Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43060439A>C | CA410397922 | CBS | c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.106+2T>G n.1456+2T>G n.80+2T>G n.645+2T>G c.1196+2T>G (n.1196+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) n.1516+2T>G n.1295+2T>G n.2116+2T>G | |
21 | g.43060439A>G | CA410397923 | CBS | c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.106+2T>C n.1456+2T>C n.80+2T>C n.645+2T>C c.1196+2T>C (n.1196+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) n.1516+2T>C n.1295+2T>C n.2116+2T>C | |
21 | g.43060439A>T | CA410397924 | CBS | c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.106+2T>A n.1456+2T>A n.80+2T>A n.645+2T>A c.1196+2T>A (n.1196+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) n.1516+2T>A n.1295+2T>A n.2116+2T>A | |
21 | g.43060440C>A | CA410397926 | CBS | c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.106+1G>T n.1456+1G>T n.80+1G>T n.645+1G>T c.1196+1G>T (n.1196+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) n.1516+1G>T n.1295+1G>T n.2116+1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060440C>G | CA410397927 | CBS | c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.106+1G>C n.1456+1G>C n.80+1G>C n.645+1G>C c.1196+1G>C (n.1196+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) n.1516+1G>C n.1295+1G>C n.2116+1G>C | ClinVar |
21 | g.43060440C>T | CA410397929 | CBS | c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.106+1G>A n.1456+1G>A n.80+1G>A n.645+1G>A c.1196+1G>A (n.1196+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) n.1516+1G>A n.1295+1G>A n.2116+1G>A | ClinVar |
21 | g.43060440_43060441delinsAT | CA2579805743 | CBS | c.1145_1145+1delinsAT c.106_106+1delinsAT n.1456_1456+1delinsAT n.80_80+1delinsAT n.645_645+1delinsAT c.1196_1196+1delinsAT c.830_830+1delinsAT n.1516_1516+1delinsAT n.1295_1295+1delinsAT n.2116_2116+1delinsAT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAAA | CA2579805740 | CBS | c.1144_1145+1delinsTTT c.105_106+1delinsTTT n.1455_1456+1delinsTTT n.79_80+1delinsTTT n.644_645+1delinsTTT c.1195_1196+1delinsTTT c.829_830+1delinsTTT n.1515_1516+1delinsTTT n.1294_1295+1delinsTTT n.2115_2116+1delinsTTT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAAC | CA2579805731 | CBS | c.1144_1145+1delinsGTT c.105_106+1delinsGTT n.1455_1456+1delinsGTT n.79_80+1delinsGTT n.644_645+1delinsGTT c.1195_1196+1delinsGTT c.829_830+1delinsGTT n.1515_1516+1delinsGTT n.1294_1295+1delinsGTT n.2115_2116+1delinsGTT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAAG | CA2579813511 | CBS | c.1144_1145+1delinsCTT c.105_106+1delinsCTT n.1455_1456+1delinsCTT n.79_80+1delinsCTT n.644_645+1delinsCTT c.1195_1196+1delinsCTT c.829_830+1delinsCTT n.1515_1516+1delinsCTT n.1294_1295+1delinsCTT n.2115_2116+1delinsCTT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAGA | CA2579805737 | CBS | c.1144_1145+1delinsTCT c.105_106+1delinsTCT n.1455_1456+1delinsTCT n.79_80+1delinsTCT n.644_645+1delinsTCT c.1195_1196+1delinsTCT c.829_830+1delinsTCT n.1515_1516+1delinsTCT n.1294_1295+1delinsTCT n.2115_2116+1delinsTCT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAGC | CA2579805744 | CBS | c.1144_1145+1delinsGCT c.105_106+1delinsGCT n.1455_1456+1delinsGCT n.79_80+1delinsGCT n.644_645+1delinsGCT c.1195_1196+1delinsGCT c.829_830+1delinsGCT n.1515_1516+1delinsGCT n.1294_1295+1delinsGCT n.2115_2116+1delinsGCT | |
21 | g.43060440_43060442delinsATA | CA2579805734 | CBS | c.1144_1145+1delinsTAT c.105_106+1delinsTAT n.1455_1456+1delinsTAT n.79_80+1delinsTAT n.644_645+1delinsTAT c.1195_1196+1delinsTAT c.829_830+1delinsTAT n.1515_1516+1delinsTAT n.1294_1295+1delinsTAT n.2115_2116+1delinsTAT | |
21 | g.43060440_43060442delinsGAC | CA2579805732 | CBS | c.1144_1145+1delinsGTC c.105_106+1delinsGTC n.1455_1456+1delinsGTC n.79_80+1delinsGTC n.644_645+1delinsGTC c.1195_1196+1delinsGTC c.829_830+1delinsGTC n.1515_1516+1delinsGTC n.1294_1295+1delinsGTC n.2115_2116+1delinsGTC | |
21 | g.43060440_43060442delinsTGA | CA2579805739 | CBS | c.1144_1145+1delinsTCA c.105_106+1delinsTCA n.1455_1456+1delinsTCA n.79_80+1delinsTCA n.644_645+1delinsTCA c.1195_1196+1delinsTCA c.829_830+1delinsTCA n.1515_1516+1delinsTCA n.1294_1295+1delinsTCA n.2115_2116+1delinsTCA | |
21 | g.43060441A>C | CA410397930 | CBS | c.1145T>G (p.Met382Arg) c.106T>G n.1456T>G n.80T>G n.645T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) n.1516T>G n.1295T>G n.2116T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060441A>G | CA410397931 | CBS | c.1145T>C (p.Met382Thr) c.106T>C n.1456T>C n.80T>C n.645T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) n.1516T>C n.1295T>C n.2116T>C | |
21 | g.43060441A>T | CA410397932 | CBS | c.1145T>A (p.Met382Lys) c.106T>A n.1456T>A n.80T>A n.645T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) n.1516T>A n.1295T>A n.2116T>A | |
21 | g.43060441_43060442delinsCA | CA2579805733 | CBS | c.1144_1145delinsTG (p.Met382Trp) c.105_106delinsTG n.1455_1456delinsTG n.79_80delinsTG n.644_645delinsTG c.1195_1196delinsTG (p.Met399Trp) c.829_830delinsTG (p.Met277Trp) n.1515_1516delinsTG n.1294_1295delinsTG n.2115_2116delinsTG | |
21 | g.43060441_43060442delinsCC | CA2579805742 | CBS | c.1144_1145delinsGG (p.Met382Gly) c.105_106delinsGG n.1455_1456delinsGG n.79_80delinsGG n.644_645delinsGG c.1195_1196delinsGG (p.Met399Gly) c.829_830delinsGG (p.Met277Gly) n.1515_1516delinsGG n.1294_1295delinsGG n.2115_2116delinsGG | |
21 | g.43060441_43060442delinsGA | CA2579805736 | CBS | c.1144_1145delinsTC (p.Met382Ser) c.105_106delinsTC n.1455_1456delinsTC n.79_80delinsTC n.644_645delinsTC c.1195_1196delinsTC (p.Met399Ser) c.829_830delinsTC (p.Met277Ser) n.1515_1516delinsTC n.1294_1295delinsTC n.2115_2116delinsTC | |
21 | g.43060441_43060442delinsGC | CA2579805746 | CBS | c.1144_1145delinsGC (p.Met382Ala) c.105_106delinsGC n.1455_1456delinsGC n.79_80delinsGC n.644_645delinsGC c.1195_1196delinsGC (p.Met399Ala) c.829_830delinsGC (p.Met277Ala) n.1515_1516delinsGC n.1294_1295delinsGC n.2115_2116delinsGC | |
21 | g.43060441_43060442delinsGG | CA2579805738 | CBS | c.1144_1145delinsCC (p.Met382Pro) c.105_106delinsCC n.1455_1456delinsCC n.79_80delinsCC n.644_645delinsCC c.1195_1196delinsCC (p.Met399Pro) c.829_830delinsCC (p.Met277Pro) n.1515_1516delinsCC n.1294_1295delinsCC n.2115_2116delinsCC | |
21 | g.43060441_43060442delinsTA | CA2579805735 | CBS | c.1144_1145delinsTA (p.Met382Ter) c.105_106delinsTA n.1455_1456delinsTA n.79_80delinsTA n.644_645delinsTA c.1195_1196delinsTA (p.Met399Ter) c.829_830delinsTA (p.Met277Ter) n.1515_1516delinsTA n.1294_1295delinsTA n.2115_2116delinsTA | |
21 | g.43060441_43060442delinsTC | CA2579805741 | CBS | c.1144_1145delinsGA (p.Met382Glu) c.105_106delinsGA n.1455_1456delinsGA n.79_80delinsGA n.644_645delinsGA c.1195_1196delinsGA (p.Met399Glu) c.829_830delinsGA (p.Met277Glu) n.1515_1516delinsGA n.1294_1295delinsGA n.2115_2116delinsGA | |
21 | g.43060442T>A | CA410397933 | CBS | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.105A>T n.1455A>T n.79A>T n.644A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) n.1515A>T n.1294A>T n.2115A>T | |
21 | g.43060442T>C | CA410397934 | CBS | c.1144A>G (p.Met382Val) c.105A>G n.1455A>G n.79A>G n.644A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.829A>G (p.Met277Val) n.1515A>G n.1294A>G n.2115A>G | |
21 | g.43060442T>G | CA410397935 | CBS | c.1144A>C (p.Met382Leu) c.105A>C n.1455A>C n.79A>C n.644A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) n.1515A>C n.1294A>C n.2115A>C | |
21 | g.43060443G>A | CA2579803437 | CBS | c.1143C>T (p.Tyr381=) c.104C>T n.1454C>T n.78C>T n.643C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.828C>T (p.Tyr276=) n.1514C>T n.1293C>T n.2114C>T | |
21 | g.43060443G>C | CA410397938 | CBS | c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.104C>G n.1454C>G n.78C>G n.643C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1514C>G n.1293C>G n.2114C>G | |
21 | g.43060443G>T | CA410397937 | CBS | c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.104C>A n.1454C>A n.78C>A n.643C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1514C>A n.1293C>A n.2114C>A | |
21 | g.43060443_43060444delinsAA | CA2579803430 | CBS | c.1142_1143delinsTT (p.Tyr381Phe) c.103_104delinsTT n.1453_1454delinsTT n.77_78delinsTT n.642_643delinsTT c.1193_1194delinsTT (p.Tyr398Phe) c.827_828delinsTT (p.Tyr276Phe) n.1513_1514delinsTT n.1292_1293delinsTT n.2113_2114delinsTT | |
21 | g.43060443_43060444delinsCA | CA2579803432 | CBS | c.1142_1143delinsTG (p.Tyr381Leu) c.103_104delinsTG n.1453_1454delinsTG n.77_78delinsTG n.642_643delinsTG c.1193_1194delinsTG (p.Tyr398Leu) c.827_828delinsTG (p.Tyr276Leu) n.1513_1514delinsTG n.1292_1293delinsTG n.2113_2114delinsTG | |
21 | g.43060443_43060444delinsCC | CA2579803424 | CBS | c.1142_1143delinsGG (p.Tyr381Trp) c.103_104delinsGG n.1453_1454delinsGG n.77_78delinsGG n.642_643delinsGG c.1193_1194delinsGG (p.Tyr398Trp) c.827_828delinsGG (p.Tyr276Trp) n.1513_1514delinsGG n.1292_1293delinsGG n.2113_2114delinsGG | |
21 | g.43060443_43060444delinsTC | CA2579803425 | CBS | c.1142_1143delinsGA (p.Tyr381Ter) c.103_104delinsGA n.1453_1454delinsGA n.77_78delinsGA n.642_643delinsGA c.1193_1194delinsGA (p.Tyr398Ter) c.827_828delinsGA (p.Tyr276Ter) n.1513_1514delinsGA n.1292_1293delinsGA n.2113_2114delinsGA | |
21 | g.43060443_43060445delinsAAC | CA2579803423 | CBS | c.1141_1143delinsGTT (p.Tyr381Val) c.102_104delinsGTT n.1452_1454delinsGTT n.76_78delinsGTT n.641_643delinsGTT c.1192_1194delinsGTT (p.Tyr398Val) c.826_828delinsGTT (p.Tyr276Val) n.1512_1514delinsGTT n.1291_1293delinsGTT n.2112_2114delinsGTT | |
21 | g.43060443_43060445delinsAAT | CA2579803433 | CBS | c.1141_1143delinsATT (p.Tyr381Ile) c.102_104delinsATT n.1452_1454delinsATT n.76_78delinsATT n.641_643delinsATT c.1192_1194delinsATT (p.Tyr398Ile) c.826_828delinsATT (p.Tyr276Ile) n.1512_1514delinsATT n.1291_1293delinsATT n.2112_2114delinsATT | |
21 | g.43060443_43060445delinsACT | CA2579803429 | CBS | c.1141_1143delinsAGT (p.Tyr381Ser) c.102_104delinsAGT n.1452_1454delinsAGT n.76_78delinsAGT n.641_643delinsAGT c.1192_1194delinsAGT (p.Tyr398Ser) c.826_828delinsAGT (p.Tyr276Ser) n.1512_1514delinsAGT n.1291_1293delinsAGT n.2112_2114delinsAGT | |
21 | g.43060443_43060445delinsAGC | CA2579803435 | CBS | c.1141_1143delinsGCT (p.Tyr381Ala) c.102_104delinsGCT n.1452_1454delinsGCT n.76_78delinsGCT n.641_643delinsGCT c.1192_1194delinsGCT (p.Tyr398Ala) c.826_828delinsGCT (p.Tyr276Ala) n.1512_1514delinsGCT n.1291_1293delinsGCT n.2112_2114delinsGCT | |
21 | g.43060443_43060445delinsAGG | CA2579803427 | CBS | c.1141_1143delinsCCT (p.Tyr381Pro) c.102_104delinsCCT n.1452_1454delinsCCT n.76_78delinsCCT n.641_643delinsCCT c.1192_1194delinsCCT (p.Tyr398Pro) c.826_828delinsCCT (p.Tyr276Pro) n.1512_1514delinsCCT n.1291_1293delinsCCT n.2112_2114delinsCCT | |
21 | g.43060443_43060445delinsATC | CA2579803434 | CBS | c.1141_1143delinsGAT (p.Tyr381Asp) c.102_104delinsGAT n.1452_1454delinsGAT n.76_78delinsGAT n.641_643delinsGAT c.1192_1194delinsGAT (p.Tyr398Asp) c.826_828delinsGAT (p.Tyr276Asp) n.1512_1514delinsGAT n.1291_1293delinsGAT n.2112_2114delinsGAT | |
21 | g.43060443_43060445delinsATT | CA2579803436 | CBS | c.1141_1143delinsAAT (p.Tyr381Asn) c.102_104delinsAAT n.1452_1454delinsAAT n.76_78delinsAAT n.641_643delinsAAT c.1192_1194delinsAAT (p.Tyr398Asn) c.826_828delinsAAT (p.Tyr276Asn) n.1512_1514delinsAAT n.1291_1293delinsAAT n.2112_2114delinsAAT | |
21 | g.43060443_43060445delinsCGG | CA2579803428 | CBS | c.1141_1143delinsCCG (p.Tyr381Pro) c.102_104delinsCCG n.1452_1454delinsCCG n.76_78delinsCCG n.641_643delinsCCG c.1192_1194delinsCCG (p.Tyr398Pro) c.826_828delinsCCG (p.Tyr276Pro) n.1512_1514delinsCCG n.1291_1293delinsCCG n.2112_2114delinsCCG | |
21 | g.43060444T>A | CA410397940 | CBS | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.103A>T n.1453A>T n.77A>T n.642A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1513A>T n.1292A>T n.2113A>T | |
21 | g.43060444T>C | CA410397942 | CBS | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.103A>G n.1453A>G n.77A>G n.642A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1513A>G n.1292A>G n.2113A>G | |
21 | g.43060444T>G | CA410397943 | CBS | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.103A>C n.1453A>C n.77A>C n.642A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1513A>C n.1292A>C n.2113A>C | |
21 | g.43060444_43060445delinsAT | CA2579803431 | CBS | c.1141_1142delinsAT (p.Tyr381Ile) c.102_103delinsAT n.1452_1453delinsAT n.76_77delinsAT n.641_642delinsAT c.1192_1193delinsAT (p.Tyr398Ile) c.826_827delinsAT (p.Tyr276Ile) n.1512_1513delinsAT n.1291_1292delinsAT n.2112_2113delinsAT | |
21 | g.43060444_43060445delinsCT | CA2579803426 | CBS | c.1141_1142delinsAG (p.Tyr381Ser) c.102_103delinsAG n.1452_1453delinsAG n.76_77delinsAG n.641_642delinsAG c.1192_1193delinsAG (p.Tyr398Ser) c.826_827delinsAG (p.Tyr276Ser) n.1512_1513delinsAG n.1291_1292delinsAG n.2112_2113delinsAG | |
21 | g.43060445A= | CA2391102293 | CBS | c.1141T= (p.Tyr381=) c.102T= n.1452T= n.76T= n.641T= c.1192T= (p.Tyr398=) c.826T= (p.Tyr276=) n.1512T= n.1291T= n.2112T= | |
21 | g.43060445A>C | CA410397945 | CBS | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.102T>G n.1452T>G n.76T>G n.641T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1512T>G n.1291T>G n.2112T>G |