Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19918710_19918723del | CA2655329123 | TXNRD2 | c.374+138_374+151del (n.374+138_374+151del) c.284+138_284+151del (n.284+138_284+151del) c.371+138_371+151del (n.371+138_371+151del) c.305+138_305+151del (n.305+138_305+151del) c.317+138_317+151del (n.317+138_317+151del) c.278+138_278+151del (n.278+138_278+151del) n.379+138_379+151del c.86+138_86+151del (n.86+138_86+151del) n.506+138_506+151del n.332+138_332+151del | gnomAD v4 |
22 | g.19918717C>A | CA2655329137 | TXNRD2 | c.374+143G>T (n.374+143G>T) c.284+143G>T (n.284+143G>T) c.371+143G>T (n.371+143G>T) c.305+143G>T (n.305+143G>T) c.317+143G>T (n.317+143G>T) c.278+143G>T (n.278+143G>T) n.379+143G>T c.86+143G>T (n.86+143G>T) n.506+143G>T n.332+143G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918717C>T | CA2655329138 | TXNRD2 | c.374+143G>A (n.374+143G>A) c.284+143G>A (n.284+143G>A) c.371+143G>A (n.371+143G>A) c.305+143G>A (n.305+143G>A) c.317+143G>A (n.317+143G>A) c.278+143G>A (n.278+143G>A) n.379+143G>A c.86+143G>A (n.86+143G>A) n.506+143G>A n.332+143G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918718A= | CA2396103637 | TXNRD2 | c.374+142T= (n.374+142T=) c.284+142T= (n.284+142T=) c.371+142T= (n.371+142T=) c.305+142T= (n.305+142T=) c.317+142T= (n.317+142T=) c.278+142T= (n.278+142T=) n.379+142T= c.86+142T= (n.86+142T=) n.506+142T= n.332+142T= | |
22 | g.19918718A>G | CA751492802 | TXNRD2 | c.374+142T>C (n.374+142T>C) c.284+142T>C (n.284+142T>C) c.371+142T>C (n.371+142T>C) c.305+142T>C (n.305+142T>C) c.317+142T>C (n.317+142T>C) c.278+142T>C (n.278+142T>C) n.379+142T>C c.86+142T>C (n.86+142T>C) n.506+142T>C n.332+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918719G>T | CA2655329139 | TXNRD2 | c.374+141C>A (n.374+141C>A) c.284+141C>A (n.284+141C>A) c.371+141C>A (n.371+141C>A) c.305+141C>A (n.305+141C>A) c.317+141C>A (n.317+141C>A) c.278+141C>A (n.278+141C>A) n.379+141C>A c.86+141C>A (n.86+141C>A) n.506+141C>A n.332+141C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918720A>G | CA2655329140 | TXNRD2 | c.374+140T>C (n.374+140T>C) c.284+140T>C (n.284+140T>C) c.371+140T>C (n.371+140T>C) c.305+140T>C (n.305+140T>C) c.317+140T>C (n.317+140T>C) c.278+140T>C (n.278+140T>C) n.379+140T>C c.86+140T>C (n.86+140T>C) n.506+140T>C n.332+140T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918721C>A | CA2655329141 | TXNRD2 | c.374+139G>T (n.374+139G>T) c.284+139G>T (n.284+139G>T) c.371+139G>T (n.371+139G>T) c.305+139G>T (n.305+139G>T) c.317+139G>T (n.317+139G>T) c.278+139G>T (n.278+139G>T) n.379+139G>T c.86+139G>T (n.86+139G>T) n.506+139G>T n.332+139G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918721C= | CA2396103638 | TXNRD2 | c.374+139G= (n.374+139G=) c.284+139G= (n.284+139G=) c.371+139G= (n.371+139G=) c.305+139G= (n.305+139G=) c.317+139G= (n.317+139G=) c.278+139G= (n.278+139G=) n.379+139G= c.86+139G= (n.86+139G=) n.506+139G= n.332+139G= | |
22 | g.19918721C>T | CA751492804 | TXNRD2 | c.374+139G>A (n.374+139G>A) c.284+139G>A (n.284+139G>A) c.371+139G>A (n.371+139G>A) c.305+139G>A (n.305+139G>A) c.317+139G>A (n.317+139G>A) c.278+139G>A (n.278+139G>A) n.379+139G>A c.86+139G>A (n.86+139G>A) n.506+139G>A n.332+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918722A= | CA2396103639 | TXNRD2 | c.374+138T= (n.374+138T=) c.284+138T= (n.284+138T=) c.371+138T= (n.371+138T=) c.305+138T= (n.305+138T=) c.317+138T= (n.317+138T=) c.278+138T= (n.278+138T=) n.379+138T= c.86+138T= (n.86+138T=) n.506+138T= n.332+138T= | |
22 | g.19918722A>C | CA2655329142 | TXNRD2 | c.374+138T>G (n.374+138T>G) c.284+138T>G (n.284+138T>G) c.371+138T>G (n.371+138T>G) c.305+138T>G (n.305+138T>G) c.317+138T>G (n.317+138T>G) c.278+138T>G (n.278+138T>G) n.379+138T>G c.86+138T>G (n.86+138T>G) n.506+138T>G n.332+138T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19918722A>G | CA322105554 | TXNRD2 | c.374+138T>C (n.374+138T>C) c.284+138T>C (n.284+138T>C) c.371+138T>C (n.371+138T>C) c.305+138T>C (n.305+138T>C) c.317+138T>C (n.317+138T>C) c.278+138T>C (n.278+138T>C) n.379+138T>C c.86+138T>C (n.86+138T>C) n.506+138T>C n.332+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918723G>T | CA2655329143 | TXNRD2 | c.374+137C>A (n.374+137C>A) c.284+137C>A (n.284+137C>A) c.371+137C>A (n.371+137C>A) c.305+137C>A (n.305+137C>A) c.317+137C>A (n.317+137C>A) c.278+137C>A (n.278+137C>A) n.379+137C>A c.86+137C>A (n.86+137C>A) n.506+137C>A n.332+137C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918724C>A | CA2396103641 | TXNRD2 | c.374+136G>T (n.374+136G>T) c.284+136G>T (n.284+136G>T) c.371+136G>T (n.371+136G>T) c.305+136G>T (n.305+136G>T) c.317+136G>T (n.317+136G>T) c.278+136G>T (n.278+136G>T) n.379+136G>T c.86+136G>T (n.86+136G>T) n.506+136G>T n.332+136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918724C= | CA2396103640 | TXNRD2 | c.374+136G= (n.374+136G=) c.284+136G= (n.284+136G=) c.371+136G= (n.371+136G=) c.305+136G= (n.305+136G=) c.317+136G= (n.317+136G=) c.278+136G= (n.278+136G=) n.379+136G= c.86+136G= (n.86+136G=) n.506+136G= n.332+136G= | |
22 | g.19918724C>G | CA2655329144 | TXNRD2 | c.374+136G>C (n.374+136G>C) c.284+136G>C (n.284+136G>C) c.371+136G>C (n.371+136G>C) c.305+136G>C (n.305+136G>C) c.317+136G>C (n.317+136G>C) c.278+136G>C (n.278+136G>C) n.379+136G>C c.86+136G>C (n.86+136G>C) n.506+136G>C n.332+136G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918724C>T | CA322105555 | TXNRD2 | c.374+136G>A (n.374+136G>A) c.284+136G>A (n.284+136G>A) c.371+136G>A (n.371+136G>A) c.305+136G>A (n.305+136G>A) c.317+136G>A (n.317+136G>A) c.278+136G>A (n.278+136G>A) n.379+136G>A c.86+136G>A (n.86+136G>A) n.506+136G>A n.332+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918725G>A | CA322105556 | TXNRD2 | c.374+135C>T (n.374+135C>T) c.284+135C>T (n.284+135C>T) c.371+135C>T (n.371+135C>T) c.305+135C>T (n.305+135C>T) c.317+135C>T (n.317+135C>T) c.278+135C>T (n.278+135C>T) n.379+135C>T c.86+135C>T (n.86+135C>T) n.506+135C>T n.332+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918725G= | CA2396103642 | TXNRD2 | c.374+135C= (n.374+135C=) c.284+135C= (n.284+135C=) c.371+135C= (n.371+135C=) c.305+135C= (n.305+135C=) c.317+135C= (n.317+135C=) c.278+135C= (n.278+135C=) n.379+135C= c.86+135C= (n.86+135C=) n.506+135C= n.332+135C= | |
22 | g.19918725G>T | CA2655329145 | TXNRD2 | c.374+135C>A (n.374+135C>A) c.284+135C>A (n.284+135C>A) c.371+135C>A (n.371+135C>A) c.305+135C>A (n.305+135C>A) c.317+135C>A (n.317+135C>A) c.278+135C>A (n.278+135C>A) n.379+135C>A c.86+135C>A (n.86+135C>A) n.506+135C>A n.332+135C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918726C>A | CA2655329146 | TXNRD2 | c.374+134G>T (n.374+134G>T) c.284+134G>T (n.284+134G>T) c.371+134G>T (n.371+134G>T) c.305+134G>T (n.305+134G>T) c.317+134G>T (n.317+134G>T) c.278+134G>T (n.278+134G>T) n.379+134G>T c.86+134G>T (n.86+134G>T) n.506+134G>T n.332+134G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918726C= | CA2396103644 | TXNRD2 | c.374+134G= (n.374+134G=) c.284+134G= (n.284+134G=) c.371+134G= (n.371+134G=) c.305+134G= (n.305+134G=) c.317+134G= (n.317+134G=) c.278+134G= (n.278+134G=) n.379+134G= c.86+134G= (n.86+134G=) n.506+134G= n.332+134G= | |
22 | g.19918726C>T | CA322105557 | TXNRD2 | c.374+134G>A (n.374+134G>A) c.284+134G>A (n.284+134G>A) c.371+134G>A (n.371+134G>A) c.305+134G>A (n.305+134G>A) c.317+134G>A (n.317+134G>A) c.278+134G>A (n.278+134G>A) n.379+134G>A c.86+134G>A (n.86+134G>A) n.506+134G>A n.332+134G>A | dbSNP |
22 | g.19918726_19918728delinsCAG | CA2396103643 | TXNRD2 | c.374+132_374+134delinsCTG (n.374+132_374+134delinsCTG) c.284+132_284+134delinsCTG (n.284+132_284+134delinsCTG) c.371+132_371+134delinsCTG (n.371+132_371+134delinsCTG) c.305+132_305+134delinsCTG (n.305+132_305+134delinsCTG) c.317+132_317+134delinsCTG (n.317+132_317+134delinsCTG) c.278+132_278+134delinsCTG (n.278+132_278+134delinsCTG) n.379+132_379+134delinsCTG c.86+132_86+134delinsCTG (n.86+132_86+134delinsCTG) n.506+132_506+134delinsCTG n.332+132_332+134delinsCTG | |
22 | g.19918727A>G | CA2655329147 | TXNRD2 | c.374+133T>C (n.374+133T>C) c.284+133T>C (n.284+133T>C) c.371+133T>C (n.371+133T>C) c.305+133T>C (n.305+133T>C) c.317+133T>C (n.317+133T>C) c.278+133T>C (n.278+133T>C) n.379+133T>C c.86+133T>C (n.86+133T>C) n.506+133T>C n.332+133T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918727A>T | CA2655329148 | TXNRD2 | c.374+133T>A (n.374+133T>A) c.284+133T>A (n.284+133T>A) c.371+133T>A (n.371+133T>A) c.305+133T>A (n.305+133T>A) c.317+133T>A (n.317+133T>A) c.278+133T>A (n.278+133T>A) n.379+133T>A c.86+133T>A (n.86+133T>A) n.506+133T>A n.332+133T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918729_19918730del | CA638367401 | TXNRD2 | c.374+132_374+133del (n.374+132_374+133del) c.284+132_284+133del (n.284+132_284+133del) c.371+132_371+133del (n.371+132_371+133del) c.305+132_305+133del (n.305+132_305+133del) c.317+132_317+133del (n.317+132_317+133del) c.278+132_278+133del (n.278+132_278+133del) n.379+132_379+133del c.86+132_86+133del (n.86+132_86+133del) n.506+132_506+133del n.332+132_332+133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918728G>T | CA2655329149 | TXNRD2 | c.374+132C>A (n.374+132C>A) c.284+132C>A (n.284+132C>A) c.371+132C>A (n.371+132C>A) c.305+132C>A (n.305+132C>A) c.317+132C>A (n.317+132C>A) c.278+132C>A (n.278+132C>A) n.379+132C>A c.86+132C>A (n.86+132C>A) n.506+132C>A n.332+132C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918729A>T | CA2655329150 | TXNRD2 | c.374+131T>A (n.374+131T>A) c.284+131T>A (n.284+131T>A) c.371+131T>A (n.371+131T>A) c.305+131T>A (n.305+131T>A) c.317+131T>A (n.317+131T>A) c.278+131T>A (n.278+131T>A) n.379+131T>A c.86+131T>A (n.86+131T>A) n.506+131T>A n.332+131T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918730G>A | CA638367402 | TXNRD2 | c.374+130C>T (n.374+130C>T) c.284+130C>T (n.284+130C>T) c.371+130C>T (n.371+130C>T) c.305+130C>T (n.305+130C>T) c.317+130C>T (n.317+130C>T) c.278+130C>T (n.278+130C>T) n.379+130C>T c.86+130C>T (n.86+130C>T) n.506+130C>T n.332+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918730G= | CA2396103645 | TXNRD2 | c.374+130C= (n.374+130C=) c.284+130C= (n.284+130C=) c.371+130C= (n.371+130C=) c.305+130C= (n.305+130C=) c.317+130C= (n.317+130C=) c.278+130C= (n.278+130C=) n.379+130C= c.86+130C= (n.86+130C=) n.506+130C= n.332+130C= | |
22 | g.19918730G>T | CA2655329151 | TXNRD2 | c.374+130C>A (n.374+130C>A) c.284+130C>A (n.284+130C>A) c.371+130C>A (n.371+130C>A) c.305+130C>A (n.305+130C>A) c.317+130C>A (n.317+130C>A) c.278+130C>A (n.278+130C>A) n.379+130C>A c.86+130C>A (n.86+130C>A) n.506+130C>A n.332+130C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918731T>A | CA2655329152 | TXNRD2 | c.374+129A>T (n.374+129A>T) c.284+129A>T (n.284+129A>T) c.371+129A>T (n.371+129A>T) c.305+129A>T (n.305+129A>T) c.317+129A>T (n.317+129A>T) c.278+129A>T (n.278+129A>T) n.379+129A>T c.86+129A>T (n.86+129A>T) n.506+129A>T n.332+129A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918732C>A | CA2655329153 | TXNRD2 | c.374+128G>T (n.374+128G>T) c.284+128G>T (n.284+128G>T) c.371+128G>T (n.371+128G>T) c.305+128G>T (n.305+128G>T) c.317+128G>T (n.317+128G>T) c.278+128G>T (n.278+128G>T) n.379+128G>T c.86+128G>T (n.86+128G>T) n.506+128G>T n.332+128G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918732C= | CA2396103646 | TXNRD2 | c.374+128G= (n.374+128G=) c.284+128G= (n.284+128G=) c.371+128G= (n.371+128G=) c.305+128G= (n.305+128G=) c.317+128G= (n.317+128G=) c.278+128G= (n.278+128G=) n.379+128G= c.86+128G= (n.86+128G=) n.506+128G= n.332+128G= | |
22 | g.19918732C>T | CA657688259 | TXNRD2 | c.374+128G>A (n.374+128G>A) c.284+128G>A (n.284+128G>A) c.371+128G>A (n.371+128G>A) c.305+128G>A (n.305+128G>A) c.317+128G>A (n.317+128G>A) c.278+128G>A (n.278+128G>A) n.379+128G>A c.86+128G>A (n.86+128G>A) n.506+128G>A n.332+128G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19918733G>A | CA322105558 | TXNRD2 | c.374+127C>T (n.374+127C>T) c.284+127C>T (n.284+127C>T) c.371+127C>T (n.371+127C>T) c.305+127C>T (n.305+127C>T) c.317+127C>T (n.317+127C>T) c.278+127C>T (n.278+127C>T) n.379+127C>T c.86+127C>T (n.86+127C>T) n.506+127C>T n.332+127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918733G>C | CA751492815 | TXNRD2 | c.374+127C>G (n.374+127C>G) c.284+127C>G (n.284+127C>G) c.371+127C>G (n.371+127C>G) c.305+127C>G (n.305+127C>G) c.317+127C>G (n.317+127C>G) c.278+127C>G (n.278+127C>G) n.379+127C>G c.86+127C>G (n.86+127C>G) n.506+127C>G n.332+127C>G | dbSNP |
22 | g.19918733G= | CA2396103647 | TXNRD2 | c.374+127C= (n.374+127C=) c.284+127C= (n.284+127C=) c.371+127C= (n.371+127C=) c.305+127C= (n.305+127C=) c.317+127C= (n.317+127C=) c.278+127C= (n.278+127C=) n.379+127C= c.86+127C= (n.86+127C=) n.506+127C= n.332+127C= | |
22 | g.19918733G>T | CA2655329154 | TXNRD2 | c.374+127C>A (n.374+127C>A) c.284+127C>A (n.284+127C>A) c.371+127C>A (n.371+127C>A) c.305+127C>A (n.305+127C>A) c.317+127C>A (n.317+127C>A) c.278+127C>A (n.278+127C>A) n.379+127C>A c.86+127C>A (n.86+127C>A) n.506+127C>A n.332+127C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918734C>A | CA2396103649 | TXNRD2 | c.374+126G>T (n.374+126G>T) c.284+126G>T (n.284+126G>T) c.371+126G>T (n.371+126G>T) c.305+126G>T (n.305+126G>T) c.317+126G>T (n.317+126G>T) c.278+126G>T (n.278+126G>T) n.379+126G>T c.86+126G>T (n.86+126G>T) n.506+126G>T n.332+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19918734C= | CA2396103648 | TXNRD2 | c.374+126G= (n.374+126G=) c.284+126G= (n.284+126G=) c.371+126G= (n.371+126G=) c.305+126G= (n.305+126G=) c.317+126G= (n.317+126G=) c.278+126G= (n.278+126G=) n.379+126G= c.86+126G= (n.86+126G=) n.506+126G= n.332+126G= | |
22 | g.19918734C>G | CA2655329155 | TXNRD2 | c.374+126G>C (n.374+126G>C) c.284+126G>C (n.284+126G>C) c.371+126G>C (n.371+126G>C) c.305+126G>C (n.305+126G>C) c.317+126G>C (n.317+126G>C) c.278+126G>C (n.278+126G>C) n.379+126G>C c.86+126G>C (n.86+126G>C) n.506+126G>C n.332+126G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19918734C>T | CA2655329156 | TXNRD2 | c.374+126G>A (n.374+126G>A) c.284+126G>A (n.284+126G>A) c.371+126G>A (n.371+126G>A) c.305+126G>A (n.305+126G>A) c.317+126G>A (n.317+126G>A) c.278+126G>A (n.278+126G>A) n.379+126G>A c.86+126G>A (n.86+126G>A) n.506+126G>A n.332+126G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19918735C>A | CA2655329157 | TXNRD2 | c.374+125G>T (n.374+125G>T) c.284+125G>T (n.284+125G>T) c.371+125G>T (n.371+125G>T) c.305+125G>T (n.305+125G>T) c.317+125G>T (n.317+125G>T) c.278+125G>T (n.278+125G>T) n.379+125G>T c.86+125G>T (n.86+125G>T) n.506+125G>T n.332+125G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918736C>A | CA2655329158 | TXNRD2 | c.374+124G>T (n.374+124G>T) c.284+124G>T (n.284+124G>T) c.371+124G>T (n.371+124G>T) c.305+124G>T (n.305+124G>T) c.317+124G>T (n.317+124G>T) c.278+124G>T (n.278+124G>T) n.379+124G>T c.86+124G>T (n.86+124G>T) n.506+124G>T n.332+124G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19918736C= | CA2396103650 | TXNRD2 | c.374+124G= (n.374+124G=) c.284+124G= (n.284+124G=) c.371+124G= (n.371+124G=) c.305+124G= (n.305+124G=) c.317+124G= (n.317+124G=) c.278+124G= (n.278+124G=) n.379+124G= c.86+124G= (n.86+124G=) n.506+124G= n.332+124G= | |
22 | g.19918736C>T | CA322105559 | TXNRD2 | c.374+124G>A (n.374+124G>A) c.284+124G>A (n.284+124G>A) c.371+124G>A (n.371+124G>A) c.305+124G>A (n.305+124G>A) c.317+124G>A (n.317+124G>A) c.278+124G>A (n.278+124G>A) n.379+124G>A c.86+124G>A (n.86+124G>A) n.506+124G>A n.332+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19918737C>A | CA2655329159 | TXNRD2 | c.374+123G>T (n.374+123G>T) c.284+123G>T (n.284+123G>T) c.371+123G>T (n.371+123G>T) c.305+123G>T (n.305+123G>T) c.317+123G>T (n.317+123G>T) c.278+123G>T (n.278+123G>T) n.379+123G>T c.86+123G>T (n.86+123G>T) n.506+123G>T n.332+123G>T | gnomAD v4 |