UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19940362G>A | CA751471307 | TXNRD2 | c.103+1339C>T (n.103+1339C>T) n.108+1339C>T n.292+1339C>T n.118+1339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940362G= | CA2396114491 | TXNRD2 | c.103+1339C= (n.103+1339C=) n.108+1339C= n.292+1339C= n.118+1339C= | |
| 22 | g.19940362_19940365delinsGACT | CA2396114492 | TXNRD2 | c.103+1336_103+1339delinsAGTC (n.103+1336_103+1339delinsAGTC) n.108+1336_108+1339delinsAGTC n.292+1336_292+1339delinsAGTC n.118+1336_118+1339delinsAGTC | |
| 22 | g.19940363A= | CA2396114493 | TXNRD2 | c.103+1338T= (n.103+1338T=) n.108+1338T= n.292+1338T= n.118+1338T= | |
| 22 | g.19940363A>G | CA2396114494 | TXNRD2 | c.103+1338T>C (n.103+1338T>C) n.108+1338T>C n.292+1338T>C n.118+1338T>C | dbSNP |
| 22 | g.19940366_19940368del | CA638370876 | TXNRD2 | c.103+1336_103+1338del (n.103+1336_103+1338del) n.108+1336_108+1338del n.292+1336_292+1338del n.118+1336_118+1338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940367C>T | CA2589500472 | TXNRD2 | c.103+1334G>A (n.103+1334G>A) n.108+1334G>A n.292+1334G>A n.118+1334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940368T>C | CA751471312 | TXNRD2 | c.103+1333A>G (n.103+1333A>G) n.108+1333A>G n.292+1333A>G n.118+1333A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940368T= | CA2396114495 | TXNRD2 | c.103+1333A= (n.103+1333A=) n.108+1333A= n.292+1333A= n.118+1333A= | |
| 22 | g.19940370_19940371delinsAT | CA2396114496 | TXNRD2 | c.103+1330_103+1331delinsAT (n.103+1330_103+1331delinsAT) n.108+1330_108+1331delinsAT n.292+1330_292+1331delinsAT n.118+1330_118+1331delinsAT | |
| 22 | g.19940371T>C | CA322111269 | TXNRD2 | c.103+1330A>G (n.103+1330A>G) n.108+1330A>G n.292+1330A>G n.118+1330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940371T= | CA2396114497 | TXNRD2 | c.103+1330A= (n.103+1330A=) n.108+1330A= n.292+1330A= n.118+1330A= | |
| 22 | g.19940374del | CA751471313 | TXNRD2 | c.103+1330del (n.103+1330del) n.108+1330del n.292+1330del n.118+1330del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940373T>C | CA2396114499 | TXNRD2 | c.103+1328A>G (n.103+1328A>G) n.108+1328A>G n.292+1328A>G n.118+1328A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940373T= | CA2396114498 | TXNRD2 | c.103+1328A= (n.103+1328A=) n.108+1328A= n.292+1328A= n.118+1328A= | |
| 22 | g.19940375A= | CA2396114500 | TXNRD2 | c.103+1326T= (n.103+1326T=) n.108+1326T= n.292+1326T= n.118+1326T= | |
| 22 | g.19940375A>G | CA322111271 | TXNRD2 | c.103+1326T>C (n.103+1326T>C) n.108+1326T>C n.292+1326T>C n.118+1326T>C | dbSNP |
| 22 | g.19940380T>C | CA2396114502 | TXNRD2 | c.103+1321A>G (n.103+1321A>G) n.108+1321A>G n.292+1321A>G n.118+1321A>G | dbSNP |
| 22 | g.19940380T= | CA2396114501 | TXNRD2 | c.103+1321A= (n.103+1321A=) n.108+1321A= n.292+1321A= n.118+1321A= | |
| 22 | g.19940383C= | CA2396114503 | TXNRD2 | c.103+1318G= (n.103+1318G=) n.108+1318G= n.292+1318G= n.118+1318G= | |
| 22 | g.19940383C>T | CA322111273 | TXNRD2 | c.103+1318G>A (n.103+1318G>A) n.108+1318G>A n.292+1318G>A n.118+1318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940385G>C | CA2396114505 | TXNRD2 | c.103+1316C>G (n.103+1316C>G) n.108+1316C>G n.292+1316C>G n.118+1316C>G | dbSNP |
| 22 | g.19940385G= | CA2396114504 | TXNRD2 | c.103+1316C= (n.103+1316C=) n.108+1316C= n.292+1316C= n.118+1316C= | |
| 22 | g.19940395G>A | CA322111275 | TXNRD2 | c.103+1306C>T (n.103+1306C>T) n.108+1306C>T n.292+1306C>T n.118+1306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940395G= | CA2396114506 | TXNRD2 | c.103+1306C= (n.103+1306C=) n.108+1306C= n.292+1306C= n.118+1306C= | |
| 22 | g.19940396G>C | CA2396114508 | TXNRD2 | c.103+1305C>G (n.103+1305C>G) n.108+1305C>G n.292+1305C>G n.118+1305C>G | dbSNP |
| 22 | g.19940396G= | CA2396114507 | TXNRD2 | c.103+1305C= (n.103+1305C=) n.108+1305C= n.292+1305C= n.118+1305C= | |
| 22 | g.19940397A= | CA2396114509 | TXNRD2 | c.103+1304T= (n.103+1304T=) n.108+1304T= n.292+1304T= n.118+1304T= | |
| 22 | g.19940397A>T | CA322111277 | TXNRD2 | c.103+1304T>A (n.103+1304T>A) n.108+1304T>A n.292+1304T>A n.118+1304T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940398T>G | CA2396114511 | TXNRD2 | c.103+1303A>C (n.103+1303A>C) n.108+1303A>C n.292+1303A>C n.118+1303A>C | dbSNP |
| 22 | g.19940398T= | CA2396114510 | TXNRD2 | c.103+1303A= (n.103+1303A=) n.108+1303A= n.292+1303A= n.118+1303A= | |
| 22 | g.19940401T>C | CA2558079918 | TXNRD2 | c.103+1300A>G (n.103+1300A>G) n.108+1300A>G n.292+1300A>G n.118+1300A>G | |
| 22 | g.19940402C= | CA2396114512 | TXNRD2 | c.103+1299G= (n.103+1299G=) n.108+1299G= n.292+1299G= n.118+1299G= | |
| 22 | g.19940402C>T | CA322111279 | TXNRD2 | c.103+1299G>A (n.103+1299G>A) n.108+1299G>A n.292+1299G>A n.118+1299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940404T>A | CA751471319 | TXNRD2 | c.103+1297A>T (n.103+1297A>T) n.108+1297A>T n.292+1297A>T n.118+1297A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940404T= | CA2396114513 | TXNRD2 | c.103+1297A= (n.103+1297A=) n.108+1297A= n.292+1297A= n.118+1297A= | |
| 22 | g.19940406C= | CA2396114514 | TXNRD2 | c.103+1295G= (n.103+1295G=) n.108+1295G= n.292+1295G= n.118+1295G= | |
| 22 | g.19940406C>G | CA2396114515 | TXNRD2 | c.103+1295G>C (n.103+1295G>C) n.108+1295G>C n.292+1295G>C n.118+1295G>C | dbSNP |
| 22 | g.19940408A= | CA2396114516 | TXNRD2 | c.103+1293T= (n.103+1293T=) n.108+1293T= n.292+1293T= n.118+1293T= | |
| 22 | g.19940408A>G | CA322111282 | TXNRD2 | c.103+1293T>C (n.103+1293T>C) n.108+1293T>C n.292+1293T>C n.118+1293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940408_19940409delinsAT | CA2396114517 | TXNRD2 | c.103+1292_103+1293delinsAT (n.103+1292_103+1293delinsAT) n.108+1292_108+1293delinsAT n.292+1292_292+1293delinsAT n.118+1292_118+1293delinsAT | |
| 22 | g.19940412del | CA2396114518 | TXNRD2 | c.103+1292del (n.103+1292del) n.108+1292del n.292+1292del n.118+1292del | dbSNP |
| 22 | g.19940412T>C | CA2589500479 | TXNRD2 | c.103+1289A>G (n.103+1289A>G) n.108+1289A>G n.292+1289A>G n.118+1289A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940415A= | CA2396114519 | TXNRD2 | c.103+1286T= (n.103+1286T=) n.108+1286T= n.292+1286T= n.118+1286T= | |
| 22 | g.19940415A>G | CA322111284 | TXNRD2 | c.103+1286T>C (n.103+1286T>C) n.108+1286T>C n.292+1286T>C n.118+1286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940416T>C | CA638370878 | TXNRD2 | c.103+1285A>G (n.103+1285A>G) n.108+1285A>G n.292+1285A>G n.118+1285A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940416T= | CA2396114520 | TXNRD2 | c.103+1285A= (n.103+1285A=) n.108+1285A= n.292+1285A= n.118+1285A= | |
| 22 | g.19940418G>A | CA751471323 | TXNRD2 | c.103+1283C>T (n.103+1283C>T) n.108+1283C>T n.292+1283C>T n.118+1283C>T | dbSNP |
| 22 | g.19940418G>C | CA322111287 | TXNRD2 | c.103+1283C>G (n.103+1283C>G) n.108+1283C>G n.292+1283C>G n.118+1283C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19940418G= | CA2396114521 | TXNRD2 | c.103+1283C= (n.103+1283C=) n.108+1283C= n.292+1283C= n.118+1283C= |