Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43060529_43060536delinsTGCTGCCACA2391102348CBSc.1050_1057delinsTGGCAGCA (p.Ala350=)
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n.2025_2027delinsCTG
21g.43060530_43060532delinsCCACA2579804966CBSc.1054_1056delinsTGG (p.Ser352Trp)
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21g.43060530_43060532delinsCCCCA2579804980CBSc.1054_1056delinsGGG (p.Ser352Gly)
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n.2025_2027delinsGGG
21g.43060530_43060532delinsCGACA2579804988CBSc.1054_1056delinsTCG (p.Ser352=)
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n.1204_1206delinsTCG
n.2025_2027delinsTCG
21g.43060530_43060532delinsCGCCA2579804983CBSc.1054_1056delinsGCG (p.Ser352Ala)
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21g.43060530_43060532delinsCGGCA2579804968CBSc.1054_1056delinsCCG (p.Ser352Pro)
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21g.43060530_43060532delinsTCACA2579804970CBSc.1054_1056delinsTGA (p.Ser352Ter)
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21g.43060532_43060538delCA321689855CBSc.1050_1056del (p.Gly351ArgfsTer6)
c.11_17del
n.1361_1367del
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c.1101_1107del (p.Gly368ArgfsTer6)
c.735_741del (p.Gly246ArgfsTer6)
n.1421_1427del
n.1200_1206del
n.2021_2027del
 dbSNP
21g.43060531C>ACA410398236CBSc.1055G>T (p.Ser352Ile)
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21g.43060531C>TCA410398234CBSc.1055G>A (p.Ser352Asn)
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c.740G>A (p.Ser247Asn)
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21g.43060531_43060532delinsAACA2579804971CBSc.1054_1055delinsTT (p.Ser352Phe)
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n.1425_1426delinsTT
n.1204_1205delinsTT
n.2025_2026delinsTT
21g.43060531_43060532delinsACCA2579804962CBSc.1054_1055delinsGT (p.Ser352Val)
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n.1365_1366delinsGT
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c.1105_1106delinsGT (p.Ser369Val)
c.739_740delinsGT (p.Ser247Val)
n.1425_1426delinsGT
n.1204_1205delinsGT
n.2025_2026delinsGT
21g.43060531_43060532delinsTACA2579813440CBSc.1054_1055delinsTA (p.Ser352Tyr)
c.15_16delinsTA
n.1365_1366delinsTA
n.554_555delinsTA
c.1105_1106delinsTA (p.Ser369Tyr)
c.739_740delinsTA (p.Ser247Tyr)
n.1425_1426delinsTA
n.1204_1205delinsTA
n.2025_2026delinsTA
21g.43060531_43060532delinsTGCA2579804978CBSc.1054_1055delinsCA (p.Ser352His)
c.15_16delinsCA
n.1365_1366delinsCA
n.554_555delinsCA
c.1105_1106delinsCA (p.Ser369His)
c.739_740delinsCA (p.Ser247His)
n.1425_1426delinsCA
n.1204_1205delinsCA
n.2025_2026delinsCA
21g.43060532T>ACA410398237CBSc.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.15A>T
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c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.1425A>T
n.1204A>T
n.2025A>T
21g.43060532T>CCA410398239CBSc.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.15A>G
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c.1105A>G (p.Ser369Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.1425A>G
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21g.43060532T>GCA410398241CBSc.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.15A>C
n.1365A>C
n.554A>C
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.1425A>C
n.1204A>C
n.2025A>C
21g.43060533G>ACA2579809294CBSc.1053C>T (p.Gly351=)
c.14C>T
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c.1104C>T (p.Gly368=)
c.738C>T (p.Gly246=)
n.1424C>T
n.1203C>T
n.2024C>T
21g.43060533G>CCA2579809293CBSc.1053C>G (p.Gly351=)
c.14C>G
n.1364C>G
n.553C>G
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c.738C>G (p.Gly246=)
n.1424C>G
n.1203C>G
n.2024C>G
21g.43060533_43060534delinsAACA2579809281CBSc.1052_1053delinsTT (p.Gly351Val)
c.13_14delinsTT
n.1363_1364delinsTT
n.552_553delinsTT
c.1103_1104delinsTT (p.Gly368Val)
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21g.43060533_43060534delinsTGCA2579809291CBSc.1052_1053delinsCA (p.Gly351Ala)
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21g.43060533_43060535delinsACACA2579809287CBSc.1051_1053delinsTGT (p.Gly351Cys)
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Number of alleles fetched