UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45509873_45509900delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG | CA2392194797 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-191_4036-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG (n.4036-191_4036-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG) c.3496-191_3496-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG (n.3496-191_3496-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG) c.1540-191_1540-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG (n.1540-191_1540-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG) c.4741-191_4741-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG (n.4741-191_4741-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG) c.498-11288_498-11261delinsCATACGCTGCCAGGTCAGAGCAGCCCCG c.450-191_450-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG n.1822-191_1822-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG c.1294-11288_1294-11261delinsCATACGCTGCCAGGTCAGAGCAGCCCCG (n.1294-11288_1294-11261delinsCATACGCTGCCAGGTCAGAGCAGCCCCG) c.4027-191_4027-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG (n.4027-191_4027-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG) c.4732-191_4732-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG (n.4732-191_4732-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG) c.3487-191_3487-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG (n.3487-191_3487-164delinsCGGGGCTGCTCTGACCTGGCAGCGTATG) c.1585-6931_1585-6904delinsCATACGCTGCCAGGTCAGAGCAGCCCCG (n.1585-6931_1585-6904delinsCATACGCTGCCAGGTCAGAGCAGCCCCG) | |
| 21 | g.45509883_45509909del | CA1022828983 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-181_4036-155del (n.4036-181_4036-155del) c.3496-181_3496-155del (n.3496-181_3496-155del) c.1540-181_1540-155del (n.1540-181_1540-155del) c.4741-181_4741-155del (n.4741-181_4741-155del) c.498-11288_498-11262del c.450-181_450-155del n.1822-181_1822-155del c.1294-11288_1294-11262del (n.1294-11288_1294-11262del) c.4027-181_4027-155del (n.4027-181_4027-155del) c.4732-181_4732-155del (n.4732-181_4732-155del) c.3487-181_3487-155del (n.3487-181_3487-155del) c.1585-6931_1585-6905del (n.1585-6931_1585-6905del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509891G>A | CA749792102 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-173G>A (n.4036-173G>A) c.3496-173G>A (n.3496-173G>A) c.1540-173G>A (n.1540-173G>A) c.4741-173G>A (n.4741-173G>A) c.498-11279C>T c.450-173G>A n.1822-173G>A c.1294-11279C>T (n.1294-11279C>T) c.4027-173G>A (n.4027-173G>A) c.4732-173G>A (n.4732-173G>A) c.3487-173G>A (n.3487-173G>A) c.1585-6922C>T (n.1585-6922C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509891G= | CA2392194807 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-173G= (n.4036-173G=) c.3496-173G= (n.3496-173G=) c.1540-173G= (n.1540-173G=) c.4741-173G= (n.4741-173G=) c.498-11279C= c.450-173G= n.1822-173G= c.1294-11279C= (n.1294-11279C=) c.4027-173G= (n.4027-173G=) c.4732-173G= (n.4732-173G=) c.3487-173G= (n.3487-173G=) c.1585-6922C= (n.1585-6922C=) | |
| 21 | g.45509892C= | CA2392194808 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-172C= (n.4036-172C=) c.3496-172C= (n.3496-172C=) c.1540-172C= (n.1540-172C=) c.4741-172C= (n.4741-172C=) c.498-11280G= c.450-172C= n.1822-172C= c.1294-11280G= (n.1294-11280G=) c.4027-172C= (n.4027-172C=) c.4732-172C= (n.4732-172C=) c.3487-172C= (n.3487-172C=) c.1585-6923G= (n.1585-6923G=) | |
| 21 | g.45509892C>T | CA321923713 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-172C>T (n.4036-172C>T) c.3496-172C>T (n.3496-172C>T) c.1540-172C>T (n.1540-172C>T) c.4741-172C>T (n.4741-172C>T) c.498-11280G>A c.450-172C>T n.1822-172C>T c.1294-11280G>A (n.1294-11280G>A) c.4027-172C>T (n.4027-172C>T) c.4732-172C>T (n.4732-172C>T) c.3487-172C>T (n.3487-172C>T) c.1585-6923G>A (n.1585-6923G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509894G>C | CA638497321 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-170G>C (n.4036-170G>C) c.3496-170G>C (n.3496-170G>C) c.1540-170G>C (n.1540-170G>C) c.4741-170G>C (n.4741-170G>C) c.498-11282C>G c.450-170G>C n.1822-170G>C c.1294-11282C>G (n.1294-11282C>G) c.4027-170G>C (n.4027-170G>C) c.4732-170G>C (n.4732-170G>C) c.3487-170G>C (n.3487-170G>C) c.1585-6925C>G (n.1585-6925C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509894G= | CA2392194809 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-170G= (n.4036-170G=) c.3496-170G= (n.3496-170G=) c.1540-170G= (n.1540-170G=) c.4741-170G= (n.4741-170G=) c.498-11282C= c.450-170G= n.1822-170G= c.1294-11282C= (n.1294-11282C=) c.4027-170G= (n.4027-170G=) c.4732-170G= (n.4732-170G=) c.3487-170G= (n.3487-170G=) c.1585-6925C= (n.1585-6925C=) | |
| 21 | g.45509894_45509895delinsGC | CA2392194810 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-170_4036-169delinsGC (n.4036-170_4036-169delinsGC) c.3496-170_3496-169delinsGC (n.3496-170_3496-169delinsGC) c.1540-170_1540-169delinsGC (n.1540-170_1540-169delinsGC) c.4741-170_4741-169delinsGC (n.4741-170_4741-169delinsGC) c.498-11283_498-11282delinsGC c.450-170_450-169delinsGC n.1822-170_1822-169delinsGC c.1294-11283_1294-11282delinsGC (n.1294-11283_1294-11282delinsGC) c.4027-170_4027-169delinsGC (n.4027-170_4027-169delinsGC) c.4732-170_4732-169delinsGC (n.4732-170_4732-169delinsGC) c.3487-170_3487-169delinsGC (n.3487-170_3487-169delinsGC) c.1585-6926_1585-6925delinsGC (n.1585-6926_1585-6925delinsGC) | |
| 21 | g.45509895del | CA2392194811 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-169del (n.4036-169del) c.3496-169del (n.3496-169del) c.1540-169del (n.1540-169del) c.4741-169del (n.4741-169del) c.498-11283del c.450-169del n.1822-169del c.1294-11283del (n.1294-11283del) c.4027-169del (n.4027-169del) c.4732-169del (n.4732-169del) c.3487-169del (n.3487-169del) c.1585-6926del (n.1585-6926del) | dbSNP |
| 21 | g.45509895C= | CA2392194812 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-169C= (n.4036-169C=) c.3496-169C= (n.3496-169C=) c.1540-169C= (n.1540-169C=) c.4741-169C= (n.4741-169C=) c.498-11283G= c.450-169C= n.1822-169C= c.1294-11283G= (n.1294-11283G=) c.4027-169C= (n.4027-169C=) c.4732-169C= (n.4732-169C=) c.3487-169C= (n.3487-169C=) c.1585-6926G= (n.1585-6926G=) | |
| 21 | g.45509895C>T | CA321923715 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-169C>T (n.4036-169C>T) c.3496-169C>T (n.3496-169C>T) c.1540-169C>T (n.1540-169C>T) c.4741-169C>T (n.4741-169C>T) c.498-11283G>A c.450-169C>T n.1822-169C>T c.1294-11283G>A (n.1294-11283G>A) c.4027-169C>T (n.4027-169C>T) c.4732-169C>T (n.4732-169C>T) c.3487-169C>T (n.3487-169C>T) c.1585-6926G>A (n.1585-6926G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509896G>A | CA14865004 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-168G>A (n.4036-168G>A) c.3496-168G>A (n.3496-168G>A) c.1540-168G>A (n.1540-168G>A) c.4741-168G>A (n.4741-168G>A) c.498-11284C>T c.450-168G>A n.1822-168G>A c.1294-11284C>T (n.1294-11284C>T) c.4027-168G>A (n.4027-168G>A) c.4732-168G>A (n.4732-168G>A) c.3487-168G>A (n.3487-168G>A) c.1585-6927C>T (n.1585-6927C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509896G= | CA2392194813 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-168G= (n.4036-168G=) c.3496-168G= (n.3496-168G=) c.1540-168G= (n.1540-168G=) c.4741-168G= (n.4741-168G=) c.498-11284C= c.450-168G= n.1822-168G= c.1294-11284C= (n.1294-11284C=) c.4027-168G= (n.4027-168G=) c.4732-168G= (n.4732-168G=) c.3487-168G= (n.3487-168G=) c.1585-6927C= (n.1585-6927C=) | |
| 21 | g.45509896G>T | CA749792112 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-168G>T (n.4036-168G>T) c.3496-168G>T (n.3496-168G>T) c.1540-168G>T (n.1540-168G>T) c.4741-168G>T (n.4741-168G>T) c.498-11284C>A c.450-168G>T n.1822-168G>T c.1294-11284C>A (n.1294-11284C>A) c.4027-168G>T (n.4027-168G>T) c.4732-168G>T (n.4732-168G>T) c.3487-168G>T (n.3487-168G>T) c.1585-6927C>A (n.1585-6927C>A) | dbSNP |
| 21 | g.45509897T>A | CA2392194815 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-167T>A (n.4036-167T>A) c.3496-167T>A (n.3496-167T>A) c.1540-167T>A (n.1540-167T>A) c.4741-167T>A (n.4741-167T>A) c.498-11285A>T c.450-167T>A n.1822-167T>A c.1294-11285A>T (n.1294-11285A>T) c.4027-167T>A (n.4027-167T>A) c.4732-167T>A (n.4732-167T>A) c.3487-167T>A (n.3487-167T>A) c.1585-6928A>T (n.1585-6928A>T) | dbSNP |
| 21 | g.45509897T= | CA2392194814 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-167T= (n.4036-167T=) c.3496-167T= (n.3496-167T=) c.1540-167T= (n.1540-167T=) c.4741-167T= (n.4741-167T=) c.498-11285A= c.450-167T= n.1822-167T= c.1294-11285A= (n.1294-11285A=) c.4027-167T= (n.4027-167T=) c.4732-167T= (n.4732-167T=) c.3487-167T= (n.3487-167T=) c.1585-6928A= (n.1585-6928A=) | |
| 21 | g.45509899T= | CA2392194816 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-165T= (n.4036-165T=) c.3496-165T= (n.3496-165T=) c.1540-165T= (n.1540-165T=) c.4741-165T= (n.4741-165T=) c.498-11287A= c.450-165T= n.1822-165T= c.1294-11287A= (n.1294-11287A=) c.4027-165T= (n.4027-165T=) c.4732-165T= (n.4732-165T=) c.3487-165T= (n.3487-165T=) c.1585-6930A= (n.1585-6930A=) | |
| 21 | g.45509900G>A | CA321923719 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-164G>A (n.4036-164G>A) c.3496-164G>A (n.3496-164G>A) c.1540-164G>A (n.1540-164G>A) c.4741-164G>A (n.4741-164G>A) c.498-11288C>T c.450-164G>A n.1822-164G>A c.1294-11288C>T (n.1294-11288C>T) c.4027-164G>A (n.4027-164G>A) c.4732-164G>A (n.4732-164G>A) c.3487-164G>A (n.3487-164G>A) c.1585-6931C>T (n.1585-6931C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509900G= | CA2392194817 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-164G= (n.4036-164G=) c.3496-164G= (n.3496-164G=) c.1540-164G= (n.1540-164G=) c.4741-164G= (n.4741-164G=) c.498-11288C= c.450-164G= n.1822-164G= c.1294-11288C= (n.1294-11288C=) c.4027-164G= (n.4027-164G=) c.4732-164G= (n.4732-164G=) c.3487-164G= (n.3487-164G=) c.1585-6931C= (n.1585-6931C=) | |
| 21 | g.45509904dup | CA321923717 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-160dup (n.4036-160dup) c.3496-160dup (n.3496-160dup) c.1540-160dup (n.1540-160dup) c.4741-160dup (n.4741-160dup) c.498-11288dup c.450-160dup n.1822-160dup c.1294-11288dup (n.1294-11288dup) c.4027-160dup (n.4027-160dup) c.4732-160dup (n.4732-160dup) c.3487-160dup (n.3487-160dup) c.1585-6931dup (n.1585-6931dup) | dbSNP |
| 21 | g.45509903G>A | CA1022828999 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-161G>A (n.4036-161G>A) c.3496-161G>A (n.3496-161G>A) c.1540-161G>A (n.1540-161G>A) c.4741-161G>A (n.4741-161G>A) c.498-11291C>T c.450-161G>A n.1822-161G>A c.1294-11291C>T (n.1294-11291C>T) c.4027-161G>A (n.4027-161G>A) c.4732-161G>A (n.4732-161G>A) c.3487-161G>A (n.3487-161G>A) c.1585-6934C>T (n.1585-6934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509903G= | CA2392194818 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-161G= (n.4036-161G=) c.3496-161G= (n.3496-161G=) c.1540-161G= (n.1540-161G=) c.4741-161G= (n.4741-161G=) c.498-11291C= c.450-161G= n.1822-161G= c.1294-11291C= (n.1294-11291C=) c.4027-161G= (n.4027-161G=) c.4732-161G= (n.4732-161G=) c.3487-161G= (n.3487-161G=) c.1585-6934C= (n.1585-6934C=) | |
| 21 | g.45509904G>C | CA914669951 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-160G>C (n.4036-160G>C) c.3496-160G>C (n.3496-160G>C) c.1540-160G>C (n.1540-160G>C) c.4741-160G>C (n.4741-160G>C) c.498-11292C>G c.450-160G>C n.1822-160G>C c.1294-11292C>G (n.1294-11292C>G) c.4027-160G>C (n.4027-160G>C) c.4732-160G>C (n.4732-160G>C) c.3487-160G>C (n.3487-160G>C) c.1585-6935C>G (n.1585-6935C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509904G= | CA2392194819 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-160G= (n.4036-160G=) c.3496-160G= (n.3496-160G=) c.1540-160G= (n.1540-160G=) c.4741-160G= (n.4741-160G=) c.498-11292C= c.450-160G= n.1822-160G= c.1294-11292C= (n.1294-11292C=) c.4027-160G= (n.4027-160G=) c.4732-160G= (n.4732-160G=) c.3487-160G= (n.3487-160G=) c.1585-6935C= (n.1585-6935C=) | |
| 21 | g.45509907G>A | CA2392194821 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-157G>A (n.4036-157G>A) c.3496-157G>A (n.3496-157G>A) c.1540-157G>A (n.1540-157G>A) c.4741-157G>A (n.4741-157G>A) c.498-11295C>T c.450-157G>A n.1822-157G>A c.1294-11295C>T (n.1294-11295C>T) c.4027-157G>A (n.4027-157G>A) c.4732-157G>A (n.4732-157G>A) c.3487-157G>A (n.3487-157G>A) c.1585-6938C>T (n.1585-6938C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45509907G= | CA2392194820 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-157G= (n.4036-157G=) c.3496-157G= (n.3496-157G=) c.1540-157G= (n.1540-157G=) c.4741-157G= (n.4741-157G=) c.498-11295C= c.450-157G= n.1822-157G= c.1294-11295C= (n.1294-11295C=) c.4027-157G= (n.4027-157G=) c.4732-157G= (n.4732-157G=) c.3487-157G= (n.3487-157G=) c.1585-6938C= (n.1585-6938C=) | |
| 21 | g.45509911C>T | CA2737754623 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-153C>T (n.4036-153C>T) c.3496-153C>T (n.3496-153C>T) c.1540-153C>T (n.1540-153C>T) c.4741-153C>T (n.4741-153C>T) c.498-11299G>A c.450-153C>T n.1822-153C>T c.1294-11299G>A (n.1294-11299G>A) c.4027-153C>T (n.4027-153C>T) c.4732-153C>T (n.4732-153C>T) c.3487-153C>T (n.3487-153C>T) c.1585-6942G>A (n.1585-6942G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45509912C= | CA2392194822 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-152C= (n.4036-152C=) c.3496-152C= (n.3496-152C=) c.1540-152C= (n.1540-152C=) c.4741-152C= (n.4741-152C=) c.498-11300G= c.450-152C= n.1822-152C= c.1294-11300G= (n.1294-11300G=) c.4027-152C= (n.4027-152C=) c.4732-152C= (n.4732-152C=) c.3487-152C= (n.3487-152C=) c.1585-6943G= (n.1585-6943G=) | |
| 21 | g.45509912C>T | CA749792116 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-152C>T (n.4036-152C>T) c.3496-152C>T (n.3496-152C>T) c.1540-152C>T (n.1540-152C>T) c.4741-152C>T (n.4741-152C>T) c.498-11300G>A c.450-152C>T n.1822-152C>T c.1294-11300G>A (n.1294-11300G>A) c.4027-152C>T (n.4027-152C>T) c.4732-152C>T (n.4732-152C>T) c.3487-152C>T (n.3487-152C>T) c.1585-6943G>A (n.1585-6943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509913_45509914delinsTG | CA2392194823 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-151_4036-150delinsTG (n.4036-151_4036-150delinsTG) c.3496-151_3496-150delinsTG (n.3496-151_3496-150delinsTG) c.1540-151_1540-150delinsTG (n.1540-151_1540-150delinsTG) c.4741-151_4741-150delinsTG (n.4741-151_4741-150delinsTG) c.498-11302_498-11301delinsCA c.450-151_450-150delinsTG n.1822-151_1822-150delinsTG c.1294-11302_1294-11301delinsCA (n.1294-11302_1294-11301delinsCA) c.4027-151_4027-150delinsTG (n.4027-151_4027-150delinsTG) c.4732-151_4732-150delinsTG (n.4732-151_4732-150delinsTG) c.3487-151_3487-150delinsTG (n.3487-151_3487-150delinsTG) c.1585-6945_1585-6944delinsCA (n.1585-6945_1585-6944delinsCA) | |
| 21 | g.45509914G>A | CA2392194825 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-150G>A (n.4036-150G>A) c.3496-150G>A (n.3496-150G>A) c.1540-150G>A (n.1540-150G>A) c.4741-150G>A (n.4741-150G>A) c.498-11302C>T c.450-150G>A n.1822-150G>A c.1294-11302C>T (n.1294-11302C>T) c.4027-150G>A (n.4027-150G>A) c.4732-150G>A (n.4732-150G>A) c.3487-150G>A (n.3487-150G>A) c.1585-6945C>T (n.1585-6945C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45509914G= | CA2392194824 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-150G= (n.4036-150G=) c.3496-150G= (n.3496-150G=) c.1540-150G= (n.1540-150G=) c.4741-150G= (n.4741-150G=) c.498-11302C= c.450-150G= n.1822-150G= c.1294-11302C= (n.1294-11302C=) c.4027-150G= (n.4027-150G=) c.4732-150G= (n.4732-150G=) c.3487-150G= (n.3487-150G=) c.1585-6945C= (n.1585-6945C=) | |
| 21 | g.45509914G>T | CA2654930297 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-150G>T (n.4036-150G>T) c.3496-150G>T (n.3496-150G>T) c.1540-150G>T (n.1540-150G>T) c.4741-150G>T (n.4741-150G>T) c.498-11302C>A c.450-150G>T n.1822-150G>T c.1294-11302C>A (n.1294-11302C>A) c.4027-150G>T (n.4027-150G>T) c.4732-150G>T (n.4732-150G>T) c.3487-150G>T (n.3487-150G>T) c.1585-6945C>A (n.1585-6945C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509916del | CA1022829005 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-148del (n.4036-148del) c.3496-148del (n.3496-148del) c.1540-148del (n.1540-148del) c.4741-148del (n.4741-148del) c.498-11302del c.450-148del n.1822-148del c.1294-11302del (n.1294-11302del) c.4027-148del (n.4027-148del) c.4732-148del (n.4732-148del) c.3487-148del (n.3487-148del) c.1585-6945del (n.1585-6945del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509915G>A | CA2654930299 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-149G>A (n.4036-149G>A) c.3496-149G>A (n.3496-149G>A) c.1540-149G>A (n.1540-149G>A) c.4741-149G>A (n.4741-149G>A) c.498-11303C>T c.450-149G>A n.1822-149G>A c.1294-11303C>T (n.1294-11303C>T) c.4027-149G>A (n.4027-149G>A) c.4732-149G>A (n.4732-149G>A) c.3487-149G>A (n.3487-149G>A) c.1585-6946C>T (n.1585-6946C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509915G>T | CA2654930300 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-149G>T (n.4036-149G>T) c.3496-149G>T (n.3496-149G>T) c.1540-149G>T (n.1540-149G>T) c.4741-149G>T (n.4741-149G>T) c.498-11303C>A c.450-149G>T n.1822-149G>T c.1294-11303C>A (n.1294-11303C>A) c.4027-149G>T (n.4027-149G>T) c.4732-149G>T (n.4732-149G>T) c.3487-149G>T (n.3487-149G>T) c.1585-6946C>A (n.1585-6946C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509916G>A | CA2654930303 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-148G>A (n.4036-148G>A) c.3496-148G>A (n.3496-148G>A) c.1540-148G>A (n.1540-148G>A) c.4741-148G>A (n.4741-148G>A) c.498-11304C>T c.450-148G>A n.1822-148G>A c.1294-11304C>T (n.1294-11304C>T) c.4027-148G>A (n.4027-148G>A) c.4732-148G>A (n.4732-148G>A) c.3487-148G>A (n.3487-148G>A) c.1585-6947C>T (n.1585-6947C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509916G>T | CA2654930305 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-148G>T (n.4036-148G>T) c.3496-148G>T (n.3496-148G>T) c.1540-148G>T (n.1540-148G>T) c.4741-148G>T (n.4741-148G>T) c.498-11304C>A c.450-148G>T n.1822-148G>T c.1294-11304C>A (n.1294-11304C>A) c.4027-148G>T (n.4027-148G>T) c.4732-148G>T (n.4732-148G>T) c.3487-148G>T (n.3487-148G>T) c.1585-6947C>A (n.1585-6947C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509917C>A | CA1022829010 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-147C>A (n.4036-147C>A) c.3496-147C>A (n.3496-147C>A) c.1540-147C>A (n.1540-147C>A) c.4741-147C>A (n.4741-147C>A) c.498-11305G>T c.450-147C>A n.1822-147C>A c.1294-11305G>T (n.1294-11305G>T) c.4027-147C>A (n.4027-147C>A) c.4732-147C>A (n.4732-147C>A) c.3487-147C>A (n.3487-147C>A) c.1585-6948G>T (n.1585-6948G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509917C= | CA2392194826 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-147C= (n.4036-147C=) c.3496-147C= (n.3496-147C=) c.1540-147C= (n.1540-147C=) c.4741-147C= (n.4741-147C=) c.498-11305G= c.450-147C= n.1822-147C= c.1294-11305G= (n.1294-11305G=) c.4027-147C= (n.4027-147C=) c.4732-147C= (n.4732-147C=) c.3487-147C= (n.3487-147C=) c.1585-6948G= (n.1585-6948G=) | |
| 21 | g.45509917C>T | CA2392194827 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-147C>T (n.4036-147C>T) c.3496-147C>T (n.3496-147C>T) c.1540-147C>T (n.1540-147C>T) c.4741-147C>T (n.4741-147C>T) c.498-11305G>A c.450-147C>T n.1822-147C>T c.1294-11305G>A (n.1294-11305G>A) c.4027-147C>T (n.4027-147C>T) c.4732-147C>T (n.4732-147C>T) c.3487-147C>T (n.3487-147C>T) c.1585-6948G>A (n.1585-6948G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45509920del | CA2654930308 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-144del (n.4036-144del) c.3496-144del (n.3496-144del) c.1540-144del (n.1540-144del) c.4741-144del (n.4741-144del) c.498-11305del c.450-144del n.1822-144del c.1294-11305del (n.1294-11305del) c.4027-144del (n.4027-144del) c.4732-144del (n.4732-144del) c.3487-144del (n.3487-144del) c.1585-6948del (n.1585-6948del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509918_45509922del | CA2654930310 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-146_4036-142del (n.4036-146_4036-142del) c.3496-146_3496-142del (n.3496-146_3496-142del) c.1540-146_1540-142del (n.1540-146_1540-142del) c.4741-146_4741-142del (n.4741-146_4741-142del) c.498-11309_498-11305del c.450-146_450-142del n.1822-146_1822-142del c.1294-11309_1294-11305del (n.1294-11309_1294-11305del) c.4027-146_4027-142del (n.4027-146_4027-142del) c.4732-146_4732-142del (n.4732-146_4732-142del) c.3487-146_3487-142del (n.3487-146_3487-142del) c.1585-6952_1585-6948del (n.1585-6952_1585-6948del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509918C>A | CA2654930315 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-146C>A (n.4036-146C>A) c.3496-146C>A (n.3496-146C>A) c.1540-146C>A (n.1540-146C>A) c.4741-146C>A (n.4741-146C>A) c.498-11306G>T c.450-146C>A n.1822-146C>A c.1294-11306G>T (n.1294-11306G>T) c.4027-146C>A (n.4027-146C>A) c.4732-146C>A (n.4732-146C>A) c.3487-146C>A (n.3487-146C>A) c.1585-6949G>T (n.1585-6949G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509918C= | CA2392194828 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-146C= (n.4036-146C=) c.3496-146C= (n.3496-146C=) c.1540-146C= (n.1540-146C=) c.4741-146C= (n.4741-146C=) c.498-11306G= c.450-146C= n.1822-146C= c.1294-11306G= (n.1294-11306G=) c.4027-146C= (n.4027-146C=) c.4732-146C= (n.4732-146C=) c.3487-146C= (n.3487-146C=) c.1585-6949G= (n.1585-6949G=) | |
| 21 | g.45509918C>T | CA1022829011 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-146C>T (n.4036-146C>T) c.3496-146C>T (n.3496-146C>T) c.1540-146C>T (n.1540-146C>T) c.4741-146C>T (n.4741-146C>T) c.498-11306G>A c.450-146C>T n.1822-146C>T c.1294-11306G>A (n.1294-11306G>A) c.4027-146C>T (n.4027-146C>T) c.4732-146C>T (n.4732-146C>T) c.3487-146C>T (n.3487-146C>T) c.1585-6949G>A (n.1585-6949G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45509919C>A | CA2654930318 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-145C>A (n.4036-145C>A) c.3496-145C>A (n.3496-145C>A) c.1540-145C>A (n.1540-145C>A) c.4741-145C>A (n.4741-145C>A) c.498-11307G>T c.450-145C>A n.1822-145C>A c.1294-11307G>T (n.1294-11307G>T) c.4027-145C>A (n.4027-145C>A) c.4732-145C>A (n.4732-145C>A) c.3487-145C>A (n.3487-145C>A) c.1585-6950G>T (n.1585-6950G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45509919C= | CA2392194829 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-145C= (n.4036-145C=) c.3496-145C= (n.3496-145C=) c.1540-145C= (n.1540-145C=) c.4741-145C= (n.4741-145C=) c.498-11307G= c.450-145C= n.1822-145C= c.1294-11307G= (n.1294-11307G=) c.4027-145C= (n.4027-145C=) c.4732-145C= (n.4732-145C=) c.3487-145C= (n.3487-145C=) c.1585-6950G= (n.1585-6950G=) | |
| 21 | g.45509919C>T | CA2392194830 | COL18A1,SLC19A1 | c.4036-145C>T (n.4036-145C>T) c.3496-145C>T (n.3496-145C>T) c.1540-145C>T (n.1540-145C>T) c.4741-145C>T (n.4741-145C>T) c.498-11307G>A c.450-145C>T n.1822-145C>T c.1294-11307G>A (n.1294-11307G>A) c.4027-145C>T (n.4027-145C>T) c.4732-145C>T (n.4732-145C>T) c.3487-145C>T (n.3487-145C>T) c.1585-6950G>A (n.1585-6950G>A) | dbSNP gnomAD v4 |