Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504393_45504409dup | CA749787503 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup) c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup) c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup) c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup) c.498-5793_498-5777dup c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup) c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup) | dbSNP |
21 | g.45504398A= | CA2392190646 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-18A= (n.3268-18A=) c.2728-18A= (n.2728-18A=) c.769-18A= (n.769-18A=) c.3973-18A= (n.3973-18A=) c.498-5786T= c.1294-5786T= (n.1294-5786T=) c.1585-1429T= (n.1585-1429T=) | |
21 | g.45504398A>G | CA1022823707 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-18A>G (n.3268-18A>G) c.2728-18A>G (n.2728-18A>G) c.769-18A>G (n.769-18A>G) c.3973-18A>G (n.3973-18A>G) c.498-5786T>C c.1294-5786T>C (n.1294-5786T>C) c.1585-1429T>C (n.1585-1429T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504399A= | CA2392190647 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-17A= (n.3268-17A=) c.2728-17A= (n.2728-17A=) c.769-17A= (n.769-17A=) c.3973-17A= (n.3973-17A=) c.498-5787T= c.1294-5787T= (n.1294-5787T=) c.1585-1430T= (n.1585-1430T=) | |
21 | g.45504399A>G | CA10067432 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-17A>G (n.3268-17A>G) c.2728-17A>G (n.2728-17A>G) c.769-17A>G (n.769-17A>G) c.3973-17A>G (n.3973-17A>G) c.498-5787T>C c.1294-5787T>C (n.1294-5787T>C) c.1585-1430T>C (n.1585-1430T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504400G= | CA2392190648 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-16G= (n.3268-16G=) c.2728-16G= (n.2728-16G=) c.769-16G= (n.769-16G=) c.3973-16G= (n.3973-16G=) c.498-5788C= c.1294-5788C= (n.1294-5788C=) c.1585-1431C= (n.1585-1431C=) | |
21 | g.45504401T>C | CA10067433 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-15T>C (n.3268-15T>C) c.2728-15T>C (n.2728-15T>C) c.769-15T>C (n.769-15T>C) c.3973-15T>C (n.3973-15T>C) c.498-5789A>G c.1294-5789A>G (n.1294-5789A>G) c.1585-1432A>G (n.1585-1432A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504401T= | CA2392190649 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-15T= (n.3268-15T=) c.2728-15T= (n.2728-15T=) c.769-15T= (n.769-15T=) c.3973-15T= (n.3973-15T=) c.498-5789A= c.1294-5789A= (n.1294-5789A=) c.1585-1432A= (n.1585-1432A=) | |
21 | g.45504402_45504405dup | CA638497332 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14_3268-11dup (n.3268-14_3268-11dup) c.2728-14_2728-11dup (n.2728-14_2728-11dup) c.769-14_769-11dup (n.769-14_769-11dup) c.3973-14_3973-11dup (n.3973-14_3973-11dup) c.498-5792_498-5789dup c.1294-5792_1294-5789dup (n.1294-5792_1294-5789dup) c.1585-1435_1585-1432dup (n.1585-1435_1585-1432dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504402G>A | CA749787506 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14G>A (n.3268-14G>A) c.2728-14G>A (n.2728-14G>A) c.769-14G>A (n.769-14G>A) c.3973-14G>A (n.3973-14G>A) c.498-5790C>T c.1294-5790C>T (n.1294-5790C>T) c.1585-1433C>T (n.1585-1433C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504402G>C | CA1022823715 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14G>C (n.3268-14G>C) c.2728-14G>C (n.2728-14G>C) c.769-14G>C (n.769-14G>C) c.3973-14G>C (n.3973-14G>C) c.498-5790C>G c.1294-5790C>G (n.1294-5790C>G) c.1585-1433C>G (n.1585-1433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504402G= | CA2392190650 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14G= (n.3268-14G=) c.2728-14G= (n.2728-14G=) c.769-14G= (n.769-14G=) c.3973-14G= (n.3973-14G=) c.498-5790C= c.1294-5790C= (n.1294-5790C=) c.1585-1433C= (n.1585-1433C=) | |
21 | g.45504404T>C | CA1139666919 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-12T>C (n.3268-12T>C) c.2728-12T>C (n.2728-12T>C) c.769-12T>C (n.769-12T>C) c.3973-12T>C (n.3973-12T>C) c.498-5792A>G c.1294-5792A>G (n.1294-5792A>G) c.1585-1435A>G (n.1585-1435A>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504404T= | CA2392190651 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-12T= (n.3268-12T=) c.2728-12T= (n.2728-12T=) c.769-12T= (n.769-12T=) c.3973-12T= (n.3973-12T=) c.498-5792A= c.1294-5792A= (n.1294-5792A=) c.1585-1435A= (n.1585-1435A=) | |
21 | g.45504405_45504409dup | CA2591339718 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-11_3268-7dup (n.3268-11_3268-7dup) c.2728-11_2728-7dup (n.2728-11_2728-7dup) c.769-11_769-7dup (n.769-11_769-7dup) c.3973-11_3973-7dup (n.3973-11_3973-7dup) c.498-5796_498-5792dup c.1294-5796_1294-5792dup (n.1294-5796_1294-5792dup) c.1585-1439_1585-1435dup (n.1585-1439_1585-1435dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504407C>A | CA2654917766 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C>A (n.3268-9C>A) c.2728-9C>A (n.2728-9C>A) c.769-9C>A (n.769-9C>A) c.3973-9C>A (n.3973-9C>A) c.498-5795G>T c.1294-5795G>T (n.1294-5795G>T) c.1585-1438G>T (n.1585-1438G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504407C= | CA2392190652 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C= (n.3268-9C=) c.2728-9C= (n.2728-9C=) c.769-9C= (n.769-9C=) c.3973-9C= (n.3973-9C=) c.498-5795G= c.1294-5795G= (n.1294-5795G=) c.1585-1438G= (n.1585-1438G=) | |
21 | g.45504407C>G | CA638497333 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C>G (n.3268-9C>G) c.2728-9C>G (n.2728-9C>G) c.769-9C>G (n.769-9C>G) c.3973-9C>G (n.3973-9C>G) c.498-5795G>C c.1294-5795G>C (n.1294-5795G>C) c.1585-1438G>C (n.1585-1438G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504407C>T | CA10067434 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C>T (n.3268-9C>T) c.2728-9C>T (n.2728-9C>T) c.769-9C>T (n.769-9C>T) c.3973-9C>T (n.3973-9C>T) c.498-5795G>A c.1294-5795G>A (n.1294-5795G>A) c.1585-1438G>A (n.1585-1438G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504408G>A | CA10067435 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G>A (n.3268-8G>A) c.2728-8G>A (n.2728-8G>A) c.769-8G>A (n.769-8G>A) c.3973-8G>A (n.3973-8G>A) c.498-5796C>T c.1294-5796C>T (n.1294-5796C>T) c.1585-1439C>T (n.1585-1439C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504408G>C | CA2580669057 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G>C (n.3268-8G>C) c.2728-8G>C (n.2728-8G>C) c.769-8G>C (n.769-8G>C) c.3973-8G>C (n.3973-8G>C) c.498-5796C>G c.1294-5796C>G (n.1294-5796C>G) c.1585-1439C>G (n.1585-1439C>G) | |
21 | g.45504408G= | CA2392190653 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G= (n.3268-8G=) c.2728-8G= (n.2728-8G=) c.769-8G= (n.769-8G=) c.3973-8G= (n.3973-8G=) c.498-5796C= c.1294-5796C= (n.1294-5796C=) c.1585-1439C= (n.1585-1439C=) | |
21 | g.45504408G>T | CA512687109 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G>T (n.3268-8G>T) c.2728-8G>T (n.2728-8G>T) c.769-8G>T (n.769-8G>T) c.3973-8G>T (n.3973-8G>T) c.498-5796C>A c.1294-5796C>A (n.1294-5796C>A) c.1585-1439C>A (n.1585-1439C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504409T>C | CA10067436 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-7T>C (n.3268-7T>C) c.2728-7T>C (n.2728-7T>C) c.769-7T>C (n.769-7T>C) c.3973-7T>C (n.3973-7T>C) c.498-5797A>G c.1294-5797A>G (n.1294-5797A>G) c.1585-1440A>G (n.1585-1440A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504409T= | CA2392190654 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-7T= (n.3268-7T=) c.2728-7T= (n.2728-7T=) c.769-7T= (n.769-7T=) c.3973-7T= (n.3973-7T=) c.498-5797A= c.1294-5797A= (n.1294-5797A=) c.1585-1440A= (n.1585-1440A=) | |
21 | g.45504410C>A | CA2573157793 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-6C>A (n.3268-6C>A) c.2728-6C>A (n.2728-6C>A) c.769-6C>A (n.769-6C>A) c.3973-6C>A (n.3973-6C>A) c.498-5798G>T c.1294-5798G>T (n.1294-5798G>T) c.1585-1441G>T (n.1585-1441G>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504410C>T | CA2654917773 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-6C>T (n.3268-6C>T) c.2728-6C>T (n.2728-6C>T) c.769-6C>T (n.769-6C>T) c.3973-6C>T (n.3973-6C>T) c.498-5798G>A c.1294-5798G>A (n.1294-5798G>A) c.1585-1441G>A (n.1585-1441G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504411C>A | CA2654917778 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C>A (n.3268-5C>A) c.2728-5C>A (n.2728-5C>A) c.769-5C>A (n.769-5C>A) c.3973-5C>A (n.3973-5C>A) c.498-5799G>T c.1294-5799G>T (n.1294-5799G>T) c.1585-1442G>T (n.1585-1442G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504411C= | CA2392190655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C= (n.3268-5C=) c.2728-5C= (n.2728-5C=) c.769-5C= (n.769-5C=) c.3973-5C= (n.3973-5C=) c.498-5799G= c.1294-5799G= (n.1294-5799G=) c.1585-1442G= (n.1585-1442G=) | |
21 | g.45504411C>G | CA638497334 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C>G (n.3268-5C>G) c.2728-5C>G (n.2728-5C>G) c.769-5C>G (n.769-5C>G) c.3973-5C>G (n.3973-5C>G) c.498-5799G>C c.1294-5799G>C (n.1294-5799G>C) c.1585-1442G>C (n.1585-1442G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504411C>T | CA10067437 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C>T (n.3268-5C>T) c.2728-5C>T (n.2728-5C>T) c.769-5C>T (n.769-5C>T) c.3973-5C>T (n.3973-5C>T) c.498-5799G>A c.1294-5799G>A (n.1294-5799G>A) c.1585-1442G>A (n.1585-1442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504412A= | CA2392190656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-4A= (n.3268-4A=) c.2728-4A= (n.2728-4A=) c.769-4A= (n.769-4A=) c.3973-4A= (n.3973-4A=) c.498-5800T= c.1294-5800T= (n.1294-5800T=) c.1585-1443T= (n.1585-1443T=) | |
21 | g.45504412A>G | CA10067438 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-4A>G (n.3268-4A>G) c.2728-4A>G (n.2728-4A>G) c.769-4A>G (n.769-4A>G) c.3973-4A>G (n.3973-4A>G) c.498-5800T>C c.1294-5800T>C (n.1294-5800T>C) c.1585-1443T>C (n.1585-1443T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504412A>T | CA2654917783 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-4A>T (n.3268-4A>T) c.2728-4A>T (n.2728-4A>T) c.769-4A>T (n.769-4A>T) c.3973-4A>T (n.3973-4A>T) c.498-5800T>A c.1294-5800T>A (n.1294-5800T>A) c.1585-1443T>A (n.1585-1443T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504413C>A | CA321921207 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-3C>A (n.3268-3C>A) c.2728-3C>A (n.2728-3C>A) c.769-3C>A (n.769-3C>A) c.3973-3C>A (n.3973-3C>A) c.498-5801G>T c.1294-5801G>T (n.1294-5801G>T) c.1585-1444G>T (n.1585-1444G>T) | dbSNP |
21 | g.45504413C= | CA2392190657 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-3C= (n.3268-3C=) c.2728-3C= (n.2728-3C=) c.769-3C= (n.769-3C=) c.3973-3C= (n.3973-3C=) c.498-5801G= c.1294-5801G= (n.1294-5801G=) c.1585-1444G= (n.1585-1444G=) | |
21 | g.45504413C>T | CA2654917785 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-3C>T (n.3268-3C>T) c.2728-3C>T (n.2728-3C>T) c.769-3C>T (n.769-3C>T) c.3973-3C>T (n.3973-3C>T) c.498-5801G>A c.1294-5801G>A (n.1294-5801G>A) c.1585-1444G>A (n.1585-1444G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504414del | CA2573157794 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2del (n.3268-2del) c.2728-2del (n.2728-2del) c.769-2del (n.769-2del) c.3973-2del (n.3973-2del) c.498-5802del c.1294-5802del (n.1294-5802del) c.1585-1445del (n.1585-1445del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504414A= | CA2392190658 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A= (n.3268-2A=) c.2728-2A= (n.2728-2A=) c.769-2A= (n.769-2A=) c.3973-2A= (n.3973-2A=) c.498-5802T= c.1294-5802T= (n.1294-5802T=) c.1585-1445T= (n.1585-1445T=) | |
21 | g.45504414A>C | CA410499087 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>C (n.3268-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.3973-2A>C (n.3973-2A>C) c.498-5802T>G c.1294-5802T>G (n.1294-5802T>G) c.1585-1445T>G (n.1585-1445T>G) | |
21 | g.45504414A>G | CA410499088 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>G (n.3268-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.3973-2A>G (n.3973-2A>G) c.498-5802T>C c.1294-5802T>C (n.1294-5802T>C) c.1585-1445T>C (n.1585-1445T>C) | |
21 | g.45504414A>T | CA410499089 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>T (n.3268-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.3973-2A>T (n.3973-2A>T) c.498-5802T>A c.1294-5802T>A (n.1294-5802T>A) c.1585-1445T>A (n.1585-1445T>A) | |
21 | g.45504414_45504415del | CA2580098858 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2_3268-1del (n.3268-2_3268-1del) c.2728-2_2728-1del (n.2728-2_2728-1del) c.769-2_769-1del (n.769-2_769-1del) c.3973-2_3973-1del (n.3973-2_3973-1del) c.498-5803_498-5802del c.1294-5803_1294-5802del (n.1294-5803_1294-5802del) c.1585-1446_1585-1445del (n.1585-1446_1585-1445del) | ClinVar |
21 | g.45504415G>A | CA410499090 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>A (n.3268-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.3973-1G>A (n.3973-1G>A) c.498-5803C>T c.1294-5803C>T (n.1294-5803C>T) c.1585-1446C>T (n.1585-1446C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504415G>C | CA410499092 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>C (n.3268-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.3973-1G>C (n.3973-1G>C) c.498-5803C>G c.1294-5803C>G (n.1294-5803C>G) c.1585-1446C>G (n.1585-1446C>G) | |
21 | g.45504415G>T | CA410499091 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>T (n.3268-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.3973-1G>T (n.3973-1G>T) c.498-5803C>A c.1294-5803C>A (n.1294-5803C>A) c.1585-1446C>A (n.1585-1446C>A) | |
21 | g.45504419dup | CA10067439 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271dup c.2731dup c.772dup c.3976dup c.498-5803dup c.1294-5803dup (n.1294-5803dup) c.1585-1446dup (n.1585-1446dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504419del | CA645607891 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271del c.2731del c.772del c.3976del c.498-5803del c.1294-5803del (n.1294-5803del) c.1585-1446del (n.1585-1446del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45504416G>A | CA10067440 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>A (p.Gly1090Arg) c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.498-5804C>T c.1294-5804C>T (n.1294-5804C>T) c.1585-1447C>T (n.1585-1447C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504416G>C | CA10067441 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.498-5804C>G c.1294-5804C>G (n.1294-5804C>G) c.1585-1447C>G (n.1585-1447C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |