UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.27750849T>G | CA1024815644 | MN1 | n.554A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.382A>C n.385A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750849T= | CA2399818046 | MN1 | n.554A= c.*66A= (n.*66A=) c.382A= n.385A= | |
| 22 | g.27750850G>T | CA2655934817 | MN1 | n.553C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.381C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750851A>G | CA1024815645 | MN1 | n.552T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.380T>C n.383T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750851_27750852delinsAG | CA2399818047 | MN1 | n.551_552delinsCT c.*63_*64delinsCT (n.*63_*64delinsCT) c.379_380delinsCT n.382_383delinsCT | |
| 22 | g.27750852G>A | CA322870706 | MN1 | n.551C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.379C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750852G>C | CA2399818049 | MN1 | n.551C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.379C>G n.382C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27750852G= | CA2399818048 | MN1 | n.551C= c.*63C= (n.*63C=) c.379C= n.382C= | |
| 22 | g.27750852G>T | CA752090064 | MN1 | n.551C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.379C>A n.382C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27750856del | CA920351007 | MN1 | n.551del c.*63del (n.*63del) c.379del n.382del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27750853G= | CA2399818050 | MN1 | n.550C= c.*62C= (n.*62C=) c.378C= n.381C= | |
| 22 | g.27750853G>T | CA322870707 | MN1 | n.550C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.378C>A n.381C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750854G>A | CA2577674655 | MN1 | n.549C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.377C>T n.380C>T | |
| 22 | g.27750854G>T | CA2818640083 | MN1 | n.549C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.377C>A n.380C>A | |
| 22 | g.27750855G>A | CA2655934818 | MN1 | n.548C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.376C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750855G>T | CA2655934819 | MN1 | n.548C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.376C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750856G>A | CA2399818052 | MN1 | n.547C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.375C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27750856G>C | CA2399818053 | MN1 | n.547C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.375C>G n.378C>G | dbSNP |
| 22 | g.27750856G= | CA2399818051 | MN1 | n.547C= c.*59C= (n.*59C=) c.375C= n.378C= | |
| 22 | g.27750856G>T | CA2655934820 | MN1 | n.547C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.375C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750857A>G | CA2655934821 | MN1 | n.546T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.374T>C n.377T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750860_27750866del | CA2818640084 | MN1 | n.539_545del c.*51_*57del (n.*51_*57del) c.367_373del n.370_376del | |
| 22 | g.27750859G>A | CA2399818055 | MN1 | n.544C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.372C>T n.375C>T | dbSNP |
| 22 | g.27750859G= | CA2399818054 | MN1 | n.544C= c.*56C= (n.*56C=) c.372C= n.375C= | |
| 22 | g.27750860G>A | CA2655934822 | MN1 | n.543C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.371C>T n.374C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750860_27750861dup | CA638787365 | MN1 | n.542_543dup c.*54_*55dup (n.*54_*55dup) c.370_371dup n.373_374dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750862A= | CA2399818056 | MN1 | n.541T= c.*53T= (n.*53T=) c.369T= n.372T= | |
| 22 | g.27750862A>G | CA2818640085 | MN1 | n.541T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.369T>C n.372T>C | |
| 22 | g.27750862A>T | CA638787367 | MN1 | n.541T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.369T>A n.372T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750863A>G | CA2655934823 | MN1 | n.540T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.368T>C n.371T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750864C= | CA2399818057 | MN1 | n.539G= c.*51G= (n.*51G=) c.367G= n.370G= | |
| 22 | g.27750864C>G | CA752090078 | MN1 | n.539G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.367G>C n.370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750864C>T | CA1024815651 | MN1 | n.539G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.367G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750865A>G | CA2655934824 | MN1 | n.538T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.366T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750866G>C | CA2655934825 | MN1 | n.537C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.365C>G n.368C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750868C>A | CA638787372 | MN1 | n.535G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.363G>T n.366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750868C= | CA2399818058 | MN1 | n.535G= c.*47G= (n.*47G=) c.363G= n.366G= | |
| 22 | g.27750868C>G | CA752090085 | MN1 | n.535G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.363G>C n.366G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27750868C>T | CA638787370 | MN1 | n.535G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.363G>A n.366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750868_27750870delinsCAG | CA2399818059 | MN1 | n.533_535delinsCTG c.*45_*47delinsCTG (n.*45_*47delinsCTG) c.361_363delinsCTG n.364_366delinsCTG | |
| 22 | g.27750869del | CA2655934826 | MN1 | n.534del c.*46del (n.*46del) c.362del n.365del | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750869A>C | CA2818640090 | MN1 | n.534T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.362T>G n.365T>G | |
| 22 | g.27750869_27750870del | CA2399818060 | MN1 | n.533_534del c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.361_362del n.364_365del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27750869_27750870delinsAG | CA2399818061 | MN1 | n.533_534delinsCT c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) c.361_362delinsCT n.364_365delinsCT | |
| 22 | g.27750870G>C | CA10165917 | MN1 | n.533C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.361C>G n.364C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750870G= | CA2399818062 | MN1 | n.533C= c.*45C= (n.*45C=) c.361C= n.364C= | |
| 22 | g.27750870G>T | CA2655934827 | MN1 | n.533C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.361C>A n.364C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27750874del | CA322870717 | MN1 | n.533del c.*45del (n.*45del) c.361del n.364del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27750871G>A | CA10165918 | MN1 | n.532C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.360C>T n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.27750871G>C | CA10165919 | MN1 | n.532C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.360C>G n.363C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |