Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504393_45504409dupCA749787503COL18A1,SLC19A1c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup)
c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup)
c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup)
c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup)
c.498-5793_498-5777dup
c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup)
c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup)
 dbSNP
21g.45504402_45504405dupCA638497332COL18A1,SLC19A1c.3268-14_3268-11dup (n.3268-14_3268-11dup)
c.2728-14_2728-11dup (n.2728-14_2728-11dup)
c.769-14_769-11dup (n.769-14_769-11dup)
c.3973-14_3973-11dup (n.3973-14_3973-11dup)
c.498-5792_498-5789dup
c.1294-5792_1294-5789dup (n.1294-5792_1294-5789dup)
c.1585-1435_1585-1432dup (n.1585-1435_1585-1432dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504405_45504409dupCA2591339718COL18A1,SLC19A1c.3268-11_3268-7dup (n.3268-11_3268-7dup)
c.2728-11_2728-7dup (n.2728-11_2728-7dup)
c.769-11_769-7dup (n.769-11_769-7dup)
c.3973-11_3973-7dup (n.3973-11_3973-7dup)
c.498-5796_498-5792dup
c.1294-5796_1294-5792dup (n.1294-5796_1294-5792dup)
c.1585-1439_1585-1435dup (n.1585-1439_1585-1435dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504407C>ACA2654917766COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>A (n.3268-9C>A)
c.2728-9C>A (n.2728-9C>A)
c.769-9C>A (n.769-9C>A)
c.3973-9C>A (n.3973-9C>A)
c.498-5795G>T
c.1294-5795G>T (n.1294-5795G>T)
c.1585-1438G>T (n.1585-1438G>T)
 gnomAD v4
21g.45504407C=CA2392190652COL18A1,SLC19A1c.3268-9C= (n.3268-9C=)
c.2728-9C= (n.2728-9C=)
c.769-9C= (n.769-9C=)
c.3973-9C= (n.3973-9C=)
c.498-5795G=
c.1294-5795G= (n.1294-5795G=)
c.1585-1438G= (n.1585-1438G=)
21g.45504407C>GCA638497333COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>G (n.3268-9C>G)
c.2728-9C>G (n.2728-9C>G)
c.769-9C>G (n.769-9C>G)
c.3973-9C>G (n.3973-9C>G)
c.498-5795G>C
c.1294-5795G>C (n.1294-5795G>C)
c.1585-1438G>C (n.1585-1438G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504407C>TCA10067434COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>T (n.3268-9C>T)
c.2728-9C>T (n.2728-9C>T)
c.769-9C>T (n.769-9C>T)
c.3973-9C>T (n.3973-9C>T)
c.498-5795G>A
c.1294-5795G>A (n.1294-5795G>A)
c.1585-1438G>A (n.1585-1438G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504408G>ACA10067435COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>A (n.3268-8G>A)
c.2728-8G>A (n.2728-8G>A)
c.769-8G>A (n.769-8G>A)
c.3973-8G>A (n.3973-8G>A)
c.498-5796C>T
c.1294-5796C>T (n.1294-5796C>T)
c.1585-1439C>T (n.1585-1439C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504408G>CCA2580669057COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>C (n.3268-8G>C)
c.2728-8G>C (n.2728-8G>C)
c.769-8G>C (n.769-8G>C)
c.3973-8G>C (n.3973-8G>C)
c.498-5796C>G
c.1294-5796C>G (n.1294-5796C>G)
c.1585-1439C>G (n.1585-1439C>G)
21g.45504408G=CA2392190653COL18A1,SLC19A1c.3268-8G= (n.3268-8G=)
c.2728-8G= (n.2728-8G=)
c.769-8G= (n.769-8G=)
c.3973-8G= (n.3973-8G=)
c.498-5796C=
c.1294-5796C= (n.1294-5796C=)
c.1585-1439C= (n.1585-1439C=)
21g.45504408G>TCA512687109COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>T (n.3268-8G>T)
c.2728-8G>T (n.2728-8G>T)
c.769-8G>T (n.769-8G>T)
c.3973-8G>T (n.3973-8G>T)
c.498-5796C>A
c.1294-5796C>A (n.1294-5796C>A)
c.1585-1439C>A (n.1585-1439C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504409T>CCA10067436COL18A1,SLC19A1c.3268-7T>C (n.3268-7T>C)
c.2728-7T>C (n.2728-7T>C)
c.769-7T>C (n.769-7T>C)
c.3973-7T>C (n.3973-7T>C)
c.498-5797A>G
c.1294-5797A>G (n.1294-5797A>G)
c.1585-1440A>G (n.1585-1440A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504409T=CA2392190654COL18A1,SLC19A1c.3268-7T= (n.3268-7T=)
c.2728-7T= (n.2728-7T=)
c.769-7T= (n.769-7T=)
c.3973-7T= (n.3973-7T=)
c.498-5797A=
c.1294-5797A= (n.1294-5797A=)
c.1585-1440A= (n.1585-1440A=)
21g.45504410C>ACA2573157793COL18A1,SLC19A1c.3268-6C>A (n.3268-6C>A)
c.2728-6C>A (n.2728-6C>A)
c.769-6C>A (n.769-6C>A)
c.3973-6C>A (n.3973-6C>A)
c.498-5798G>T
c.1294-5798G>T (n.1294-5798G>T)
c.1585-1441G>T (n.1585-1441G>T)
 ClinVar dbSNP
21g.45504410C>TCA2654917773COL18A1,SLC19A1c.3268-6C>T (n.3268-6C>T)
c.2728-6C>T (n.2728-6C>T)
c.769-6C>T (n.769-6C>T)
c.3973-6C>T (n.3973-6C>T)
c.498-5798G>A
c.1294-5798G>A (n.1294-5798G>A)
c.1585-1441G>A (n.1585-1441G>A)
 gnomAD v4
21g.45504411C>ACA2654917778COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>A (n.3268-5C>A)
c.2728-5C>A (n.2728-5C>A)
c.769-5C>A (n.769-5C>A)
c.3973-5C>A (n.3973-5C>A)
c.498-5799G>T
c.1294-5799G>T (n.1294-5799G>T)
c.1585-1442G>T (n.1585-1442G>T)
 gnomAD v4
21g.45504411C=CA2392190655COL18A1,SLC19A1c.3268-5C= (n.3268-5C=)
c.2728-5C= (n.2728-5C=)
c.769-5C= (n.769-5C=)
c.3973-5C= (n.3973-5C=)
c.498-5799G=
c.1294-5799G= (n.1294-5799G=)
c.1585-1442G= (n.1585-1442G=)
21g.45504411C>GCA638497334COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>G (n.3268-5C>G)
c.2728-5C>G (n.2728-5C>G)
c.769-5C>G (n.769-5C>G)
c.3973-5C>G (n.3973-5C>G)
c.498-5799G>C
c.1294-5799G>C (n.1294-5799G>C)
c.1585-1442G>C (n.1585-1442G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504411C>TCA10067437COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>T (n.3268-5C>T)
c.2728-5C>T (n.2728-5C>T)
c.769-5C>T (n.769-5C>T)
c.3973-5C>T (n.3973-5C>T)
c.498-5799G>A
c.1294-5799G>A (n.1294-5799G>A)
c.1585-1442G>A (n.1585-1442G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504412A=CA2392190656COL18A1,SLC19A1c.3268-4A= (n.3268-4A=)
c.2728-4A= (n.2728-4A=)
c.769-4A= (n.769-4A=)
c.3973-4A= (n.3973-4A=)
c.498-5800T=
c.1294-5800T= (n.1294-5800T=)
c.1585-1443T= (n.1585-1443T=)
21g.45504412A>GCA10067438COL18A1,SLC19A1c.3268-4A>G (n.3268-4A>G)
c.2728-4A>G (n.2728-4A>G)
c.769-4A>G (n.769-4A>G)
c.3973-4A>G (n.3973-4A>G)
c.498-5800T>C
c.1294-5800T>C (n.1294-5800T>C)
c.1585-1443T>C (n.1585-1443T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504412A>TCA2654917783COL18A1,SLC19A1c.3268-4A>T (n.3268-4A>T)
c.2728-4A>T (n.2728-4A>T)
c.769-4A>T (n.769-4A>T)
c.3973-4A>T (n.3973-4A>T)
c.498-5800T>A
c.1294-5800T>A (n.1294-5800T>A)
c.1585-1443T>A (n.1585-1443T>A)
 gnomAD v4
21g.45504413C>ACA321921207COL18A1,SLC19A1c.3268-3C>A (n.3268-3C>A)
c.2728-3C>A (n.2728-3C>A)
c.769-3C>A (n.769-3C>A)
c.3973-3C>A (n.3973-3C>A)
c.498-5801G>T
c.1294-5801G>T (n.1294-5801G>T)
c.1585-1444G>T (n.1585-1444G>T)
 dbSNP
21g.45504413C=CA2392190657COL18A1,SLC19A1c.3268-3C= (n.3268-3C=)
c.2728-3C= (n.2728-3C=)
c.769-3C= (n.769-3C=)
c.3973-3C= (n.3973-3C=)
c.498-5801G=
c.1294-5801G= (n.1294-5801G=)
c.1585-1444G= (n.1585-1444G=)
21g.45504413C>TCA2654917785COL18A1,SLC19A1c.3268-3C>T (n.3268-3C>T)
c.2728-3C>T (n.2728-3C>T)
c.769-3C>T (n.769-3C>T)
c.3973-3C>T (n.3973-3C>T)
c.498-5801G>A
c.1294-5801G>A (n.1294-5801G>A)
c.1585-1444G>A (n.1585-1444G>A)
 gnomAD v4
21g.45504414delCA2573157794COL18A1,SLC19A1c.3268-2del (n.3268-2del)
c.2728-2del (n.2728-2del)
c.769-2del (n.769-2del)
c.3973-2del (n.3973-2del)
c.498-5802del
c.1294-5802del (n.1294-5802del)
c.1585-1445del (n.1585-1445del)
 ClinVar dbSNP
21g.45504414A=CA2392190658COL18A1,SLC19A1c.3268-2A= (n.3268-2A=)
c.2728-2A= (n.2728-2A=)
c.769-2A= (n.769-2A=)
c.3973-2A= (n.3973-2A=)
c.498-5802T=
c.1294-5802T= (n.1294-5802T=)
c.1585-1445T= (n.1585-1445T=)
21g.45504414A>CCA410499087COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
c.2728-2A>C (n.2728-2A>C)
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
c.3973-2A>C (n.3973-2A>C)
c.498-5802T>G
c.1294-5802T>G (n.1294-5802T>G)
c.1585-1445T>G (n.1585-1445T>G)
21g.45504414A>GCA410499088COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>G (n.3268-2A>G)
c.2728-2A>G (n.2728-2A>G)
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
c.3973-2A>G (n.3973-2A>G)
c.498-5802T>C
c.1294-5802T>C (n.1294-5802T>C)
c.1585-1445T>C (n.1585-1445T>C)
21g.45504414A>TCA410499089COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>T (n.3268-2A>T)
c.2728-2A>T (n.2728-2A>T)
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
c.3973-2A>T (n.3973-2A>T)
c.498-5802T>A
c.1294-5802T>A (n.1294-5802T>A)
c.1585-1445T>A (n.1585-1445T>A)
21g.45504414_45504415delCA2580098858COL18A1,SLC19A1c.3268-2_3268-1del (n.3268-2_3268-1del)
c.2728-2_2728-1del (n.2728-2_2728-1del)
c.769-2_769-1del (n.769-2_769-1del)
c.3973-2_3973-1del (n.3973-2_3973-1del)
c.498-5803_498-5802del
c.1294-5803_1294-5802del (n.1294-5803_1294-5802del)
c.1585-1446_1585-1445del (n.1585-1446_1585-1445del)
 ClinVar
21g.45504415G>ACA410499090COL18A1,SLC19A1c.3268-1G>A (n.3268-1G>A)
c.2728-1G>A (n.2728-1G>A)
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.3973-1G>A (n.3973-1G>A)
c.498-5803C>T
c.1294-5803C>T (n.1294-5803C>T)
c.1585-1446C>T (n.1585-1446C>T)
 gnomAD v4
21g.45504415G>CCA410499092COL18A1,SLC19A1c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
c.2728-1G>C (n.2728-1G>C)
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
c.3973-1G>C (n.3973-1G>C)
c.498-5803C>G
c.1294-5803C>G (n.1294-5803C>G)
c.1585-1446C>G (n.1585-1446C>G)
21g.45504415G>TCA410499091COL18A1,SLC19A1c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
c.2728-1G>T (n.2728-1G>T)
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
c.3973-1G>T (n.3973-1G>T)
c.498-5803C>A
c.1294-5803C>A (n.1294-5803C>A)
c.1585-1446C>A (n.1585-1446C>A)
21g.45504419dupCA10067439COL18A1,SLC19A1c.3271dup
c.2731dup
c.772dup
c.3976dup
c.498-5803dup
c.1294-5803dup (n.1294-5803dup)
c.1585-1446dup (n.1585-1446dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504419delCA645607891COL18A1,SLC19A1c.3271del
c.2731del
c.772del
c.3976del
c.498-5803del
c.1294-5803del (n.1294-5803del)
c.1585-1446del (n.1585-1446del)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.45504416G>ACA10067440COL18A1,SLC19A1c.3268G>A (p.Gly1090Arg)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.3973G>A (p.Gly1325Arg)
c.498-5804C>T
c.1294-5804C>T (n.1294-5804C>T)
c.1585-1447C>T (n.1585-1447C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504416G>CCA10067441COL18A1,SLC19A1c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.3973G>C (p.Gly1325Arg)
c.498-5804C>G
c.1294-5804C>G (n.1294-5804C>G)
c.1585-1447C>G (n.1585-1447C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504416G=CA2392190659COL18A1,SLC19A1c.3268G= (p.Gly1090=)
c.2728G= (p.Gly910=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.3973G= (p.Gly1325=)
c.498-5804C=
c.1294-5804C= (n.1294-5804C=)
c.1585-1447C= (n.1585-1447C=)
21g.45504416G>TCA410499093COL18A1,SLC19A1c.3268G>T (p.Gly1090Trp)
c.2728G>T (p.Gly910Trp)
c.769G>T (p.Gly257Trp)
c.3973G>T (p.Gly1325Trp)
c.498-5804C>A
c.1294-5804C>A (n.1294-5804C>A)
c.1585-1447C>A (n.1585-1447C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504417G>ACA10067442COL18A1,SLC19A1c.3269G>A (p.Gly1090Glu)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.3974G>A (p.Gly1325Glu)
c.498-5805C>T
c.1294-5805C>T (n.1294-5805C>T)
c.1585-1448C>T (n.1585-1448C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504417G>CCA410499094COL18A1,SLC19A1c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.3974G>C (p.Gly1325Ala)
c.498-5805C>G
c.1294-5805C>G (n.1294-5805C>G)
c.1585-1448C>G (n.1585-1448C>G)
21g.45504417G=CA2392190660COL18A1,SLC19A1c.3269G= (p.Gly1090=)
c.2729G= (p.Gly910=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.3974G= (p.Gly1325=)
c.498-5805C=
c.1294-5805C= (n.1294-5805C=)
c.1585-1448C= (n.1585-1448C=)
21g.45504417G>TCA410499095COL18A1,SLC19A1c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.3974G>T (p.Gly1325Val)
c.498-5805C>A
c.1294-5805C>A (n.1294-5805C>A)
c.1585-1448C>A (n.1585-1448C>A)
21g.45504418G>ACA512687110COL18A1,SLC19A1c.3270G>A (p.Gly1090=)
c.2730G>A (p.Gly910=)
c.771G>A (p.Gly257=)
c.3975G>A (p.Gly1325=)
c.498-5806C>T
c.1294-5806C>T (n.1294-5806C>T)
c.1585-1449C>T (n.1585-1449C>T)
 gnomAD v4
21g.45504418G>CCA512687111COL18A1,SLC19A1c.3270G>C (p.Gly1090=)
c.2730G>C (p.Gly910=)
c.771G>C (p.Gly257=)
c.3975G>C (p.Gly1325=)
c.498-5806C>G
c.1294-5806C>G (n.1294-5806C>G)
c.1585-1449C>G (n.1585-1449C>G)
21g.45504418G>TCA512687112COL18A1,SLC19A1c.3270G>T (p.Gly1090=)
c.2730G>T (p.Gly910=)
c.771G>T (p.Gly257=)
c.3975G>T (p.Gly1325=)
c.498-5806C>A
c.1294-5806C>A (n.1294-5806C>A)
c.1585-1449C>A (n.1585-1449C>A)
21g.45504419_45504421delCA2654917809COL18A1,SLC19A1c.3271_3273del (p.Glu1091del)
c.2731_2733del (p.Glu911del)
c.772_774del (p.Glu258del)
c.3976_3978del (p.Glu1326del)
c.498-5808_498-5806del
c.1294-5808_1294-5806del (n.1294-5808_1294-5806del)
c.1585-1451_1585-1449del (n.1585-1451_1585-1449del)
 gnomAD v4
21g.45504419G>ACA321921208COL18A1,SLC19A1c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
c.498-5807C>T
c.1294-5807C>T (n.1294-5807C>T)
c.1585-1450C>T (n.1585-1450C>T)
 dbSNP
21g.45504419G>CCA410499096COL18A1,SLC19A1c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
c.498-5807C>G
c.1294-5807C>G (n.1294-5807C>G)
c.1585-1450C>G (n.1585-1450C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched