Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1822-58G=
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21g.45510006G>TCA2654930574COL18A1,SLC19A1c.4036-58G>T (n.4036-58G>T)
c.3496-58G>T (n.3496-58G>T)
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c.498-11394C>A
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c.1294-11394C>A (n.1294-11394C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.450-51del
n.1822-51del
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c.4027-51del (n.4027-51del)
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 gnomAD v4
21g.45510014_45510020delCA2654930589COL18A1,SLC19A1c.4036-50_4036-44del (n.4036-50_4036-44del)
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c.498-11405_498-11399del
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n.1822-50_1822-44del
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 gnomAD v4
21g.45510012_45510037delCA2654930593COL18A1,SLC19A1c.4036-52_4036-27del (n.4036-52_4036-27del)
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c.498-11424_498-11399del
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n.1822-52_1822-27del
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c.1585-7067_1585-7042del (n.1585-7067_1585-7042del)
 gnomAD v4
21g.45510012G=CA2392194898COL18A1,SLC19A1c.4036-52G= (n.4036-52G=)
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21g.45510012G>TCA1022829085COL18A1,SLC19A1c.4036-52G>T (n.4036-52G>T)
c.3496-52G>T (n.3496-52G>T)
c.1540-52G>T (n.1540-52G>T)
c.4741-52G>T (n.4741-52G>T)
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n.1822-52G>T
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c.3487-52G>T (n.3487-52G>T)
c.1585-7043C>A (n.1585-7043C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45510013G>TCA2654930596COL18A1,SLC19A1c.4036-51G>T (n.4036-51G>T)
c.3496-51G>T (n.3496-51G>T)
c.1540-51G>T (n.1540-51G>T)
c.4741-51G>T (n.4741-51G>T)
c.498-11401C>A
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n.1822-51G>T
c.1294-11401C>A (n.1294-11401C>A)
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c.4732-51G>T (n.4732-51G>T)
c.3487-51G>T (n.3487-51G>T)
c.1585-7044C>A (n.1585-7044C>A)
 gnomAD v4
21g.45510014T>ACA2654930597COL18A1,SLC19A1c.4036-50T>A (n.4036-50T>A)
c.3496-50T>A (n.3496-50T>A)
c.1540-50T>A (n.1540-50T>A)
c.4741-50T>A (n.4741-50T>A)
c.498-11402A>T
c.450-50T>A
n.1822-50T>A
c.1294-11402A>T (n.1294-11402A>T)
c.4027-50T>A (n.4027-50T>A)
c.4732-50T>A (n.4732-50T>A)
c.3487-50T>A (n.3487-50T>A)
c.1585-7045A>T (n.1585-7045A>T)
 gnomAD v4
21g.45510015G>ACA10067920COL18A1,SLC19A1c.4036-49G>A (n.4036-49G>A)
c.3496-49G>A (n.3496-49G>A)
c.1540-49G>A (n.1540-49G>A)
c.4741-49G>A (n.4741-49G>A)
c.498-11403C>T
c.450-49G>A
n.1822-49G>A
c.1294-11403C>T (n.1294-11403C>T)
c.4027-49G>A (n.4027-49G>A)
c.4732-49G>A (n.4732-49G>A)
c.3487-49G>A (n.3487-49G>A)
c.1585-7046C>T (n.1585-7046C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45510015G=CA2392194899COL18A1,SLC19A1c.4036-49G= (n.4036-49G=)
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c.1540-49G= (n.1540-49G=)
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c.1585-7046C>A (n.1585-7046C>A)
 gnomAD v4
21g.45510016C>ACA2654930599COL18A1,SLC19A1c.4036-48C>A (n.4036-48C>A)
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c.1585-7047G>T (n.1585-7047G>T)
 gnomAD v4
21g.45510016C>TCA2654930600COL18A1,SLC19A1c.4036-48C>T (n.4036-48C>T)
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 gnomAD v4
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21g.45510017A>CCA2392194901COL18A1,SLC19A1c.4036-47A>C (n.4036-47A>C)
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c.1585-7048T>G (n.1585-7048T>G)
 dbSNP
21g.45510017A>GCA321923789COL18A1,SLC19A1c.4036-47A>G (n.4036-47A>G)
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c.1585-7048T>C (n.1585-7048T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched