UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19940446A= | CA2396114536 | TXNRD2 | c.103+1255T= (n.103+1255T=) n.108+1255T= n.292+1255T= n.118+1255T= | |
| 22 | g.19940446A>G | CA2396114537 | TXNRD2 | c.103+1255T>C (n.103+1255T>C) n.108+1255T>C n.292+1255T>C n.118+1255T>C | dbSNP |
| 22 | g.19940447T>C | CA2818402508 | TXNRD2 | c.103+1254A>G (n.103+1254A>G) n.108+1254A>G n.292+1254A>G n.118+1254A>G | |
| 22 | g.19940449G>A | CA2504922962 | TXNRD2 | c.103+1252C>T (n.103+1252C>T) n.108+1252C>T n.292+1252C>T n.118+1252C>T | |
| 22 | g.19940450G>A | CA638370881 | TXNRD2 | c.103+1251C>T (n.103+1251C>T) n.108+1251C>T n.292+1251C>T n.118+1251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940450G= | CA2396114538 | TXNRD2 | c.103+1251C= (n.103+1251C=) n.108+1251C= n.292+1251C= n.118+1251C= | |
| 22 | g.19940453G>A | CA322111294 | TXNRD2 | c.103+1248C>T (n.103+1248C>T) n.108+1248C>T n.292+1248C>T n.118+1248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940453G= | CA2396114539 | TXNRD2 | c.103+1248C= (n.103+1248C=) n.108+1248C= n.292+1248C= n.118+1248C= | |
| 22 | g.19940458G>A | CA322111297 | TXNRD2 | c.103+1243C>T (n.103+1243C>T) n.108+1243C>T n.292+1243C>T n.118+1243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940458G= | CA2396114540 | TXNRD2 | c.103+1243C= (n.103+1243C=) n.108+1243C= n.292+1243C= n.118+1243C= | |
| 22 | g.19940460G>A | CA322111299 | TXNRD2 | c.103+1241C>T (n.103+1241C>T) n.108+1241C>T n.292+1241C>T n.118+1241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940460G= | CA2396114541 | TXNRD2 | c.103+1241C= (n.103+1241C=) n.108+1241C= n.292+1241C= n.118+1241C= | |
| 22 | g.19940465_19940466delinsAT | CA2396114542 | TXNRD2 | c.103+1235_103+1236delinsAT (n.103+1235_103+1236delinsAT) n.108+1235_108+1236delinsAT n.292+1235_292+1236delinsAT n.118+1235_118+1236delinsAT | |
| 22 | g.19940466del | CA1024160980 | TXNRD2 | c.103+1235del (n.103+1235del) n.108+1235del n.292+1235del n.118+1235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940466_19940467delinsTC | CA2396114543 | TXNRD2 | c.103+1234_103+1235delinsGA (n.103+1234_103+1235delinsGA) n.108+1234_108+1235delinsGA n.292+1234_292+1235delinsGA n.118+1234_118+1235delinsGA | |
| 22 | g.19940471del | CA2396114544 | TXNRD2 | c.103+1234del (n.103+1234del) n.108+1234del n.292+1234del n.118+1234del | dbSNP |
| 22 | g.19940469C= | CA2396114545 | TXNRD2 | c.103+1232G= (n.103+1232G=) n.108+1232G= n.292+1232G= n.118+1232G= | |
| 22 | g.19940469C>T | CA322111301 | TXNRD2 | c.103+1232G>A (n.103+1232G>A) n.108+1232G>A n.292+1232G>A n.118+1232G>A | dbSNP |
| 22 | g.19940471C= | CA2396114546 | TXNRD2 | c.103+1230G= (n.103+1230G=) n.108+1230G= n.292+1230G= n.118+1230G= | |
| 22 | g.19940471C>T | CA638370883 | TXNRD2 | c.103+1230G>A (n.103+1230G>A) n.108+1230G>A n.292+1230G>A n.118+1230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940473A= | CA2396114547 | TXNRD2 | c.103+1228T= (n.103+1228T=) n.108+1228T= n.292+1228T= n.118+1228T= | |
| 22 | g.19940473A>G | CA1024160983 | TXNRD2 | c.103+1228T>C (n.103+1228T>C) n.108+1228T>C n.292+1228T>C n.118+1228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940474A= | CA2396114548 | TXNRD2 | c.103+1227T= (n.103+1227T=) n.108+1227T= n.292+1227T= n.118+1227T= | |
| 22 | g.19940474A>C | CA2396114549 | TXNRD2 | c.103+1227T>G (n.103+1227T>G) n.108+1227T>G n.292+1227T>G n.118+1227T>G | dbSNP |
| 22 | g.19940475G>C | CA2396114551 | TXNRD2 | c.103+1226C>G (n.103+1226C>G) n.108+1226C>G n.292+1226C>G n.118+1226C>G | dbSNP |
| 22 | g.19940475G= | CA2396114550 | TXNRD2 | c.103+1226C= (n.103+1226C=) n.108+1226C= n.292+1226C= n.118+1226C= | |
| 22 | g.19940476T>G | CA1024160985 | TXNRD2 | c.103+1225A>C (n.103+1225A>C) n.108+1225A>C n.292+1225A>C n.118+1225A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940476T= | CA2396114552 | TXNRD2 | c.103+1225A= (n.103+1225A=) n.108+1225A= n.292+1225A= n.118+1225A= | |
| 22 | g.19940477C>A | CA2580673775 | TXNRD2 | c.103+1224G>T (n.103+1224G>T) n.108+1224G>T n.292+1224G>T n.118+1224G>T | |
| 22 | g.19940477C= | CA2396114553 | TXNRD2 | c.103+1224G= (n.103+1224G=) n.108+1224G= n.292+1224G= n.118+1224G= | |
| 22 | g.19940477C>G | CA2580673774 | TXNRD2 | c.103+1224G>C (n.103+1224G>C) n.108+1224G>C n.292+1224G>C n.118+1224G>C | |
| 22 | g.19940477C>T | CA322111304 | TXNRD2 | c.103+1224G>A (n.103+1224G>A) n.108+1224G>A n.292+1224G>A n.118+1224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940479C= | CA2396114554 | TXNRD2 | c.103+1222G= (n.103+1222G=) n.108+1222G= n.292+1222G= n.118+1222G= | |
| 22 | g.19940479C>T | CA1024160987 | TXNRD2 | c.103+1222G>A (n.103+1222G>A) n.108+1222G>A n.292+1222G>A n.118+1222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940480G>A | CA322111306 | TXNRD2 | c.103+1221C>T (n.103+1221C>T) n.108+1221C>T n.292+1221C>T n.118+1221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940480G= | CA2396114555 | TXNRD2 | c.103+1221C= (n.103+1221C=) n.108+1221C= n.292+1221C= n.118+1221C= | |
| 22 | g.19940484G>A | CA2818402509 | TXNRD2 | c.103+1217C>T (n.103+1217C>T) n.108+1217C>T n.292+1217C>T n.118+1217C>T | |
| 22 | g.19940485A= | CA2396114556 | TXNRD2 | c.103+1216T= (n.103+1216T=) n.108+1216T= n.292+1216T= n.118+1216T= | |
| 22 | g.19940485A>C | CA638370884 | TXNRD2 | c.103+1216T>G (n.103+1216T>G) n.108+1216T>G n.292+1216T>G n.118+1216T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940489T>C | CA751471335 | TXNRD2 | c.103+1212A>G (n.103+1212A>G) n.108+1212A>G n.292+1212A>G n.118+1212A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940489T= | CA2396114557 | TXNRD2 | c.103+1212A= (n.103+1212A=) n.108+1212A= n.292+1212A= n.118+1212A= | |
| 22 | g.19940493dup | CA2504639638 | TXNRD2 | c.103+1211dup (n.103+1211dup) n.108+1211dup n.292+1211dup n.118+1211dup | |
| 22 | g.19940491C= | CA2396114558 | TXNRD2 | c.103+1210G= (n.103+1210G=) n.108+1210G= n.292+1210G= n.118+1210G= | |
| 22 | g.19940491C>G | CA2396114559 | TXNRD2 | c.103+1210G>C (n.103+1210G>C) n.108+1210G>C n.292+1210G>C n.118+1210G>C | dbSNP |
| 22 | g.19940492C= | CA2396114560 | TXNRD2 | c.103+1209G= (n.103+1209G=) n.108+1209G= n.292+1209G= n.118+1209G= | |
| 22 | g.19940492C>G | CA2396114561 | TXNRD2 | c.103+1209G>C (n.103+1209G>C) n.108+1209G>C n.292+1209G>C n.118+1209G>C | dbSNP |
| 22 | g.19940499G>A | CA14963942 | TXNRD2 | c.103+1202C>T (n.103+1202C>T) n.108+1202C>T n.292+1202C>T n.118+1202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940499G= | CA2396114562 | TXNRD2 | c.103+1202C= (n.103+1202C=) n.108+1202C= n.292+1202C= n.118+1202C= | |
| 22 | g.19940504C= | CA2396114563 | TXNRD2 | c.103+1197G= (n.103+1197G=) n.108+1197G= n.292+1197G= n.118+1197G= | |
| 22 | g.19940504C>T | CA322111310 | TXNRD2 | c.103+1197G>A (n.103+1197G>A) n.108+1197G>A n.292+1197G>A n.118+1197G>A | dbSNP |