WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19940412del | CA2396114518 | TXNRD2 | c.103+1292del (n.103+1292del) n.108+1292del n.292+1292del n.118+1292del | dbSNP |
| 22 | g.19940412T>C | CA2589500479 | TXNRD2 | c.103+1289A>G (n.103+1289A>G) n.108+1289A>G n.292+1289A>G n.118+1289A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940415A= | CA2396114519 | TXNRD2 | c.103+1286T= (n.103+1286T=) n.108+1286T= n.292+1286T= n.118+1286T= | |
| 22 | g.19940415A>G | CA322111284 | TXNRD2 | c.103+1286T>C (n.103+1286T>C) n.108+1286T>C n.292+1286T>C n.118+1286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940416T>C | CA638370878 | TXNRD2 | c.103+1285A>G (n.103+1285A>G) n.108+1285A>G n.292+1285A>G n.118+1285A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940416T= | CA2396114520 | TXNRD2 | c.103+1285A= (n.103+1285A=) n.108+1285A= n.292+1285A= n.118+1285A= | |
| 22 | g.19940418G>A | CA751471323 | TXNRD2 | c.103+1283C>T (n.103+1283C>T) n.108+1283C>T n.292+1283C>T n.118+1283C>T | dbSNP |
| 22 | g.19940418G>C | CA322111287 | TXNRD2 | c.103+1283C>G (n.103+1283C>G) n.108+1283C>G n.292+1283C>G n.118+1283C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940418G= | CA2396114521 | TXNRD2 | c.103+1283C= (n.103+1283C=) n.108+1283C= n.292+1283C= n.118+1283C= | |
| 22 | g.19940419A= | CA2396114522 | TXNRD2 | c.103+1282T= (n.103+1282T=) n.108+1282T= n.292+1282T= n.118+1282T= | |
| 22 | g.19940419A>G | CA322111289 | TXNRD2 | c.103+1282T>C (n.103+1282T>C) n.108+1282T>C n.292+1282T>C n.118+1282T>C | dbSNP |
| 22 | g.19940420A= | CA2396114523 | TXNRD2 | c.103+1281T= (n.103+1281T=) n.108+1281T= n.292+1281T= n.118+1281T= | |
| 22 | g.19940420A>C | CA2396114524 | TXNRD2 | c.103+1281T>G (n.103+1281T>G) n.108+1281T>G n.292+1281T>G n.118+1281T>G | dbSNP |
| 22 | g.19940421G>A | CA638370880 | TXNRD2 | c.103+1280C>T (n.103+1280C>T) n.108+1280C>T n.292+1280C>T n.118+1280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940421G= | CA2396114525 | TXNRD2 | c.103+1280C= (n.103+1280C=) n.108+1280C= n.292+1280C= n.118+1280C= | |
| 22 | g.19940422G>A | CA1024160969 | TXNRD2 | c.103+1279C>T (n.103+1279C>T) n.108+1279C>T n.292+1279C>T n.118+1279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940422G= | CA2396114526 | TXNRD2 | c.103+1279C= (n.103+1279C=) n.108+1279C= n.292+1279C= n.118+1279C= | |
| 22 | g.19940423T>A | CA2502886250 | TXNRD2 | c.103+1278A>T (n.103+1278A>T) n.108+1278A>T n.292+1278A>T n.118+1278A>T | |
| 22 | g.19940424T>C | CA2396114528 | TXNRD2 | c.103+1277A>G (n.103+1277A>G) n.108+1277A>G n.292+1277A>G n.118+1277A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940424T= | CA2396114527 | TXNRD2 | c.103+1277A= (n.103+1277A=) n.108+1277A= n.292+1277A= n.118+1277A= | |
| 22 | g.19940429T>G | CA751471326 | TXNRD2 | c.103+1272A>C (n.103+1272A>C) n.108+1272A>C n.292+1272A>C n.118+1272A>C | dbSNP |
| 22 | g.19940429T= | CA2396114529 | TXNRD2 | c.103+1272A= (n.103+1272A=) n.108+1272A= n.292+1272A= n.118+1272A= | |
| 22 | g.19940432T>C | CA2396114531 | TXNRD2 | c.103+1269A>G (n.103+1269A>G) n.108+1269A>G n.292+1269A>G n.118+1269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940432T= | CA2396114530 | TXNRD2 | c.103+1269A= (n.103+1269A=) n.108+1269A= n.292+1269A= n.118+1269A= | |
| 22 | g.19940433T>C | CA322111291 | TXNRD2 | c.103+1268A>G (n.103+1268A>G) n.108+1268A>G n.292+1268A>G n.118+1268A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940433T= | CA2396114532 | TXNRD2 | c.103+1268A= (n.103+1268A=) n.108+1268A= n.292+1268A= n.118+1268A= | |
| 22 | g.19940438C>A | CA2396114534 | TXNRD2 | c.103+1263G>T (n.103+1263G>T) n.108+1263G>T n.292+1263G>T n.118+1263G>T | dbSNP |
| 22 | g.19940438C= | CA2396114533 | TXNRD2 | c.103+1263G= (n.103+1263G=) n.108+1263G= n.292+1263G= n.118+1263G= | |
| 22 | g.19940439C>A | CA1024160972 | TXNRD2 | c.103+1262G>T (n.103+1262G>T) n.108+1262G>T n.292+1262G>T n.118+1262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940439C= | CA2396114535 | TXNRD2 | c.103+1262G= (n.103+1262G=) n.108+1262G= n.292+1262G= n.118+1262G= | |
| 22 | g.19940446A= | CA2396114536 | TXNRD2 | c.103+1255T= (n.103+1255T=) n.108+1255T= n.292+1255T= n.118+1255T= | |
| 22 | g.19940446A>G | CA2396114537 | TXNRD2 | c.103+1255T>C (n.103+1255T>C) n.108+1255T>C n.292+1255T>C n.118+1255T>C | dbSNP |
| 22 | g.19940449G>A | CA2504922962 | TXNRD2 | c.103+1252C>T (n.103+1252C>T) n.108+1252C>T n.292+1252C>T n.118+1252C>T | |
| 22 | g.19940450G>A | CA638370881 | TXNRD2 | c.103+1251C>T (n.103+1251C>T) n.108+1251C>T n.292+1251C>T n.118+1251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940450G= | CA2396114538 | TXNRD2 | c.103+1251C= (n.103+1251C=) n.108+1251C= n.292+1251C= n.118+1251C= | |
| 22 | g.19940453G>A | CA322111294 | TXNRD2 | c.103+1248C>T (n.103+1248C>T) n.108+1248C>T n.292+1248C>T n.118+1248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940453G= | CA2396114539 | TXNRD2 | c.103+1248C= (n.103+1248C=) n.108+1248C= n.292+1248C= n.118+1248C= | |
| 22 | g.19940458G>A | CA322111297 | TXNRD2 | c.103+1243C>T (n.103+1243C>T) n.108+1243C>T n.292+1243C>T n.118+1243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940458G= | CA2396114540 | TXNRD2 | c.103+1243C= (n.103+1243C=) n.108+1243C= n.292+1243C= n.118+1243C= | |
| 22 | g.19940460G>A | CA322111299 | TXNRD2 | c.103+1241C>T (n.103+1241C>T) n.108+1241C>T n.292+1241C>T n.118+1241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940460G= | CA2396114541 | TXNRD2 | c.103+1241C= (n.103+1241C=) n.108+1241C= n.292+1241C= n.118+1241C= | |
| 22 | g.19940465_19940466delinsAT | CA2396114542 | TXNRD2 | c.103+1235_103+1236delinsAT (n.103+1235_103+1236delinsAT) n.108+1235_108+1236delinsAT n.292+1235_292+1236delinsAT n.118+1235_118+1236delinsAT | |
| 22 | g.19940466del | CA1024160980 | TXNRD2 | c.103+1235del (n.103+1235del) n.108+1235del n.292+1235del n.118+1235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940466_19940467delinsTC | CA2396114543 | TXNRD2 | c.103+1234_103+1235delinsGA (n.103+1234_103+1235delinsGA) n.108+1234_108+1235delinsGA n.292+1234_292+1235delinsGA n.118+1234_118+1235delinsGA | |
| 22 | g.19940471del | CA2396114544 | TXNRD2 | c.103+1234del (n.103+1234del) n.108+1234del n.292+1234del n.118+1234del | dbSNP |
| 22 | g.19940469C= | CA2396114545 | TXNRD2 | c.103+1232G= (n.103+1232G=) n.108+1232G= n.292+1232G= n.118+1232G= | |
| 22 | g.19940469C>T | CA322111301 | TXNRD2 | c.103+1232G>A (n.103+1232G>A) n.108+1232G>A n.292+1232G>A n.118+1232G>A | dbSNP |
| 22 | g.19940471C= | CA2396114546 | TXNRD2 | c.103+1230G= (n.103+1230G=) n.108+1230G= n.292+1230G= n.118+1230G= | |
| 22 | g.19940471C>T | CA638370883 | TXNRD2 | c.103+1230G>A (n.103+1230G>A) n.108+1230G>A n.292+1230G>A n.118+1230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940473A= | CA2396114547 | TXNRD2 | c.103+1228T= (n.103+1228T=) n.108+1228T= n.292+1228T= n.118+1228T= |