Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.450-148del
n.1822-148del
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c.4027-148del (n.4027-148del)
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c.3487-148del (n.3487-148del)
c.1585-6945del (n.1585-6945del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45509915G>ACA2654930299COL18A1,SLC19A1c.4036-149G>A (n.4036-149G>A)
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c.1585-6946C>T (n.1585-6946C>T)
 gnomAD v4
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c.1585-6946C>A (n.1585-6946C>A)
 gnomAD v4
21g.45509916G>ACA2654930303COL18A1,SLC19A1c.4036-148G>A (n.4036-148G>A)
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c.1540-148G>A (n.1540-148G>A)
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c.4732-148G>A (n.4732-148G>A)
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c.1585-6947C>T (n.1585-6947C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1585-6948G>T (n.1585-6948G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45509917C=CA2392194826COL18A1,SLC19A1c.4036-147C= (n.4036-147C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.450-144del
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 gnomAD v4
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c.498-11309_498-11305del
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c.4027-146_4027-142del (n.4027-146_4027-142del)
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c.1585-6952_1585-6948del (n.1585-6952_1585-6948del)
 gnomAD v4
21g.45509918C>ACA2654930315COL18A1,SLC19A1c.4036-146C>A (n.4036-146C>A)
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 gnomAD v4
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21g.45509918C>TCA1022829011COL18A1,SLC19A1c.4036-146C>T (n.4036-146C>T)
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c.1585-6949G>A (n.1585-6949G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45509919C>TCA2392194830COL18A1,SLC19A1c.4036-145C>T (n.4036-145C>T)
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c.1585-6950G>A (n.1585-6950G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45509920C=CA2392194831COL18A1,SLC19A1c.4036-144C= (n.4036-144C=)
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c.3487-144C= (n.3487-144C=)
c.1585-6951G= (n.1585-6951G=)
21g.45509920C>TCA638497176COL18A1,SLC19A1c.4036-144C>T (n.4036-144C>T)
c.3496-144C>T (n.3496-144C>T)
c.1540-144C>T (n.1540-144C>T)
c.4741-144C>T (n.4741-144C>T)
c.498-11308G>A
c.450-144C>T
n.1822-144C>T
c.1294-11308G>A (n.1294-11308G>A)
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c.4732-144C>T (n.4732-144C>T)
c.3487-144C>T (n.3487-144C>T)
c.1585-6951G>A (n.1585-6951G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45509925_45509951delCA2654930320COL18A1,SLC19A1c.4036-139_4036-113del (n.4036-139_4036-113del)
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c.1540-139_1540-113del (n.1540-139_1540-113del)
c.4741-139_4741-113del (n.4741-139_4741-113del)
c.498-11334_498-11308del
c.450-139_450-113del
n.1822-139_1822-113del
c.1294-11334_1294-11308del (n.1294-11334_1294-11308del)
c.4027-139_4027-113del (n.4027-139_4027-113del)
c.4732-139_4732-113del (n.4732-139_4732-113del)
c.3487-139_3487-113del (n.3487-139_3487-113del)
c.1585-6977_1585-6951del (n.1585-6977_1585-6951del)
 gnomAD v4
21g.45509921T>CCA321923721COL18A1,SLC19A1c.4036-143T>C (n.4036-143T>C)
c.3496-143T>C (n.3496-143T>C)
c.1540-143T>C (n.1540-143T>C)
c.4741-143T>C (n.4741-143T>C)
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c.450-143T>C
n.1822-143T>C
c.1294-11309A>G (n.1294-11309A>G)
c.4027-143T>C (n.4027-143T>C)
c.4732-143T>C (n.4732-143T>C)
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c.1585-6952A>G (n.1585-6952A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45509921T=CA2392194832COL18A1,SLC19A1c.4036-143T= (n.4036-143T=)
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n.1822-143T=
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c.4732-143T= (n.4732-143T=)
c.3487-143T= (n.3487-143T=)
c.1585-6952A= (n.1585-6952A=)
21g.45509922_45509925delCA2654930326COL18A1,SLC19A1c.4036-142_4036-139del (n.4036-142_4036-139del)
c.3496-142_3496-139del (n.3496-142_3496-139del)
c.1540-142_1540-139del (n.1540-142_1540-139del)
c.4741-142_4741-139del (n.4741-142_4741-139del)
c.498-11312_498-11309del
c.450-142_450-139del
n.1822-142_1822-139del
c.1294-11312_1294-11309del (n.1294-11312_1294-11309del)
c.4027-142_4027-139del (n.4027-142_4027-139del)
c.4732-142_4732-139del (n.4732-142_4732-139del)
c.3487-142_3487-139del (n.3487-142_3487-139del)
c.1585-6955_1585-6952del (n.1585-6955_1585-6952del)
 gnomAD v4
21g.45509922C>ACA2654930331COL18A1,SLC19A1c.4036-142C>A (n.4036-142C>A)
c.3496-142C>A (n.3496-142C>A)
c.1540-142C>A (n.1540-142C>A)
c.4741-142C>A (n.4741-142C>A)
c.498-11310G>T
c.450-142C>A
n.1822-142C>A
c.1294-11310G>T (n.1294-11310G>T)
c.4027-142C>A (n.4027-142C>A)
c.4732-142C>A (n.4732-142C>A)
c.3487-142C>A (n.3487-142C>A)
c.1585-6953G>T (n.1585-6953G>T)
 gnomAD v4
21g.45509922C>TCA2654930334COL18A1,SLC19A1c.4036-142C>T (n.4036-142C>T)
c.3496-142C>T (n.3496-142C>T)
c.1540-142C>T (n.1540-142C>T)
c.4741-142C>T (n.4741-142C>T)
c.498-11310G>A
c.450-142C>T
n.1822-142C>T
c.1294-11310G>A (n.1294-11310G>A)
c.4027-142C>T (n.4027-142C>T)
c.4732-142C>T (n.4732-142C>T)
c.3487-142C>T (n.3487-142C>T)
c.1585-6953G>A (n.1585-6953G>A)
 gnomAD v4
21g.45509923A=CA2392194833COL18A1,SLC19A1c.4036-141A= (n.4036-141A=)
c.3496-141A= (n.3496-141A=)
c.1540-141A= (n.1540-141A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45509925T>ACA2654930341COL18A1,SLC19A1c.4036-139T>A (n.4036-139T>A)
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 gnomAD v4
21g.45509925T>CCA321923724COL18A1,SLC19A1c.4036-139T>C (n.4036-139T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45509925T>GCA2654930342COL18A1,SLC19A1c.4036-139T>G (n.4036-139T>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched