375C>T | dbSNP |
| 22 | g.27750859G= | CA2399818054 | MN1 | n.544C= c.*56C= (n.*56C=) c.372C= n.375C= | |
| 22 | g.27750860G>A | CA2655934822 | MN1 | n.543C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.371C>T n.374C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750860_27750861dup | CA638787365 | MN1 | n.542_543dup c.*54_*55dup (n.*54_*55dup) c.370_371dup n.373_374dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750862A= | CA2399818056 | MN1 | n.541T= c.*53T= (n.*53T=) c.369T= n.372T= | |
| 22 | g.27750862A>G | CA2818640085 | MN1 | n.541T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.369T>C n.372T>C | |
| 22 | g.27750862A>T | CA638787367 | MN1 | n.541T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.369T>A n.372T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750863A>G | CA2655934823 | MN1 | n.540T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.368T>C n.371T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750864C= | CA2399818057 | MN1 | n.539G= c.*51G= (n.*51G=) c.367G= n.370G= | |
| 22 | g.27750864C>G | CA752090078 | MN1 | n.539G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.367G>C n.370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750864C>T | CA1024815651 | MN1 | n.539G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.367G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750865A>G | CA2655934824 | MN1 | n.538T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.366T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750866G>C | CA2655934825 | MN1 | n.537C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.365C>G n.368C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750868C>A | CA638787372 | MN1 | n.535G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.363G>T n.366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750868C= | CA2399818058 | MN1 | n.535G= c.*47G= (n.*47G=) c.363G= n.366G= | |
| 22 | g.27750868C>G | CA752090085 | MN1 | n.535G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.363G>C n.366G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27750868C>T | CA638787370 | MN1 | n.535G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.363G>A n.366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750868_27750870delinsCAG | CA2399818059 | MN1 | n.533_535delinsCTG c.*45_*47delinsCTG (n.*45_*47delinsCTG) c.361_363delinsCTG n.364_366delinsCTG | |
| 22 | g.27750869del | CA2655934826 | MN1 | n.534del c.*46del (n.*46del) c.362del n.365del | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750869A>C | CA2818640090 | MN1 | n.534T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.362T>G n.365T>G | |
| 22 | g.27750869_27750870del | CA2399818060 | MN1 | n.533_534del c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.361_362del n.364_365del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27750869_27750870delinsAG | CA2399818061 | MN1 | n.533_534delinsCT c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) c.361_362delinsCT n.364_365delinsCT | |
| 22 | g.27750870G>C | CA10165917 | MN1 | n.533C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.361C>G n.364C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750870G= | CA2399818062 | MN1 | n.533C= c.*45C= (n.*45C=) c.361C= n.364C= | |
| 22 | g.27750870G>T | CA2655934827 | MN1 | n.533C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.361C>A n.364C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750874del | CA322870717 | MN1 | n.533del c.*45del (n.*45del) c.361del n.364del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750871G>A | CA10165918 | MN1 | n.532C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.360C>T n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.27750871G>C | CA10165919 | MN1 | n.532C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.360C>G n.363C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750871G= | CA2399818063 | MN1 | n.532C= c.*44C= (n.*44C=) c.360C= n.363C= | |
| 22 | g.27750871G>T | CA2655934828 | MN1 | n.532C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.360C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750872G>A | CA10165921 | MN1 | n.531C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.359C>T n.362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750872G>C | CA10165920 | MN1 | n.531C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.359C>G n.362C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750872G= | CA2399818064 | MN1 | n.531C= c.*43C= (n.*43C=) c.359C= n.362C= | |
| 22 | g.27750873G>A | CA2655934829 | MN1 | n.530C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.358C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750873G>T | CA2655934830 | MN1 | n.530C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.358C>A n.361C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750874G>A | CA10165922 | MN1 | n.529C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.357C>T n.360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750874G>C | CA2655934832 | MN1 | n.529C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.357C>G n.360C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750874G= | CA2399818065 | MN1 | n.529C= c.*41C= (n.*41C=) c.357C= n.360C= | |
| 22 | g.27750874G>T | CA2655934831 | MN1 | n.529C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.357C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750875A= | CA2399818066 | MN1 | n.528T= c.*40T= (n.*40T=) c.356T= n.359T= | |
| 22 | g.27750875A>C | CA2655934833 | MN1 | n.528T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.356T>G n.359T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750875A>G | CA2655934834 | MN1 | n.528T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.356T>C n.359T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750875A>T | CA2399818067 | MN1 | n.528T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.356T>A n.359T>A | dbSNP |
| 22 | g.27750876G>C | CA2577674656 | MN1 | n.527C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.355C>G n.358C>G | |
| 22 | g.27750878G>A | CA2399818069 | MN1 | n.525C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.353C>T n.356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27750878G= | CA2399818068 | MN1 | n.525C= c.*37C= (n.*37C=) c.353C= n.356C= | |
| 22 | g.27750878G>T | CA2655934835 | MN1 | n.525C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.353C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750879G>T | CA2655934836 | MN1 | n.524C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.352C>A n.355C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750880A>G | CA2655934837 | MN1 | n.523T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.351T>C n.354T>C | gnomAD v4 |