Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45505054C>A | CA2654918970 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-80C>A (n.3409-80C>A) c.2869-80C>A (n.2869-80C>A) c.910-80C>A (n.910-80C>A) c.4114-80C>A (n.4114-80C>A) c.498-6442G>T c.1294-6442G>T (n.1294-6442G>T) c.3400-80C>A (n.3400-80C>A) c.4105-80C>A (n.4105-80C>A) c.2860-80C>A (n.2860-80C>A) c.1585-2085G>T (n.1585-2085G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505054C= | CA2392191133 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-80C= (n.3409-80C=) c.2869-80C= (n.2869-80C=) c.910-80C= (n.910-80C=) c.4114-80C= (n.4114-80C=) c.498-6442G= c.1294-6442G= (n.1294-6442G=) c.3400-80C= (n.3400-80C=) c.4105-80C= (n.4105-80C=) c.2860-80C= (n.2860-80C=) c.1585-2085G= (n.1585-2085G=) | |
21 | g.45505054C>T | CA2392191134 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-80C>T (n.3409-80C>T) c.2869-80C>T (n.2869-80C>T) c.910-80C>T (n.910-80C>T) c.4114-80C>T (n.4114-80C>T) c.498-6442G>A c.1294-6442G>A (n.1294-6442G>A) c.3400-80C>T (n.3400-80C>T) c.4105-80C>T (n.4105-80C>T) c.2860-80C>T (n.2860-80C>T) c.1585-2085G>A (n.1585-2085G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45505055A>C | CA2654918971 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-79A>C (n.3409-79A>C) c.2869-79A>C (n.2869-79A>C) c.910-79A>C (n.910-79A>C) c.4114-79A>C (n.4114-79A>C) c.498-6443T>G c.1294-6443T>G (n.1294-6443T>G) c.3400-79A>C (n.3400-79A>C) c.4105-79A>C (n.4105-79A>C) c.2860-79A>C (n.2860-79A>C) c.1585-2086T>G (n.1585-2086T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45505055A>T | CA2654918972 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-79A>T (n.3409-79A>T) c.2869-79A>T (n.2869-79A>T) c.910-79A>T (n.910-79A>T) c.4114-79A>T (n.4114-79A>T) c.498-6443T>A c.1294-6443T>A (n.1294-6443T>A) c.3400-79A>T (n.3400-79A>T) c.4105-79A>T (n.4105-79A>T) c.2860-79A>T (n.2860-79A>T) c.1585-2086T>A (n.1585-2086T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505056G>A | CA2654918973 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-78G>A (n.3409-78G>A) c.2869-78G>A (n.2869-78G>A) c.910-78G>A (n.910-78G>A) c.4114-78G>A (n.4114-78G>A) c.498-6444C>T c.1294-6444C>T (n.1294-6444C>T) c.3400-78G>A (n.3400-78G>A) c.4105-78G>A (n.4105-78G>A) c.2860-78G>A (n.2860-78G>A) c.1585-2087C>T (n.1585-2087C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505056G>T | CA2654918974 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-78G>T (n.3409-78G>T) c.2869-78G>T (n.2869-78G>T) c.910-78G>T (n.910-78G>T) c.4114-78G>T (n.4114-78G>T) c.498-6444C>A c.1294-6444C>A (n.1294-6444C>A) c.3400-78G>T (n.3400-78G>T) c.4105-78G>T (n.4105-78G>T) c.2860-78G>T (n.2860-78G>T) c.1585-2087C>A (n.1585-2087C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505057C>A | CA2654918975 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-77C>A (n.3409-77C>A) c.2869-77C>A (n.2869-77C>A) c.910-77C>A (n.910-77C>A) c.4114-77C>A (n.4114-77C>A) c.498-6445G>T c.1294-6445G>T (n.1294-6445G>T) c.3400-77C>A (n.3400-77C>A) c.4105-77C>A (n.4105-77C>A) c.2860-77C>A (n.2860-77C>A) c.1585-2088G>T (n.1585-2088G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505057C>G | CA2654918976 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-77C>G (n.3409-77C>G) c.2869-77C>G (n.2869-77C>G) c.910-77C>G (n.910-77C>G) c.4114-77C>G (n.4114-77C>G) c.498-6445G>C c.1294-6445G>C (n.1294-6445G>C) c.3400-77C>G (n.3400-77C>G) c.4105-77C>G (n.4105-77C>G) c.2860-77C>G (n.2860-77C>G) c.1585-2088G>C (n.1585-2088G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45505057C>T | CA2577626954 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-77C>T (n.3409-77C>T) c.2869-77C>T (n.2869-77C>T) c.910-77C>T (n.910-77C>T) c.4114-77C>T (n.4114-77C>T) c.498-6445G>A c.1294-6445G>A (n.1294-6445G>A) c.3400-77C>T (n.3400-77C>T) c.4105-77C>T (n.4105-77C>T) c.2860-77C>T (n.2860-77C>T) c.1585-2088G>A (n.1585-2088G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505058T>A | CA2591338065 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-76T>A (n.3409-76T>A) c.2869-76T>A (n.2869-76T>A) c.910-76T>A (n.910-76T>A) c.4114-76T>A (n.4114-76T>A) c.498-6446A>T c.1294-6446A>T (n.1294-6446A>T) c.3400-76T>A (n.3400-76T>A) c.4105-76T>A (n.4105-76T>A) c.2860-76T>A (n.2860-76T>A) c.1585-2089A>T (n.1585-2089A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45505058T>C | CA2654918978 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-76T>C (n.3409-76T>C) c.2869-76T>C (n.2869-76T>C) c.910-76T>C (n.910-76T>C) c.4114-76T>C (n.4114-76T>C) c.498-6446A>G c.1294-6446A>G (n.1294-6446A>G) c.3400-76T>C (n.3400-76T>C) c.4105-76T>C (n.4105-76T>C) c.2860-76T>C (n.2860-76T>C) c.1585-2089A>G (n.1585-2089A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45505058T>G | CA2654918977 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-76T>G (n.3409-76T>G) c.2869-76T>G (n.2869-76T>G) c.910-76T>G (n.910-76T>G) c.4114-76T>G (n.4114-76T>G) c.498-6446A>C c.1294-6446A>C (n.1294-6446A>C) c.3400-76T>G (n.3400-76T>G) c.4105-76T>G (n.4105-76T>G) c.2860-76T>G (n.2860-76T>G) c.1585-2089A>C (n.1585-2089A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45505059G>A | CA2654918979 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-75G>A (n.3409-75G>A) c.2869-75G>A (n.2869-75G>A) c.910-75G>A (n.910-75G>A) c.4114-75G>A (n.4114-75G>A) c.498-6447C>T c.1294-6447C>T (n.1294-6447C>T) c.3400-75G>A (n.3400-75G>A) c.4105-75G>A (n.4105-75G>A) c.2860-75G>A (n.2860-75G>A) c.1585-2090C>T (n.1585-2090C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505059G>T | CA2654918980 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-75G>T (n.3409-75G>T) c.2869-75G>T (n.2869-75G>T) c.910-75G>T (n.910-75G>T) c.4114-75G>T (n.4114-75G>T) c.498-6447C>A c.1294-6447C>A (n.1294-6447C>A) c.3400-75G>T (n.3400-75G>T) c.4105-75G>T (n.4105-75G>T) c.2860-75G>T (n.2860-75G>T) c.1585-2090C>A (n.1585-2090C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505060C>A | CA2654918981 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-74C>A (n.3409-74C>A) c.2869-74C>A (n.2869-74C>A) c.910-74C>A (n.910-74C>A) c.4114-74C>A (n.4114-74C>A) c.498-6448G>T c.1294-6448G>T (n.1294-6448G>T) c.3400-74C>A (n.3400-74C>A) c.4105-74C>A (n.4105-74C>A) c.2860-74C>A (n.2860-74C>A) c.1585-2091G>T (n.1585-2091G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505060C>T | CA2577626955 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-74C>T (n.3409-74C>T) c.2869-74C>T (n.2869-74C>T) c.910-74C>T (n.910-74C>T) c.4114-74C>T (n.4114-74C>T) c.498-6448G>A c.1294-6448G>A (n.1294-6448G>A) c.3400-74C>T (n.3400-74C>T) c.4105-74C>T (n.4105-74C>T) c.2860-74C>T (n.2860-74C>T) c.1585-2091G>A (n.1585-2091G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45505061A>G | CA2654918982 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-73A>G (n.3409-73A>G) c.2869-73A>G (n.2869-73A>G) c.910-73A>G (n.910-73A>G) c.4114-73A>G (n.4114-73A>G) c.498-6449T>C c.1294-6449T>C (n.1294-6449T>C) c.3400-73A>G (n.3400-73A>G) c.4105-73A>G (n.4105-73A>G) c.2860-73A>G (n.2860-73A>G) c.1585-2092T>C (n.1585-2092T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45505062G>A | CA2392191136 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-72G>A (n.3409-72G>A) c.2869-72G>A (n.2869-72G>A) c.910-72G>A (n.910-72G>A) c.4114-72G>A (n.4114-72G>A) c.498-6450C>T c.1294-6450C>T (n.1294-6450C>T) c.3400-72G>A (n.3400-72G>A) c.4105-72G>A (n.4105-72G>A) c.2860-72G>A (n.2860-72G>A) c.1585-2093C>T (n.1585-2093C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45505062G= | CA2392191135 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-72G= (n.3409-72G=) c.2869-72G= (n.2869-72G=) c.910-72G= (n.910-72G=) c.4114-72G= (n.4114-72G=) c.498-6450C= c.1294-6450C= (n.1294-6450C=) c.3400-72G= (n.3400-72G=) c.4105-72G= (n.4105-72G=) c.2860-72G= (n.2860-72G=) c.1585-2093C= (n.1585-2093C=) | |
21 | g.45505062G>T | CA2654918983 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-72G>T (n.3409-72G>T) c.2869-72G>T (n.2869-72G>T) c.910-72G>T (n.910-72G>T) c.4114-72G>T (n.4114-72G>T) c.498-6450C>A c.1294-6450C>A (n.1294-6450C>A) c.3400-72G>T (n.3400-72G>T) c.4105-72G>T (n.4105-72G>T) c.2860-72G>T (n.2860-72G>T) c.1585-2093C>A (n.1585-2093C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505063C>A | CA2580670860 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-71C>A (n.3409-71C>A) c.2869-71C>A (n.2869-71C>A) c.910-71C>A (n.910-71C>A) c.4114-71C>A (n.4114-71C>A) c.498-6451G>T c.1294-6451G>T (n.1294-6451G>T) c.3400-71C>A (n.3400-71C>A) c.4105-71C>A (n.4105-71C>A) c.2860-71C>A (n.2860-71C>A) c.1585-2094G>T (n.1585-2094G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505063C= | CA2392191137 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-71C= (n.3409-71C=) c.2869-71C= (n.2869-71C=) c.910-71C= (n.910-71C=) c.4114-71C= (n.4114-71C=) c.498-6451G= c.1294-6451G= (n.1294-6451G=) c.3400-71C= (n.3400-71C=) c.4105-71C= (n.4105-71C=) c.2860-71C= (n.2860-71C=) c.1585-2094G= (n.1585-2094G=) | |
21 | g.45505063C>G | CA2580670859 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-71C>G (n.3409-71C>G) c.2869-71C>G (n.2869-71C>G) c.910-71C>G (n.910-71C>G) c.4114-71C>G (n.4114-71C>G) c.498-6451G>C c.1294-6451G>C (n.1294-6451G>C) c.3400-71C>G (n.3400-71C>G) c.4105-71C>G (n.4105-71C>G) c.2860-71C>G (n.2860-71C>G) c.1585-2094G>C (n.1585-2094G>C) | |
21 | g.45505063C>T | CA14894380 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-71C>T (n.3409-71C>T) c.2869-71C>T (n.2869-71C>T) c.910-71C>T (n.910-71C>T) c.4114-71C>T (n.4114-71C>T) c.498-6451G>A c.1294-6451G>A (n.1294-6451G>A) c.3400-71C>T (n.3400-71C>T) c.4105-71C>T (n.4105-71C>T) c.2860-71C>T (n.2860-71C>T) c.1585-2094G>A (n.1585-2094G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45505066del | CA2654918984 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-68del (n.3409-68del) c.2869-68del (n.2869-68del) c.910-68del (n.910-68del) c.4114-68del (n.4114-68del) c.498-6451del c.1294-6451del (n.1294-6451del) c.3400-68del (n.3400-68del) c.4105-68del (n.4105-68del) c.2860-68del (n.2860-68del) c.1585-2094del (n.1585-2094del) | gnomAD v4 |
21 | g.45505064C>A | CA2654918985 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-70C>A (n.3409-70C>A) c.2869-70C>A (n.2869-70C>A) c.910-70C>A (n.910-70C>A) c.4114-70C>A (n.4114-70C>A) c.498-6452G>T c.1294-6452G>T (n.1294-6452G>T) c.3400-70C>A (n.3400-70C>A) c.4105-70C>A (n.4105-70C>A) c.2860-70C>A (n.2860-70C>A) c.1585-2095G>T (n.1585-2095G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505064C= | CA2392191138 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-70C= (n.3409-70C=) c.2869-70C= (n.2869-70C=) c.910-70C= (n.910-70C=) c.4114-70C= (n.4114-70C=) c.498-6452G= c.1294-6452G= (n.1294-6452G=) c.3400-70C= (n.3400-70C=) c.4105-70C= (n.4105-70C=) c.2860-70C= (n.2860-70C=) c.1585-2095G= (n.1585-2095G=) | |
21 | g.45505064C>G | CA2392191139 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-70C>G (n.3409-70C>G) c.2869-70C>G (n.2869-70C>G) c.910-70C>G (n.910-70C>G) c.4114-70C>G (n.4114-70C>G) c.498-6452G>C c.1294-6452G>C (n.1294-6452G>C) c.3400-70C>G (n.3400-70C>G) c.4105-70C>G (n.4105-70C>G) c.2860-70C>G (n.2860-70C>G) c.1585-2095G>C (n.1585-2095G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45505064C>T | CA2654918986 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-70C>T (n.3409-70C>T) c.2869-70C>T (n.2869-70C>T) c.910-70C>T (n.910-70C>T) c.4114-70C>T (n.4114-70C>T) c.498-6452G>A c.1294-6452G>A (n.1294-6452G>A) c.3400-70C>T (n.3400-70C>T) c.4105-70C>T (n.4105-70C>T) c.2860-70C>T (n.2860-70C>T) c.1585-2095G>A (n.1585-2095G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505065C>A | CA2654918987 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-69C>A (n.3409-69C>A) c.2869-69C>A (n.2869-69C>A) c.910-69C>A (n.910-69C>A) c.4114-69C>A (n.4114-69C>A) c.498-6453G>T c.1294-6453G>T (n.1294-6453G>T) c.3400-69C>A (n.3400-69C>A) c.4105-69C>A (n.4105-69C>A) c.2860-69C>A (n.2860-69C>A) c.1585-2096G>T (n.1585-2096G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505065C= | CA2392191140 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-69C= (n.3409-69C=) c.2869-69C= (n.2869-69C=) c.910-69C= (n.910-69C=) c.4114-69C= (n.4114-69C=) c.498-6453G= c.1294-6453G= (n.1294-6453G=) c.3400-69C= (n.3400-69C=) c.4105-69C= (n.4105-69C=) c.2860-69C= (n.2860-69C=) c.1585-2096G= (n.1585-2096G=) | |
21 | g.45505065C>T | CA749788021 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-69C>T (n.3409-69C>T) c.2869-69C>T (n.2869-69C>T) c.910-69C>T (n.910-69C>T) c.4114-69C>T (n.4114-69C>T) c.498-6453G>A c.1294-6453G>A (n.1294-6453G>A) c.3400-69C>T (n.3400-69C>T) c.4105-69C>T (n.4105-69C>T) c.2860-69C>T (n.2860-69C>T) c.1585-2096G>A (n.1585-2096G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45505066C>A | CA2654918988 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-68C>A (n.3409-68C>A) c.2869-68C>A (n.2869-68C>A) c.910-68C>A (n.910-68C>A) c.4114-68C>A (n.4114-68C>A) c.498-6454G>T c.1294-6454G>T (n.1294-6454G>T) c.3400-68C>A (n.3400-68C>A) c.4105-68C>A (n.4105-68C>A) c.2860-68C>A (n.2860-68C>A) c.1585-2097G>T (n.1585-2097G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505067A>G | CA2654918989 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-67A>G (n.3409-67A>G) c.2869-67A>G (n.2869-67A>G) c.910-67A>G (n.910-67A>G) c.4114-67A>G (n.4114-67A>G) c.498-6455T>C c.1294-6455T>C (n.1294-6455T>C) c.3400-67A>G (n.3400-67A>G) c.4105-67A>G (n.4105-67A>G) c.2860-67A>G (n.2860-67A>G) c.1585-2098T>C (n.1585-2098T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45505067A>T | CA2654918990 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-67A>T (n.3409-67A>T) c.2869-67A>T (n.2869-67A>T) c.910-67A>T (n.910-67A>T) c.4114-67A>T (n.4114-67A>T) c.498-6455T>A c.1294-6455T>A (n.1294-6455T>A) c.3400-67A>T (n.3400-67A>T) c.4105-67A>T (n.4105-67A>T) c.2860-67A>T (n.2860-67A>T) c.1585-2098T>A (n.1585-2098T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505068C>A | CA2654918991 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-66C>A (n.3409-66C>A) c.2869-66C>A (n.2869-66C>A) c.910-66C>A (n.910-66C>A) c.4114-66C>A (n.4114-66C>A) c.498-6456G>T c.1294-6456G>T (n.1294-6456G>T) c.3400-66C>A (n.3400-66C>A) c.4105-66C>A (n.4105-66C>A) c.2860-66C>A (n.2860-66C>A) c.1585-2099G>T (n.1585-2099G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505068C>T | CA2654918992 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-66C>T (n.3409-66C>T) c.2869-66C>T (n.2869-66C>T) c.910-66C>T (n.910-66C>T) c.4114-66C>T (n.4114-66C>T) c.498-6456G>A c.1294-6456G>A (n.1294-6456G>A) c.3400-66C>T (n.3400-66C>T) c.4105-66C>T (n.4105-66C>T) c.2860-66C>T (n.2860-66C>T) c.1585-2099G>A (n.1585-2099G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505069A= | CA2392191141 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-65A= (n.3409-65A=) c.2869-65A= (n.2869-65A=) c.910-65A= (n.910-65A=) c.4114-65A= (n.4114-65A=) c.498-6457T= c.1294-6457T= (n.1294-6457T=) c.3400-65A= (n.3400-65A=) c.4105-65A= (n.4105-65A=) c.2860-65A= (n.2860-65A=) c.1585-2100T= (n.1585-2100T=) | |
21 | g.45505069A>G | CA1022824248 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-65A>G (n.3409-65A>G) c.2869-65A>G (n.2869-65A>G) c.910-65A>G (n.910-65A>G) c.4114-65A>G (n.4114-65A>G) c.498-6457T>C c.1294-6457T>C (n.1294-6457T>C) c.3400-65A>G (n.3400-65A>G) c.4105-65A>G (n.4105-65A>G) c.2860-65A>G (n.2860-65A>G) c.1585-2100T>C (n.1585-2100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45505070A= | CA2392191143 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-64A= (n.3409-64A=) c.2869-64A= (n.2869-64A=) c.910-64A= (n.910-64A=) c.4114-64A= (n.4114-64A=) c.498-6458T= c.1294-6458T= (n.1294-6458T=) c.3400-64A= (n.3400-64A=) c.4105-64A= (n.4105-64A=) c.2860-64A= (n.2860-64A=) c.1585-2101T= (n.1585-2101T=) | |
21 | g.45505070A>G | CA2392191142 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-64A>G (n.3409-64A>G) c.2869-64A>G (n.2869-64A>G) c.910-64A>G (n.910-64A>G) c.4114-64A>G (n.4114-64A>G) c.498-6458T>C c.1294-6458T>C (n.1294-6458T>C) c.3400-64A>G (n.3400-64A>G) c.4105-64A>G (n.4105-64A>G) c.2860-64A>G (n.2860-64A>G) c.1585-2101T>C (n.1585-2101T>C) | dbSNP |
21 | g.45505071G>A | CA1022824250 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-63G>A (n.3409-63G>A) c.2869-63G>A (n.2869-63G>A) c.910-63G>A (n.910-63G>A) c.4114-63G>A (n.4114-63G>A) c.498-6459C>T c.1294-6459C>T (n.1294-6459C>T) c.3400-63G>A (n.3400-63G>A) c.4105-63G>A (n.4105-63G>A) c.2860-63G>A (n.2860-63G>A) c.1585-2102C>T (n.1585-2102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45505071G= | CA2392191144 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-63G= (n.3409-63G=) c.2869-63G= (n.2869-63G=) c.910-63G= (n.910-63G=) c.4114-63G= (n.4114-63G=) c.498-6459C= c.1294-6459C= (n.1294-6459C=) c.3400-63G= (n.3400-63G=) c.4105-63G= (n.4105-63G=) c.2860-63G= (n.2860-63G=) c.1585-2102C= (n.1585-2102C=) | |
21 | g.45505071G>T | CA2654918993 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-63G>T (n.3409-63G>T) c.2869-63G>T (n.2869-63G>T) c.910-63G>T (n.910-63G>T) c.4114-63G>T (n.4114-63G>T) c.498-6459C>A c.1294-6459C>A (n.1294-6459C>A) c.3400-63G>T (n.3400-63G>T) c.4105-63G>T (n.4105-63G>T) c.2860-63G>T (n.2860-63G>T) c.1585-2102C>A (n.1585-2102C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505072C>A | CA2654918994 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-62C>A (n.3409-62C>A) c.2869-62C>A (n.2869-62C>A) c.910-62C>A (n.910-62C>A) c.4114-62C>A (n.4114-62C>A) c.498-6460G>T c.1294-6460G>T (n.1294-6460G>T) c.3400-62C>A (n.3400-62C>A) c.4105-62C>A (n.4105-62C>A) c.2860-62C>A (n.2860-62C>A) c.1585-2103G>T (n.1585-2103G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45505072C>T | CA2654918995 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-62C>T (n.3409-62C>T) c.2869-62C>T (n.2869-62C>T) c.910-62C>T (n.910-62C>T) c.4114-62C>T (n.4114-62C>T) c.498-6460G>A c.1294-6460G>A (n.1294-6460G>A) c.3400-62C>T (n.3400-62C>T) c.4105-62C>T (n.4105-62C>T) c.2860-62C>T (n.2860-62C>T) c.1585-2103G>A (n.1585-2103G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45505073T>C | CA2654918996 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-61T>C (n.3409-61T>C) c.2869-61T>C (n.2869-61T>C) c.910-61T>C (n.910-61T>C) c.4114-61T>C (n.4114-61T>C) c.498-6461A>G c.1294-6461A>G (n.1294-6461A>G) c.3400-61T>C (n.3400-61T>C) c.4105-61T>C (n.4105-61T>C) c.2860-61T>C (n.2860-61T>C) c.1585-2104A>G (n.1585-2104A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45505075G>A | CA321921384 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-59G>A (n.3409-59G>A) c.2869-59G>A (n.2869-59G>A) c.910-59G>A (n.910-59G>A) c.4114-59G>A (n.4114-59G>A) c.498-6463C>T c.1294-6463C>T (n.1294-6463C>T) c.3400-59G>A (n.3400-59G>A) c.4105-59G>A (n.4105-59G>A) c.2860-59G>A (n.2860-59G>A) c.1585-2106C>T (n.1585-2106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45505075G= | CA2392191145 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-59G= (n.3409-59G=) c.2869-59G= (n.2869-59G=) c.910-59G= (n.910-59G=) c.4114-59G= (n.4114-59G=) c.498-6463C= c.1294-6463C= (n.1294-6463C=) c.3400-59G= (n.3400-59G=) c.4105-59G= (n.4105-59G=) c.2860-59G= (n.2860-59G=) c.1585-2106C= (n.1585-2106C=) |