Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504393_45504409dupCA749787503COL18A1,SLC19A1c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup)
c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup)
c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup)
c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup)
c.498-5793_498-5777dup
c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup)
c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup)
 dbSNP
21g.45504394T>ACA2654917741COL18A1,SLC19A1c.3268-22T>A (n.3268-22T>A)
c.2728-22T>A (n.2728-22T>A)
c.769-22T>A (n.769-22T>A)
c.3973-22T>A (n.3973-22T>A)
c.498-5782A>T
c.1294-5782A>T (n.1294-5782A>T)
c.1585-1425A>T (n.1585-1425A>T)
 gnomAD v4
21g.45504394T>CCA914669872COL18A1,SLC19A1c.3268-22T>C (n.3268-22T>C)
c.2728-22T>C (n.2728-22T>C)
c.769-22T>C (n.769-22T>C)
c.3973-22T>C (n.3973-22T>C)
c.498-5782A>G
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c.1585-1425A>G (n.1585-1425A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504394T=CA2392190643COL18A1,SLC19A1c.3268-22T= (n.3268-22T=)
c.2728-22T= (n.2728-22T=)
c.769-22T= (n.769-22T=)
c.3973-22T= (n.3973-22T=)
c.498-5782A=
c.1294-5782A= (n.1294-5782A=)
c.1585-1425A= (n.1585-1425A=)
21g.45504395A=CA2392190644COL18A1,SLC19A1c.3268-21A= (n.3268-21A=)
c.2728-21A= (n.2728-21A=)
c.769-21A= (n.769-21A=)
c.3973-21A= (n.3973-21A=)
c.498-5783T=
c.1294-5783T= (n.1294-5783T=)
c.1585-1426T= (n.1585-1426T=)
21g.45504395A>GCA10067431COL18A1,SLC19A1c.3268-21A>G (n.3268-21A>G)
c.2728-21A>G (n.2728-21A>G)
c.769-21A>G (n.769-21A>G)
c.3973-21A>G (n.3973-21A>G)
c.498-5783T>C
c.1294-5783T>C (n.1294-5783T>C)
c.1585-1426T>C (n.1585-1426T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504396A>GCA2654917744COL18A1,SLC19A1c.3268-20A>G (n.3268-20A>G)
c.2728-20A>G (n.2728-20A>G)
c.769-20A>G (n.769-20A>G)
c.3973-20A>G (n.3973-20A>G)
c.498-5784T>C
c.1294-5784T>C (n.1294-5784T>C)
c.1585-1427T>C (n.1585-1427T>C)
 gnomAD v4
21g.45504396A>TCA2654917745COL18A1,SLC19A1c.3268-20A>T (n.3268-20A>T)
c.2728-20A>T (n.2728-20A>T)
c.769-20A>T (n.769-20A>T)
c.3973-20A>T (n.3973-20A>T)
c.498-5784T>A
c.1294-5784T>A (n.1294-5784T>A)
c.1585-1427T>A (n.1585-1427T>A)
 gnomAD v4
21g.45504397C>ACA638497331COL18A1,SLC19A1c.3268-19C>A (n.3268-19C>A)
c.2728-19C>A (n.2728-19C>A)
c.769-19C>A (n.769-19C>A)
c.3973-19C>A (n.3973-19C>A)
c.498-5785G>T
c.1294-5785G>T (n.1294-5785G>T)
c.1585-1428G>T (n.1585-1428G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504397C=CA2392190645COL18A1,SLC19A1c.3268-19C= (n.3268-19C=)
c.2728-19C= (n.2728-19C=)
c.769-19C= (n.769-19C=)
c.3973-19C= (n.3973-19C=)
c.498-5785G=
c.1294-5785G= (n.1294-5785G=)
c.1585-1428G= (n.1585-1428G=)
21g.45504397C>TCA2654917750COL18A1,SLC19A1c.3268-19C>T (n.3268-19C>T)
c.2728-19C>T (n.2728-19C>T)
c.769-19C>T (n.769-19C>T)
c.3973-19C>T (n.3973-19C>T)
c.498-5785G>A
c.1294-5785G>A (n.1294-5785G>A)
c.1585-1428G>A (n.1585-1428G>A)
 gnomAD v4
21g.45504398A=CA2392190646COL18A1,SLC19A1c.3268-18A= (n.3268-18A=)
c.2728-18A= (n.2728-18A=)
c.769-18A= (n.769-18A=)
c.3973-18A= (n.3973-18A=)
c.498-5786T=
c.1294-5786T= (n.1294-5786T=)
c.1585-1429T= (n.1585-1429T=)
21g.45504398A>GCA1022823707COL18A1,SLC19A1c.3268-18A>G (n.3268-18A>G)
c.2728-18A>G (n.2728-18A>G)
c.769-18A>G (n.769-18A>G)
c.3973-18A>G (n.3973-18A>G)
c.498-5786T>C
c.1294-5786T>C (n.1294-5786T>C)
c.1585-1429T>C (n.1585-1429T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504399A=CA2392190647COL18A1,SLC19A1c.3268-17A= (n.3268-17A=)
c.2728-17A= (n.2728-17A=)
c.769-17A= (n.769-17A=)
c.3973-17A= (n.3973-17A=)
c.498-5787T=
c.1294-5787T= (n.1294-5787T=)
c.1585-1430T= (n.1585-1430T=)
21g.45504399A>GCA10067432COL18A1,SLC19A1c.3268-17A>G (n.3268-17A>G)
c.2728-17A>G (n.2728-17A>G)
c.769-17A>G (n.769-17A>G)
c.3973-17A>G (n.3973-17A>G)
c.498-5787T>C
c.1294-5787T>C (n.1294-5787T>C)
c.1585-1430T>C (n.1585-1430T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504400G=CA2392190648COL18A1,SLC19A1c.3268-16G= (n.3268-16G=)
c.2728-16G= (n.2728-16G=)
c.769-16G= (n.769-16G=)
c.3973-16G= (n.3973-16G=)
c.498-5788C=
c.1294-5788C= (n.1294-5788C=)
c.1585-1431C= (n.1585-1431C=)
21g.45504401T>CCA10067433COL18A1,SLC19A1c.3268-15T>C (n.3268-15T>C)
c.2728-15T>C (n.2728-15T>C)
c.769-15T>C (n.769-15T>C)
c.3973-15T>C (n.3973-15T>C)
c.498-5789A>G
c.1294-5789A>G (n.1294-5789A>G)
c.1585-1432A>G (n.1585-1432A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504401T=CA2392190649COL18A1,SLC19A1c.3268-15T= (n.3268-15T=)
c.2728-15T= (n.2728-15T=)
c.769-15T= (n.769-15T=)
c.3973-15T= (n.3973-15T=)
c.498-5789A=
c.1294-5789A= (n.1294-5789A=)
c.1585-1432A= (n.1585-1432A=)
21g.45504402_45504405dupCA638497332COL18A1,SLC19A1c.3268-14_3268-11dup (n.3268-14_3268-11dup)
c.2728-14_2728-11dup (n.2728-14_2728-11dup)
c.769-14_769-11dup (n.769-14_769-11dup)
c.3973-14_3973-11dup (n.3973-14_3973-11dup)
c.498-5792_498-5789dup
c.1294-5792_1294-5789dup (n.1294-5792_1294-5789dup)
c.1585-1435_1585-1432dup (n.1585-1435_1585-1432dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504402G>ACA749787506COL18A1,SLC19A1c.3268-14G>A (n.3268-14G>A)
c.2728-14G>A (n.2728-14G>A)
c.769-14G>A (n.769-14G>A)
c.3973-14G>A (n.3973-14G>A)
c.498-5790C>T
c.1294-5790C>T (n.1294-5790C>T)
c.1585-1433C>T (n.1585-1433C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504402G>CCA1022823715COL18A1,SLC19A1c.3268-14G>C (n.3268-14G>C)
c.2728-14G>C (n.2728-14G>C)
c.769-14G>C (n.769-14G>C)
c.3973-14G>C (n.3973-14G>C)
c.498-5790C>G
c.1294-5790C>G (n.1294-5790C>G)
c.1585-1433C>G (n.1585-1433C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504402G=CA2392190650COL18A1,SLC19A1c.3268-14G= (n.3268-14G=)
c.2728-14G= (n.2728-14G=)
c.769-14G= (n.769-14G=)
c.3973-14G= (n.3973-14G=)
c.498-5790C=
c.1294-5790C= (n.1294-5790C=)
c.1585-1433C= (n.1585-1433C=)
21g.45504404T>CCA1139666919COL18A1,SLC19A1c.3268-12T>C (n.3268-12T>C)
c.2728-12T>C (n.2728-12T>C)
c.769-12T>C (n.769-12T>C)
c.3973-12T>C (n.3973-12T>C)
c.498-5792A>G
c.1294-5792A>G (n.1294-5792A>G)
c.1585-1435A>G (n.1585-1435A>G)
 ClinVar dbSNP
21g.45504404T=CA2392190651COL18A1,SLC19A1c.3268-12T= (n.3268-12T=)
c.2728-12T= (n.2728-12T=)
c.769-12T= (n.769-12T=)
c.3973-12T= (n.3973-12T=)
c.498-5792A=
c.1294-5792A= (n.1294-5792A=)
c.1585-1435A= (n.1585-1435A=)
21g.45504405_45504409dupCA2591339718COL18A1,SLC19A1c.3268-11_3268-7dup (n.3268-11_3268-7dup)
c.2728-11_2728-7dup (n.2728-11_2728-7dup)
c.769-11_769-7dup (n.769-11_769-7dup)
c.3973-11_3973-7dup (n.3973-11_3973-7dup)
c.498-5796_498-5792dup
c.1294-5796_1294-5792dup (n.1294-5796_1294-5792dup)
c.1585-1439_1585-1435dup (n.1585-1439_1585-1435dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504407C>ACA2654917766COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>A (n.3268-9C>A)
c.2728-9C>A (n.2728-9C>A)
c.769-9C>A (n.769-9C>A)
c.3973-9C>A (n.3973-9C>A)
c.498-5795G>T
c.1294-5795G>T (n.1294-5795G>T)
c.1585-1438G>T (n.1585-1438G>T)
 gnomAD v4
21g.45504407C=CA2392190652COL18A1,SLC19A1c.3268-9C= (n.3268-9C=)
c.2728-9C= (n.2728-9C=)
c.769-9C= (n.769-9C=)
c.3973-9C= (n.3973-9C=)
c.498-5795G=
c.1294-5795G= (n.1294-5795G=)
c.1585-1438G= (n.1585-1438G=)
21g.45504407C>GCA638497333COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>G (n.3268-9C>G)
c.2728-9C>G (n.2728-9C>G)
c.769-9C>G (n.769-9C>G)
c.3973-9C>G (n.3973-9C>G)
c.498-5795G>C
c.1294-5795G>C (n.1294-5795G>C)
c.1585-1438G>C (n.1585-1438G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504407C>TCA10067434COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>T (n.3268-9C>T)
c.2728-9C>T (n.2728-9C>T)
c.769-9C>T (n.769-9C>T)
c.3973-9C>T (n.3973-9C>T)
c.498-5795G>A
c.1294-5795G>A (n.1294-5795G>A)
c.1585-1438G>A (n.1585-1438G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504408G>ACA10067435COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>A (n.3268-8G>A)
c.2728-8G>A (n.2728-8G>A)
c.769-8G>A (n.769-8G>A)
c.3973-8G>A (n.3973-8G>A)
c.498-5796C>T
c.1294-5796C>T (n.1294-5796C>T)
c.1585-1439C>T (n.1585-1439C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504408G>CCA2580669057COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>C (n.3268-8G>C)
c.2728-8G>C (n.2728-8G>C)
c.769-8G>C (n.769-8G>C)
c.3973-8G>C (n.3973-8G>C)
c.498-5796C>G
c.1294-5796C>G (n.1294-5796C>G)
c.1585-1439C>G (n.1585-1439C>G)
21g.45504408G=CA2392190653COL18A1,SLC19A1c.3268-8G= (n.3268-8G=)
c.2728-8G= (n.2728-8G=)
c.769-8G= (n.769-8G=)
c.3973-8G= (n.3973-8G=)
c.498-5796C=
c.1294-5796C= (n.1294-5796C=)
c.1585-1439C= (n.1585-1439C=)
21g.45504408G>TCA512687109COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>T (n.3268-8G>T)
c.2728-8G>T (n.2728-8G>T)
c.769-8G>T (n.769-8G>T)
c.3973-8G>T (n.3973-8G>T)
c.498-5796C>A
c.1294-5796C>A (n.1294-5796C>A)
c.1585-1439C>A (n.1585-1439C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504409T>CCA10067436COL18A1,SLC19A1c.3268-7T>C (n.3268-7T>C)
c.2728-7T>C (n.2728-7T>C)
c.769-7T>C (n.769-7T>C)
c.3973-7T>C (n.3973-7T>C)
c.498-5797A>G
c.1294-5797A>G (n.1294-5797A>G)
c.1585-1440A>G (n.1585-1440A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504409T=CA2392190654COL18A1,SLC19A1c.3268-7T= (n.3268-7T=)
c.2728-7T= (n.2728-7T=)
c.769-7T= (n.769-7T=)
c.3973-7T= (n.3973-7T=)
c.498-5797A=
c.1294-5797A= (n.1294-5797A=)
c.1585-1440A= (n.1585-1440A=)
21g.45504410C>ACA2573157793COL18A1,SLC19A1c.3268-6C>A (n.3268-6C>A)
c.2728-6C>A (n.2728-6C>A)
c.769-6C>A (n.769-6C>A)
c.3973-6C>A (n.3973-6C>A)
c.498-5798G>T
c.1294-5798G>T (n.1294-5798G>T)
c.1585-1441G>T (n.1585-1441G>T)
 ClinVar dbSNP
21g.45504410C>TCA2654917773COL18A1,SLC19A1c.3268-6C>T (n.3268-6C>T)
c.2728-6C>T (n.2728-6C>T)
c.769-6C>T (n.769-6C>T)
c.3973-6C>T (n.3973-6C>T)
c.498-5798G>A
c.1294-5798G>A (n.1294-5798G>A)
c.1585-1441G>A (n.1585-1441G>A)
 gnomAD v4
21g.45504411C>ACA2654917778COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>A (n.3268-5C>A)
c.2728-5C>A (n.2728-5C>A)
c.769-5C>A (n.769-5C>A)
c.3973-5C>A (n.3973-5C>A)
c.498-5799G>T
c.1294-5799G>T (n.1294-5799G>T)
c.1585-1442G>T (n.1585-1442G>T)
 gnomAD v4
21g.45504411C=CA2392190655COL18A1,SLC19A1c.3268-5C= (n.3268-5C=)
c.2728-5C= (n.2728-5C=)
c.769-5C= (n.769-5C=)
c.3973-5C= (n.3973-5C=)
c.498-5799G=
c.1294-5799G= (n.1294-5799G=)
c.1585-1442G= (n.1585-1442G=)
21g.45504411C>GCA638497334COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>G (n.3268-5C>G)
c.2728-5C>G (n.2728-5C>G)
c.769-5C>G (n.769-5C>G)
c.3973-5C>G (n.3973-5C>G)
c.498-5799G>C
c.1294-5799G>C (n.1294-5799G>C)
c.1585-1442G>C (n.1585-1442G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504411C>TCA10067437COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>T (n.3268-5C>T)
c.2728-5C>T (n.2728-5C>T)
c.769-5C>T (n.769-5C>T)
c.3973-5C>T (n.3973-5C>T)
c.498-5799G>A
c.1294-5799G>A (n.1294-5799G>A)
c.1585-1442G>A (n.1585-1442G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504412A=CA2392190656COL18A1,SLC19A1c.3268-4A= (n.3268-4A=)
c.2728-4A= (n.2728-4A=)
c.769-4A= (n.769-4A=)
c.3973-4A= (n.3973-4A=)
c.498-5800T=
c.1294-5800T= (n.1294-5800T=)
c.1585-1443T= (n.1585-1443T=)
21g.45504412A>GCA10067438COL18A1,SLC19A1c.3268-4A>G (n.3268-4A>G)
c.2728-4A>G (n.2728-4A>G)
c.769-4A>G (n.769-4A>G)
c.3973-4A>G (n.3973-4A>G)
c.498-5800T>C
c.1294-5800T>C (n.1294-5800T>C)
c.1585-1443T>C (n.1585-1443T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504412A>TCA2654917783COL18A1,SLC19A1c.3268-4A>T (n.3268-4A>T)
c.2728-4A>T (n.2728-4A>T)
c.769-4A>T (n.769-4A>T)
c.3973-4A>T (n.3973-4A>T)
c.498-5800T>A
c.1294-5800T>A (n.1294-5800T>A)
c.1585-1443T>A (n.1585-1443T>A)
 gnomAD v4
21g.45504413C>ACA321921207COL18A1,SLC19A1c.3268-3C>A (n.3268-3C>A)
c.2728-3C>A (n.2728-3C>A)
c.769-3C>A (n.769-3C>A)
c.3973-3C>A (n.3973-3C>A)
c.498-5801G>T
c.1294-5801G>T (n.1294-5801G>T)
c.1585-1444G>T (n.1585-1444G>T)
 dbSNP
21g.45504413C=CA2392190657COL18A1,SLC19A1c.3268-3C= (n.3268-3C=)
c.2728-3C= (n.2728-3C=)
c.769-3C= (n.769-3C=)
c.3973-3C= (n.3973-3C=)
c.498-5801G=
c.1294-5801G= (n.1294-5801G=)
c.1585-1444G= (n.1585-1444G=)
21g.45504413C>TCA2654917785COL18A1,SLC19A1c.3268-3C>T (n.3268-3C>T)
c.2728-3C>T (n.2728-3C>T)
c.769-3C>T (n.769-3C>T)
c.3973-3C>T (n.3973-3C>T)
c.498-5801G>A
c.1294-5801G>A (n.1294-5801G>A)
c.1585-1444G>A (n.1585-1444G>A)
 gnomAD v4
21g.45504414delCA2573157794COL18A1,SLC19A1c.3268-2del (n.3268-2del)
c.2728-2del (n.2728-2del)
c.769-2del (n.769-2del)
c.3973-2del (n.3973-2del)
c.498-5802del
c.1294-5802del (n.1294-5802del)
c.1585-1445del (n.1585-1445del)
 ClinVar dbSNP
21g.45504414A=CA2392190658COL18A1,SLC19A1c.3268-2A= (n.3268-2A=)
c.2728-2A= (n.2728-2A=)
c.769-2A= (n.769-2A=)
c.3973-2A= (n.3973-2A=)
c.498-5802T=
c.1294-5802T= (n.1294-5802T=)
c.1585-1445T= (n.1585-1445T=)
21g.45504414A>CCA410499087COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
c.2728-2A>C (n.2728-2A>C)
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
c.3973-2A>C (n.3973-2A>C)
c.498-5802T>G
c.1294-5802T>G (n.1294-5802T>G)
c.1585-1445T>G (n.1585-1445T>G)

Number of alleles fetched