UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24438480T>C | CA751849848 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2103T>C (n.333-2103T>C) c.*1468-2103T>C (n.*1468-2103T>C) n.101-2103T>C n.1823A>G n.833+3512A>G n.186-2103T>C n.166-2103T>C n.4512-2103T>C n.149-2103T>C n.129-2103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438480T= | CA2398264096 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2103T= (n.333-2103T=) c.*1468-2103T= (n.*1468-2103T=) n.101-2103T= n.1823A= n.833+3512A= n.186-2103T= n.166-2103T= n.4512-2103T= n.149-2103T= n.129-2103T= | |
| 22 | g.24438481T>C | CA2655773388 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2102T>C (n.333-2102T>C) c.*1468-2102T>C (n.*1468-2102T>C) n.101-2102T>C n.1822A>G n.833+3511A>G n.186-2102T>C n.166-2102T>C n.4512-2102T>C n.149-2102T>C n.129-2102T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438483C>A | CA2655773389 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2100C>A (n.333-2100C>A) c.*1468-2100C>A (n.*1468-2100C>A) n.101-2100C>A n.1820G>T n.833+3509G>T n.186-2100C>A n.166-2100C>A n.4512-2100C>A n.149-2100C>A n.129-2100C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438483C= | CA2398264097 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2100C= (n.333-2100C=) c.*1468-2100C= (n.*1468-2100C=) n.101-2100C= n.1820G= n.833+3509G= n.186-2100C= n.166-2100C= n.4512-2100C= n.149-2100C= n.129-2100C= | |
| 22 | g.24438483C>T | CA322664375 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2100C>T (n.333-2100C>T) c.*1468-2100C>T (n.*1468-2100C>T) n.101-2100C>T n.1820G>A n.833+3509G>A n.186-2100C>T n.166-2100C>T n.4512-2100C>T n.149-2100C>T n.129-2100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438487T>C | CA2655773391 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2096T>C (n.333-2096T>C) c.*1468-2096T>C (n.*1468-2096T>C) n.101-2096T>C n.1816A>G n.833+3505A>G n.186-2096T>C n.166-2096T>C n.4512-2096T>C n.149-2096T>C n.129-2096T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438488C>G | CA2738072363 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2095C>G (n.333-2095C>G) c.*1468-2095C>G (n.*1468-2095C>G) n.101-2095C>G n.1815G>C n.833+3504G>C n.186-2095C>G n.166-2095C>G n.4512-2095C>G n.149-2095C>G n.129-2095C>G | dbSNP |
| 22 | g.24438489C>A | CA2655773392 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2094C>A (n.333-2094C>A) c.*1468-2094C>A (n.*1468-2094C>A) n.101-2094C>A n.1814G>T n.833+3503G>T n.186-2094C>A n.166-2094C>A n.4512-2094C>A n.149-2094C>A n.129-2094C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438490C>A | CA2655773393 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2093C>A (n.333-2093C>A) c.*1468-2093C>A (n.*1468-2093C>A) n.101-2093C>A n.1813G>T n.833+3502G>T n.186-2093C>A n.166-2093C>A n.4512-2093C>A n.149-2093C>A n.129-2093C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438490C= | CA2398264100 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2093C= (n.333-2093C=) c.*1468-2093C= (n.*1468-2093C=) n.101-2093C= n.1813G= n.833+3502G= n.186-2093C= n.166-2093C= n.4512-2093C= n.149-2093C= n.129-2093C= | |
| 22 | g.24438490C>G | CA1024554289 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2093C>G (n.333-2093C>G) c.*1468-2093C>G (n.*1468-2093C>G) n.101-2093C>G n.1813G>C n.833+3502G>C n.186-2093C>G n.166-2093C>G n.4512-2093C>G n.149-2093C>G n.129-2093C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438492C= | CA2398264101 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2091C= (n.333-2091C=) c.*1468-2091C= (n.*1468-2091C=) n.101-2091C= n.1811G= n.833+3500G= n.186-2091C= n.166-2091C= n.4512-2091C= n.149-2091C= n.129-2091C= | |
| 22 | g.24438493A>G | CA2655773394 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2090A>G (n.333-2090A>G) c.*1468-2090A>G (n.*1468-2090A>G) n.101-2090A>G n.1810T>C n.833+3499T>C n.186-2090A>G n.166-2090A>G n.4512-2090A>G n.149-2090A>G n.129-2090A>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438498G>A | CA2655773396 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2085G>A (n.333-2085G>A) c.*1468-2085G>A (n.*1468-2085G>A) n.101-2085G>A n.1805C>T n.833+3494C>T n.186-2085G>A n.166-2085G>A n.4512-2085G>A n.149-2085G>A n.129-2085G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438499C>T | CA2398264104 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2084C>T (n.333-2084C>T) c.*1468-2084C>T (n.*1468-2084C>T) n.101-2084C>T n.1804G>A n.833+3493G>A n.186-2084C>T n.166-2084C>T n.4512-2084C>T n.149-2084C>T n.129-2084C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438500A>C | CA2398264105 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2083A>C (n.333-2083A>C) c.*1468-2083A>C (n.*1468-2083A>C) n.101-2083A>C n.1803T>G n.833+3492T>G n.186-2083A>C n.166-2083A>C n.4512-2083A>C n.149-2083A>C n.129-2083A>C | dbSNP |
| 22 | g.24438500A>G | CA322664378 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2083A>G (n.333-2083A>G) c.*1468-2083A>G (n.*1468-2083A>G) n.101-2083A>G n.1803T>C n.833+3492T>C n.186-2083A>G n.166-2083A>G n.4512-2083A>G n.149-2083A>G n.129-2083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438501G>T | CA2655773397 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2082G>T (n.333-2082G>T) c.*1468-2082G>T (n.*1468-2082G>T) n.101-2082G>T n.1802C>A n.833+3491C>A n.186-2082G>T n.166-2082G>T n.4512-2082G>T n.149-2082G>T n.129-2082G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438502G>A | CA2655773398 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2081G>A (n.333-2081G>A) c.*1468-2081G>A (n.*1468-2081G>A) n.101-2081G>A n.1801C>T n.833+3490C>T n.186-2081G>A n.166-2081G>A n.4512-2081G>A n.149-2081G>A n.129-2081G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438502G>T | CA2655773399 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2081G>T (n.333-2081G>T) c.*1468-2081G>T (n.*1468-2081G>T) n.101-2081G>T n.1801C>A n.833+3490C>A n.186-2081G>T n.166-2081G>T n.4512-2081G>T n.149-2081G>T n.129-2081G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438503G>A | CA2655773400 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2080G>A (n.333-2080G>A) c.*1468-2080G>A (n.*1468-2080G>A) n.101-2080G>A n.1800C>T n.833+3489C>T n.186-2080G>A n.166-2080G>A n.4512-2080G>A n.149-2080G>A n.129-2080G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438504C>A | CA2655773401 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2079C>A (n.333-2079C>A) c.*1468-2079C>A (n.*1468-2079C>A) n.101-2079C>A n.1799G>T n.833+3488G>T n.186-2079C>A n.166-2079C>A n.4512-2079C>A n.149-2079C>A n.129-2079C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438505A= | CA2398264107 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2078A= (n.333-2078A=) c.*1468-2078A= (n.*1468-2078A=) n.101-2078A= n.1798T= n.833+3487T= n.186-2078A= n.166-2078A= n.4512-2078A= n.149-2078A= n.129-2078A= | |
| 22 | g.24438505A>C | CA322664379 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2078A>C (n.333-2078A>C) c.*1468-2078A>C (n.*1468-2078A>C) n.101-2078A>C n.1798T>G n.833+3487T>G n.186-2078A>C n.166-2078A>C n.4512-2078A>C n.149-2078A>C n.129-2078A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438506del | CA2655773402 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2077del (n.333-2077del) c.*1468-2077del (n.*1468-2077del) n.101-2077del n.1798del n.833+3487del n.186-2077del n.166-2077del n.4512-2077del n.149-2077del n.129-2077del | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438508G>T | CA2655773403 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2075G>T (n.333-2075G>T) c.*1468-2075G>T (n.*1468-2075G>T) n.101-2075G>T n.1795C>A n.833+3484C>A n.186-2075G>T n.166-2075G>T n.4512-2075G>T n.149-2075G>T n.129-2075G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438510_24438511insTGTCC | CA2655773404 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2073_333-2072insTGTCC (n.333-2073_333-2072insTGTCC) c.*1468-2073_*1468-2072insTGTCC (n.*1468-2073_*1468-2072insTGTCC) n.101-2073_101-2072insTGTCC n.1794_1795insACAGG n.833+3483_833+3484insACAGG n.186-2073_186-2072insTGTCC n.166-2073_166-2072insTGTCC n.4512-2073_4512-2072insTGTCC n.149-2073_149-2072insTGTCC n.129-2073_129-2072insTGTCC | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438510C>T | CA2655773405 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2073C>T (n.333-2073C>T) c.*1468-2073C>T (n.*1468-2073C>T) n.101-2073C>T n.1793G>A n.833+3482G>A n.186-2073C>T n.166-2073C>T n.4512-2073C>T n.149-2073C>T n.129-2073C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438512A= | CA2398264109 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2071A= (n.333-2071A=) c.*1468-2071A= (n.*1468-2071A=) n.101-2071A= n.1791T= n.833+3480T= n.186-2071A= n.166-2071A= n.4512-2071A= n.149-2071A= n.129-2071A= | |
| 22 | g.24438512A>C | CA322664383 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2071A>C (n.333-2071A>C) c.*1468-2071A>C (n.*1468-2071A>C) n.101-2071A>C n.1791T>G n.833+3480T>G n.186-2071A>C n.166-2071A>C n.4512-2071A>C n.149-2071A>C n.129-2071A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438515C>A | CA2398264112 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2068C>A (n.333-2068C>A) c.*1468-2068C>A (n.*1468-2068C>A) n.101-2068C>A n.1788G>T n.833+3477G>T n.186-2068C>A n.166-2068C>A n.4512-2068C>A n.149-2068C>A n.129-2068C>A | dbSNP |
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| 22 | g.24438515C>G | CA2655773406 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-2068C>G (n.333-2068C>G) c.*1468-2068C>G (n.*1468-2068C>G) n.101-2068C>G n.1788G>C n.833+3477G>C n.186-2068C>G n.166-2068C>G n.4512-2068C>G n.149-2068C>G n.129-2068C>G | gnomAD v4 |