Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504414del | CA2573157794 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2del (n.3268-2del) c.2728-2del (n.2728-2del) c.769-2del (n.769-2del) c.3973-2del (n.3973-2del) c.498-5802del c.1294-5802del (n.1294-5802del) c.1585-1445del (n.1585-1445del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504414A= | CA2392190658 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A= (n.3268-2A=) c.2728-2A= (n.2728-2A=) c.769-2A= (n.769-2A=) c.3973-2A= (n.3973-2A=) c.498-5802T= c.1294-5802T= (n.1294-5802T=) c.1585-1445T= (n.1585-1445T=) | |
21 | g.45504414A>C | CA410499087 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>C (n.3268-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.3973-2A>C (n.3973-2A>C) c.498-5802T>G c.1294-5802T>G (n.1294-5802T>G) c.1585-1445T>G (n.1585-1445T>G) | |
21 | g.45504414A>G | CA410499088 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>G (n.3268-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.3973-2A>G (n.3973-2A>G) c.498-5802T>C c.1294-5802T>C (n.1294-5802T>C) c.1585-1445T>C (n.1585-1445T>C) | |
21 | g.45504414A>T | CA410499089 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>T (n.3268-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.3973-2A>T (n.3973-2A>T) c.498-5802T>A c.1294-5802T>A (n.1294-5802T>A) c.1585-1445T>A (n.1585-1445T>A) | |
21 | g.45504414_45504415del | CA2580098858 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2_3268-1del (n.3268-2_3268-1del) c.2728-2_2728-1del (n.2728-2_2728-1del) c.769-2_769-1del (n.769-2_769-1del) c.3973-2_3973-1del (n.3973-2_3973-1del) c.498-5803_498-5802del c.1294-5803_1294-5802del (n.1294-5803_1294-5802del) c.1585-1446_1585-1445del (n.1585-1446_1585-1445del) | ClinVar |
21 | g.45504415G>A | CA410499090 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>A (n.3268-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.3973-1G>A (n.3973-1G>A) c.498-5803C>T c.1294-5803C>T (n.1294-5803C>T) c.1585-1446C>T (n.1585-1446C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504415G>C | CA410499092 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>C (n.3268-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.3973-1G>C (n.3973-1G>C) c.498-5803C>G c.1294-5803C>G (n.1294-5803C>G) c.1585-1446C>G (n.1585-1446C>G) | |
21 | g.45504415G>T | CA410499091 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>T (n.3268-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.3973-1G>T (n.3973-1G>T) c.498-5803C>A c.1294-5803C>A (n.1294-5803C>A) c.1585-1446C>A (n.1585-1446C>A) | |
21 | g.45504419dup | CA10067439 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271dup c.2731dup c.772dup c.3976dup c.498-5803dup c.1294-5803dup (n.1294-5803dup) c.1585-1446dup (n.1585-1446dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504419del | CA645607891 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271del c.2731del c.772del c.3976del c.498-5803del c.1294-5803del (n.1294-5803del) c.1585-1446del (n.1585-1446del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45504416G>A | CA10067440 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>A (p.Gly1090Arg) c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.498-5804C>T c.1294-5804C>T (n.1294-5804C>T) c.1585-1447C>T (n.1585-1447C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504416G>C | CA10067441 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.498-5804C>G c.1294-5804C>G (n.1294-5804C>G) c.1585-1447C>G (n.1585-1447C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504416G= | CA2392190659 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G= (p.Gly1090=) c.2728G= (p.Gly910=) c.769G= (p.Gly257=) c.3973G= (p.Gly1325=) c.498-5804C= c.1294-5804C= (n.1294-5804C=) c.1585-1447C= (n.1585-1447C=) | |
21 | g.45504416G>T | CA410499093 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>T (p.Gly1090Trp) c.2728G>T (p.Gly910Trp) c.769G>T (p.Gly257Trp) c.3973G>T (p.Gly1325Trp) c.498-5804C>A c.1294-5804C>A (n.1294-5804C>A) c.1585-1447C>A (n.1585-1447C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504417G>A | CA10067442 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G>A (p.Gly1090Glu) c.2729G>A (p.Gly910Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.3974G>A (p.Gly1325Glu) c.498-5805C>T c.1294-5805C>T (n.1294-5805C>T) c.1585-1448C>T (n.1585-1448C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504417G>C | CA410499094 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.3974G>C (p.Gly1325Ala) c.498-5805C>G c.1294-5805C>G (n.1294-5805C>G) c.1585-1448C>G (n.1585-1448C>G) | |
21 | g.45504417G= | CA2392190660 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G= (p.Gly1090=) c.2729G= (p.Gly910=) c.770G= (p.Gly257=) c.3974G= (p.Gly1325=) c.498-5805C= c.1294-5805C= (n.1294-5805C=) c.1585-1448C= (n.1585-1448C=) | |
21 | g.45504417G>T | CA410499095 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.3974G>T (p.Gly1325Val) c.498-5805C>A c.1294-5805C>A (n.1294-5805C>A) c.1585-1448C>A (n.1585-1448C>A) | |
21 | g.45504418G>A | CA512687110 | COL18A1,SLC19A1 | c.3270G>A (p.Gly1090=) c.2730G>A (p.Gly910=) c.771G>A (p.Gly257=) c.3975G>A (p.Gly1325=) c.498-5806C>T c.1294-5806C>T (n.1294-5806C>T) c.1585-1449C>T (n.1585-1449C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504418G>C | CA512687111 | COL18A1,SLC19A1 | c.3270G>C (p.Gly1090=) c.2730G>C (p.Gly910=) c.771G>C (p.Gly257=) c.3975G>C (p.Gly1325=) c.498-5806C>G c.1294-5806C>G (n.1294-5806C>G) c.1585-1449C>G (n.1585-1449C>G) | |
21 | g.45504418G>T | CA512687112 | COL18A1,SLC19A1 | c.3270G>T (p.Gly1090=) c.2730G>T (p.Gly910=) c.771G>T (p.Gly257=) c.3975G>T (p.Gly1325=) c.498-5806C>A c.1294-5806C>A (n.1294-5806C>A) c.1585-1449C>A (n.1585-1449C>A) | |
21 | g.45504419_45504421del | CA2654917809 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271_3273del (p.Glu1091del) c.2731_2733del (p.Glu911del) c.772_774del (p.Glu258del) c.3976_3978del (p.Glu1326del) c.498-5808_498-5806del c.1294-5808_1294-5806del (n.1294-5808_1294-5806del) c.1585-1451_1585-1449del (n.1585-1451_1585-1449del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504419G>A | CA321921208 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) c.498-5807C>T c.1294-5807C>T (n.1294-5807C>T) c.1585-1450C>T (n.1585-1450C>T) | dbSNP |
21 | g.45504419G>C | CA410499096 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) c.498-5807C>G c.1294-5807C>G (n.1294-5807C>G) c.1585-1450C>G (n.1585-1450C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504419G= | CA2392190661 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G= (p.Glu1091=) c.2731G= (p.Glu911=) c.772G= (p.Glu258=) c.3976G= (p.Glu1326=) c.498-5807C= c.1294-5807C= (n.1294-5807C=) c.1585-1450C= (n.1585-1450C=) | |
21 | g.45504419G>T | CA410499097 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) c.498-5807C>A c.1294-5807C>A (n.1294-5807C>A) c.1585-1450C>A (n.1585-1450C>A) | |
21 | g.45504420A>C | CA410499098 | COL18A1,SLC19A1 | c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) c.498-5808T>G c.1294-5808T>G (n.1294-5808T>G) c.1585-1451T>G (n.1585-1451T>G) | |
21 | g.45504420A>G | CA410499099 | COL18A1,SLC19A1 | c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) c.498-5808T>C c.1294-5808T>C (n.1294-5808T>C) c.1585-1451T>C (n.1585-1451T>C) | |
21 | g.45504420A>T | CA410499100 | COL18A1,SLC19A1 | c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.2732A>T (p.Glu911Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.3977A>T (p.Glu1326Val) c.498-5808T>A c.1294-5808T>A (n.1294-5808T>A) c.1585-1451T>A (n.1585-1451T>A) | |
21 | g.45504421G>A | CA512687113 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G>A (p.Glu1091=) c.2733G>A (p.Glu911=) c.774G>A (p.Glu258=) c.3978G>A (p.Glu1326=) c.498-5809C>T c.1294-5809C>T (n.1294-5809C>T) c.1585-1452C>T (n.1585-1452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504421G>C | CA410499101 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.2733G>C (p.Glu911Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.3978G>C (p.Glu1326Asp) c.498-5809C>G c.1294-5809C>G (n.1294-5809C>G) c.1585-1452C>G (n.1585-1452C>G) | |
21 | g.45504421G= | CA2392190662 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G= (p.Glu1091=) c.2733G= (p.Glu911=) c.774G= (p.Glu258=) c.3978G= (p.Glu1326=) c.498-5809C= c.1294-5809C= (n.1294-5809C=) c.1585-1452C= (n.1585-1452C=) | |
21 | g.45504421G>T | CA410499102 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.2733G>T (p.Glu911Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.3978G>T (p.Glu1326Asp) c.498-5809C>A c.1294-5809C>A (n.1294-5809C>A) c.1585-1452C>A (n.1585-1452C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504422A>C | CA410499103 | COL18A1,SLC19A1 | c.3274A>C (p.Lys1092Gln) c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.3979A>C (p.Lys1327Gln) c.498-5810T>G c.1294-5810T>G (n.1294-5810T>G) c.1585-1453T>G (n.1585-1453T>G) | |
21 | g.45504422A>G | CA410499105 | COL18A1,SLC19A1 | c.3274A>G (p.Lys1092Glu) c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) c.498-5810T>C c.1294-5810T>C (n.1294-5810T>C) c.1585-1453T>C (n.1585-1453T>C) | |
21 | g.45504422A>T | CA410499104 | COL18A1,SLC19A1 | c.3274A>T (p.Lys1092Ter) c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) c.498-5810T>A c.1294-5810T>A (n.1294-5810T>A) c.1585-1453T>A (n.1585-1453T>A) | |
21 | g.45504423A= | CA2392190663 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A= (p.Lys1092=) c.2735A= (p.Lys912=) c.776A= (p.Lys259=) c.3980A= (p.Lys1327=) c.498-5811T= c.1294-5811T= (n.1294-5811T=) c.1585-1454T= (n.1585-1454T=) | |
21 | g.45504423A>C | CA410499106 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A>C (p.Lys1092Thr) c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.3980A>C (p.Lys1327Thr) c.498-5811T>G c.1294-5811T>G (n.1294-5811T>G) c.1585-1454T>G (n.1585-1454T>G) | |
21 | g.45504423A>G | CA321921209 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A>G (p.Lys1092Arg) c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.3980A>G (p.Lys1327Arg) c.498-5811T>C c.1294-5811T>C (n.1294-5811T>C) c.1585-1454T>C (n.1585-1454T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504423A>T | CA410499107 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A>T (p.Lys1092Met) c.2735A>T (p.Lys912Met) c.776A>T (p.Lys259Met) c.3980A>T (p.Lys1327Met) c.498-5811T>A c.1294-5811T>A (n.1294-5811T>A) c.1585-1454T>A (n.1585-1454T>A) | |
21 | g.45504424G>A | CA512687114 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G>A (p.Lys1092=) c.2736G>A (p.Lys912=) c.777G>A (p.Lys259=) c.3981G>A (p.Lys1327=) c.498-5812C>T c.1294-5812C>T (n.1294-5812C>T) c.1585-1455C>T (n.1585-1455C>T) | |
21 | g.45504424G>C | CA10067443 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G>C (p.Lys1092Asn) c.2736G>C (p.Lys912Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.3981G>C (p.Lys1327Asn) c.498-5812C>G c.1294-5812C>G (n.1294-5812C>G) c.1585-1455C>G (n.1585-1455C>G) | dbSNP ExAC |
21 | g.45504424G= | CA2392190664 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G= (p.Lys1092=) c.2736G= (p.Lys912=) c.777G= (p.Lys259=) c.3981G= (p.Lys1327=) c.498-5812C= c.1294-5812C= (n.1294-5812C=) c.1585-1455C= (n.1585-1455C=) | |
21 | g.45504424G>T | CA410499108 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G>T (p.Lys1092Asn) c.2736G>T (p.Lys912Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.3981G>T (p.Lys1327Asn) c.498-5812C>A c.1294-5812C>A (n.1294-5812C>A) c.1585-1455C>A (n.1585-1455C>A) | |
21 | g.45504425G>A | CA410499109 | COL18A1,SLC19A1 | c.3277G>A (p.Gly1093Arg) c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.498-5813C>T c.1294-5813C>T (n.1294-5813C>T) c.1585-1456C>T (n.1585-1456C>T) | |
21 | g.45504425G>C | CA410499110 | COL18A1,SLC19A1 | c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.498-5813C>G c.1294-5813C>G (n.1294-5813C>G) c.1585-1456C>G (n.1585-1456C>G) | |
21 | g.45504425G>T | CA410499111 | COL18A1,SLC19A1 | c.3277G>T (p.Gly1093Ter) c.2737G>T (p.Gly913Ter) c.778G>T (p.Gly260Ter) c.3982G>T (p.Gly1328Ter) c.498-5813C>A c.1294-5813C>A (n.1294-5813C>A) c.1585-1456C>A (n.1585-1456C>A) | |
21 | g.45504426G>A | CA410499112 | COL18A1,SLC19A1 | c.3278G>A (p.Gly1093Glu) c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.3983G>A (p.Gly1328Glu) c.498-5814C>T c.1294-5814C>T (n.1294-5814C>T) c.1585-1457C>T (n.1585-1457C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504426G>C | CA410499113 | COL18A1,SLC19A1 | c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.498-5814C>G c.1294-5814C>G (n.1294-5814C>G) c.1585-1457C>G (n.1585-1457C>G) |