Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19766511_19766556delCA2655314163TBX1c.1159_1204del (p.Gly387ProfsTer?)
c.1009+509_1009+554del (n.1009+509_1009+554del)
c.1132_1177del (p.Gly378ProfsTer?)
c.1282_1327del (p.Gly428ProfsTer?)
c.487_532del (p.Gly163ProfsTer?)
c.1159+509_1159+554del (n.1159+509_1159+554del)
 gnomAD v4
22g.19766543_19766599delCA2655314340TBX1c.1191_1247del (p.Pro398_Ala416del)
c.1009+541_1009+597del (n.1009+541_1009+597del)
c.1164_1220del (p.Pro389_Ala407del)
c.1314_1370del (p.Pro439_Ala457del)
c.519_575del (p.Pro174_Ala192del)
c.1159+541_1159+597del (n.1159+541_1159+597del)
 gnomAD v4
22g.19766541G>ACA410684448TBX1c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1009+539G>A (n.1009+539G>A)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.1159+539G>A (n.1159+539G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766541G>CCA410684452TBX1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1009+539G>C (n.1009+539G>C)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.1159+539G>C (n.1159+539G>C)
22g.19766541G>TCA410684450TBX1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1009+539G>T (n.1009+539G>T)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.1159+539G>T (n.1159+539G>T)
 gnomAD v4
22g.19766542C>ACA410684454TBX1c.1190C>A (p.Ala397Glu)
c.1009+540C>A (n.1009+540C>A)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.1159+540C>A (n.1159+540C>A)
 gnomAD v4
22g.19766542C>GCA410684456TBX1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1009+540C>G (n.1009+540C>G)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.1159+540C>G (n.1159+540C>G)
22g.19766542C>TCA410684458TBX1c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1009+540C>T (n.1009+540C>T)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.1159+540C>T (n.1159+540C>T)
 gnomAD v4
22g.19766543G>ACA513687256TBX1c.1191G>A (p.Ala397=)
c.1009+541G>A (n.1009+541G>A)
c.1164G>A (p.Ala388=)
c.1314G>A (p.Ala438=)
c.519G>A (p.Ala173=)
c.1159+541G>A (n.1159+541G>A)
 gnomAD v4
22g.19766543G>CCA513687257TBX1c.1191G>C (p.Ala397=)
c.1009+541G>C (n.1009+541G>C)
c.1164G>C (p.Ala388=)
c.1314G>C (p.Ala438=)
c.519G>C (p.Ala173=)
c.1159+541G>C (n.1159+541G>C)
 gnomAD v4
22g.19766543G=CA2396032366TBX1c.1191G= (p.Ala397=)
c.1009+541G= (n.1009+541G=)
c.1164G= (p.Ala388=)
c.1314G= (p.Ala438=)
c.519G= (p.Ala173=)
c.1159+541G= (n.1159+541G=)
22g.19766543G>TCA513687259TBX1c.1191G>T (p.Ala397=)
c.1009+541G>T (n.1009+541G>T)
c.1164G>T (p.Ala388=)
c.1314G>T (p.Ala438=)
c.519G>T (p.Ala173=)
c.1159+541G>T (n.1159+541G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766544C>ACA410684460TBX1c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1009+542C>A (n.1009+542C>A)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.1159+542C>A (n.1159+542C>A)
 gnomAD v4
22g.19766544C>GCA410684462TBX1c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1009+542C>G (n.1009+542C>G)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.1159+542C>G (n.1159+542C>G)
22g.19766544C>TCA410684464TBX1c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1009+542C>T (n.1009+542C>T)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.1159+542C>T (n.1159+542C>T)
 gnomAD v4
22g.19766545C>ACA410684466TBX1c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1009+543C>A (n.1009+543C>A)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.1159+543C>A (n.1159+543C>A)
 gnomAD v4
22g.19766545C>GCA410684468TBX1c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1009+543C>G (n.1009+543C>G)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.1159+543C>G (n.1159+543C>G)
22g.19766545C>TCA410684470TBX1c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1009+543C>T (n.1009+543C>T)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.1159+543C>T (n.1159+543C>T)
 gnomAD v4
22g.19766546C>ACA513687261TBX1c.1194C>A (p.Pro398=)
c.1009+544C>A (n.1009+544C>A)
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.522C>A (p.Pro174=)
c.1159+544C>A (n.1159+544C>A)
 gnomAD v4
22g.19766546C=CA2396032367TBX1c.1194C= (p.Pro398=)
c.1009+544C= (n.1009+544C=)
c.1167C= (p.Pro389=)
c.1317C= (p.Pro439=)
c.522C= (p.Pro174=)
c.1159+544C= (n.1159+544C=)
22g.19766546C>GCA513687262TBX1c.1194C>G (p.Pro398=)
c.1009+544C>G (n.1009+544C>G)
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.522C>G (p.Pro174=)
c.1159+544C>G (n.1159+544C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766546C>TCA513687264TBX1c.1194C>T (p.Pro398=)
c.1009+544C>T (n.1009+544C>T)
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.522C>T (p.Pro174=)
c.1159+544C>T (n.1159+544C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766546_19766560delCA2655314381TBX1c.1194_1208del (p.Gly399_Ser403del)
c.1009+544_1009+558del (n.1009+544_1009+558del)
c.1167_1181del (p.Gly390_Ser394del)
c.1317_1331del (p.Gly440_Ser444del)
c.522_536del (p.Gly175_Ser179del)
c.1159+544_1159+558del (n.1159+544_1159+558del)
 gnomAD v4
22g.19766547G>ACA410684475TBX1c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1009+545G>A (n.1009+545G>A)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.1159+545G>A (n.1159+545G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766547G>CCA410684472TBX1c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1009+545G>C (n.1009+545G>C)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.1159+545G>C (n.1159+545G>C)
 gnomAD v4
22g.19766547G=CA2396032368TBX1c.1195G= (p.Gly399=)
c.1009+545G= (n.1009+545G=)
c.1168G= (p.Gly390=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.1159+545G= (n.1159+545G=)
22g.19766547G>TCA410684474TBX1c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.1009+545G>T (n.1009+545G>T)
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.523G>T (p.Gly175Ter)
c.1159+545G>T (n.1159+545G>T)
 gnomAD v4
22g.19766548G>ACA410684478TBX1c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1009+546G>A (n.1009+546G>A)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.1159+546G>A (n.1159+546G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766548G>CCA410684479TBX1c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1009+546G>C (n.1009+546G>C)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.1159+546G>C (n.1159+546G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766548G=CA2396032369TBX1c.1196G= (p.Gly399=)
c.1009+546G= (n.1009+546G=)
c.1169G= (p.Gly390=)
c.1319G= (p.Gly440=)
c.524G= (p.Gly175=)
c.1159+546G= (n.1159+546G=)
22g.19766548G>TCA410684481TBX1c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1009+546G>T (n.1009+546G>T)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.1159+546G>T (n.1159+546G>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766549A=CA2396032370TBX1c.1197A= (p.Gly399=)
c.1009+547A= (n.1009+547A=)
c.1170A= (p.Gly390=)
c.1320A= (p.Gly440=)
c.525A= (p.Gly175=)
c.1159+547A= (n.1159+547A=)
22g.19766549A>CCA513687265TBX1c.1197A>C (p.Gly399=)
c.1009+547A>C (n.1009+547A>C)
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.1320A>C (p.Gly440=)
c.525A>C (p.Gly175=)
c.1159+547A>C (n.1159+547A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766549A>GCA513687267TBX1c.1197A>G (p.Gly399=)
c.1009+547A>G (n.1009+547A>G)
c.1170A>G (p.Gly390=)
c.1320A>G (p.Gly440=)
c.525A>G (p.Gly175=)
c.1159+547A>G (n.1159+547A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766549A>TCA513687268TBX1c.1197A>T (p.Gly399=)
c.1009+547A>T (n.1009+547A>T)
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.1320A>T (p.Gly440=)
c.525A>T (p.Gly175=)
c.1159+547A>T (n.1159+547A>T)
 gnomAD v4
22g.19766550G>ACA410684484TBX1c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1009+548G>A (n.1009+548G>A)
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.1159+548G>A (n.1159+548G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766550G>CCA410684485TBX1c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1009+548G>C (n.1009+548G>C)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.1159+548G>C (n.1159+548G>C)
 ClinVar dbSNP
22g.19766550G=CA2396032371TBX1c.1198G= (p.Gly400=)
c.1009+548G= (n.1009+548G=)
c.1171G= (p.Gly391=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.526G= (p.Gly176=)
c.1159+548G= (n.1159+548G=)
22g.19766550G>TCA410684487TBX1c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.1009+548G>T (n.1009+548G>T)
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.1159+548G>T (n.1159+548G>T)
 gnomAD v4
22g.19766551G>ACA410684490TBX1c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.1009+549G>A (n.1009+549G>A)
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.1159+549G>A (n.1159+549G>A)
 gnomAD v4
22g.19766551G>CCA410684491TBX1c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1009+549G>C (n.1009+549G>C)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.1159+549G>C (n.1159+549G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766551G=CA2396032372TBX1c.1199G= (p.Gly400=)
c.1009+549G= (n.1009+549G=)
c.1172G= (p.Gly391=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.1159+549G= (n.1159+549G=)
22g.19766551G>TCA410684493TBX1c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1009+549G>T (n.1009+549G>T)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.1159+549G>T (n.1159+549G>T)
 gnomAD v4
22g.19766552C>ACA513687270TBX1c.1200C>A (p.Gly400=)
c.1009+550C>A (n.1009+550C>A)
c.1173C>A (p.Gly391=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.1159+550C>A (n.1159+550C>A)
 gnomAD v4
22g.19766552C=CA2396032373TBX1c.1200C= (p.Gly400=)
c.1009+550C= (n.1009+550C=)
c.1173C= (p.Gly391=)
c.1323C= (p.Gly441=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.1159+550C= (n.1159+550C=)
22g.19766552C>GCA513687271TBX1c.1200C>G (p.Gly400=)
c.1009+550C>G (n.1009+550C>G)
c.1173C>G (p.Gly391=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.1159+550C>G (n.1159+550C>G)
22g.19766552C>TCA513687272TBX1c.1200C>T (p.Gly400=)
c.1009+550C>T (n.1009+550C>T)
c.1173C>T (p.Gly391=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.1159+550C>T (n.1159+550C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766555_19766574dupCA16043162TBX1c.1203_1222dup (p.Glu408GlyfsTer?)
c.1009+553_1009+572dup (n.1009+553_1009+572dup)
c.1176_1195dup (p.Glu399GlyfsTer?)
c.1326_1345dup (p.Glu449GlyfsTer?)
c.531_550dup (p.Glu184GlyfsTer?)
c.1159+553_1159+572dup (n.1159+553_1159+572dup)
 ClinVar dbSNP
22g.19766553C>ACA513687273TBX1c.1201C>A (p.Arg401=)
c.1009+551C>A (n.1009+551C>A)
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.1159+551C>A (n.1159+551C>A)
 gnomAD v4
22g.19766553C=CA2396032374TBX1c.1201C= (p.Arg401=)
c.1009+551C= (n.1009+551C=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.1159+551C= (n.1159+551C=)

Number of alleles fetched