| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45509984_45510016del | CA2654930463 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-80_4036-48del (n.4036-80_4036-48del) c.3496-80_3496-48del (n.3496-80_3496-48del) c.1540-80_1540-48del (n.1540-80_1540-48del) c.4741-80_4741-48del (n.4741-80_4741-48del) c.498-11399_498-11367del c.450-80_450-48del n.1822-80_1822-48del c.1294-11399_1294-11367del (n.1294-11399_1294-11367del) c.4027-80_4027-48del (n.4027-80_4027-48del) c.4732-80_4732-48del (n.4732-80_4732-48del) c.3487-80_3487-48del (n.3487-80_3487-48del) c.1585-7042_1585-7010del (n.1585-7042_1585-7010del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509982_45510002delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC | CA2392194869 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-82_4036-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC (n.4036-82_4036-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC) c.3496-82_3496-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC (n.3496-82_3496-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC) c.1540-82_1540-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC (n.1540-82_1540-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC) c.4741-82_4741-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC (n.4741-82_4741-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC) c.498-11390_498-11370delinsGGCGCACCACCCCGGCCCCGC c.450-82_450-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC n.1822-82_1822-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC c.1294-11390_1294-11370delinsGGCGCACCACCCCGGCCCCGC (n.1294-11390_1294-11370delinsGGCGCACCACCCCGGCCCCGC) c.4027-82_4027-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC (n.4027-82_4027-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC) c.4732-82_4732-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC (n.4732-82_4732-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC) c.3487-82_3487-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC (n.3487-82_3487-62delinsGCGGGGCCGGGGTGGTGCGCC) c.1585-7033_1585-7013delinsGGCGCACCACCCCGGCCCCGC (n.1585-7033_1585-7013delinsGGCGCACCACCCCGGCCCCGC) | |
| 21 | g.45509990_45510009del | CA2392194870 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-74_4036-55del (n.4036-74_4036-55del) c.3496-74_3496-55del (n.3496-74_3496-55del) c.1540-74_1540-55del (n.1540-74_1540-55del) c.4741-74_4741-55del (n.4741-74_4741-55del) c.498-11390_498-11371del c.450-74_450-55del n.1822-74_1822-55del c.1294-11390_1294-11371del (n.1294-11390_1294-11371del) c.4027-74_4027-55del (n.4027-74_4027-55del) c.4732-74_4732-55del (n.4732-74_4732-55del) c.3487-74_3487-55del (n.3487-74_3487-55del) c.1585-7033_1585-7014del (n.1585-7033_1585-7014del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45509993del | CA2577627220 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-71del (n.4036-71del) c.3496-71del (n.3496-71del) c.1540-71del (n.1540-71del) c.4741-71del (n.4741-71del) c.498-11378del c.450-71del n.1822-71del c.1294-11378del (n.1294-11378del) c.4027-71del (n.4027-71del) c.4732-71del (n.4732-71del) c.3487-71del (n.3487-71del) c.1585-7021del (n.1585-7021del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509991G>A | CA2654930528 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-73G>A (n.4036-73G>A) c.3496-73G>A (n.3496-73G>A) c.1540-73G>A (n.1540-73G>A) c.4741-73G>A (n.4741-73G>A) c.498-11379C>T c.450-73G>A n.1822-73G>A c.1294-11379C>T (n.1294-11379C>T) c.4027-73G>A (n.4027-73G>A) c.4732-73G>A (n.4732-73G>A) c.3487-73G>A (n.3487-73G>A) c.1585-7022C>T (n.1585-7022C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509991G>C | CA2392194882 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-73G>C (n.4036-73G>C) c.3496-73G>C (n.3496-73G>C) c.1540-73G>C (n.1540-73G>C) c.4741-73G>C (n.4741-73G>C) c.498-11379C>G c.450-73G>C n.1822-73G>C c.1294-11379C>G (n.1294-11379C>G) c.4027-73G>C (n.4027-73G>C) c.4732-73G>C (n.4732-73G>C) c.3487-73G>C (n.3487-73G>C) c.1585-7022C>G (n.1585-7022C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45509991G= | CA2392194881 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-73G= (n.4036-73G=) c.3496-73G= (n.3496-73G=) c.1540-73G= (n.1540-73G=) c.4741-73G= (n.4741-73G=) c.498-11379C= c.450-73G= n.1822-73G= c.1294-11379C= (n.1294-11379C=) c.4027-73G= (n.4027-73G=) c.4732-73G= (n.4732-73G=) c.3487-73G= (n.3487-73G=) c.1585-7022C= (n.1585-7022C=) | |
| 21 | g.45509991G>T | CA2654930529 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-73G>T (n.4036-73G>T) c.3496-73G>T (n.3496-73G>T) c.1540-73G>T (n.1540-73G>T) c.4741-73G>T (n.4741-73G>T) c.498-11379C>A c.450-73G>T n.1822-73G>T c.1294-11379C>A (n.1294-11379C>A) c.4027-73G>T (n.4027-73G>T) c.4732-73G>T (n.4732-73G>T) c.3487-73G>T (n.3487-73G>T) c.1585-7022C>A (n.1585-7022C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509996_45510015del | CA2654930527 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-68_4036-49del (n.4036-68_4036-49del) c.3496-68_3496-49del (n.3496-68_3496-49del) c.1540-68_1540-49del (n.1540-68_1540-49del) c.4741-68_4741-49del (n.4741-68_4741-49del) c.498-11398_498-11379del c.450-68_450-49del n.1822-68_1822-49del c.1294-11398_1294-11379del (n.1294-11398_1294-11379del) c.4027-68_4027-49del (n.4027-68_4027-49del) c.4732-68_4732-49del (n.4732-68_4732-49del) c.3487-68_3487-49del (n.3487-68_3487-49del) c.1585-7041_1585-7022del (n.1585-7041_1585-7022del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509992G>T | CA2654930531 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-72G>T (n.4036-72G>T) c.3496-72G>T (n.3496-72G>T) c.1540-72G>T (n.1540-72G>T) c.4741-72G>T (n.4741-72G>T) c.498-11380C>A c.450-72G>T n.1822-72G>T c.1294-11380C>A (n.1294-11380C>A) c.4027-72G>T (n.4027-72G>T) c.4732-72G>T (n.4732-72G>T) c.3487-72G>T (n.3487-72G>T) c.1585-7023C>A (n.1585-7023C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509993G>A | CA2392194883 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-71G>A (n.4036-71G>A) c.3496-71G>A (n.3496-71G>A) c.1540-71G>A (n.1540-71G>A) c.4741-71G>A (n.4741-71G>A) c.498-11381C>T c.450-71G>A n.1822-71G>A c.1294-11381C>T (n.1294-11381C>T) c.4027-71G>A (n.4027-71G>A) c.4732-71G>A (n.4732-71G>A) c.3487-71G>A (n.3487-71G>A) c.1585-7024C>T (n.1585-7024C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45509993G= | CA2392194884 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-71G= (n.4036-71G=) c.3496-71G= (n.3496-71G=) c.1540-71G= (n.1540-71G=) c.4741-71G= (n.4741-71G=) c.498-11381C= c.450-71G= n.1822-71G= c.1294-11381C= (n.1294-11381C=) c.4027-71G= (n.4027-71G=) c.4732-71G= (n.4732-71G=) c.3487-71G= (n.3487-71G=) c.1585-7024C= (n.1585-7024C=) | |
| 21 | g.45509993G>T | CA2654930533 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-71G>T (n.4036-71G>T) c.3496-71G>T (n.3496-71G>T) c.1540-71G>T (n.1540-71G>T) c.4741-71G>T (n.4741-71G>T) c.498-11381C>A c.450-71G>T n.1822-71G>T c.1294-11381C>A (n.1294-11381C>A) c.4027-71G>T (n.4027-71G>T) c.4732-71G>T (n.4732-71G>T) c.3487-71G>T (n.3487-71G>T) c.1585-7024C>A (n.1585-7024C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509995G>A | CA2577627221 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-69G>A (n.4036-69G>A) c.3496-69G>A (n.3496-69G>A) c.1540-69G>A (n.1540-69G>A) c.4741-69G>A (n.4741-69G>A) c.498-11383C>T c.450-69G>A n.1822-69G>A c.1294-11383C>T (n.1294-11383C>T) c.4027-69G>A (n.4027-69G>A) c.4732-69G>A (n.4732-69G>A) c.3487-69G>A (n.3487-69G>A) c.1585-7026C>T (n.1585-7026C>T) | |
| 21 | g.45509996G>A | CA2654930536 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-68G>A (n.4036-68G>A) c.3496-68G>A (n.3496-68G>A) c.1540-68G>A (n.1540-68G>A) c.4741-68G>A (n.4741-68G>A) c.498-11384C>T c.450-68G>A n.1822-68G>A c.1294-11384C>T (n.1294-11384C>T) c.4027-68G>A (n.4027-68G>A) c.4732-68G>A (n.4732-68G>A) c.3487-68G>A (n.3487-68G>A) c.1585-7027C>T (n.1585-7027C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509996G>C | CA2392194886 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-68G>C (n.4036-68G>C) c.3496-68G>C (n.3496-68G>C) c.1540-68G>C (n.1540-68G>C) c.4741-68G>C (n.4741-68G>C) c.498-11384C>G c.450-68G>C n.1822-68G>C c.1294-11384C>G (n.1294-11384C>G) c.4027-68G>C (n.4027-68G>C) c.4732-68G>C (n.4732-68G>C) c.3487-68G>C (n.3487-68G>C) c.1585-7027C>G (n.1585-7027C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45509996G= | CA2392194885 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-68G= (n.4036-68G=) c.3496-68G= (n.3496-68G=) c.1540-68G= (n.1540-68G=) c.4741-68G= (n.4741-68G=) c.498-11384C= c.450-68G= n.1822-68G= c.1294-11384C= (n.1294-11384C=) c.4027-68G= (n.4027-68G=) c.4732-68G= (n.4732-68G=) c.3487-68G= (n.3487-68G=) c.1585-7027C= (n.1585-7027C=) | |
| 21 | g.45509996G>T | CA2654930537 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-68G>T (n.4036-68G>T) c.3496-68G>T (n.3496-68G>T) c.1540-68G>T (n.1540-68G>T) c.4741-68G>T (n.4741-68G>T) c.498-11384C>A c.450-68G>T n.1822-68G>T c.1294-11384C>A (n.1294-11384C>A) c.4027-68G>T (n.4027-68G>T) c.4732-68G>T (n.4732-68G>T) c.3487-68G>T (n.3487-68G>T) c.1585-7027C>A (n.1585-7027C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509996_45510009dup | CA2654930535 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-68_4036-55dup (n.4036-68_4036-55dup) c.3496-68_3496-55dup (n.3496-68_3496-55dup) c.1540-68_1540-55dup (n.1540-68_1540-55dup) c.4741-68_4741-55dup (n.4741-68_4741-55dup) c.498-11397_498-11384dup c.450-68_450-55dup n.1822-68_1822-55dup c.1294-11397_1294-11384dup (n.1294-11397_1294-11384dup) c.4027-68_4027-55dup (n.4027-68_4027-55dup) c.4732-68_4732-55dup (n.4732-68_4732-55dup) c.3487-68_3487-55dup (n.3487-68_3487-55dup) c.1585-7040_1585-7027dup (n.1585-7040_1585-7027dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509997T>A | CA2577627222 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-67T>A (n.4036-67T>A) c.3496-67T>A (n.3496-67T>A) c.1540-67T>A (n.1540-67T>A) c.4741-67T>A (n.4741-67T>A) c.498-11385A>T c.450-67T>A n.1822-67T>A c.1294-11385A>T (n.1294-11385A>T) c.4027-67T>A (n.4027-67T>A) c.4732-67T>A (n.4732-67T>A) c.3487-67T>A (n.3487-67T>A) c.1585-7028A>T (n.1585-7028A>T) | |
| 21 | g.45509997T>C | CA2392194888 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-67T>C (n.4036-67T>C) c.3496-67T>C (n.3496-67T>C) c.1540-67T>C (n.1540-67T>C) c.4741-67T>C (n.4741-67T>C) c.498-11385A>G c.450-67T>C n.1822-67T>C c.1294-11385A>G (n.1294-11385A>G) c.4027-67T>C (n.4027-67T>C) c.4732-67T>C (n.4732-67T>C) c.3487-67T>C (n.3487-67T>C) c.1585-7028A>G (n.1585-7028A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45509997T= | CA2392194887 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-67T= (n.4036-67T=) c.3496-67T= (n.3496-67T=) c.1540-67T= (n.1540-67T=) c.4741-67T= (n.4741-67T=) c.498-11385A= c.450-67T= n.1822-67T= c.1294-11385A= (n.1294-11385A=) c.4027-67T= (n.4027-67T=) c.4732-67T= (n.4732-67T=) c.3487-67T= (n.3487-67T=) c.1585-7028A= (n.1585-7028A=) | |
| 21 | g.45509998G>A | CA1022829059 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-66G>A (n.4036-66G>A) c.3496-66G>A (n.3496-66G>A) c.1540-66G>A (n.1540-66G>A) c.4741-66G>A (n.4741-66G>A) c.498-11386C>T c.450-66G>A n.1822-66G>A c.1294-11386C>T (n.1294-11386C>T) c.4027-66G>A (n.4027-66G>A) c.4732-66G>A (n.4732-66G>A) c.3487-66G>A (n.3487-66G>A) c.1585-7029C>T (n.1585-7029C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509998G= | CA2392194889 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-66G= (n.4036-66G=) c.3496-66G= (n.3496-66G=) c.1540-66G= (n.1540-66G=) c.4741-66G= (n.4741-66G=) c.498-11386C= c.450-66G= n.1822-66G= c.1294-11386C= (n.1294-11386C=) c.4027-66G= (n.4027-66G=) c.4732-66G= (n.4732-66G=) c.3487-66G= (n.3487-66G=) c.1585-7029C= (n.1585-7029C=) | |
| 21 | g.45509998G>T | CA2654930541 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-66G>T (n.4036-66G>T) c.3496-66G>T (n.3496-66G>T) c.1540-66G>T (n.1540-66G>T) c.4741-66G>T (n.4741-66G>T) c.498-11386C>A c.450-66G>T n.1822-66G>T c.1294-11386C>A (n.1294-11386C>A) c.4027-66G>T (n.4027-66G>T) c.4732-66G>T (n.4732-66G>T) c.3487-66G>T (n.3487-66G>T) c.1585-7029C>A (n.1585-7029C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509999C>A | CA2654930544 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-65C>A (n.4036-65C>A) c.3496-65C>A (n.3496-65C>A) c.1540-65C>A (n.1540-65C>A) c.4741-65C>A (n.4741-65C>A) c.498-11387G>T c.450-65C>A n.1822-65C>A c.1294-11387G>T (n.1294-11387G>T) c.4027-65C>A (n.4027-65C>A) c.4732-65C>A (n.4732-65C>A) c.3487-65C>A (n.3487-65C>A) c.1585-7030G>T (n.1585-7030G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509999C= | CA2392194890 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-65C= (n.4036-65C=) c.3496-65C= (n.3496-65C=) c.1540-65C= (n.1540-65C=) c.4741-65C= (n.4741-65C=) c.498-11387G= c.450-65C= n.1822-65C= c.1294-11387G= (n.1294-11387G=) c.4027-65C= (n.4027-65C=) c.4732-65C= (n.4732-65C=) c.3487-65C= (n.3487-65C=) c.1585-7030G= (n.1585-7030G=) | |
| 21 | g.45509999C>T | CA749792158 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-65C>T (n.4036-65C>T) c.3496-65C>T (n.3496-65C>T) c.1540-65C>T (n.1540-65C>T) c.4741-65C>T (n.4741-65C>T) c.498-11387G>A c.450-65C>T n.1822-65C>T c.1294-11387G>A (n.1294-11387G>A) c.4027-65C>T (n.4027-65C>T) c.4732-65C>T (n.4732-65C>T) c.3487-65C>T (n.3487-65C>T) c.1585-7030G>A (n.1585-7030G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45510000del | CA2654930550 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-64del (n.4036-64del) c.3496-64del (n.3496-64del) c.1540-64del (n.1540-64del) c.4741-64del (n.4741-64del) c.498-11388del c.450-64del n.1822-64del c.1294-11388del (n.1294-11388del) c.4027-64del (n.4027-64del) c.4732-64del (n.4732-64del) c.3487-64del (n.3487-64del) c.1585-7031del (n.1585-7031del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510000G>A | CA321923771 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-64G>A (n.4036-64G>A) c.3496-64G>A (n.3496-64G>A) c.1540-64G>A (n.1540-64G>A) c.4741-64G>A (n.4741-64G>A) c.498-11388C>T c.450-64G>A n.1822-64G>A c.1294-11388C>T (n.1294-11388C>T) c.4027-64G>A (n.4027-64G>A) c.4732-64G>A (n.4732-64G>A) c.3487-64G>A (n.3487-64G>A) c.1585-7031C>T (n.1585-7031C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45510000G= | CA2392194891 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-64G= (n.4036-64G=) c.3496-64G= (n.3496-64G=) c.1540-64G= (n.1540-64G=) c.4741-64G= (n.4741-64G=) c.498-11388C= c.450-64G= n.1822-64G= c.1294-11388C= (n.1294-11388C=) c.4027-64G= (n.4027-64G=) c.4732-64G= (n.4732-64G=) c.3487-64G= (n.3487-64G=) c.1585-7031C= (n.1585-7031C=) | |
| 21 | g.45510000G>T | CA2654930551 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-64G>T (n.4036-64G>T) c.3496-64G>T (n.3496-64G>T) c.1540-64G>T (n.1540-64G>T) c.4741-64G>T (n.4741-64G>T) c.498-11388C>A c.450-64G>T n.1822-64G>T c.1294-11388C>A (n.1294-11388C>A) c.4027-64G>T (n.4027-64G>T) c.4732-64G>T (n.4732-64G>T) c.3487-64G>T (n.3487-64G>T) c.1585-7031C>A (n.1585-7031C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510001C>T | CA2654930555 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-63C>T (n.4036-63C>T) c.3496-63C>T (n.3496-63C>T) c.1540-63C>T (n.1540-63C>T) c.4741-63C>T (n.4741-63C>T) c.498-11389G>A c.450-63C>T n.1822-63C>T c.1294-11389G>A (n.1294-11389G>A) c.4027-63C>T (n.4027-63C>T) c.4732-63C>T (n.4732-63C>T) c.3487-63C>T (n.3487-63C>T) c.1585-7032G>A (n.1585-7032G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510003dup | CA321923774 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-61dup (n.4036-61dup) c.3496-61dup (n.3496-61dup) c.1540-61dup (n.1540-61dup) c.4741-61dup (n.4741-61dup) c.498-11389dup c.450-61dup n.1822-61dup c.1294-11389dup (n.1294-11389dup) c.4027-61dup (n.4027-61dup) c.4732-61dup (n.4732-61dup) c.3487-61dup (n.3487-61dup) c.1585-7032dup (n.1585-7032dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45510003C>A | CA2654930561 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-61C>A (n.4036-61C>A) c.3496-61C>A (n.3496-61C>A) c.1540-61C>A (n.1540-61C>A) c.4741-61C>A (n.4741-61C>A) c.498-11391G>T c.450-61C>A n.1822-61C>A c.1294-11391G>T (n.1294-11391G>T) c.4027-61C>A (n.4027-61C>A) c.4732-61C>A (n.4732-61C>A) c.3487-61C>A (n.3487-61C>A) c.1585-7034G>T (n.1585-7034G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510003C= | CA2392194892 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-61C= (n.4036-61C=) c.3496-61C= (n.3496-61C=) c.1540-61C= (n.1540-61C=) c.4741-61C= (n.4741-61C=) c.498-11391G= c.450-61C= n.1822-61C= c.1294-11391G= (n.1294-11391G=) c.4027-61C= (n.4027-61C=) c.4732-61C= (n.4732-61C=) c.3487-61C= (n.3487-61C=) c.1585-7034G= (n.1585-7034G=) | |
| 21 | g.45510003C>G | CA321923779 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-61C>G (n.4036-61C>G) c.3496-61C>G (n.3496-61C>G) c.1540-61C>G (n.1540-61C>G) c.4741-61C>G (n.4741-61C>G) c.498-11391G>C c.450-61C>G n.1822-61C>G c.1294-11391G>C (n.1294-11391G>C) c.4027-61C>G (n.4027-61C>G) c.4732-61C>G (n.4732-61C>G) c.3487-61C>G (n.3487-61C>G) c.1585-7034G>C (n.1585-7034G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45510003C>T | CA321923777 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-61C>T (n.4036-61C>T) c.3496-61C>T (n.3496-61C>T) c.1540-61C>T (n.1540-61C>T) c.4741-61C>T (n.4741-61C>T) c.498-11391G>A c.450-61C>T n.1822-61C>T c.1294-11391G>A (n.1294-11391G>A) c.4027-61C>T (n.4027-61C>T) c.4732-61C>T (n.4732-61C>T) c.3487-61C>T (n.3487-61C>T) c.1585-7034G>A (n.1585-7034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45510004G>A | CA638497180 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-60G>A (n.4036-60G>A) c.3496-60G>A (n.3496-60G>A) c.1540-60G>A (n.1540-60G>A) c.4741-60G>A (n.4741-60G>A) c.498-11392C>T c.450-60G>A n.1822-60G>A c.1294-11392C>T (n.1294-11392C>T) c.4027-60G>A (n.4027-60G>A) c.4732-60G>A (n.4732-60G>A) c.3487-60G>A (n.3487-60G>A) c.1585-7035C>T (n.1585-7035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45510004G>C | CA2654930566 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-60G>C (n.4036-60G>C) c.3496-60G>C (n.3496-60G>C) c.1540-60G>C (n.1540-60G>C) c.4741-60G>C (n.4741-60G>C) c.498-11392C>G c.450-60G>C n.1822-60G>C c.1294-11392C>G (n.1294-11392C>G) c.4027-60G>C (n.4027-60G>C) c.4732-60G>C (n.4732-60G>C) c.3487-60G>C (n.3487-60G>C) c.1585-7035C>G (n.1585-7035C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510004G= | CA2392194893 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-60G= (n.4036-60G=) c.3496-60G= (n.3496-60G=) c.1540-60G= (n.1540-60G=) c.4741-60G= (n.4741-60G=) c.498-11392C= c.450-60G= n.1822-60G= c.1294-11392C= (n.1294-11392C=) c.4027-60G= (n.4027-60G=) c.4732-60G= (n.4732-60G=) c.3487-60G= (n.3487-60G=) c.1585-7035C= (n.1585-7035C=) | |
| 21 | g.45510004G>T | CA2654930567 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-60G>T (n.4036-60G>T) c.3496-60G>T (n.3496-60G>T) c.1540-60G>T (n.1540-60G>T) c.4741-60G>T (n.4741-60G>T) c.498-11392C>A c.450-60G>T n.1822-60G>T c.1294-11392C>A (n.1294-11392C>A) c.4027-60G>T (n.4027-60G>T) c.4732-60G>T (n.4732-60G>T) c.3487-60G>T (n.3487-60G>T) c.1585-7035C>A (n.1585-7035C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510007del | CA2654930565 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-57del (n.4036-57del) c.3496-57del (n.3496-57del) c.1540-57del (n.1540-57del) c.4741-57del (n.4741-57del) c.498-11392del c.450-57del n.1822-57del c.1294-11392del (n.1294-11392del) c.4027-57del (n.4027-57del) c.4732-57del (n.4732-57del) c.3487-57del (n.3487-57del) c.1585-7035del (n.1585-7035del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510005G>T | CA2654930570 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-59G>T (n.4036-59G>T) c.3496-59G>T (n.3496-59G>T) c.1540-59G>T (n.1540-59G>T) c.4741-59G>T (n.4741-59G>T) c.498-11393C>A c.450-59G>T n.1822-59G>T c.1294-11393C>A (n.1294-11393C>A) c.4027-59G>T (n.4027-59G>T) c.4732-59G>T (n.4732-59G>T) c.3487-59G>T (n.3487-59G>T) c.1585-7036C>A (n.1585-7036C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510006G>A | CA321923781 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-58G>A (n.4036-58G>A) c.3496-58G>A (n.3496-58G>A) c.1540-58G>A (n.1540-58G>A) c.4741-58G>A (n.4741-58G>A) c.498-11394C>T c.450-58G>A n.1822-58G>A c.1294-11394C>T (n.1294-11394C>T) c.4027-58G>A (n.4027-58G>A) c.4732-58G>A (n.4732-58G>A) c.3487-58G>A (n.3487-58G>A) c.1585-7037C>T (n.1585-7037C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45510006G= | CA2392194894 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-58G= (n.4036-58G=) c.3496-58G= (n.3496-58G=) c.1540-58G= (n.1540-58G=) c.4741-58G= (n.4741-58G=) c.498-11394C= c.450-58G= n.1822-58G= c.1294-11394C= (n.1294-11394C=) c.4027-58G= (n.4027-58G=) c.4732-58G= (n.4732-58G=) c.3487-58G= (n.3487-58G=) c.1585-7037C= (n.1585-7037C=) | |
| 21 | g.45510006G>T | CA2654930574 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-58G>T (n.4036-58G>T) c.3496-58G>T (n.3496-58G>T) c.1540-58G>T (n.1540-58G>T) c.4741-58G>T (n.4741-58G>T) c.498-11394C>A c.450-58G>T n.1822-58G>T c.1294-11394C>A (n.1294-11394C>A) c.4027-58G>T (n.4027-58G>T) c.4732-58G>T (n.4732-58G>T) c.3487-58G>T (n.3487-58G>T) c.1585-7037C>A (n.1585-7037C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510007G>A | CA2654930578 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-57G>A (n.4036-57G>A) c.3496-57G>A (n.3496-57G>A) c.1540-57G>A (n.1540-57G>A) c.4741-57G>A (n.4741-57G>A) c.498-11395C>T c.450-57G>A n.1822-57G>A c.1294-11395C>T (n.1294-11395C>T) c.4027-57G>A (n.4027-57G>A) c.4732-57G>A (n.4732-57G>A) c.3487-57G>A (n.3487-57G>A) c.1585-7038C>T (n.1585-7038C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45510007G>C | CA1022829067 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-57G>C (n.4036-57G>C) c.3496-57G>C (n.3496-57G>C) c.1540-57G>C (n.1540-57G>C) c.4741-57G>C (n.4741-57G>C) c.498-11395C>G c.450-57G>C n.1822-57G>C c.1294-11395C>G (n.1294-11395C>G) c.4027-57G>C (n.4027-57G>C) c.4732-57G>C (n.4732-57G>C) c.3487-57G>C (n.3487-57G>C) c.1585-7038C>G (n.1585-7038C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45510007G= | CA2392194895 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-57G= (n.4036-57G=) c.3496-57G= (n.3496-57G=) c.1540-57G= (n.1540-57G=) c.4741-57G= (n.4741-57G=) c.498-11395C= c.450-57G= n.1822-57G= c.1294-11395C= (n.1294-11395C=) c.4027-57G= (n.4027-57G=) c.4732-57G= (n.4732-57G=) c.3487-57G= (n.3487-57G=) c.1585-7038C= (n.1585-7038C=) |