UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24438483_24438556dup | CA2589598570 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2100_333-2027dup (n.333-2100_333-2027dup) c.*1468-2100_*1468-2027dup (n.*1468-2100_*1468-2027dup) n.101-2100_101-2027dup n.1749_1822dup n.833+3438_833+3511dup n.186-2100_186-2027dup n.166-2100_166-2027dup n.4512-2100_4512-2027dup n.149-2100_149-2027dup n.129-2100_129-2027dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438503G>A | CA2655773400 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2080G>A (n.333-2080G>A) c.*1468-2080G>A (n.*1468-2080G>A) n.101-2080G>A n.1800C>T n.833+3489C>T n.186-2080G>A n.166-2080G>A n.4512-2080G>A n.149-2080G>A n.129-2080G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438504C>A | CA2655773401 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2079C>A (n.333-2079C>A) c.*1468-2079C>A (n.*1468-2079C>A) n.101-2079C>A n.1799G>T n.833+3488G>T n.186-2079C>A n.166-2079C>A n.4512-2079C>A n.149-2079C>A n.129-2079C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438505A= | CA2398264107 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2078A= (n.333-2078A=) c.*1468-2078A= (n.*1468-2078A=) n.101-2078A= n.1798T= n.833+3487T= n.186-2078A= n.166-2078A= n.4512-2078A= n.149-2078A= n.129-2078A= | |
| 22 | g.24438505A>C | CA322664379 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2078A>C (n.333-2078A>C) c.*1468-2078A>C (n.*1468-2078A>C) n.101-2078A>C n.1798T>G n.833+3487T>G n.186-2078A>C n.166-2078A>C n.4512-2078A>C n.149-2078A>C n.129-2078A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438506del | CA2655773402 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2077del (n.333-2077del) c.*1468-2077del (n.*1468-2077del) n.101-2077del n.1798del n.833+3487del n.186-2077del n.166-2077del n.4512-2077del n.149-2077del n.129-2077del | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438508G>T | CA2655773403 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2075G>T (n.333-2075G>T) c.*1468-2075G>T (n.*1468-2075G>T) n.101-2075G>T n.1795C>A n.833+3484C>A n.186-2075G>T n.166-2075G>T n.4512-2075G>T n.149-2075G>T n.129-2075G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438510_24438511insTGTCC | CA2655773404 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2073_333-2072insTGTCC (n.333-2073_333-2072insTGTCC) c.*1468-2073_*1468-2072insTGTCC (n.*1468-2073_*1468-2072insTGTCC) n.101-2073_101-2072insTGTCC n.1794_1795insACAGG n.833+3483_833+3484insACAGG n.186-2073_186-2072insTGTCC n.166-2073_166-2072insTGTCC n.4512-2073_4512-2072insTGTCC n.149-2073_149-2072insTGTCC n.129-2073_129-2072insTGTCC | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438510C>A | CA322664381 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2073C>A (n.333-2073C>A) c.*1468-2073C>A (n.*1468-2073C>A) n.101-2073C>A n.1793G>T n.833+3482G>T n.186-2073C>A n.166-2073C>A n.4512-2073C>A n.149-2073C>A n.129-2073C>A | dbSNP |
| 22 | g.24438510C= | CA2398264108 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2073C= (n.333-2073C=) c.*1468-2073C= (n.*1468-2073C=) n.101-2073C= n.1793G= n.833+3482G= n.186-2073C= n.166-2073C= n.4512-2073C= n.149-2073C= n.129-2073C= | |
| 22 | g.24438510C>T | CA2655773405 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2073C>T (n.333-2073C>T) c.*1468-2073C>T (n.*1468-2073C>T) n.101-2073C>T n.1793G>A n.833+3482G>A n.186-2073C>T n.166-2073C>T n.4512-2073C>T n.149-2073C>T n.129-2073C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438512A= | CA2398264109 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2071A= (n.333-2071A=) c.*1468-2071A= (n.*1468-2071A=) n.101-2071A= n.1791T= n.833+3480T= n.186-2071A= n.166-2071A= n.4512-2071A= n.149-2071A= n.129-2071A= | |
| 22 | g.24438512A>C | CA322664383 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2071A>C (n.333-2071A>C) c.*1468-2071A>C (n.*1468-2071A>C) n.101-2071A>C n.1791T>G n.833+3480T>G n.186-2071A>C n.166-2071A>C n.4512-2071A>C n.149-2071A>C n.129-2071A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438512A>G | CA751849856 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2071A>G (n.333-2071A>G) c.*1468-2071A>G (n.*1468-2071A>G) n.101-2071A>G n.1791T>C n.833+3480T>C n.186-2071A>G n.166-2071A>G n.4512-2071A>G n.149-2071A>G n.129-2071A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438514T>A | CA751849858 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2069T>A (n.333-2069T>A) c.*1468-2069T>A (n.*1468-2069T>A) n.101-2069T>A n.1789A>T n.833+3478A>T n.186-2069T>A n.166-2069T>A n.4512-2069T>A n.149-2069T>A n.129-2069T>A | dbSNP |
| 22 | g.24438514T>C | CA322664385 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2069T>C (n.333-2069T>C) c.*1468-2069T>C (n.*1468-2069T>C) n.101-2069T>C n.1789A>G n.833+3478A>G n.186-2069T>C n.166-2069T>C n.4512-2069T>C n.149-2069T>C n.129-2069T>C | dbSNP |
| 22 | g.24438514T= | CA2398264110 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2069T= (n.333-2069T=) c.*1468-2069T= (n.*1468-2069T=) n.101-2069T= n.1789A= n.833+3478A= n.186-2069T= n.166-2069T= n.4512-2069T= n.149-2069T= n.129-2069T= | |
| 22 | g.24438515C>A | CA2398264112 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2068C>A (n.333-2068C>A) c.*1468-2068C>A (n.*1468-2068C>A) n.101-2068C>A n.1788G>T n.833+3477G>T n.186-2068C>A n.166-2068C>A n.4512-2068C>A n.149-2068C>A n.129-2068C>A | dbSNP |
| 22 | g.24438515C= | CA2398264111 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2068C= (n.333-2068C=) c.*1468-2068C= (n.*1468-2068C=) n.101-2068C= n.1788G= n.833+3477G= n.186-2068C= n.166-2068C= n.4512-2068C= n.149-2068C= n.129-2068C= | |
| 22 | g.24438515C>G | CA2655773406 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2068C>G (n.333-2068C>G) c.*1468-2068C>G (n.*1468-2068C>G) n.101-2068C>G n.1788G>C n.833+3477G>C n.186-2068C>G n.166-2068C>G n.4512-2068C>G n.149-2068C>G n.129-2068C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438516C>A | CA322664386 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2067C>A (n.333-2067C>A) c.*1468-2067C>A (n.*1468-2067C>A) n.101-2067C>A n.1787G>T n.833+3476G>T n.186-2067C>A n.166-2067C>A n.4512-2067C>A n.149-2067C>A n.129-2067C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438516C= | CA2398264113 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2067C= (n.333-2067C=) c.*1468-2067C= (n.*1468-2067C=) n.101-2067C= n.1787G= n.833+3476G= n.186-2067C= n.166-2067C= n.4512-2067C= n.149-2067C= n.129-2067C= | |
| 22 | g.24438517C>A | CA322664388 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2066C>A (n.333-2066C>A) c.*1468-2066C>A (n.*1468-2066C>A) n.101-2066C>A n.1786G>T n.833+3475G>T n.186-2066C>A n.166-2066C>A n.4512-2066C>A n.149-2066C>A n.129-2066C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438517C= | CA2398264114 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2066C= (n.333-2066C=) c.*1468-2066C= (n.*1468-2066C=) n.101-2066C= n.1786G= n.833+3475G= n.186-2066C= n.166-2066C= n.4512-2066C= n.149-2066C= n.129-2066C= | |
| 22 | g.24438519G>A | CA322664390 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2064G>A (n.333-2064G>A) c.*1468-2064G>A (n.*1468-2064G>A) n.101-2064G>A n.1784C>T n.833+3473C>T n.186-2064G>A n.166-2064G>A n.4512-2064G>A n.149-2064G>A n.129-2064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438519G= | CA2398264115 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2064G= (n.333-2064G=) c.*1468-2064G= (n.*1468-2064G=) n.101-2064G= n.1784C= n.833+3473C= n.186-2064G= n.166-2064G= n.4512-2064G= n.149-2064G= n.129-2064G= | |
| 22 | g.24438522G>A | CA2655773407 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2061G>A (n.333-2061G>A) c.*1468-2061G>A (n.*1468-2061G>A) n.101-2061G>A n.1781C>T n.833+3470C>T n.186-2061G>A n.166-2061G>A n.4512-2061G>A n.149-2061G>A n.129-2061G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438522G>C | CA322664391 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2061G>C (n.333-2061G>C) c.*1468-2061G>C (n.*1468-2061G>C) n.101-2061G>C n.1781C>G n.833+3470C>G n.186-2061G>C n.166-2061G>C n.4512-2061G>C n.149-2061G>C n.129-2061G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438522G= | CA2398264116 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2061G= (n.333-2061G=) c.*1468-2061G= (n.*1468-2061G=) n.101-2061G= n.1781C= n.833+3470C= n.186-2061G= n.166-2061G= n.4512-2061G= n.149-2061G= n.129-2061G= | |
| 22 | g.24438522G>T | CA2655773408 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2061G>T (n.333-2061G>T) c.*1468-2061G>T (n.*1468-2061G>T) n.101-2061G>T n.1781C>A n.833+3470C>A n.186-2061G>T n.166-2061G>T n.4512-2061G>T n.149-2061G>T n.129-2061G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438523C>A | CA2655773409 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2060C>A (n.333-2060C>A) c.*1468-2060C>A (n.*1468-2060C>A) n.101-2060C>A n.1780G>T n.833+3469G>T n.186-2060C>A n.166-2060C>A n.4512-2060C>A n.149-2060C>A n.129-2060C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438524T>A | CA2398264118 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2059T>A (n.333-2059T>A) c.*1468-2059T>A (n.*1468-2059T>A) n.101-2059T>A n.1779A>T n.833+3468A>T n.186-2059T>A n.166-2059T>A n.4512-2059T>A n.149-2059T>A n.129-2059T>A | dbSNP |
| 22 | g.24438524T>C | CA751849861 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2059T>C (n.333-2059T>C) c.*1468-2059T>C (n.*1468-2059T>C) n.101-2059T>C n.1779A>G n.833+3468A>G n.186-2059T>C n.166-2059T>C n.4512-2059T>C n.149-2059T>C n.129-2059T>C | dbSNP |
| 22 | g.24438524T= | CA2398264117 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2059T= (n.333-2059T=) c.*1468-2059T= (n.*1468-2059T=) n.101-2059T= n.1779A= n.833+3468A= n.186-2059T= n.166-2059T= n.4512-2059T= n.149-2059T= n.129-2059T= | |
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