UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19941452C= | CA2396115022 | COMT,TXNRD2 | c.103+249G= (n.103+249G=) c.-215C= (n.-215C=) n.108+249G= n.292+249G= n.118+249G= | |
| 22 | g.19941452C>T | CA751471722 | COMT,TXNRD2 | c.103+249G>A (n.103+249G>A) c.-215C>T (n.-215C>T) n.108+249G>A n.292+249G>A n.118+249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941454G>C | CA1024161242 | COMT,TXNRD2 | c.103+247C>G (n.103+247C>G) c.-213G>C (n.-213G>C) n.108+247C>G n.292+247C>G n.118+247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941454G= | CA2396115023 | COMT,TXNRD2 | c.103+247C= (n.103+247C=) c.-213G= (n.-213G=) n.108+247C= n.292+247C= n.118+247C= | |
| 22 | g.19941455G>A | CA751471728 | COMT,TXNRD2 | c.103+246C>T (n.103+246C>T) c.-212G>A (n.-212G>A) n.108+246C>T n.292+246C>T n.118+246C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941455G= | CA2396115024 | COMT,TXNRD2 | c.103+246C= (n.103+246C=) c.-212G= (n.-212G=) n.108+246C= n.292+246C= n.118+246C= | |
| 22 | g.19941456T>C | CA2396115025 | COMT,TXNRD2 | c.103+245A>G (n.103+245A>G) c.-211T>C (n.-211T>C) n.108+245A>G n.292+245A>G n.118+245A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941456T= | CA2396115026 | COMT,TXNRD2 | c.103+245A= (n.103+245A=) c.-211T= (n.-211T=) n.108+245A= n.292+245A= n.118+245A= | |
| 22 | g.19941457G>A | CA322111532 | COMT,TXNRD2 | c.103+244C>T (n.103+244C>T) c.-210G>A (n.-210G>A) n.108+244C>T n.292+244C>T n.118+244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941457G= | CA2396115027 | COMT,TXNRD2 | c.103+244C= (n.103+244C=) c.-210G= (n.-210G=) n.108+244C= n.292+244C= n.118+244C= | |
| 22 | g.19941457G>T | CA2655330719 | COMT,TXNRD2 | c.103+244C>A (n.103+244C>A) c.-210G>T (n.-210G>T) n.108+244C>A n.292+244C>A n.118+244C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941458C>T | CA2655330730 | COMT,TXNRD2 | c.103+243G>A (n.103+243G>A) c.-209C>T (n.-209C>T) n.108+243G>A n.292+243G>A n.118+243G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941459A= | CA2396115028 | COMT,TXNRD2 | c.103+242T= (n.103+242T=) c.-208A= (n.-208A=) n.108+242T= n.292+242T= n.118+242T= | |
| 22 | g.19941459A>G | CA2655330732 | COMT,TXNRD2 | c.103+242T>C (n.103+242T>C) c.-208A>G (n.-208A>G) n.108+242T>C n.292+242T>C n.118+242T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941459A>T | CA322111534 | COMT,TXNRD2 | c.103+242T>A (n.103+242T>A) c.-208A>T (n.-208A>T) n.108+242T>A n.292+242T>A n.118+242T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19941460G>A | CA2655330740 | COMT,TXNRD2 | c.103+241C>T (n.103+241C>T) c.-207G>A (n.-207G>A) n.108+241C>T n.292+241C>T n.118+241C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941460G>T | CA2655330741 | COMT,TXNRD2 | c.103+241C>A (n.103+241C>A) c.-207G>T (n.-207G>T) n.108+241C>A n.292+241C>A n.118+241C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941462C>A | CA2655330742 | COMT,TXNRD2 | c.103+239G>T (n.103+239G>T) c.-205C>A (n.-205C>A) n.108+239G>T n.292+239G>T n.118+239G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941463A= | CA2396115029 | COMT,TXNRD2 | c.103+238T= (n.103+238T=) c.-204A= (n.-204A=) n.108+238T= n.292+238T= n.118+238T= | |
| 22 | g.19941463A>G | CA2396115030 | COMT,TXNRD2 | c.103+238T>C (n.103+238T>C) c.-204A>G (n.-204A>G) n.108+238T>C n.292+238T>C n.118+238T>C | dbSNP |
| 22 | g.19941464G>A | CA2655330744 | COMT,TXNRD2 | c.103+237C>T (n.103+237C>T) c.-203G>A (n.-203G>A) n.108+237C>T n.292+237C>T n.118+237C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941464G>T | CA2655330746 | COMT,TXNRD2 | c.103+237C>A (n.103+237C>A) c.-203G>T (n.-203G>T) n.108+237C>A n.292+237C>A n.118+237C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941465C>A | CA2655330747 | COMT,TXNRD2 | c.103+236G>T (n.103+236G>T) c.-202C>A (n.-202C>A) n.108+236G>T n.292+236G>T n.118+236G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941465C= | CA2396115031 | COMT,TXNRD2 | c.103+236G= (n.103+236G=) c.-202C= (n.-202C=) n.108+236G= n.292+236G= n.118+236G= | |
| 22 | g.19941465C>T | CA322111536 | COMT,TXNRD2 | c.103+236G>A (n.103+236G>A) c.-202C>T (n.-202C>T) n.108+236G>A n.292+236G>A n.118+236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19941466A= | CA2396115032 | COMT,TXNRD2 | c.103+235T= (n.103+235T=) c.-201A= (n.-201A=) n.108+235T= n.292+235T= n.118+235T= | |
| 22 | g.19941466A>G | CA751471731 | COMT,TXNRD2 | c.103+235T>C (n.103+235T>C) c.-201A>G (n.-201A>G) n.108+235T>C n.292+235T>C n.118+235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941466A>T | CA2655330748 | COMT,TXNRD2 | c.103+235T>A (n.103+235T>A) c.-201A>T (n.-201A>T) n.108+235T>A n.292+235T>A n.118+235T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941467C>A | CA2655330750 | COMT,TXNRD2 | c.103+234G>T (n.103+234G>T) c.-200C>A (n.-200C>A) n.108+234G>T n.292+234G>T n.118+234G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941467C= | CA2396115033 | COMT,TXNRD2 | c.103+234G= (n.103+234G=) c.-200C= (n.-200C=) n.108+234G= n.292+234G= n.118+234G= | |
| 22 | g.19941467C>T | CA751471734 | COMT,TXNRD2 | c.103+234G>A (n.103+234G>A) c.-200C>T (n.-200C>T) n.108+234G>A n.292+234G>A n.118+234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941468A>T | CA2655330753 | COMT,TXNRD2 | c.103+233T>A (n.103+233T>A) c.-199A>T (n.-199A>T) n.108+233T>A n.292+233T>A n.118+233T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941469G>A | CA322111539 | COMT,TXNRD2 | c.103+232C>T (n.103+232C>T) c.-198G>A (n.-198G>A) n.108+232C>T n.292+232C>T n.118+232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941469G>C | CA2655330754 | COMT,TXNRD2 | c.103+232C>G (n.103+232C>G) c.-198G>C (n.-198G>C) n.108+232C>G n.292+232C>G n.118+232C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941469G= | CA2396115034 | COMT,TXNRD2 | c.103+232C= (n.103+232C=) c.-198G= (n.-198G=) n.108+232C= n.292+232C= n.118+232C= | |
| 22 | g.19941469G>T | CA2655330755 | COMT,TXNRD2 | c.103+232C>A (n.103+232C>A) c.-198G>T (n.-198G>T) n.108+232C>A n.292+232C>A n.118+232C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941470del | CA2655330756 | COMT,TXNRD2 | c.103+231del (n.103+231del) c.-197del (n.-197del) n.108+231del n.292+231del n.118+231del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941470C>A | CA2655330758 | COMT,TXNRD2 | c.103+231G>T (n.103+231G>T) c.-197C>A (n.-197C>A) n.108+231G>T n.292+231G>T n.118+231G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941470C= | CA2396115035 | COMT,TXNRD2 | c.103+231G= (n.103+231G=) c.-197C= (n.-197C=) n.108+231G= n.292+231G= n.118+231G= | |
| 22 | g.19941470C>G | CA638371055 | COMT,TXNRD2 | c.103+231G>C (n.103+231G>C) c.-197C>G (n.-197C>G) n.108+231G>C n.292+231G>C n.118+231G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941470C>T | CA2655330757 | COMT,TXNRD2 | c.103+231G>A (n.103+231G>A) c.-197C>T (n.-197C>T) n.108+231G>A n.292+231G>A n.118+231G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941471A>G | CA2655330761 | COMT,TXNRD2 | c.103+230T>C (n.103+230T>C) c.-196A>G (n.-196A>G) n.108+230T>C n.292+230T>C n.118+230T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941472G>A | CA2655330763 | COMT,TXNRD2 | c.103+229C>T (n.103+229C>T) c.-195G>A (n.-195G>A) n.108+229C>T n.292+229C>T n.118+229C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941472G>C | CA322111542 | COMT,TXNRD2 | c.103+229C>G (n.103+229C>G) c.-195G>C (n.-195G>C) n.108+229C>G n.292+229C>G n.118+229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941472G= | CA2396115036 | COMT,TXNRD2 | c.103+229C= (n.103+229C=) c.-195G= (n.-195G=) n.108+229C= n.292+229C= n.118+229C= | |
| 22 | g.19941472G>T | CA2655330765 | COMT,TXNRD2 | c.103+229C>A (n.103+229C>A) c.-195G>T (n.-195G>T) n.108+229C>A n.292+229C>A n.118+229C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941473G>A | CA2655330767 | COMT,TXNRD2 | c.103+228C>T (n.103+228C>T) c.-194G>A (n.-194G>A) n.108+228C>T n.292+228C>T n.118+228C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941473G>C | CA2655330769 | COMT,TXNRD2 | c.103+228C>G (n.103+228C>G) c.-194G>C (n.-194G>C) n.108+228C>G n.292+228C>G n.118+228C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941473G>T | CA2655330770 | COMT,TXNRD2 | c.103+228C>A (n.103+228C>A) c.-194G>T (n.-194G>T) n.108+228C>A n.292+228C>A n.118+228C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941474A>G | CA2655330771 | COMT,TXNRD2 | c.103+227T>C (n.103+227T>C) c.-193A>G (n.-193A>G) n.108+227T>C n.292+227T>C n.118+227T>C | gnomAD v4 |