| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45504305_45504335del | CA2654917604 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-111_3268-81del (n.3268-111_3268-81del) c.2728-111_2728-81del (n.2728-111_2728-81del) c.769-111_769-81del (n.769-111_769-81del) c.3973-111_3973-81del (n.3973-111_3973-81del) c.498-5718_498-5688del c.1294-5718_1294-5688del (n.1294-5718_1294-5688del) c.1585-1361_1585-1331del (n.1585-1361_1585-1331del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504303_45504325dup | CA1022823644 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-113_3268-91dup (n.3268-113_3268-91dup) c.2728-113_2728-91dup (n.2728-113_2728-91dup) c.769-113_769-91dup (n.769-113_769-91dup) c.3973-113_3973-91dup (n.3973-113_3973-91dup) c.498-5713_498-5691dup c.1294-5713_1294-5691dup (n.1294-5713_1294-5691dup) c.1585-1356_1585-1334dup (n.1585-1356_1585-1334dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504311_45504341del | CA2654917612 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-105_3268-75del (n.3268-105_3268-75del) c.2728-105_2728-75del (n.2728-105_2728-75del) c.769-105_769-75del (n.769-105_769-75del) c.3973-105_3973-75del (n.3973-105_3973-75del) c.498-5724_498-5694del c.1294-5724_1294-5694del (n.1294-5724_1294-5694del) c.1585-1367_1585-1337del (n.1585-1367_1585-1337del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504323_45504330del | CA2654917630 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-93_3268-86del (n.3268-93_3268-86del) c.2728-93_2728-86del (n.2728-93_2728-86del) c.769-93_769-86del (n.769-93_769-86del) c.3973-93_3973-86del (n.3973-93_3973-86del) c.498-5718_498-5711del c.1294-5718_1294-5711del (n.1294-5718_1294-5711del) c.1585-1361_1585-1354del (n.1585-1361_1585-1354del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504325T>C | CA2654917633 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-91T>C (n.3268-91T>C) c.2728-91T>C (n.2728-91T>C) c.769-91T>C (n.769-91T>C) c.3973-91T>C (n.3973-91T>C) c.498-5713A>G c.1294-5713A>G (n.1294-5713A>G) c.1585-1356A>G (n.1585-1356A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504326G>A | CA2654917634 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-90G>A (n.3268-90G>A) c.2728-90G>A (n.2728-90G>A) c.769-90G>A (n.769-90G>A) c.3973-90G>A (n.3973-90G>A) c.498-5714C>T c.1294-5714C>T (n.1294-5714C>T) c.1585-1357C>T (n.1585-1357C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504326G>T | CA2654917635 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-90G>T (n.3268-90G>T) c.2728-90G>T (n.2728-90G>T) c.769-90G>T (n.769-90G>T) c.3973-90G>T (n.3973-90G>T) c.498-5714C>A c.1294-5714C>A (n.1294-5714C>A) c.1585-1357C>A (n.1585-1357C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504327A>G | CA2577626997 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-89A>G (n.3268-89A>G) c.2728-89A>G (n.2728-89A>G) c.769-89A>G (n.769-89A>G) c.3973-89A>G (n.3973-89A>G) c.498-5715T>C c.1294-5715T>C (n.1294-5715T>C) c.1585-1358T>C (n.1585-1358T>C) | |
| 21 | g.45504327A>T | CA2577626998 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-89A>T (n.3268-89A>T) c.2728-89A>T (n.2728-89A>T) c.769-89A>T (n.769-89A>T) c.3973-89A>T (n.3973-89A>T) c.498-5715T>A c.1294-5715T>A (n.1294-5715T>A) c.1585-1358T>A (n.1585-1358T>A) | |
| 21 | g.45504328C>A | CA2654917636 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-88C>A (n.3268-88C>A) c.2728-88C>A (n.2728-88C>A) c.769-88C>A (n.769-88C>A) c.3973-88C>A (n.3973-88C>A) c.498-5716G>T c.1294-5716G>T (n.1294-5716G>T) c.1585-1359G>T (n.1585-1359G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504328C>T | CA2654917637 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-88C>T (n.3268-88C>T) c.2728-88C>T (n.2728-88C>T) c.769-88C>T (n.769-88C>T) c.3973-88C>T (n.3973-88C>T) c.498-5716G>A c.1294-5716G>A (n.1294-5716G>A) c.1585-1359G>A (n.1585-1359G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504329T= | CA2392190602 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-87T= (n.3268-87T=) c.2728-87T= (n.2728-87T=) c.769-87T= (n.769-87T=) c.3973-87T= (n.3973-87T=) c.498-5717A= c.1294-5717A= (n.1294-5717A=) c.1585-1360A= (n.1585-1360A=) | |
| 21 | g.45504330G>A | CA2654917640 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-86G>A (n.3268-86G>A) c.2728-86G>A (n.2728-86G>A) c.769-86G>A (n.769-86G>A) c.3973-86G>A (n.3973-86G>A) c.498-5718C>T c.1294-5718C>T (n.1294-5718C>T) c.1585-1361C>T (n.1585-1361C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504330G>T | CA2654917641 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-86G>T (n.3268-86G>T) c.2728-86G>T (n.2728-86G>T) c.769-86G>T (n.769-86G>T) c.3973-86G>T (n.3973-86G>T) c.498-5718C>A c.1294-5718C>A (n.1294-5718C>A) c.1585-1361C>A (n.1585-1361C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504330_45504333dup | CA749787474 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-86_3268-83dup (n.3268-86_3268-83dup) c.2728-86_2728-83dup (n.2728-86_2728-83dup) c.769-86_769-83dup (n.769-86_769-83dup) c.3973-86_3973-83dup (n.3973-86_3973-83dup) c.498-5721_498-5718dup c.1294-5721_1294-5718dup (n.1294-5721_1294-5718dup) c.1585-1364_1585-1361dup (n.1585-1364_1585-1361dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504331C>A | CA2654917642 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-85C>A (n.3268-85C>A) c.2728-85C>A (n.2728-85C>A) c.769-85C>A (n.769-85C>A) c.3973-85C>A (n.3973-85C>A) c.498-5719G>T c.1294-5719G>T (n.1294-5719G>T) c.1585-1362G>T (n.1585-1362G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504331C= | CA2392190603 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-85C= (n.3268-85C=) c.2728-85C= (n.2728-85C=) c.769-85C= (n.769-85C=) c.3973-85C= (n.3973-85C=) c.498-5719G= c.1294-5719G= (n.1294-5719G=) c.1585-1362G= (n.1585-1362G=) | |
| 21 | g.45504331C>T | CA749787476 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-85C>T (n.3268-85C>T) c.2728-85C>T (n.2728-85C>T) c.769-85C>T (n.769-85C>T) c.3973-85C>T (n.3973-85C>T) c.498-5719G>A c.1294-5719G>A (n.1294-5719G>A) c.1585-1362G>A (n.1585-1362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504332C>A | CA2654917643 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-84C>A (n.3268-84C>A) c.2728-84C>A (n.2728-84C>A) c.769-84C>A (n.769-84C>A) c.3973-84C>A (n.3973-84C>A) c.498-5720G>T c.1294-5720G>T (n.1294-5720G>T) c.1585-1363G>T (n.1585-1363G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504332C= | CA2392190604 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-84C= (n.3268-84C=) c.2728-84C= (n.2728-84C=) c.769-84C= (n.769-84C=) c.3973-84C= (n.3973-84C=) c.498-5720G= c.1294-5720G= (n.1294-5720G=) c.1585-1363G= (n.1585-1363G=) | |
| 21 | g.45504332C>T | CA2392190605 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-84C>T (n.3268-84C>T) c.2728-84C>T (n.2728-84C>T) c.769-84C>T (n.769-84C>T) c.3973-84C>T (n.3973-84C>T) c.498-5720G>A c.1294-5720G>A (n.1294-5720G>A) c.1585-1363G>A (n.1585-1363G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504333C>A | CA2654917645 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-83C>A (n.3268-83C>A) c.2728-83C>A (n.2728-83C>A) c.769-83C>A (n.769-83C>A) c.3973-83C>A (n.3973-83C>A) c.498-5721G>T c.1294-5721G>T (n.1294-5721G>T) c.1585-1364G>T (n.1585-1364G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504333C>T | CA2654917644 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-83C>T (n.3268-83C>T) c.2728-83C>T (n.2728-83C>T) c.769-83C>T (n.769-83C>T) c.3973-83C>T (n.3973-83C>T) c.498-5721G>A c.1294-5721G>A (n.1294-5721G>A) c.1585-1364G>A (n.1585-1364G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504335G>A | CA2392190607 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-81G>A (n.3268-81G>A) c.2728-81G>A (n.2728-81G>A) c.769-81G>A (n.769-81G>A) c.3973-81G>A (n.3973-81G>A) c.498-5723C>T c.1294-5723C>T (n.1294-5723C>T) c.1585-1366C>T (n.1585-1366C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504335G= | CA2392190606 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-81G= (n.3268-81G=) c.2728-81G= (n.2728-81G=) c.769-81G= (n.769-81G=) c.3973-81G= (n.3973-81G=) c.498-5723C= c.1294-5723C= (n.1294-5723C=) c.1585-1366C= (n.1585-1366C=) | |
| 21 | g.45504335G>T | CA2654917646 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-81G>T (n.3268-81G>T) c.2728-81G>T (n.2728-81G>T) c.769-81G>T (n.769-81G>T) c.3973-81G>T (n.3973-81G>T) c.498-5723C>A c.1294-5723C>A (n.1294-5723C>A) c.1585-1366C>A (n.1585-1366C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504336C>A | CA2654917648 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-80C>A (n.3268-80C>A) c.2728-80C>A (n.2728-80C>A) c.769-80C>A (n.769-80C>A) c.3973-80C>A (n.3973-80C>A) c.498-5724G>T c.1294-5724G>T (n.1294-5724G>T) c.1585-1367G>T (n.1585-1367G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504336C>G | CA2577627000 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-80C>G (n.3268-80C>G) c.2728-80C>G (n.2728-80C>G) c.769-80C>G (n.769-80C>G) c.3973-80C>G (n.3973-80C>G) c.498-5724G>C c.1294-5724G>C (n.1294-5724G>C) c.1585-1367G>C (n.1585-1367G>C) | |
| 21 | g.45504336C>T | CA2654917649 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-80C>T (n.3268-80C>T) c.2728-80C>T (n.2728-80C>T) c.769-80C>T (n.769-80C>T) c.3973-80C>T (n.3973-80C>T) c.498-5724G>A c.1294-5724G>A (n.1294-5724G>A) c.1585-1367G>A (n.1585-1367G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504337C>A | CA2654917650 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-79C>A (n.3268-79C>A) c.2728-79C>A (n.2728-79C>A) c.769-79C>A (n.769-79C>A) c.3973-79C>A (n.3973-79C>A) c.498-5725G>T c.1294-5725G>T (n.1294-5725G>T) c.1585-1368G>T (n.1585-1368G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504340G>A | CA2521431612 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-76G>A (n.3268-76G>A) c.2728-76G>A (n.2728-76G>A) c.769-76G>A (n.769-76G>A) c.3973-76G>A (n.3973-76G>A) c.498-5728C>T c.1294-5728C>T (n.1294-5728C>T) c.1585-1371C>T (n.1585-1371C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504340G>T | CA2654917651 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-76G>T (n.3268-76G>T) c.2728-76G>T (n.2728-76G>T) c.769-76G>T (n.769-76G>T) c.3973-76G>T (n.3973-76G>T) c.498-5728C>A c.1294-5728C>A (n.1294-5728C>A) c.1585-1371C>A (n.1585-1371C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504341G>A | CA657672964 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-75G>A (n.3268-75G>A) c.2728-75G>A (n.2728-75G>A) c.769-75G>A (n.769-75G>A) c.3973-75G>A (n.3973-75G>A) c.498-5729C>T c.1294-5729C>T (n.1294-5729C>T) c.1585-1372C>T (n.1585-1372C>T) | COSMIC |
| 21 | g.45504341G>T | CA2577627001 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-75G>T (n.3268-75G>T) c.2728-75G>T (n.2728-75G>T) c.769-75G>T (n.769-75G>T) c.3973-75G>T (n.3973-75G>T) c.498-5729C>A c.1294-5729C>A (n.1294-5729C>A) c.1585-1372C>A (n.1585-1372C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504342C>A | CA2577627002 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-74C>A (n.3268-74C>A) c.2728-74C>A (n.2728-74C>A) c.769-74C>A (n.769-74C>A) c.3973-74C>A (n.3973-74C>A) c.498-5730G>T c.1294-5730G>T (n.1294-5730G>T) c.1585-1373G>T (n.1585-1373G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504342C>T | CA2654917654 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-74C>T (n.3268-74C>T) c.2728-74C>T (n.2728-74C>T) c.769-74C>T (n.769-74C>T) c.3973-74C>T (n.3973-74C>T) c.498-5730G>A c.1294-5730G>A (n.1294-5730G>A) c.1585-1373G>A (n.1585-1373G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504344C>A | CA321921200 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C>A (n.3268-72C>A) c.2728-72C>A (n.2728-72C>A) c.769-72C>A (n.769-72C>A) c.3973-72C>A (n.3973-72C>A) c.498-5732G>T c.1294-5732G>T (n.1294-5732G>T) c.1585-1375G>T (n.1585-1375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504344C= | CA2392190608 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C= (n.3268-72C=) c.2728-72C= (n.2728-72C=) c.769-72C= (n.769-72C=) c.3973-72C= (n.3973-72C=) c.498-5732G= c.1294-5732G= (n.1294-5732G=) c.1585-1375G= (n.1585-1375G=) | |
| 21 | g.45504344C>T | CA321921201 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C>T (n.3268-72C>T) c.2728-72C>T (n.2728-72C>T) c.769-72C>T (n.769-72C>T) c.3973-72C>T (n.3973-72C>T) c.498-5732G>A c.1294-5732G>A (n.1294-5732G>A) c.1585-1375G>A (n.1585-1375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504345G>A | CA321921202 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>A (n.3268-71G>A) c.2728-71G>A (n.2728-71G>A) c.769-71G>A (n.769-71G>A) c.3973-71G>A (n.3973-71G>A) c.498-5733C>T c.1294-5733C>T (n.1294-5733C>T) c.1585-1376C>T (n.1585-1376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504345G>C | CA2654917656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>C (n.3268-71G>C) c.2728-71G>C (n.2728-71G>C) c.769-71G>C (n.769-71G>C) c.3973-71G>C (n.3973-71G>C) c.498-5733C>G c.1294-5733C>G (n.1294-5733C>G) c.1585-1376C>G (n.1585-1376C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504345G= | CA2392190610 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G= (n.3268-71G=) c.2728-71G= (n.2728-71G=) c.769-71G= (n.769-71G=) c.3973-71G= (n.3973-71G=) c.498-5733C= c.1294-5733C= (n.1294-5733C=) c.1585-1376C= (n.1585-1376C=) | |
| 21 | g.45504345G>T | CA749787479 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>T (n.3268-71G>T) c.2728-71G>T (n.2728-71G>T) c.769-71G>T (n.769-71G>T) c.3973-71G>T (n.3973-71G>T) c.498-5733C>A c.1294-5733C>A (n.1294-5733C>A) c.1585-1376C>A (n.1585-1376C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504350dup | CA2392190609 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66dup (n.3268-66dup) c.2728-66dup (n.2728-66dup) c.769-66dup (n.769-66dup) c.3973-66dup (n.3973-66dup) c.498-5733dup c.1294-5733dup (n.1294-5733dup) c.1585-1376dup (n.1585-1376dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504350del | CA2654917655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66del (n.3268-66del) c.2728-66del (n.2728-66del) c.769-66del (n.769-66del) c.3973-66del (n.3973-66del) c.498-5733del c.1294-5733del (n.1294-5733del) c.1585-1376del (n.1585-1376del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504349_45504350del | CA2654917658 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67_3268-66del (n.3268-67_3268-66del) c.2728-67_2728-66del (n.2728-67_2728-66del) c.769-67_769-66del (n.769-67_769-66del) c.3973-67_3973-66del (n.3973-67_3973-66del) c.498-5734_498-5733del c.1294-5734_1294-5733del (n.1294-5734_1294-5733del) c.1585-1377_1585-1376del (n.1585-1377_1585-1376del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504348_45504350del | CA2654917659 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68_3268-66del (n.3268-68_3268-66del) c.2728-68_2728-66del (n.2728-68_2728-66del) c.769-68_769-66del (n.769-68_769-66del) c.3973-68_3973-66del (n.3973-68_3973-66del) c.498-5735_498-5733del c.1294-5735_1294-5733del (n.1294-5735_1294-5733del) c.1585-1378_1585-1376del (n.1585-1378_1585-1376del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504346G>A | CA1022823673 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G>A (n.3268-70G>A) c.2728-70G>A (n.2728-70G>A) c.769-70G>A (n.769-70G>A) c.3973-70G>A (n.3973-70G>A) c.498-5734C>T c.1294-5734C>T (n.1294-5734C>T) c.1585-1377C>T (n.1585-1377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504346G= | CA2392190611 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G= (n.3268-70G=) c.2728-70G= (n.2728-70G=) c.769-70G= (n.769-70G=) c.3973-70G= (n.3973-70G=) c.498-5734C= c.1294-5734C= (n.1294-5734C=) c.1585-1377C= (n.1585-1377C=) | |
| 21 | g.45504346G>T | CA2577627004 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G>T (n.3268-70G>T) c.2728-70G>T (n.2728-70G>T) c.769-70G>T (n.769-70G>T) c.3973-70G>T (n.3973-70G>T) c.498-5734C>A c.1294-5734C>A (n.1294-5734C>A) c.1585-1377C>A (n.1585-1377C>A) | gnomAD v4 |