Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45509999C>TCA749792158COL18A1,SLC19A1c.4036-65C>T (n.4036-65C>T)
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n.1822-65C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3487-64del (n.3487-64del)
c.1585-7031del (n.1585-7031del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45510000G>TCA2654930551COL18A1,SLC19A1c.4036-64G>T (n.4036-64G>T)
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 gnomAD v4
21g.45510001C>TCA2654930555COL18A1,SLC19A1c.4036-63C>T (n.4036-63C>T)
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 gnomAD v4
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n.1822-61dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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21g.45510003C>ACA2654930561COL18A1,SLC19A1c.4036-61C>A (n.4036-61C>A)
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 gnomAD v4
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21g.45510003C>GCA321923779COL18A1,SLC19A1c.4036-61C>G (n.4036-61C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45510004G>TCA2654930567COL18A1,SLC19A1c.4036-60G>T (n.4036-60G>T)
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 gnomAD v4
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c.450-57del
n.1822-57del
c.1294-11392del (n.1294-11392del)
c.4027-57del (n.4027-57del)
c.4732-57del (n.4732-57del)
c.3487-57del (n.3487-57del)
c.1585-7035del (n.1585-7035del)
 gnomAD v4
21g.45510005G>TCA2654930570COL18A1,SLC19A1c.4036-59G>T (n.4036-59G>T)
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 gnomAD v4
21g.45510006G>ACA321923781COL18A1,SLC19A1c.4036-58G>A (n.4036-58G>A)
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c.450-58G>A
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c.4027-58G>A (n.4027-58G>A)
c.4732-58G>A (n.4732-58G>A)
c.3487-58G>A (n.3487-58G>A)
c.1585-7037C>T (n.1585-7037C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45510006G=CA2392194894COL18A1,SLC19A1c.4036-58G= (n.4036-58G=)
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21g.45510006G>TCA2654930574COL18A1,SLC19A1c.4036-58G>T (n.4036-58G>T)
c.3496-58G>T (n.3496-58G>T)
c.1540-58G>T (n.1540-58G>T)
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 gnomAD v4
21g.45510007G>ACA2654930578COL18A1,SLC19A1c.4036-57G>A (n.4036-57G>A)
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 gnomAD v4
21g.45510007G>CCA1022829067COL18A1,SLC19A1c.4036-57G>C (n.4036-57G>C)
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c.1540-57G>C (n.1540-57G>C)
c.4741-57G>C (n.4741-57G>C)
c.498-11395C>G
c.450-57G>C
n.1822-57G>C
c.1294-11395C>G (n.1294-11395C>G)
c.4027-57G>C (n.4027-57G>C)
c.4732-57G>C (n.4732-57G>C)
c.3487-57G>C (n.3487-57G>C)
c.1585-7038C>G (n.1585-7038C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45510007G=CA2392194895COL18A1,SLC19A1c.4036-57G= (n.4036-57G=)
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c.1585-7038C= (n.1585-7038C=)
21g.45510007G>TCA321923783COL18A1,SLC19A1c.4036-57G>T (n.4036-57G>T)
c.3496-57G>T (n.3496-57G>T)
c.1540-57G>T (n.1540-57G>T)
c.4741-57G>T (n.4741-57G>T)
c.498-11395C>A
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n.1822-57G>T
c.1294-11395C>A (n.1294-11395C>A)
c.4027-57G>T (n.4027-57G>T)
c.4732-57G>T (n.4732-57G>T)
c.3487-57G>T (n.3487-57G>T)
c.1585-7038C>A (n.1585-7038C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45510008C>ACA2654930584COL18A1,SLC19A1c.4036-56C>A (n.4036-56C>A)
c.3496-56C>A (n.3496-56C>A)
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c.498-11396G>T
c.450-56C>A
n.1822-56C>A
c.1294-11396G>T (n.1294-11396G>T)
c.4027-56C>A (n.4027-56C>A)
c.4732-56C>A (n.4732-56C>A)
c.3487-56C>A (n.3487-56C>A)
c.1585-7039G>T (n.1585-7039G>T)
 gnomAD v4
21g.45510008C=CA2392194896COL18A1,SLC19A1c.4036-56C= (n.4036-56C=)
c.3496-56C= (n.3496-56C=)
c.1540-56C= (n.1540-56C=)
c.4741-56C= (n.4741-56C=)
c.498-11396G=
c.450-56C=
n.1822-56C=
c.1294-11396G= (n.1294-11396G=)
c.4027-56C= (n.4027-56C=)
c.4732-56C= (n.4732-56C=)
c.3487-56C= (n.3487-56C=)
c.1585-7039G= (n.1585-7039G=)
21g.45510008C>TCA321923786COL18A1,SLC19A1c.4036-56C>T (n.4036-56C>T)
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c.1540-56C>T (n.1540-56C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched