Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19918804_19918809del | CA2655329253 | TXNRD2 | c.374+60_374+65del (n.374+60_374+65del) c.284+60_284+65del (n.284+60_284+65del) c.371+60_371+65del (n.371+60_371+65del) c.305+60_305+65del (n.305+60_305+65del) c.317+60_317+65del (n.317+60_317+65del) c.278+60_278+65del (n.278+60_278+65del) n.379+60_379+65del c.86+60_86+65del (n.86+60_86+65del) n.506+60_506+65del n.332+60_332+65del | gnomAD v4 |
22 | g.19918802C>A | CA2655329265 | TXNRD2 | c.374+58G>T (n.374+58G>T) c.284+58G>T (n.284+58G>T) c.371+58G>T (n.371+58G>T) c.305+58G>T (n.305+58G>T) c.317+58G>T (n.317+58G>T) c.278+58G>T (n.278+58G>T) n.379+58G>T c.86+58G>T (n.86+58G>T) n.506+58G>T n.332+58G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918802C= | CA2396103687 | TXNRD2 | c.374+58G= (n.374+58G=) c.284+58G= (n.284+58G=) c.371+58G= (n.371+58G=) c.305+58G= (n.305+58G=) c.317+58G= (n.317+58G=) c.278+58G= (n.278+58G=) n.379+58G= c.86+58G= (n.86+58G=) n.506+58G= n.332+58G= | |
22 | g.19918802C>T | CA322105572 | TXNRD2 | c.374+58G>A (n.374+58G>A) c.284+58G>A (n.284+58G>A) c.371+58G>A (n.371+58G>A) c.305+58G>A (n.305+58G>A) c.317+58G>A (n.317+58G>A) c.278+58G>A (n.278+58G>A) n.379+58G>A c.86+58G>A (n.86+58G>A) n.506+58G>A n.332+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918805C>A | CA2655329267 | TXNRD2 | c.374+55G>T (n.374+55G>T) c.284+55G>T (n.284+55G>T) c.371+55G>T (n.371+55G>T) c.305+55G>T (n.305+55G>T) c.317+55G>T (n.317+55G>T) c.278+55G>T (n.278+55G>T) n.379+55G>T c.86+55G>T (n.86+55G>T) n.506+55G>T n.332+55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918806T>C | CA2655329268 | TXNRD2 | c.374+54A>G (n.374+54A>G) c.284+54A>G (n.284+54A>G) c.371+54A>G (n.371+54A>G) c.305+54A>G (n.305+54A>G) c.317+54A>G (n.317+54A>G) c.278+54A>G (n.278+54A>G) n.379+54A>G c.86+54A>G (n.86+54A>G) n.506+54A>G n.332+54A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918807T>C | CA2577648396 | TXNRD2 | c.374+53A>G (n.374+53A>G) c.284+53A>G (n.284+53A>G) c.371+53A>G (n.371+53A>G) c.305+53A>G (n.305+53A>G) c.317+53A>G (n.317+53A>G) c.278+53A>G (n.278+53A>G) n.379+53A>G c.86+53A>G (n.86+53A>G) n.506+53A>G n.332+53A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918808C>A | CA2655329269 | TXNRD2 | c.374+52G>T (n.374+52G>T) c.284+52G>T (n.284+52G>T) c.371+52G>T (n.371+52G>T) c.305+52G>T (n.305+52G>T) c.317+52G>T (n.317+52G>T) c.278+52G>T (n.278+52G>T) n.379+52G>T c.86+52G>T (n.86+52G>T) n.506+52G>T n.332+52G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918808C= | CA2396103688 | TXNRD2 | c.374+52G= (n.374+52G=) c.284+52G= (n.284+52G=) c.371+52G= (n.371+52G=) c.305+52G= (n.305+52G=) c.317+52G= (n.317+52G=) c.278+52G= (n.278+52G=) n.379+52G= c.86+52G= (n.86+52G=) n.506+52G= n.332+52G= | |
22 | g.19918808C>G | CA751492831 | TXNRD2 | c.374+52G>C (n.374+52G>C) c.284+52G>C (n.284+52G>C) c.371+52G>C (n.371+52G>C) c.305+52G>C (n.305+52G>C) c.317+52G>C (n.317+52G>C) c.278+52G>C (n.278+52G>C) n.379+52G>C c.86+52G>C (n.86+52G>C) n.506+52G>C n.332+52G>C | dbSNP |
22 | g.19918809C= | CA2396103689 | TXNRD2 | c.374+51G= (n.374+51G=) c.284+51G= (n.284+51G=) c.371+51G= (n.371+51G=) c.305+51G= (n.305+51G=) c.317+51G= (n.317+51G=) c.278+51G= (n.278+51G=) n.379+51G= c.86+51G= (n.86+51G=) n.506+51G= n.332+51G= | |
22 | g.19918809C>T | CA10104236 | TXNRD2 | c.374+51G>A (n.374+51G>A) c.284+51G>A (n.284+51G>A) c.371+51G>A (n.371+51G>A) c.305+51G>A (n.305+51G>A) c.317+51G>A (n.317+51G>A) c.278+51G>A (n.278+51G>A) n.379+51G>A c.86+51G>A (n.86+51G>A) n.506+51G>A n.332+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918810A= | CA2396103690 | TXNRD2 | c.374+50T= (n.374+50T=) c.284+50T= (n.284+50T=) c.371+50T= (n.371+50T=) c.305+50T= (n.305+50T=) c.317+50T= (n.317+50T=) c.278+50T= (n.278+50T=) n.379+50T= c.86+50T= (n.86+50T=) n.506+50T= n.332+50T= | |
22 | g.19918810A>G | CA2396103691 | TXNRD2 | c.374+50T>C (n.374+50T>C) c.284+50T>C (n.284+50T>C) c.371+50T>C (n.371+50T>C) c.305+50T>C (n.305+50T>C) c.317+50T>C (n.317+50T>C) c.278+50T>C (n.278+50T>C) n.379+50T>C c.86+50T>C (n.86+50T>C) n.506+50T>C n.332+50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918811C>A | CA2655329274 | TXNRD2 | c.374+49G>T (n.374+49G>T) c.284+49G>T (n.284+49G>T) c.371+49G>T (n.371+49G>T) c.305+49G>T (n.305+49G>T) c.317+49G>T (n.317+49G>T) c.278+49G>T (n.278+49G>T) n.379+49G>T c.86+49G>T (n.86+49G>T) n.506+49G>T n.332+49G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918811C= | CA2396103692 | TXNRD2 | c.374+49G= (n.374+49G=) c.284+49G= (n.284+49G=) c.371+49G= (n.371+49G=) c.305+49G= (n.305+49G=) c.317+49G= (n.317+49G=) c.278+49G= (n.278+49G=) n.379+49G= c.86+49G= (n.86+49G=) n.506+49G= n.332+49G= | |
22 | g.19918811C>T | CA638367405 | TXNRD2 | c.374+49G>A (n.374+49G>A) c.284+49G>A (n.284+49G>A) c.371+49G>A (n.371+49G>A) c.305+49G>A (n.305+49G>A) c.317+49G>A (n.317+49G>A) c.278+49G>A (n.278+49G>A) n.379+49G>A c.86+49G>A (n.86+49G>A) n.506+49G>A n.332+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918812C>A | CA2655329276 | TXNRD2 | c.374+48G>T (n.374+48G>T) c.284+48G>T (n.284+48G>T) c.371+48G>T (n.371+48G>T) c.305+48G>T (n.305+48G>T) c.317+48G>T (n.317+48G>T) c.278+48G>T (n.278+48G>T) n.379+48G>T c.86+48G>T (n.86+48G>T) n.506+48G>T n.332+48G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918812C>T | CA2655329277 | TXNRD2 | c.374+48G>A (n.374+48G>A) c.284+48G>A (n.284+48G>A) c.371+48G>A (n.371+48G>A) c.305+48G>A (n.305+48G>A) c.317+48G>A (n.317+48G>A) c.278+48G>A (n.278+48G>A) n.379+48G>A c.86+48G>A (n.86+48G>A) n.506+48G>A n.332+48G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918813C>A | CA2655329278 | TXNRD2 | c.374+47G>T (n.374+47G>T) c.284+47G>T (n.284+47G>T) c.371+47G>T (n.371+47G>T) c.305+47G>T (n.305+47G>T) c.317+47G>T (n.317+47G>T) c.278+47G>T (n.278+47G>T) n.379+47G>T c.86+47G>T (n.86+47G>T) n.506+47G>T n.332+47G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918813C= | CA2396103693 | TXNRD2 | c.374+47G= (n.374+47G=) c.284+47G= (n.284+47G=) c.371+47G= (n.371+47G=) c.305+47G= (n.305+47G=) c.317+47G= (n.317+47G=) c.278+47G= (n.278+47G=) n.379+47G= c.86+47G= (n.86+47G=) n.506+47G= n.332+47G= | |
22 | g.19918813C>T | CA1024155070 | TXNRD2 | c.374+47G>A (n.374+47G>A) c.284+47G>A (n.284+47G>A) c.371+47G>A (n.371+47G>A) c.305+47G>A (n.305+47G>A) c.317+47G>A (n.317+47G>A) c.278+47G>A (n.278+47G>A) n.379+47G>A c.86+47G>A (n.86+47G>A) n.506+47G>A n.332+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918814A= | CA2396103694 | TXNRD2 | c.374+46T= (n.374+46T=) c.284+46T= (n.284+46T=) c.371+46T= (n.371+46T=) c.305+46T= (n.305+46T=) c.317+46T= (n.317+46T=) c.278+46T= (n.278+46T=) n.379+46T= c.86+46T= (n.86+46T=) n.506+46T= n.332+46T= | |
22 | g.19918814A>T | CA638367406 | TXNRD2 | c.374+46T>A (n.374+46T>A) c.284+46T>A (n.284+46T>A) c.371+46T>A (n.371+46T>A) c.305+46T>A (n.305+46T>A) c.317+46T>A (n.317+46T>A) c.278+46T>A (n.278+46T>A) n.379+46T>A c.86+46T>A (n.86+46T>A) n.506+46T>A n.332+46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918815A>T | CA2655329282 | TXNRD2 | c.374+45T>A (n.374+45T>A) c.284+45T>A (n.284+45T>A) c.371+45T>A (n.371+45T>A) c.305+45T>A (n.305+45T>A) c.317+45T>A (n.317+45T>A) c.278+45T>A (n.278+45T>A) n.379+45T>A c.86+45T>A (n.86+45T>A) n.506+45T>A n.332+45T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918816G>C | CA322105573 | TXNRD2 | c.374+44C>G (n.374+44C>G) c.284+44C>G (n.284+44C>G) c.371+44C>G (n.371+44C>G) c.305+44C>G (n.305+44C>G) c.317+44C>G (n.317+44C>G) c.278+44C>G (n.278+44C>G) n.379+44C>G c.86+44C>G (n.86+44C>G) n.506+44C>G n.332+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918816G= | CA2396103695 | TXNRD2 | c.374+44C= (n.374+44C=) c.284+44C= (n.284+44C=) c.371+44C= (n.371+44C=) c.305+44C= (n.305+44C=) c.317+44C= (n.317+44C=) c.278+44C= (n.278+44C=) n.379+44C= c.86+44C= (n.86+44C=) n.506+44C= n.332+44C= | |
22 | g.19918816G>T | CA2655329284 | TXNRD2 | c.374+44C>A (n.374+44C>A) c.284+44C>A (n.284+44C>A) c.371+44C>A (n.371+44C>A) c.305+44C>A (n.305+44C>A) c.317+44C>A (n.317+44C>A) c.278+44C>A (n.278+44C>A) n.379+44C>A c.86+44C>A (n.86+44C>A) n.506+44C>A n.332+44C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918817A>G | CA2655329285 | TXNRD2 | c.374+43T>C (n.374+43T>C) c.284+43T>C (n.284+43T>C) c.371+43T>C (n.371+43T>C) c.305+43T>C (n.305+43T>C) c.317+43T>C (n.317+43T>C) c.278+43T>C (n.278+43T>C) n.379+43T>C c.86+43T>C (n.86+43T>C) n.506+43T>C n.332+43T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918817A>T | CA2655329286 | TXNRD2 | c.374+43T>A (n.374+43T>A) c.284+43T>A (n.284+43T>A) c.371+43T>A (n.371+43T>A) c.305+43T>A (n.305+43T>A) c.317+43T>A (n.317+43T>A) c.278+43T>A (n.278+43T>A) n.379+43T>A c.86+43T>A (n.86+43T>A) n.506+43T>A n.332+43T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918818G>A | CA2655329288 | TXNRD2 | c.374+42C>T (n.374+42C>T) c.284+42C>T (n.284+42C>T) c.371+42C>T (n.371+42C>T) c.305+42C>T (n.305+42C>T) c.317+42C>T (n.317+42C>T) c.278+42C>T (n.278+42C>T) n.379+42C>T c.86+42C>T (n.86+42C>T) n.506+42C>T n.332+42C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918818G>T | CA2655329287 | TXNRD2 | c.374+42C>A (n.374+42C>A) c.284+42C>A (n.284+42C>A) c.371+42C>A (n.371+42C>A) c.305+42C>A (n.305+42C>A) c.317+42C>A (n.317+42C>A) c.278+42C>A (n.278+42C>A) n.379+42C>A c.86+42C>A (n.86+42C>A) n.506+42C>A n.332+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918819T>C | CA638367407 | TXNRD2 | c.374+41A>G (n.374+41A>G) c.284+41A>G (n.284+41A>G) c.371+41A>G (n.371+41A>G) c.305+41A>G (n.305+41A>G) c.317+41A>G (n.317+41A>G) c.278+41A>G (n.278+41A>G) n.379+41A>G c.86+41A>G (n.86+41A>G) n.506+41A>G n.332+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19918819T= | CA2396103696 | TXNRD2 | c.374+41A= (n.374+41A=) c.284+41A= (n.284+41A=) c.371+41A= (n.371+41A=) c.305+41A= (n.305+41A=) c.317+41A= (n.317+41A=) c.278+41A= (n.278+41A=) n.379+41A= c.86+41A= (n.86+41A=) n.506+41A= n.332+41A= | |
22 | g.19918820A>G | CA2655329289 | TXNRD2 | c.374+40T>C (n.374+40T>C) c.284+40T>C (n.284+40T>C) c.371+40T>C (n.371+40T>C) c.305+40T>C (n.305+40T>C) c.317+40T>C (n.317+40T>C) c.278+40T>C (n.278+40T>C) n.379+40T>C c.86+40T>C (n.86+40T>C) n.506+40T>C n.332+40T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918821del | CA2577648397 | TXNRD2 | c.374+39del (n.374+39del) c.284+39del (n.284+39del) c.371+39del (n.371+39del) c.305+39del (n.305+39del) c.317+39del (n.317+39del) c.278+39del (n.278+39del) n.379+39del c.86+39del (n.86+39del) n.506+39del n.332+39del | |
22 | g.19918821G>A | CA10104237 | TXNRD2 | c.374+39C>T (n.374+39C>T) c.284+39C>T (n.284+39C>T) c.371+39C>T (n.371+39C>T) c.305+39C>T (n.305+39C>T) c.317+39C>T (n.317+39C>T) c.278+39C>T (n.278+39C>T) n.379+39C>T c.86+39C>T (n.86+39C>T) n.506+39C>T n.332+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918821G= | CA2396103697 | TXNRD2 | c.374+39C= (n.374+39C=) c.284+39C= (n.284+39C=) c.371+39C= (n.371+39C=) c.305+39C= (n.305+39C=) c.317+39C= (n.317+39C=) c.278+39C= (n.278+39C=) n.379+39C= c.86+39C= (n.86+39C=) n.506+39C= n.332+39C= | |
22 | g.19918821_19918826delinsGAAGAA | CA2396103698 | TXNRD2 | c.374+34_374+39delinsTTCTTC (n.374+34_374+39delinsTTCTTC) c.284+34_284+39delinsTTCTTC (n.284+34_284+39delinsTTCTTC) c.371+34_371+39delinsTTCTTC (n.371+34_371+39delinsTTCTTC) c.305+34_305+39delinsTTCTTC (n.305+34_305+39delinsTTCTTC) c.317+34_317+39delinsTTCTTC (n.317+34_317+39delinsTTCTTC) c.278+34_278+39delinsTTCTTC (n.278+34_278+39delinsTTCTTC) n.379+34_379+39delinsTTCTTC c.86+34_86+39delinsTTCTTC (n.86+34_86+39delinsTTCTTC) n.506+34_506+39delinsTTCTTC n.332+34_332+39delinsTTCTTC | |
22 | g.19918822A= | CA2396103699 | TXNRD2 | c.374+38T= (n.374+38T=) c.284+38T= (n.284+38T=) c.371+38T= (n.371+38T=) c.305+38T= (n.305+38T=) c.317+38T= (n.317+38T=) c.278+38T= (n.278+38T=) n.379+38T= c.86+38T= (n.86+38T=) n.506+38T= n.332+38T= | |
22 | g.19918822A>C | CA10104238 | TXNRD2 | c.374+38T>G (n.374+38T>G) c.284+38T>G (n.284+38T>G) c.371+38T>G (n.371+38T>G) c.305+38T>G (n.305+38T>G) c.317+38T>G (n.317+38T>G) c.278+38T>G (n.278+38T>G) n.379+38T>G c.86+38T>G (n.86+38T>G) n.506+38T>G n.332+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918825_19918829del | CA2396103700 | TXNRD2 | c.374+34_374+38del (n.374+34_374+38del) c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del) c.371+34_371+38del (n.371+34_371+38del) c.305+34_305+38del (n.305+34_305+38del) c.317+34_317+38del (n.317+34_317+38del) c.278+34_278+38del (n.278+34_278+38del) n.379+34_379+38del c.86+34_86+38del (n.86+34_86+38del) n.506+34_506+38del n.332+34_332+38del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918825A= | CA2396103701 | TXNRD2 | c.374+35T= (n.374+35T=) c.284+35T= (n.284+35T=) c.371+35T= (n.371+35T=) c.305+35T= (n.305+35T=) c.317+35T= (n.317+35T=) c.278+35T= (n.278+35T=) n.379+35T= c.86+35T= (n.86+35T=) n.506+35T= n.332+35T= | |
22 | g.19918825A>G | CA10104239 | TXNRD2 | c.374+35T>C (n.374+35T>C) c.284+35T>C (n.284+35T>C) c.371+35T>C (n.371+35T>C) c.305+35T>C (n.305+35T>C) c.317+35T>C (n.317+35T>C) c.278+35T>C (n.278+35T>C) n.379+35T>C c.86+35T>C (n.86+35T>C) n.506+35T>C n.332+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19918826A= | CA2396103702 | TXNRD2 | c.374+34T= (n.374+34T=) c.284+34T= (n.284+34T=) c.371+34T= (n.371+34T=) c.305+34T= (n.305+34T=) c.317+34T= (n.317+34T=) c.278+34T= (n.278+34T=) n.379+34T= c.86+34T= (n.86+34T=) n.506+34T= n.332+34T= | |
22 | g.19918826A>G | CA1024155079 | TXNRD2 | c.374+34T>C (n.374+34T>C) c.284+34T>C (n.284+34T>C) c.371+34T>C (n.371+34T>C) c.305+34T>C (n.305+34T>C) c.317+34T>C (n.317+34T>C) c.278+34T>C (n.278+34T>C) n.379+34T>C c.86+34T>C (n.86+34T>C) n.506+34T>C n.332+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918828A>C | CA2655329292 | TXNRD2 | c.374+32T>G (n.374+32T>G) c.284+32T>G (n.284+32T>G) c.371+32T>G (n.371+32T>G) c.305+32T>G (n.305+32T>G) c.317+32T>G (n.317+32T>G) c.278+32T>G (n.278+32T>G) n.379+32T>G c.86+32T>G (n.86+32T>G) n.506+32T>G n.332+32T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918829G>T | CA2655329293 | TXNRD2 | c.374+31C>A (n.374+31C>A) c.284+31C>A (n.284+31C>A) c.371+31C>A (n.371+31C>A) c.305+31C>A (n.305+31C>A) c.317+31C>A (n.317+31C>A) c.278+31C>A (n.278+31C>A) n.379+31C>A c.86+31C>A (n.86+31C>A) n.506+31C>A n.332+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918830C>A | CA2655329295 | TXNRD2 | c.374+30G>T (n.374+30G>T) c.284+30G>T (n.284+30G>T) c.371+30G>T (n.371+30G>T) c.305+30G>T (n.305+30G>T) c.317+30G>T (n.317+30G>T) c.278+30G>T (n.278+30G>T) n.379+30G>T c.86+30G>T (n.86+30G>T) n.506+30G>T n.332+30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918830C= | CA2396103703 | TXNRD2 | c.374+30G= (n.374+30G=) c.284+30G= (n.284+30G=) c.371+30G= (n.371+30G=) c.305+30G= (n.305+30G=) c.317+30G= (n.317+30G=) c.278+30G= (n.278+30G=) n.379+30G= c.86+30G= (n.86+30G=) n.506+30G= n.332+30G= |