Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45505048T>ACA2654918964COL18A1,SLC19A1c.3409-86T>A (n.3409-86T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
21g.45505052G=CA2392191131COL18A1,SLC19A1c.3409-82G= (n.3409-82G=)
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21g.45505052G>TCA2654918968COL18A1,SLC19A1c.3409-82G>T (n.3409-82G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1585-2085G>T (n.1585-2085G>T)
 gnomAD v4
21g.45505054C=CA2392191133COL18A1,SLC19A1c.3409-80C= (n.3409-80C=)
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21g.45505054C>TCA2392191134COL18A1,SLC19A1c.3409-80C>T (n.3409-80C>T)
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c.1585-2085G>A (n.1585-2085G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505055A>CCA2654918971COL18A1,SLC19A1c.3409-79A>C (n.3409-79A>C)
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c.1585-2086T>G (n.1585-2086T>G)
 gnomAD v4
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c.498-6443T>A
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 gnomAD v4
21g.45505056G>ACA2654918973COL18A1,SLC19A1c.3409-78G>A (n.3409-78G>A)
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c.2860-78G>A (n.2860-78G>A)
c.1585-2087C>T (n.1585-2087C>T)
 gnomAD v4
21g.45505056G>TCA2654918974COL18A1,SLC19A1c.3409-78G>T (n.3409-78G>T)
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c.1585-2087C>A (n.1585-2087C>A)
 gnomAD v4
21g.45505057C>ACA2654918975COL18A1,SLC19A1c.3409-77C>A (n.3409-77C>A)
c.2869-77C>A (n.2869-77C>A)
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c.1585-2088G>T (n.1585-2088G>T)
 gnomAD v4
21g.45505057C>GCA2654918976COL18A1,SLC19A1c.3409-77C>G (n.3409-77C>G)
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c.498-6445G>C
c.1294-6445G>C (n.1294-6445G>C)
c.3400-77C>G (n.3400-77C>G)
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c.2860-77C>G (n.2860-77C>G)
c.1585-2088G>C (n.1585-2088G>C)
 gnomAD v4
21g.45505057C>TCA2577626954COL18A1,SLC19A1c.3409-77C>T (n.3409-77C>T)
c.2869-77C>T (n.2869-77C>T)
c.910-77C>T (n.910-77C>T)
c.4114-77C>T (n.4114-77C>T)
c.498-6445G>A
c.1294-6445G>A (n.1294-6445G>A)
c.3400-77C>T (n.3400-77C>T)
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c.2860-77C>T (n.2860-77C>T)
c.1585-2088G>A (n.1585-2088G>A)
 gnomAD v4
21g.45505058T>ACA2591338065COL18A1,SLC19A1c.3409-76T>A (n.3409-76T>A)
c.2869-76T>A (n.2869-76T>A)
c.910-76T>A (n.910-76T>A)
c.4114-76T>A (n.4114-76T>A)
c.498-6446A>T
c.1294-6446A>T (n.1294-6446A>T)
c.3400-76T>A (n.3400-76T>A)
c.4105-76T>A (n.4105-76T>A)
c.2860-76T>A (n.2860-76T>A)
c.1585-2089A>T (n.1585-2089A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505058T>CCA2654918978COL18A1,SLC19A1c.3409-76T>C (n.3409-76T>C)
c.2869-76T>C (n.2869-76T>C)
c.910-76T>C (n.910-76T>C)
c.4114-76T>C (n.4114-76T>C)
c.498-6446A>G
c.1294-6446A>G (n.1294-6446A>G)
c.3400-76T>C (n.3400-76T>C)
c.4105-76T>C (n.4105-76T>C)
c.2860-76T>C (n.2860-76T>C)
c.1585-2089A>G (n.1585-2089A>G)
 gnomAD v4
21g.45505058T>GCA2654918977COL18A1,SLC19A1c.3409-76T>G (n.3409-76T>G)
c.2869-76T>G (n.2869-76T>G)
c.910-76T>G (n.910-76T>G)
c.4114-76T>G (n.4114-76T>G)
c.498-6446A>C
c.1294-6446A>C (n.1294-6446A>C)
c.3400-76T>G (n.3400-76T>G)
c.4105-76T>G (n.4105-76T>G)
c.2860-76T>G (n.2860-76T>G)
c.1585-2089A>C (n.1585-2089A>C)
 gnomAD v4
21g.45505059G>ACA2654918979COL18A1,SLC19A1c.3409-75G>A (n.3409-75G>A)
c.2869-75G>A (n.2869-75G>A)
c.910-75G>A (n.910-75G>A)
c.4114-75G>A (n.4114-75G>A)
c.498-6447C>T
c.1294-6447C>T (n.1294-6447C>T)
c.3400-75G>A (n.3400-75G>A)
c.4105-75G>A (n.4105-75G>A)
c.2860-75G>A (n.2860-75G>A)
c.1585-2090C>T (n.1585-2090C>T)
 gnomAD v4
21g.45505059G>TCA2654918980COL18A1,SLC19A1c.3409-75G>T (n.3409-75G>T)
c.2869-75G>T (n.2869-75G>T)
c.910-75G>T (n.910-75G>T)
c.4114-75G>T (n.4114-75G>T)
c.498-6447C>A
c.1294-6447C>A (n.1294-6447C>A)
c.3400-75G>T (n.3400-75G>T)
c.4105-75G>T (n.4105-75G>T)
c.2860-75G>T (n.2860-75G>T)
c.1585-2090C>A (n.1585-2090C>A)
 gnomAD v4
21g.45505060C>ACA2654918981COL18A1,SLC19A1c.3409-74C>A (n.3409-74C>A)
c.2869-74C>A (n.2869-74C>A)
c.910-74C>A (n.910-74C>A)
c.4114-74C>A (n.4114-74C>A)
c.498-6448G>T
c.1294-6448G>T (n.1294-6448G>T)
c.3400-74C>A (n.3400-74C>A)
c.4105-74C>A (n.4105-74C>A)
c.2860-74C>A (n.2860-74C>A)
c.1585-2091G>T (n.1585-2091G>T)
 gnomAD v4
21g.45505060C>TCA2577626955COL18A1,SLC19A1c.3409-74C>T (n.3409-74C>T)
c.2869-74C>T (n.2869-74C>T)
c.910-74C>T (n.910-74C>T)
c.4114-74C>T (n.4114-74C>T)
c.498-6448G>A
c.1294-6448G>A (n.1294-6448G>A)
c.3400-74C>T (n.3400-74C>T)
c.4105-74C>T (n.4105-74C>T)
c.2860-74C>T (n.2860-74C>T)
c.1585-2091G>A (n.1585-2091G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505061A>GCA2654918982COL18A1,SLC19A1c.3409-73A>G (n.3409-73A>G)
c.2869-73A>G (n.2869-73A>G)
c.910-73A>G (n.910-73A>G)
c.4114-73A>G (n.4114-73A>G)
c.498-6449T>C
c.1294-6449T>C (n.1294-6449T>C)
c.3400-73A>G (n.3400-73A>G)
c.4105-73A>G (n.4105-73A>G)
c.2860-73A>G (n.2860-73A>G)
c.1585-2092T>C (n.1585-2092T>C)
 gnomAD v4
21g.45505062G>ACA2392191136COL18A1,SLC19A1c.3409-72G>A (n.3409-72G>A)
c.2869-72G>A (n.2869-72G>A)
c.910-72G>A (n.910-72G>A)
c.4114-72G>A (n.4114-72G>A)
c.498-6450C>T
c.1294-6450C>T (n.1294-6450C>T)
c.3400-72G>A (n.3400-72G>A)
c.4105-72G>A (n.4105-72G>A)
c.2860-72G>A (n.2860-72G>A)
c.1585-2093C>T (n.1585-2093C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505062G=CA2392191135COL18A1,SLC19A1c.3409-72G= (n.3409-72G=)
c.2869-72G= (n.2869-72G=)
c.910-72G= (n.910-72G=)
c.4114-72G= (n.4114-72G=)
c.498-6450C=
c.1294-6450C= (n.1294-6450C=)
c.3400-72G= (n.3400-72G=)
c.4105-72G= (n.4105-72G=)
c.2860-72G= (n.2860-72G=)
c.1585-2093C= (n.1585-2093C=)
21g.45505062G>TCA2654918983COL18A1,SLC19A1c.3409-72G>T (n.3409-72G>T)
c.2869-72G>T (n.2869-72G>T)
c.910-72G>T (n.910-72G>T)
c.4114-72G>T (n.4114-72G>T)
c.498-6450C>A
c.1294-6450C>A (n.1294-6450C>A)
c.3400-72G>T (n.3400-72G>T)
c.4105-72G>T (n.4105-72G>T)
c.2860-72G>T (n.2860-72G>T)
c.1585-2093C>A (n.1585-2093C>A)
 gnomAD v4
21g.45505063C>ACA2580670860COL18A1,SLC19A1c.3409-71C>A (n.3409-71C>A)
c.2869-71C>A (n.2869-71C>A)
c.910-71C>A (n.910-71C>A)
c.4114-71C>A (n.4114-71C>A)
c.498-6451G>T
c.1294-6451G>T (n.1294-6451G>T)
c.3400-71C>A (n.3400-71C>A)
c.4105-71C>A (n.4105-71C>A)
c.2860-71C>A (n.2860-71C>A)
c.1585-2094G>T (n.1585-2094G>T)
 gnomAD v4
21g.45505063C=CA2392191137COL18A1,SLC19A1c.3409-71C= (n.3409-71C=)
c.2869-71C= (n.2869-71C=)
c.910-71C= (n.910-71C=)
c.4114-71C= (n.4114-71C=)
c.498-6451G=
c.1294-6451G= (n.1294-6451G=)
c.3400-71C= (n.3400-71C=)
c.4105-71C= (n.4105-71C=)
c.2860-71C= (n.2860-71C=)
c.1585-2094G= (n.1585-2094G=)
21g.45505063C>GCA2580670859COL18A1,SLC19A1c.3409-71C>G (n.3409-71C>G)
c.2869-71C>G (n.2869-71C>G)
c.910-71C>G (n.910-71C>G)
c.4114-71C>G (n.4114-71C>G)
c.498-6451G>C
c.1294-6451G>C (n.1294-6451G>C)
c.3400-71C>G (n.3400-71C>G)
c.4105-71C>G (n.4105-71C>G)
c.2860-71C>G (n.2860-71C>G)
c.1585-2094G>C (n.1585-2094G>C)
21g.45505063C>TCA14894380COL18A1,SLC19A1c.3409-71C>T (n.3409-71C>T)
c.2869-71C>T (n.2869-71C>T)
c.910-71C>T (n.910-71C>T)
c.4114-71C>T (n.4114-71C>T)
c.498-6451G>A
c.1294-6451G>A (n.1294-6451G>A)
c.3400-71C>T (n.3400-71C>T)
c.4105-71C>T (n.4105-71C>T)
c.2860-71C>T (n.2860-71C>T)
c.1585-2094G>A (n.1585-2094G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45505066delCA2654918984COL18A1,SLC19A1c.3409-68del (n.3409-68del)
c.2869-68del (n.2869-68del)
c.910-68del (n.910-68del)
c.4114-68del (n.4114-68del)
c.498-6451del
c.1294-6451del (n.1294-6451del)
c.3400-68del (n.3400-68del)
c.4105-68del (n.4105-68del)
c.2860-68del (n.2860-68del)
c.1585-2094del (n.1585-2094del)
 gnomAD v4
21g.45505064C>ACA2654918985COL18A1,SLC19A1c.3409-70C>A (n.3409-70C>A)
c.2869-70C>A (n.2869-70C>A)
c.910-70C>A (n.910-70C>A)
c.4114-70C>A (n.4114-70C>A)
c.498-6452G>T
c.1294-6452G>T (n.1294-6452G>T)
c.3400-70C>A (n.3400-70C>A)
c.4105-70C>A (n.4105-70C>A)
c.2860-70C>A (n.2860-70C>A)
c.1585-2095G>T (n.1585-2095G>T)
 gnomAD v4
21g.45505064C=CA2392191138COL18A1,SLC19A1c.3409-70C= (n.3409-70C=)
c.2869-70C= (n.2869-70C=)
c.910-70C= (n.910-70C=)
c.4114-70C= (n.4114-70C=)
c.498-6452G=
c.1294-6452G= (n.1294-6452G=)
c.3400-70C= (n.3400-70C=)
c.4105-70C= (n.4105-70C=)
c.2860-70C= (n.2860-70C=)
c.1585-2095G= (n.1585-2095G=)
21g.45505064C>GCA2392191139COL18A1,SLC19A1c.3409-70C>G (n.3409-70C>G)
c.2869-70C>G (n.2869-70C>G)
c.910-70C>G (n.910-70C>G)
c.4114-70C>G (n.4114-70C>G)
c.498-6452G>C
c.1294-6452G>C (n.1294-6452G>C)
c.3400-70C>G (n.3400-70C>G)
c.4105-70C>G (n.4105-70C>G)
c.2860-70C>G (n.2860-70C>G)
c.1585-2095G>C (n.1585-2095G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505064C>TCA2654918986COL18A1,SLC19A1c.3409-70C>T (n.3409-70C>T)
c.2869-70C>T (n.2869-70C>T)
c.910-70C>T (n.910-70C>T)
c.4114-70C>T (n.4114-70C>T)
c.498-6452G>A
c.1294-6452G>A (n.1294-6452G>A)
c.3400-70C>T (n.3400-70C>T)
c.4105-70C>T (n.4105-70C>T)
c.2860-70C>T (n.2860-70C>T)
c.1585-2095G>A (n.1585-2095G>A)
 gnomAD v4
21g.45505065C>ACA2654918987COL18A1,SLC19A1c.3409-69C>A (n.3409-69C>A)
c.2869-69C>A (n.2869-69C>A)
c.910-69C>A (n.910-69C>A)
c.4114-69C>A (n.4114-69C>A)
c.498-6453G>T
c.1294-6453G>T (n.1294-6453G>T)
c.3400-69C>A (n.3400-69C>A)
c.4105-69C>A (n.4105-69C>A)
c.2860-69C>A (n.2860-69C>A)
c.1585-2096G>T (n.1585-2096G>T)
 gnomAD v4
21g.45505065C=CA2392191140COL18A1,SLC19A1c.3409-69C= (n.3409-69C=)
c.2869-69C= (n.2869-69C=)
c.910-69C= (n.910-69C=)
c.4114-69C= (n.4114-69C=)
c.498-6453G=
c.1294-6453G= (n.1294-6453G=)
c.3400-69C= (n.3400-69C=)
c.4105-69C= (n.4105-69C=)
c.2860-69C= (n.2860-69C=)
c.1585-2096G= (n.1585-2096G=)
21g.45505065C>TCA749788021COL18A1,SLC19A1c.3409-69C>T (n.3409-69C>T)
c.2869-69C>T (n.2869-69C>T)
c.910-69C>T (n.910-69C>T)
c.4114-69C>T (n.4114-69C>T)
c.498-6453G>A
c.1294-6453G>A (n.1294-6453G>A)
c.3400-69C>T (n.3400-69C>T)
c.4105-69C>T (n.4105-69C>T)
c.2860-69C>T (n.2860-69C>T)
c.1585-2096G>A (n.1585-2096G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45505066C>ACA2654918988COL18A1,SLC19A1c.3409-68C>A (n.3409-68C>A)
c.2869-68C>A (n.2869-68C>A)
c.910-68C>A (n.910-68C>A)
c.4114-68C>A (n.4114-68C>A)
c.498-6454G>T
c.1294-6454G>T (n.1294-6454G>T)
c.3400-68C>A (n.3400-68C>A)
c.4105-68C>A (n.4105-68C>A)
c.2860-68C>A (n.2860-68C>A)
c.1585-2097G>T (n.1585-2097G>T)
 gnomAD v4
21g.45505067A>GCA2654918989COL18A1,SLC19A1c.3409-67A>G (n.3409-67A>G)
c.2869-67A>G (n.2869-67A>G)
c.910-67A>G (n.910-67A>G)
c.4114-67A>G (n.4114-67A>G)
c.498-6455T>C
c.1294-6455T>C (n.1294-6455T>C)
c.3400-67A>G (n.3400-67A>G)
c.4105-67A>G (n.4105-67A>G)
c.2860-67A>G (n.2860-67A>G)
c.1585-2098T>C (n.1585-2098T>C)
 gnomAD v4
21g.45505067A>TCA2654918990COL18A1,SLC19A1c.3409-67A>T (n.3409-67A>T)
c.2869-67A>T (n.2869-67A>T)
c.910-67A>T (n.910-67A>T)
c.4114-67A>T (n.4114-67A>T)
c.498-6455T>A
c.1294-6455T>A (n.1294-6455T>A)
c.3400-67A>T (n.3400-67A>T)
c.4105-67A>T (n.4105-67A>T)
c.2860-67A>T (n.2860-67A>T)
c.1585-2098T>A (n.1585-2098T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched