Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45505056G>ACA2654918973COL18A1,SLC19A1c.3409-78G>A (n.3409-78G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45505058T>ACA2591338065COL18A1,SLC19A1c.3409-76T>A (n.3409-76T>A)
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c.2860-76T>A (n.2860-76T>A)
c.1585-2089A>T (n.1585-2089A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505058T>CCA2654918978COL18A1,SLC19A1c.3409-76T>C (n.3409-76T>C)
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c.1585-2089A>G (n.1585-2089A>G)
 gnomAD v4
21g.45505058T>GCA2654918977COL18A1,SLC19A1c.3409-76T>G (n.3409-76T>G)
c.2869-76T>G (n.2869-76T>G)
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 gnomAD v4
21g.45505059G>ACA2654918979COL18A1,SLC19A1c.3409-75G>A (n.3409-75G>A)
c.2869-75G>A (n.2869-75G>A)
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c.4114-75G>A (n.4114-75G>A)
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c.3400-75G>A (n.3400-75G>A)
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c.2860-75G>A (n.2860-75G>A)
c.1585-2090C>T (n.1585-2090C>T)
 gnomAD v4
21g.45505059G>TCA2654918980COL18A1,SLC19A1c.3409-75G>T (n.3409-75G>T)
c.2869-75G>T (n.2869-75G>T)
c.910-75G>T (n.910-75G>T)
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c.2860-75G>T (n.2860-75G>T)
c.1585-2090C>A (n.1585-2090C>A)
 gnomAD v4
21g.45505060C>ACA2654918981COL18A1,SLC19A1c.3409-74C>A (n.3409-74C>A)
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c.498-6448G>T
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c.3400-74C>A (n.3400-74C>A)
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c.2860-74C>A (n.2860-74C>A)
c.1585-2091G>T (n.1585-2091G>T)
 gnomAD v4
21g.45505060C>TCA2577626955COL18A1,SLC19A1c.3409-74C>T (n.3409-74C>T)
c.2869-74C>T (n.2869-74C>T)
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c.3400-74C>T (n.3400-74C>T)
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c.1585-2091G>A (n.1585-2091G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505061A>GCA2654918982COL18A1,SLC19A1c.3409-73A>G (n.3409-73A>G)
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c.3400-73A>G (n.3400-73A>G)
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c.2860-73A>G (n.2860-73A>G)
c.1585-2092T>C (n.1585-2092T>C)
 gnomAD v4
21g.45505062G>ACA2392191136COL18A1,SLC19A1c.3409-72G>A (n.3409-72G>A)
c.2869-72G>A (n.2869-72G>A)
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c.498-6450C>T
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c.3400-72G>A (n.3400-72G>A)
c.4105-72G>A (n.4105-72G>A)
c.2860-72G>A (n.2860-72G>A)
c.1585-2093C>T (n.1585-2093C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505062G=CA2392191135COL18A1,SLC19A1c.3409-72G= (n.3409-72G=)
c.2869-72G= (n.2869-72G=)
c.910-72G= (n.910-72G=)
c.4114-72G= (n.4114-72G=)
c.498-6450C=
c.1294-6450C= (n.1294-6450C=)
c.3400-72G= (n.3400-72G=)
c.4105-72G= (n.4105-72G=)
c.2860-72G= (n.2860-72G=)
c.1585-2093C= (n.1585-2093C=)
21g.45505062G>TCA2654918983COL18A1,SLC19A1c.3409-72G>T (n.3409-72G>T)
c.2869-72G>T (n.2869-72G>T)
c.910-72G>T (n.910-72G>T)
c.4114-72G>T (n.4114-72G>T)
c.498-6450C>A
c.1294-6450C>A (n.1294-6450C>A)
c.3400-72G>T (n.3400-72G>T)
c.4105-72G>T (n.4105-72G>T)
c.2860-72G>T (n.2860-72G>T)
c.1585-2093C>A (n.1585-2093C>A)
 gnomAD v4
21g.45505063C>ACA2580670860COL18A1,SLC19A1c.3409-71C>A (n.3409-71C>A)
c.2869-71C>A (n.2869-71C>A)
c.910-71C>A (n.910-71C>A)
c.4114-71C>A (n.4114-71C>A)
c.498-6451G>T
c.1294-6451G>T (n.1294-6451G>T)
c.3400-71C>A (n.3400-71C>A)
c.4105-71C>A (n.4105-71C>A)
c.2860-71C>A (n.2860-71C>A)
c.1585-2094G>T (n.1585-2094G>T)
 gnomAD v4
21g.45505063C=CA2392191137COL18A1,SLC19A1c.3409-71C= (n.3409-71C=)
c.2869-71C= (n.2869-71C=)
c.910-71C= (n.910-71C=)
c.4114-71C= (n.4114-71C=)
c.498-6451G=
c.1294-6451G= (n.1294-6451G=)
c.3400-71C= (n.3400-71C=)
c.4105-71C= (n.4105-71C=)
c.2860-71C= (n.2860-71C=)
c.1585-2094G= (n.1585-2094G=)
21g.45505063C>GCA2580670859COL18A1,SLC19A1c.3409-71C>G (n.3409-71C>G)
c.2869-71C>G (n.2869-71C>G)
c.910-71C>G (n.910-71C>G)
c.4114-71C>G (n.4114-71C>G)
c.498-6451G>C
c.1294-6451G>C (n.1294-6451G>C)
c.3400-71C>G (n.3400-71C>G)
c.4105-71C>G (n.4105-71C>G)
c.2860-71C>G (n.2860-71C>G)
c.1585-2094G>C (n.1585-2094G>C)
21g.45505063C>TCA14894380COL18A1,SLC19A1c.3409-71C>T (n.3409-71C>T)
c.2869-71C>T (n.2869-71C>T)
c.910-71C>T (n.910-71C>T)
c.4114-71C>T (n.4114-71C>T)
c.498-6451G>A
c.1294-6451G>A (n.1294-6451G>A)
c.3400-71C>T (n.3400-71C>T)
c.4105-71C>T (n.4105-71C>T)
c.2860-71C>T (n.2860-71C>T)
c.1585-2094G>A (n.1585-2094G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505066delCA2654918984COL18A1,SLC19A1c.3409-68del (n.3409-68del)
c.2869-68del (n.2869-68del)
c.910-68del (n.910-68del)
c.4114-68del (n.4114-68del)
c.498-6451del
c.1294-6451del (n.1294-6451del)
c.3400-68del (n.3400-68del)
c.4105-68del (n.4105-68del)
c.2860-68del (n.2860-68del)
c.1585-2094del (n.1585-2094del)
 gnomAD v4
21g.45505064C>ACA2654918985COL18A1,SLC19A1c.3409-70C>A (n.3409-70C>A)
c.2869-70C>A (n.2869-70C>A)
c.910-70C>A (n.910-70C>A)
c.4114-70C>A (n.4114-70C>A)
c.498-6452G>T
c.1294-6452G>T (n.1294-6452G>T)
c.3400-70C>A (n.3400-70C>A)
c.4105-70C>A (n.4105-70C>A)
c.2860-70C>A (n.2860-70C>A)
c.1585-2095G>T (n.1585-2095G>T)
 gnomAD v4
21g.45505064C=CA2392191138COL18A1,SLC19A1c.3409-70C= (n.3409-70C=)
c.2869-70C= (n.2869-70C=)
c.910-70C= (n.910-70C=)
c.4114-70C= (n.4114-70C=)
c.498-6452G=
c.1294-6452G= (n.1294-6452G=)
c.3400-70C= (n.3400-70C=)
c.4105-70C= (n.4105-70C=)
c.2860-70C= (n.2860-70C=)
c.1585-2095G= (n.1585-2095G=)
21g.45505064C>GCA2392191139COL18A1,SLC19A1c.3409-70C>G (n.3409-70C>G)
c.2869-70C>G (n.2869-70C>G)
c.910-70C>G (n.910-70C>G)
c.4114-70C>G (n.4114-70C>G)
c.498-6452G>C
c.1294-6452G>C (n.1294-6452G>C)
c.3400-70C>G (n.3400-70C>G)
c.4105-70C>G (n.4105-70C>G)
c.2860-70C>G (n.2860-70C>G)
c.1585-2095G>C (n.1585-2095G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505064C>TCA2654918986COL18A1,SLC19A1c.3409-70C>T (n.3409-70C>T)
c.2869-70C>T (n.2869-70C>T)
c.910-70C>T (n.910-70C>T)
c.4114-70C>T (n.4114-70C>T)
c.498-6452G>A
c.1294-6452G>A (n.1294-6452G>A)
c.3400-70C>T (n.3400-70C>T)
c.4105-70C>T (n.4105-70C>T)
c.2860-70C>T (n.2860-70C>T)
c.1585-2095G>A (n.1585-2095G>A)
 gnomAD v4
21g.45505065C>ACA2654918987COL18A1,SLC19A1c.3409-69C>A (n.3409-69C>A)
c.2869-69C>A (n.2869-69C>A)
c.910-69C>A (n.910-69C>A)
c.4114-69C>A (n.4114-69C>A)
c.498-6453G>T
c.1294-6453G>T (n.1294-6453G>T)
c.3400-69C>A (n.3400-69C>A)
c.4105-69C>A (n.4105-69C>A)
c.2860-69C>A (n.2860-69C>A)
c.1585-2096G>T (n.1585-2096G>T)
 gnomAD v4
21g.45505065C=CA2392191140COL18A1,SLC19A1c.3409-69C= (n.3409-69C=)
c.2869-69C= (n.2869-69C=)
c.910-69C= (n.910-69C=)
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c.498-6453G=
c.1294-6453G= (n.1294-6453G=)
c.3400-69C= (n.3400-69C=)
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c.2860-69C= (n.2860-69C=)
c.1585-2096G= (n.1585-2096G=)
21g.45505065C>TCA749788021COL18A1,SLC19A1c.3409-69C>T (n.3409-69C>T)
c.2869-69C>T (n.2869-69C>T)
c.910-69C>T (n.910-69C>T)
c.4114-69C>T (n.4114-69C>T)
c.498-6453G>A
c.1294-6453G>A (n.1294-6453G>A)
c.3400-69C>T (n.3400-69C>T)
c.4105-69C>T (n.4105-69C>T)
c.2860-69C>T (n.2860-69C>T)
c.1585-2096G>A (n.1585-2096G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505066C>ACA2654918988COL18A1,SLC19A1c.3409-68C>A (n.3409-68C>A)
c.2869-68C>A (n.2869-68C>A)
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c.4114-68C>A (n.4114-68C>A)
c.498-6454G>T
c.1294-6454G>T (n.1294-6454G>T)
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c.4105-68C>A (n.4105-68C>A)
c.2860-68C>A (n.2860-68C>A)
c.1585-2097G>T (n.1585-2097G>T)
 gnomAD v4
21g.45505067A>GCA2654918989COL18A1,SLC19A1c.3409-67A>G (n.3409-67A>G)
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c.498-6455T>C
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c.2860-67A>G (n.2860-67A>G)
c.1585-2098T>C (n.1585-2098T>C)
 gnomAD v4
21g.45505067A>TCA2654918990COL18A1,SLC19A1c.3409-67A>T (n.3409-67A>T)
c.2869-67A>T (n.2869-67A>T)
c.910-67A>T (n.910-67A>T)
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c.498-6455T>A
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c.2860-67A>T (n.2860-67A>T)
c.1585-2098T>A (n.1585-2098T>A)
 gnomAD v4
21g.45505068C>ACA2654918991COL18A1,SLC19A1c.3409-66C>A (n.3409-66C>A)
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c.910-66C>A (n.910-66C>A)
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c.498-6456G>T
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c.1585-2099G>T (n.1585-2099G>T)
 gnomAD v4
21g.45505068C>TCA2654918992COL18A1,SLC19A1c.3409-66C>T (n.3409-66C>T)
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c.2860-66C>T (n.2860-66C>T)
c.1585-2099G>A (n.1585-2099G>A)
 gnomAD v4
21g.45505069A=CA2392191141COL18A1,SLC19A1c.3409-65A= (n.3409-65A=)
c.2869-65A= (n.2869-65A=)
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c.498-6457T=
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c.1585-2100T= (n.1585-2100T=)
21g.45505069A>GCA1022824248COL18A1,SLC19A1c.3409-65A>G (n.3409-65A>G)
c.2869-65A>G (n.2869-65A>G)
c.910-65A>G (n.910-65A>G)
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c.498-6457T>C
c.1294-6457T>C (n.1294-6457T>C)
c.3400-65A>G (n.3400-65A>G)
c.4105-65A>G (n.4105-65A>G)
c.2860-65A>G (n.2860-65A>G)
c.1585-2100T>C (n.1585-2100T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505070A=CA2392191143COL18A1,SLC19A1c.3409-64A= (n.3409-64A=)
c.2869-64A= (n.2869-64A=)
c.910-64A= (n.910-64A=)
c.4114-64A= (n.4114-64A=)
c.498-6458T=
c.1294-6458T= (n.1294-6458T=)
c.3400-64A= (n.3400-64A=)
c.4105-64A= (n.4105-64A=)
c.2860-64A= (n.2860-64A=)
c.1585-2101T= (n.1585-2101T=)
21g.45505070A>GCA2392191142COL18A1,SLC19A1c.3409-64A>G (n.3409-64A>G)
c.2869-64A>G (n.2869-64A>G)
c.910-64A>G (n.910-64A>G)
c.4114-64A>G (n.4114-64A>G)
c.498-6458T>C
c.1294-6458T>C (n.1294-6458T>C)
c.3400-64A>G (n.3400-64A>G)
c.4105-64A>G (n.4105-64A>G)
c.2860-64A>G (n.2860-64A>G)
c.1585-2101T>C (n.1585-2101T>C)
 dbSNP
21g.45505071G>ACA1022824250COL18A1,SLC19A1c.3409-63G>A (n.3409-63G>A)
c.2869-63G>A (n.2869-63G>A)
c.910-63G>A (n.910-63G>A)
c.4114-63G>A (n.4114-63G>A)
c.498-6459C>T
c.1294-6459C>T (n.1294-6459C>T)
c.3400-63G>A (n.3400-63G>A)
c.4105-63G>A (n.4105-63G>A)
c.2860-63G>A (n.2860-63G>A)
c.1585-2102C>T (n.1585-2102C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505071G=CA2392191144COL18A1,SLC19A1c.3409-63G= (n.3409-63G=)
c.2869-63G= (n.2869-63G=)
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c.1294-6459C= (n.1294-6459C=)
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c.4105-63G= (n.4105-63G=)
c.2860-63G= (n.2860-63G=)
c.1585-2102C= (n.1585-2102C=)
21g.45505071G>TCA2654918993COL18A1,SLC19A1c.3409-63G>T (n.3409-63G>T)
c.2869-63G>T (n.2869-63G>T)
c.910-63G>T (n.910-63G>T)
c.4114-63G>T (n.4114-63G>T)
c.498-6459C>A
c.1294-6459C>A (n.1294-6459C>A)
c.3400-63G>T (n.3400-63G>T)
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c.2860-63G>T (n.2860-63G>T)
c.1585-2102C>A (n.1585-2102C>A)
 gnomAD v4
21g.45505072C>ACA2654918994COL18A1,SLC19A1c.3409-62C>A (n.3409-62C>A)
c.2869-62C>A (n.2869-62C>A)
c.910-62C>A (n.910-62C>A)
c.4114-62C>A (n.4114-62C>A)
c.498-6460G>T
c.1294-6460G>T (n.1294-6460G>T)
c.3400-62C>A (n.3400-62C>A)
c.4105-62C>A (n.4105-62C>A)
c.2860-62C>A (n.2860-62C>A)
c.1585-2103G>T (n.1585-2103G>T)
 gnomAD v4
21g.45505072C>TCA2654918995COL18A1,SLC19A1c.3409-62C>T (n.3409-62C>T)
c.2869-62C>T (n.2869-62C>T)
c.910-62C>T (n.910-62C>T)
c.4114-62C>T (n.4114-62C>T)
c.498-6460G>A
c.1294-6460G>A (n.1294-6460G>A)
c.3400-62C>T (n.3400-62C>T)
c.4105-62C>T (n.4105-62C>T)
c.2860-62C>T (n.2860-62C>T)
c.1585-2103G>A (n.1585-2103G>A)
 gnomAD v4
21g.45505073T>CCA2654918996COL18A1,SLC19A1c.3409-61T>C (n.3409-61T>C)
c.2869-61T>C (n.2869-61T>C)
c.910-61T>C (n.910-61T>C)
c.4114-61T>C (n.4114-61T>C)
c.498-6461A>G
c.1294-6461A>G (n.1294-6461A>G)
c.3400-61T>C (n.3400-61T>C)
c.4105-61T>C (n.4105-61T>C)
c.2860-61T>C (n.2860-61T>C)
c.1585-2104A>G (n.1585-2104A>G)
 gnomAD v4
21g.45505075G>ACA321921384COL18A1,SLC19A1c.3409-59G>A (n.3409-59G>A)
c.2869-59G>A (n.2869-59G>A)
c.910-59G>A (n.910-59G>A)
c.4114-59G>A (n.4114-59G>A)
c.498-6463C>T
c.1294-6463C>T (n.1294-6463C>T)
c.3400-59G>A (n.3400-59G>A)
c.4105-59G>A (n.4105-59G>A)
c.2860-59G>A (n.2860-59G>A)
c.1585-2106C>T (n.1585-2106C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505075G=CA2392191145COL18A1,SLC19A1c.3409-59G= (n.3409-59G=)
c.2869-59G= (n.2869-59G=)
c.910-59G= (n.910-59G=)
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c.498-6463C=
c.1294-6463C= (n.1294-6463C=)
c.3400-59G= (n.3400-59G=)
c.4105-59G= (n.4105-59G=)
c.2860-59G= (n.2860-59G=)
c.1585-2106C= (n.1585-2106C=)
21g.45505075G>TCA2654918997COL18A1,SLC19A1c.3409-59G>T (n.3409-59G>T)
c.2869-59G>T (n.2869-59G>T)
c.910-59G>T (n.910-59G>T)
c.4114-59G>T (n.4114-59G>T)
c.498-6463C>A
c.1294-6463C>A (n.1294-6463C>A)
c.3400-59G>T (n.3400-59G>T)
c.4105-59G>T (n.4105-59G>T)
c.2860-59G>T (n.2860-59G>T)
c.1585-2106C>A (n.1585-2106C>A)
 gnomAD v4
21g.45505076C>ACA2654918998COL18A1,SLC19A1c.3409-58C>A (n.3409-58C>A)
c.2869-58C>A (n.2869-58C>A)
c.910-58C>A (n.910-58C>A)
c.4114-58C>A (n.4114-58C>A)
c.498-6464G>T
c.1294-6464G>T (n.1294-6464G>T)
c.3400-58C>A (n.3400-58C>A)
c.4105-58C>A (n.4105-58C>A)
c.2860-58C>A (n.2860-58C>A)
c.1585-2107G>T (n.1585-2107G>T)
 gnomAD v4
21g.45505076C>GCA2654918999COL18A1,SLC19A1c.3409-58C>G (n.3409-58C>G)
c.2869-58C>G (n.2869-58C>G)
c.910-58C>G (n.910-58C>G)
c.4114-58C>G (n.4114-58C>G)
c.498-6464G>C
c.1294-6464G>C (n.1294-6464G>C)
c.3400-58C>G (n.3400-58C>G)
c.4105-58C>G (n.4105-58C>G)
c.2860-58C>G (n.2860-58C>G)
c.1585-2107G>C (n.1585-2107G>C)
 gnomAD v4
21g.45505076C>TCA2654919000COL18A1,SLC19A1c.3409-58C>T (n.3409-58C>T)
c.2869-58C>T (n.2869-58C>T)
c.910-58C>T (n.910-58C>T)
c.4114-58C>T (n.4114-58C>T)
c.498-6464G>A
c.1294-6464G>A (n.1294-6464G>A)
c.3400-58C>T (n.3400-58C>T)
c.4105-58C>T (n.4105-58C>T)
c.2860-58C>T (n.2860-58C>T)
c.1585-2107G>A (n.1585-2107G>A)
 gnomAD v4
21g.45505077C>ACA2654919001COL18A1,SLC19A1c.3409-57C>A (n.3409-57C>A)
c.2869-57C>A (n.2869-57C>A)
c.910-57C>A (n.910-57C>A)
c.4114-57C>A (n.4114-57C>A)
c.498-6465G>T
c.1294-6465G>T (n.1294-6465G>T)
c.3400-57C>A (n.3400-57C>A)
c.4105-57C>A (n.4105-57C>A)
c.2860-57C>A (n.2860-57C>A)
c.1585-2108G>T (n.1585-2108G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched