Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45505092G>ACA2654919063COL18A1,SLC19A1c.3409-42G>A (n.3409-42G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45505096C>GCA2654919074COL18A1,SLC19A1c.3409-38C>G (n.3409-38C>G)
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 gnomAD v4
21g.45505096C>TCA10067525COL18A1,SLC19A1c.3409-38C>T (n.3409-38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505097G>ACA10067526COL18A1,SLC19A1c.3409-37G>A (n.3409-37G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505097G>CCA2654919077COL18A1,SLC19A1c.3409-37G>C (n.3409-37G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45505098A>TCA10067527COL18A1,SLC19A1c.3409-36A>T (n.3409-36A>T)
c.2869-36A>T (n.2869-36A>T)
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c.4114-36A>T (n.4114-36A>T)
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c.2860-36A>T (n.2860-36A>T)
c.1585-2129T>A (n.1585-2129T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505099G>ACA2392191166COL18A1,SLC19A1c.3409-35G>A (n.3409-35G>A)
c.2869-35G>A (n.2869-35G>A)
c.910-35G>A (n.910-35G>A)
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c.498-6487C>T
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c.3400-35G>A (n.3400-35G>A)
c.4105-35G>A (n.4105-35G>A)
c.2860-35G>A (n.2860-35G>A)
c.1585-2130C>T (n.1585-2130C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505099G>CCA2577626957COL18A1,SLC19A1c.3409-35G>C (n.3409-35G>C)
c.2869-35G>C (n.2869-35G>C)
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c.2860-35G>C (n.2860-35G>C)
c.1585-2130C>G (n.1585-2130C>G)
 gnomAD v4
21g.45505099G=CA2392191165COL18A1,SLC19A1c.3409-35G= (n.3409-35G=)
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21g.45505099G>TCA2654919085COL18A1,SLC19A1c.3409-35G>T (n.3409-35G>T)
c.2869-35G>T (n.2869-35G>T)
c.910-35G>T (n.910-35G>T)
c.4114-35G>T (n.4114-35G>T)
c.498-6487C>A
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c.3400-35G>T (n.3400-35G>T)
c.4105-35G>T (n.4105-35G>T)
c.2860-35G>T (n.2860-35G>T)
c.1585-2130C>A (n.1585-2130C>A)
 gnomAD v4
21g.45505100G>ACA2392191168COL18A1,SLC19A1c.3409-34G>A (n.3409-34G>A)
c.2869-34G>A (n.2869-34G>A)
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c.1585-2131C>T (n.1585-2131C>T)
 dbSNP
21g.45505100G=CA2392191167COL18A1,SLC19A1c.3409-34G= (n.3409-34G=)
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c.1585-2131C= (n.1585-2131C=)
21g.45505100G>TCA2654919086COL18A1,SLC19A1c.3409-34G>T (n.3409-34G>T)
c.2869-34G>T (n.2869-34G>T)
c.910-34G>T (n.910-34G>T)
c.4114-34G>T (n.4114-34G>T)
c.498-6488C>A
c.1294-6488C>A (n.1294-6488C>A)
c.3400-34G>T (n.3400-34G>T)
c.4105-34G>T (n.4105-34G>T)
c.2860-34G>T (n.2860-34G>T)
c.1585-2131C>A (n.1585-2131C>A)
 gnomAD v4
21g.45505101T>GCA2654919087COL18A1,SLC19A1c.3409-33T>G (n.3409-33T>G)
c.2869-33T>G (n.2869-33T>G)
c.910-33T>G (n.910-33T>G)
c.4114-33T>G (n.4114-33T>G)
c.498-6489A>C
c.1294-6489A>C (n.1294-6489A>C)
c.3400-33T>G (n.3400-33T>G)
c.4105-33T>G (n.4105-33T>G)
c.2860-33T>G (n.2860-33T>G)
c.1585-2132A>C (n.1585-2132A>C)
 gnomAD v4
21g.45505101T=CA2392191169COL18A1,SLC19A1c.3409-33T= (n.3409-33T=)
c.2869-33T= (n.2869-33T=)
c.910-33T= (n.910-33T=)
c.4114-33T= (n.4114-33T=)
c.498-6489A=
c.1294-6489A= (n.1294-6489A=)
c.3400-33T= (n.3400-33T=)
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21g.45505102_45505103dupCA1022824267COL18A1,SLC19A1c.3409-32_3409-31dup (n.3409-32_3409-31dup)
c.2869-32_2869-31dup (n.2869-32_2869-31dup)
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c.498-6491_498-6490dup
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c.4105-32_4105-31dup (n.4105-32_4105-31dup)
c.2860-32_2860-31dup (n.2860-32_2860-31dup)
c.1585-2134_1585-2133dup (n.1585-2134_1585-2133dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505103A>GCA2654919089COL18A1,SLC19A1c.3409-31A>G (n.3409-31A>G)
c.2869-31A>G (n.2869-31A>G)
c.910-31A>G (n.910-31A>G)
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c.498-6491T>C
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c.2860-31A>G (n.2860-31A>G)
c.1585-2134T>C (n.1585-2134T>C)
 gnomAD v4
21g.45505103A>TCA2654919090COL18A1,SLC19A1c.3409-31A>T (n.3409-31A>T)
c.2869-31A>T (n.2869-31A>T)
c.910-31A>T (n.910-31A>T)
c.4114-31A>T (n.4114-31A>T)
c.498-6491T>A
c.1294-6491T>A (n.1294-6491T>A)
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c.2860-31A>T (n.2860-31A>T)
c.1585-2134T>A (n.1585-2134T>A)
 gnomAD v4
21g.45505104C=CA2392191170COL18A1,SLC19A1c.3409-30C= (n.3409-30C=)
c.2869-30C= (n.2869-30C=)
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c.498-6492G=
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c.1585-2135G= (n.1585-2135G=)
21g.45505104C>GCA2392191171COL18A1,SLC19A1c.3409-30C>G (n.3409-30C>G)
c.2869-30C>G (n.2869-30C>G)
c.910-30C>G (n.910-30C>G)
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c.498-6492G>C
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c.2860-30C>G (n.2860-30C>G)
c.1585-2135G>C (n.1585-2135G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505104C>TCA2392191172COL18A1,SLC19A1c.3409-30C>T (n.3409-30C>T)
c.2869-30C>T (n.2869-30C>T)
c.910-30C>T (n.910-30C>T)
c.4114-30C>T (n.4114-30C>T)
c.498-6492G>A
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c.2860-30C>T (n.2860-30C>T)
c.1585-2135G>A (n.1585-2135G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505105C>ACA2654919098COL18A1,SLC19A1c.3409-29C>A (n.3409-29C>A)
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c.1585-2136G>T (n.1585-2136G>T)
 gnomAD v4
21g.45505105C=CA2392191173COL18A1,SLC19A1c.3409-29C= (n.3409-29C=)
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c.498-6493G=
c.1294-6493G= (n.1294-6493G=)
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c.1585-2136G= (n.1585-2136G=)
21g.45505105C>TCA10067528COL18A1,SLC19A1c.3409-29C>T (n.3409-29C>T)
c.2869-29C>T (n.2869-29C>T)
c.910-29C>T (n.910-29C>T)
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c.498-6493G>A
c.1294-6493G>A (n.1294-6493G>A)
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c.2860-29C>T (n.2860-29C>T)
c.1585-2136G>A (n.1585-2136G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45505106A=CA2392191174COL18A1,SLC19A1c.3409-28A= (n.3409-28A=)
c.2869-28A= (n.2869-28A=)
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c.498-6494T=
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c.2860-28A= (n.2860-28A=)
c.1585-2137T= (n.1585-2137T=)
21g.45505106A>CCA2392191175COL18A1,SLC19A1c.3409-28A>C (n.3409-28A>C)
c.2869-28A>C (n.2869-28A>C)
c.910-28A>C (n.910-28A>C)
c.4114-28A>C (n.4114-28A>C)
c.498-6494T>G
c.1294-6494T>G (n.1294-6494T>G)
c.3400-28A>C (n.3400-28A>C)
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c.2860-28A>C (n.2860-28A>C)
c.1585-2137T>G (n.1585-2137T>G)
 dbSNP
21g.45505106A>GCA1022824271COL18A1,SLC19A1c.3409-28A>G (n.3409-28A>G)
c.2869-28A>G (n.2869-28A>G)
c.910-28A>G (n.910-28A>G)
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c.498-6494T>C
c.1294-6494T>C (n.1294-6494T>C)
c.3400-28A>G (n.3400-28A>G)
c.4105-28A>G (n.4105-28A>G)
c.2860-28A>G (n.2860-28A>G)
c.1585-2137T>C (n.1585-2137T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505106_45505107delCA2654919104COL18A1,SLC19A1c.3409-28_3409-27del (n.3409-28_3409-27del)
c.2869-28_2869-27del (n.2869-28_2869-27del)
c.910-28_910-27del (n.910-28_910-27del)
c.4114-28_4114-27del (n.4114-28_4114-27del)
c.498-6495_498-6494del
c.1294-6495_1294-6494del (n.1294-6495_1294-6494del)
c.3400-28_3400-27del (n.3400-28_3400-27del)
c.4105-28_4105-27del (n.4105-28_4105-27del)
c.2860-28_2860-27del (n.2860-28_2860-27del)
c.1585-2138_1585-2137del (n.1585-2138_1585-2137del)
 gnomAD v4
21g.45505107G>ACA2654919107COL18A1,SLC19A1c.3409-27G>A (n.3409-27G>A)
c.2869-27G>A (n.2869-27G>A)
c.910-27G>A (n.910-27G>A)
c.4114-27G>A (n.4114-27G>A)
c.498-6495C>T
c.1294-6495C>T (n.1294-6495C>T)
c.3400-27G>A (n.3400-27G>A)
c.4105-27G>A (n.4105-27G>A)
c.2860-27G>A (n.2860-27G>A)
c.1585-2138C>T (n.1585-2138C>T)
 gnomAD v4
21g.45505107G>TCA2654919105COL18A1,SLC19A1c.3409-27G>T (n.3409-27G>T)
c.2869-27G>T (n.2869-27G>T)
c.910-27G>T (n.910-27G>T)
c.4114-27G>T (n.4114-27G>T)
c.498-6495C>A
c.1294-6495C>A (n.1294-6495C>A)
c.3400-27G>T (n.3400-27G>T)
c.4105-27G>T (n.4105-27G>T)
c.2860-27G>T (n.2860-27G>T)
c.1585-2138C>A (n.1585-2138C>A)
 gnomAD v4
21g.45505108G>ACA2654919110COL18A1,SLC19A1c.3409-26G>A (n.3409-26G>A)
c.2869-26G>A (n.2869-26G>A)
c.910-26G>A (n.910-26G>A)
c.4114-26G>A (n.4114-26G>A)
c.498-6496C>T
c.1294-6496C>T (n.1294-6496C>T)
c.3400-26G>A (n.3400-26G>A)
c.4105-26G>A (n.4105-26G>A)
c.2860-26G>A (n.2860-26G>A)
c.1585-2139C>T (n.1585-2139C>T)
 gnomAD v4
21g.45505108G>TCA2654919112COL18A1,SLC19A1c.3409-26G>T (n.3409-26G>T)
c.2869-26G>T (n.2869-26G>T)
c.910-26G>T (n.910-26G>T)
c.4114-26G>T (n.4114-26G>T)
c.498-6496C>A
c.1294-6496C>A (n.1294-6496C>A)
c.3400-26G>T (n.3400-26G>T)
c.4105-26G>T (n.4105-26G>T)
c.2860-26G>T (n.2860-26G>T)
c.1585-2139C>A (n.1585-2139C>A)
 gnomAD v4
21g.45505110A=CA2392191176COL18A1,SLC19A1c.3409-24A= (n.3409-24A=)
c.2869-24A= (n.2869-24A=)
c.910-24A= (n.910-24A=)
c.4114-24A= (n.4114-24A=)
c.498-6498T=
c.1294-6498T= (n.1294-6498T=)
c.3400-24A= (n.3400-24A=)
c.4105-24A= (n.4105-24A=)
c.2860-24A= (n.2860-24A=)
c.1585-2141T= (n.1585-2141T=)
21g.45505110A>GCA638497265COL18A1,SLC19A1c.3409-24A>G (n.3409-24A>G)
c.2869-24A>G (n.2869-24A>G)
c.910-24A>G (n.910-24A>G)
c.4114-24A>G (n.4114-24A>G)
c.498-6498T>C
c.1294-6498T>C (n.1294-6498T>C)
c.3400-24A>G (n.3400-24A>G)
c.4105-24A>G (n.4105-24A>G)
c.2860-24A>G (n.2860-24A>G)
c.1585-2141T>C (n.1585-2141T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505110A>TCA2654919116COL18A1,SLC19A1c.3409-24A>T (n.3409-24A>T)
c.2869-24A>T (n.2869-24A>T)
c.910-24A>T (n.910-24A>T)
c.4114-24A>T (n.4114-24A>T)
c.498-6498T>A
c.1294-6498T>A (n.1294-6498T>A)
c.3400-24A>T (n.3400-24A>T)
c.4105-24A>T (n.4105-24A>T)
c.2860-24A>T (n.2860-24A>T)
c.1585-2141T>A (n.1585-2141T>A)
 gnomAD v4
21g.45505111G>ACA2654919119COL18A1,SLC19A1c.3409-23G>A (n.3409-23G>A)
c.2869-23G>A (n.2869-23G>A)
c.910-23G>A (n.910-23G>A)
c.4114-23G>A (n.4114-23G>A)
c.498-6499C>T
c.1294-6499C>T (n.1294-6499C>T)
c.3400-23G>A (n.3400-23G>A)
c.4105-23G>A (n.4105-23G>A)
c.2860-23G>A (n.2860-23G>A)
c.1585-2142C>T (n.1585-2142C>T)
 gnomAD v4
21g.45505111G>TCA2654919120COL18A1,SLC19A1c.3409-23G>T (n.3409-23G>T)
c.2869-23G>T (n.2869-23G>T)
c.910-23G>T (n.910-23G>T)
c.4114-23G>T (n.4114-23G>T)
c.498-6499C>A
c.1294-6499C>A (n.1294-6499C>A)
c.3400-23G>T (n.3400-23G>T)
c.4105-23G>T (n.4105-23G>T)
c.2860-23G>T (n.2860-23G>T)
c.1585-2142C>A (n.1585-2142C>A)
 gnomAD v4
21g.45505112C>ACA657672979COL18A1,SLC19A1c.3409-22C>A (n.3409-22C>A)
c.2869-22C>A (n.2869-22C>A)
c.910-22C>A (n.910-22C>A)
c.4114-22C>A (n.4114-22C>A)
c.498-6500G>T
c.1294-6500G>T (n.1294-6500G>T)
c.3400-22C>A (n.3400-22C>A)
c.4105-22C>A (n.4105-22C>A)
c.2860-22C>A (n.2860-22C>A)
c.1585-2143G>T (n.1585-2143G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.45505112C=CA2392191177COL18A1,SLC19A1c.3409-22C= (n.3409-22C=)
c.2869-22C= (n.2869-22C=)
c.910-22C= (n.910-22C=)
c.4114-22C= (n.4114-22C=)
c.498-6500G=
c.1294-6500G= (n.1294-6500G=)
c.3400-22C= (n.3400-22C=)
c.4105-22C= (n.4105-22C=)
c.2860-22C= (n.2860-22C=)
c.1585-2143G= (n.1585-2143G=)
21g.45505112C>TCA10067529COL18A1,SLC19A1c.3409-22C>T (n.3409-22C>T)
c.2869-22C>T (n.2869-22C>T)
c.910-22C>T (n.910-22C>T)
c.4114-22C>T (n.4114-22C>T)
c.498-6500G>A
c.1294-6500G>A (n.1294-6500G>A)
c.3400-22C>T (n.3400-22C>T)
c.4105-22C>T (n.4105-22C>T)
c.2860-22C>T (n.2860-22C>T)
c.1585-2143G>A (n.1585-2143G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched