Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504412A=CA2392190656COL18A1,SLC19A1c.3268-4A= (n.3268-4A=)
c.2728-4A= (n.2728-4A=)
n.769-4A= (n.769-4A=)
n.3973-4A= (n.3973-4A=)
n.498-5800T=
c.1294-5800T= (n.1294-5800T=)
c.3973-4A= (n.3973-4A=)
c.1585-1443T= (n.1585-1443T=)
21g.45504412A>GCA10067438COL18A1,SLC19A1c.3268-4A>G (n.3268-4A>G)
c.2728-4A>G (n.2728-4A>G)
n.769-4A>G (n.769-4A>G)
n.3973-4A>G (n.3973-4A>G)
n.498-5800T>C
c.1294-5800T>C (n.1294-5800T>C)
c.3973-4A>G (n.3973-4A>G)
c.1585-1443T>C (n.1585-1443T>C)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.45504413C>ACA321921207COL18A1,SLC19A1c.3268-3C>A (n.3268-3C>A)
c.2728-3C>A (n.2728-3C>A)
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c.1294-5801G>T (n.1294-5801G>T)
c.3973-3C>A (n.3973-3C>A)
c.1585-1444G>T (n.1585-1444G>T)
dbSNP
21g.45504413C=CA2392190657COL18A1,SLC19A1c.3268-3C= (n.3268-3C=)
c.2728-3C= (n.2728-3C=)
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n.498-5801G=
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c.3973-3C= (n.3973-3C=)
c.1585-1444G= (n.1585-1444G=)
21g.45504414delCA2573157794COL18A1,SLC19A1c.3268-2del (n.3268-2del)
c.2728-2del (n.2728-2del)
n.769-2del (n.769-2del)
n.3973-2del (n.3973-2del)
n.498-5802del
c.1294-5802del (n.1294-5802del)
c.3973-2del (n.3973-2del)
c.1585-1445del (n.1585-1445del)
ClinVar
21g.45504414A=CA2392190658COL18A1,SLC19A1c.3268-2A= (n.3268-2A=)
c.2728-2A= (n.2728-2A=)
n.769-2A= (n.769-2A=)
n.3973-2A= (n.3973-2A=)
n.498-5802T=
c.1294-5802T= (n.1294-5802T=)
c.3973-2A= (n.3973-2A=)
c.1585-1445T= (n.1585-1445T=)
21g.45504414A>CCA410499087COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
c.2728-2A>C (n.2728-2A>C)
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n.498-5802T>G
c.1294-5802T>G (n.1294-5802T>G)
c.3973-2A>C (n.3973-2A>C)
c.1585-1445T>G (n.1585-1445T>G)
21g.45504414A>GCA410499088COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>G (n.3268-2A>G)
c.2728-2A>G (n.2728-2A>G)
n.769-2A>G (n.769-2A>G)
n.3973-2A>G (n.3973-2A>G)
n.498-5802T>C
c.1294-5802T>C (n.1294-5802T>C)
c.3973-2A>G (n.3973-2A>G)
c.1585-1445T>C (n.1585-1445T>C)
21g.45504414A>TCA410499089COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>T (n.3268-2A>T)
c.2728-2A>T (n.2728-2A>T)
n.769-2A>T (n.769-2A>T)
n.3973-2A>T (n.3973-2A>T)
n.498-5802T>A
c.1294-5802T>A (n.1294-5802T>A)
c.3973-2A>T (n.3973-2A>T)
c.1585-1445T>A (n.1585-1445T>A)
21g.45504415G>ACA410499090COL18A1,SLC19A1c.3268-1G>A (n.3268-1G>A)
c.2728-1G>A (n.2728-1G>A)
n.769-1G>A (n.769-1G>A)
n.3973-1G>A (n.3973-1G>A)
n.498-5803C>T
c.1294-5803C>T (n.1294-5803C>T)
c.3973-1G>A (n.3973-1G>A)
c.1585-1446C>T (n.1585-1446C>T)
21g.45504415G>CCA410499092COL18A1,SLC19A1c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
c.2728-1G>C (n.2728-1G>C)
n.769-1G>C (n.769-1G>C)
n.3973-1G>C (n.3973-1G>C)
n.498-5803C>G
c.1294-5803C>G (n.1294-5803C>G)
c.3973-1G>C (n.3973-1G>C)
c.1585-1446C>G (n.1585-1446C>G)
21g.45504415G>TCA410499091COL18A1,SLC19A1c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
c.2728-1G>T (n.2728-1G>T)
n.769-1G>T (n.769-1G>T)
n.3973-1G>T (n.3973-1G>T)
n.498-5803C>A
c.1294-5803C>A (n.1294-5803C>A)
c.3973-1G>T (n.3973-1G>T)
c.1585-1446C>A (n.1585-1446C>A)
21g.45504419dupCA10067439COL18A1,SLC19A1c.3271dup
c.2731dup
n.772dup
n.3976dup
n.498-5803dup
c.1294-5803dup (n.1294-5803dup)
c.3976dup
c.1585-1446dup (n.1585-1446dup)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.45504419delCA645607891COL18A1,SLC19A1c.3271del
c.2731del
n.772del
n.3976del
n.498-5803del
c.1294-5803del (n.1294-5803del)
c.3976del
c.1585-1446del (n.1585-1446del)
COSMIC COSMIC COSMIC
21g.45504416G>ACA10067440COL18A1,SLC19A1c.3268G>A (p.Gly1090Arg)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
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n.498-5804C>T
c.1294-5804C>T (n.1294-5804C>T)
c.3973G>A (p.Gly1325Arg)
c.1585-1447C>T (n.1585-1447C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
21g.45504416G>CCA10067441COL18A1,SLC19A1c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
n.769G>C (p.Gly257Arg)
n.3973G>C (p.Gly1325Arg)
n.498-5804C>G
c.1294-5804C>G (n.1294-5804C>G)
c.3973G>C (p.Gly1325Arg)
c.1585-1447C>G (n.1585-1447C>G)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.45504416G=CA2392190659COL18A1,SLC19A1c.3268G= (p.Gly1090=)
c.2728G= (p.Gly910=)
n.769G= (p.Gly257=)
n.3973G= (p.Gly1325=)
n.498-5804C=
c.1294-5804C= (n.1294-5804C=)
c.3973G= (p.Gly1325=)
c.1585-1447C= (n.1585-1447C=)
21g.45504416G>TCA410499093COL18A1,SLC19A1c.3268G>T (p.Gly1090Trp)
c.2728G>T (p.Gly910Trp)
n.769G>T (p.Gly257Trp)
n.3973G>T (p.Gly1325Trp)
n.498-5804C>A
c.1294-5804C>A (n.1294-5804C>A)
c.3973G>T (p.Gly1325Trp)
c.1585-1447C>A (n.1585-1447C>A)
ClinVar gnomAD
21g.45504417G>ACA10067442COL18A1,SLC19A1c.3269G>A (p.Gly1090Glu)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
n.770G>A (p.Gly257Glu)
n.3974G>A (p.Gly1325Glu)
n.498-5805C>T
c.1294-5805C>T (n.1294-5805C>T)
c.3974G>A (p.Gly1325Glu)
c.1585-1448C>T (n.1585-1448C>T)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.45504417G>CCA410499094COL18A1,SLC19A1c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
n.770G>C (p.Gly257Ala)
n.3974G>C (p.Gly1325Ala)
n.498-5805C>G
c.1294-5805C>G (n.1294-5805C>G)
c.3974G>C (p.Gly1325Ala)
c.1585-1448C>G (n.1585-1448C>G)
21g.45504417G=CA2392190660COL18A1,SLC19A1c.3269G= (p.Gly1090=)
c.2729G= (p.Gly910=)
n.770G= (p.Gly257=)
n.3974G= (p.Gly1325=)
n.498-5805C=
c.1294-5805C= (n.1294-5805C=)
c.3974G= (p.Gly1325=)
c.1585-1448C= (n.1585-1448C=)
21g.45504417G>TCA410499095COL18A1,SLC19A1c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
n.770G>T (p.Gly257Val)
n.3974G>T (p.Gly1325Val)
n.498-5805C>A
c.1294-5805C>A (n.1294-5805C>A)
c.3974G>T (p.Gly1325Val)
c.1585-1448C>A (n.1585-1448C>A)
21g.45504418G>ACA512687110COL18A1,SLC19A1c.3270G>A (p.Gly1090=)
c.2730G>A (p.Gly910=)
n.771G>A (p.Gly257=)
n.3975G>A (p.Gly1325=)
n.498-5806C>T
c.1294-5806C>T (n.1294-5806C>T)
c.3975G>A (p.Gly1325=)
c.1585-1449C>T (n.1585-1449C>T)
21g.45504418G>CCA512687111COL18A1,SLC19A1c.3270G>C (p.Gly1090=)
c.2730G>C (p.Gly910=)
n.771G>C (p.Gly257=)
n.3975G>C (p.Gly1325=)
n.498-5806C>G
c.1294-5806C>G (n.1294-5806C>G)
c.3975G>C (p.Gly1325=)
c.1585-1449C>G (n.1585-1449C>G)
21g.45504418G>TCA512687112COL18A1,SLC19A1c.3270G>T (p.Gly1090=)
c.2730G>T (p.Gly910=)
n.771G>T (p.Gly257=)
n.3975G>T (p.Gly1325=)
n.498-5806C>A
c.1294-5806C>A (n.1294-5806C>A)
c.3975G>T (p.Gly1325=)
c.1585-1449C>A (n.1585-1449C>A)
21g.45504419G>ACA321921208COL18A1,SLC19A1c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
n.772G>A (p.Glu258Lys)
n.3976G>A (p.Glu1326Lys)
n.498-5807C>T
c.1294-5807C>T (n.1294-5807C>T)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
c.1585-1450C>T (n.1585-1450C>T)
dbSNP
21g.45504419G>CCA410499096COL18A1,SLC19A1c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
n.772G>C (p.Glu258Gln)
n.3976G>C (p.Glu1326Gln)
n.498-5807C>G
c.1294-5807C>G (n.1294-5807C>G)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
c.1585-1450C>G (n.1585-1450C>G)
21g.45504419G=CA2392190661COL18A1,SLC19A1c.3271G= (p.Glu1091=)
c.2731G= (p.Glu911=)
n.772G= (p.Glu258=)
n.3976G= (p.Glu1326=)
n.498-5807C=
c.1294-5807C= (n.1294-5807C=)
c.3976G= (p.Glu1326=)
c.1585-1450C= (n.1585-1450C=)
21g.45504419G>TCA410499097COL18A1,SLC19A1c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
n.772G>T (p.Glu258Ter)
n.3976G>T (p.Glu1326Ter)
n.498-5807C>A
c.1294-5807C>A (n.1294-5807C>A)
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
c.1585-1450C>A (n.1585-1450C>A)
21g.45504420A>CCA410499098COL18A1,SLC19A1c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
n.773A>C (p.Glu258Ala)
n.3977A>C (p.Glu1326Ala)
n.498-5808T>G
c.1294-5808T>G (n.1294-5808T>G)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
c.1585-1451T>G (n.1585-1451T>G)
21g.45504420A>GCA410499099COL18A1,SLC19A1c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
n.773A>G (p.Glu258Gly)
n.3977A>G (p.Glu1326Gly)
n.498-5808T>C
c.1294-5808T>C (n.1294-5808T>C)
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
c.1585-1451T>C (n.1585-1451T>C)
21g.45504420A>TCA410499100COL18A1,SLC19A1c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.2732A>T (p.Glu911Val)
n.773A>T (p.Glu258Val)
n.3977A>T (p.Glu1326Val)
n.498-5808T>A
c.1294-5808T>A (n.1294-5808T>A)
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
c.1585-1451T>A (n.1585-1451T>A)
21g.45504421G>ACA512687113COL18A1,SLC19A1c.3273G>A (p.Glu1091=)
c.2733G>A (p.Glu911=)
n.774G>A (p.Glu258=)
n.3978G>A (p.Glu1326=)
n.498-5809C>T
c.1294-5809C>T (n.1294-5809C>T)
c.3978G>A (p.Glu1326=)
c.1585-1452C>T (n.1585-1452C>T)
21g.45504421G>CCA410499101COL18A1,SLC19A1c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
c.2733G>C (p.Glu911Asp)
n.774G>C (p.Glu258Asp)
n.3978G>C (p.Glu1326Asp)
n.498-5809C>G
c.1294-5809C>G (n.1294-5809C>G)
c.3978G>C (p.Glu1326Asp)
c.1585-1452C>G (n.1585-1452C>G)
21g.45504421G=CA2392190662COL18A1,SLC19A1c.3273G= (p.Glu1091=)
c.2733G= (p.Glu911=)
n.774G= (p.Glu258=)
n.3978G= (p.Glu1326=)
n.498-5809C=
c.1294-5809C= (n.1294-5809C=)
c.3978G= (p.Glu1326=)
c.1585-1452C= (n.1585-1452C=)
21g.45504421G>TCA410499102COL18A1,SLC19A1c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
c.2733G>T (p.Glu911Asp)
n.774G>T (p.Glu258Asp)
n.3978G>T (p.Glu1326Asp)
n.498-5809C>A
c.1294-5809C>A (n.1294-5809C>A)
c.3978G>T (p.Glu1326Asp)
c.1585-1452C>A (n.1585-1452C>A)
21g.45504422A>CCA410499103COL18A1,SLC19A1c.3274A>C (p.Lys1092Gln)
c.2734A>C (p.Lys912Gln)
n.775A>C (p.Lys259Gln)
n.3979A>C (p.Lys1327Gln)
n.498-5810T>G
c.1294-5810T>G (n.1294-5810T>G)
c.3979A>C (p.Lys1327Gln)
c.1585-1453T>G (n.1585-1453T>G)
21g.45504422A>GCA410499105COL18A1,SLC19A1c.3274A>G (p.Lys1092Glu)
c.2734A>G (p.Lys912Glu)
n.775A>G (p.Lys259Glu)
n.3979A>G (p.Lys1327Glu)
n.498-5810T>C
c.1294-5810T>C (n.1294-5810T>C)
c.3979A>G (p.Lys1327Glu)
c.1585-1453T>C (n.1585-1453T>C)
21g.45504422A>TCA410499104COL18A1,SLC19A1c.3274A>T (p.Lys1092Ter)
c.2734A>T (p.Lys912Ter)
n.775A>T (p.Lys259Ter)
n.3979A>T (p.Lys1327Ter)
n.498-5810T>A
c.1294-5810T>A (n.1294-5810T>A)
c.3979A>T (p.Lys1327Ter)
c.1585-1453T>A (n.1585-1453T>A)
21g.45504423A=CA2392190663COL18A1,SLC19A1c.3275A= (p.Lys1092=)
c.2735A= (p.Lys912=)
n.776A= (p.Lys259=)
n.3980A= (p.Lys1327=)
n.498-5811T=
c.1294-5811T= (n.1294-5811T=)
c.3980A= (p.Lys1327=)
c.1585-1454T= (n.1585-1454T=)
21g.45504423A>CCA410499106COL18A1,SLC19A1c.3275A>C (p.Lys1092Thr)
c.2735A>C (p.Lys912Thr)
n.776A>C (p.Lys259Thr)
n.3980A>C (p.Lys1327Thr)
n.498-5811T>G
c.1294-5811T>G (n.1294-5811T>G)
c.3980A>C (p.Lys1327Thr)
c.1585-1454T>G (n.1585-1454T>G)
21g.45504423A>GCA321921209COL18A1,SLC19A1c.3275A>G (p.Lys1092Arg)
c.2735A>G (p.Lys912Arg)
n.776A>G (p.Lys259Arg)
n.3980A>G (p.Lys1327Arg)
n.498-5811T>C
c.1294-5811T>C (n.1294-5811T>C)
c.3980A>G (p.Lys1327Arg)
c.1585-1454T>C (n.1585-1454T>C)
dbSNP
21g.45504423A>TCA410499107COL18A1,SLC19A1c.3275A>T (p.Lys1092Met)
c.2735A>T (p.Lys912Met)
n.776A>T (p.Lys259Met)
n.3980A>T (p.Lys1327Met)
n.498-5811T>A
c.1294-5811T>A (n.1294-5811T>A)
c.3980A>T (p.Lys1327Met)
c.1585-1454T>A (n.1585-1454T>A)
21g.45504424G>ACA512687114COL18A1,SLC19A1c.3276G>A (p.Lys1092=)
c.2736G>A (p.Lys912=)
n.777G>A (p.Lys259=)
n.3981G>A (p.Lys1327=)
n.498-5812C>T
c.1294-5812C>T (n.1294-5812C>T)
c.3981G>A (p.Lys1327=)
c.1585-1455C>T (n.1585-1455C>T)
21g.45504424G>CCA10067443COL18A1,SLC19A1c.3276G>C (p.Lys1092Asn)
c.2736G>C (p.Lys912Asn)
n.777G>C (p.Lys259Asn)
n.3981G>C (p.Lys1327Asn)
n.498-5812C>G
c.1294-5812C>G (n.1294-5812C>G)
c.3981G>C (p.Lys1327Asn)
c.1585-1455C>G (n.1585-1455C>G)
dbSNP ExAC
21g.45504424G=CA2392190664COL18A1,SLC19A1c.3276G= (p.Lys1092=)
c.2736G= (p.Lys912=)
n.777G= (p.Lys259=)
n.3981G= (p.Lys1327=)
n.498-5812C=
c.1294-5812C= (n.1294-5812C=)
c.3981G= (p.Lys1327=)
c.1585-1455C= (n.1585-1455C=)
21g.45504424G>TCA410499108COL18A1,SLC19A1c.3276G>T (p.Lys1092Asn)
c.2736G>T (p.Lys912Asn)
n.777G>T (p.Lys259Asn)
n.3981G>T (p.Lys1327Asn)
n.498-5812C>A
c.1294-5812C>A (n.1294-5812C>A)
c.3981G>T (p.Lys1327Asn)
c.1585-1455C>A (n.1585-1455C>A)
21g.45504425G>ACA410499109COL18A1,SLC19A1c.3277G>A (p.Gly1093Arg)
c.2737G>A (p.Gly913Arg)
n.778G>A (p.Gly260Arg)
n.3982G>A (p.Gly1328Arg)
n.498-5813C>T
c.1294-5813C>T (n.1294-5813C>T)
c.3982G>A (p.Gly1328Arg)
c.1585-1456C>T (n.1585-1456C>T)
21g.45504425G>CCA410499110COL18A1,SLC19A1c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
n.778G>C (p.Gly260Arg)
n.3982G>C (p.Gly1328Arg)
n.498-5813C>G
c.1294-5813C>G (n.1294-5813C>G)
c.3982G>C (p.Gly1328Arg)
c.1585-1456C>G (n.1585-1456C>G)
21g.45504425G>TCA410499111COL18A1,SLC19A1c.3277G>T (p.Gly1093Ter)
c.2737G>T (p.Gly913Ter)
n.778G>T (p.Gly260Ter)
n.3982G>T (p.Gly1328Ter)
n.498-5813C>A
c.1294-5813C>A (n.1294-5813C>A)
c.3982G>T (p.Gly1328Ter)
c.1585-1456C>A (n.1585-1456C>A)

Number of alleles fetched