WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43060341C>A | CA321689505 | CBS | c.1145+100G>T (n.1145+100G>T) c.106+100G>T n.1456+100G>T n.80+100G>T n.645+100G>T c.1196+100G>T (n.1196+100G>T) c.830+100G>T (n.830+100G>T) n.1516+100G>T n.1295+100G>T n.2116+100G>T | dbSNP |
| 21 | g.43060341C= | CA2391102245 | CBS | c.1145+100G= (n.1145+100G=) c.106+100G= n.1456+100G= n.80+100G= n.645+100G= c.1196+100G= (n.1196+100G=) c.830+100G= (n.830+100G=) n.1516+100G= n.1295+100G= n.2116+100G= | |
| 21 | g.43060342A= | CA2391102246 | CBS | c.1145+99T= (n.1145+99T=) c.106+99T= n.1456+99T= n.80+99T= n.645+99T= c.1196+99T= (n.1196+99T=) c.830+99T= (n.830+99T=) n.1516+99T= n.1295+99T= n.2116+99T= | |
| 21 | g.43060342A>G | CA1022640949 | CBS | c.1145+99T>C (n.1145+99T>C) c.106+99T>C n.1456+99T>C n.80+99T>C n.645+99T>C c.1196+99T>C (n.1196+99T>C) c.830+99T>C (n.830+99T>C) n.1516+99T>C n.1295+99T>C n.2116+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060342A>T | CA2391102247 | CBS | c.1145+99T>A (n.1145+99T>A) c.106+99T>A n.1456+99T>A n.80+99T>A n.645+99T>A c.1196+99T>A (n.1196+99T>A) c.830+99T>A (n.830+99T>A) n.1516+99T>A n.1295+99T>A n.2116+99T>A | dbSNP |
| 21 | g.43060347T>C | CA2568199325 | CBS | c.1145+94A>G (n.1145+94A>G) c.106+94A>G n.1456+94A>G n.80+94A>G n.645+94A>G c.1196+94A>G (n.1196+94A>G) c.830+94A>G (n.830+94A>G) n.1516+94A>G n.1295+94A>G n.2116+94A>G | |
| 21 | g.43060349G>C | CA2737746578 | CBS | c.1145+92C>G (n.1145+92C>G) c.106+92C>G n.1456+92C>G n.80+92C>G n.645+92C>G c.1196+92C>G (n.1196+92C>G) c.830+92C>G (n.830+92C>G) n.1516+92C>G n.1295+92C>G n.2116+92C>G | dbSNP |
| 21 | g.43060354C= | CA2391102248 | CBS | c.1145+87G= (n.1145+87G=) c.106+87G= n.1456+87G= n.80+87G= n.645+87G= c.1196+87G= (n.1196+87G=) c.830+87G= (n.830+87G=) n.1516+87G= n.1295+87G= n.2116+87G= | |
| 21 | g.43060354C>T | CA749578484 | CBS | c.1145+87G>A (n.1145+87G>A) c.106+87G>A n.1456+87G>A n.80+87G>A n.645+87G>A c.1196+87G>A (n.1196+87G>A) c.830+87G>A (n.830+87G>A) n.1516+87G>A n.1295+87G>A n.2116+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060355G>A | CA2391102250 | CBS | c.1145+86C>T (n.1145+86C>T) c.106+86C>T n.1456+86C>T n.80+86C>T n.645+86C>T c.1196+86C>T (n.1196+86C>T) c.830+86C>T (n.830+86C>T) n.1516+86C>T n.1295+86C>T n.2116+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060355G= | CA2391102249 | CBS | c.1145+86C= (n.1145+86C=) c.106+86C= n.1456+86C= n.80+86C= n.645+86C= c.1196+86C= (n.1196+86C=) c.830+86C= (n.830+86C=) n.1516+86C= n.1295+86C= n.2116+86C= | |
| 21 | g.43060357_43060368delinsTTCTCAGGTGAG | CA2391102251 | CBS | c.1145+73_1145+84delinsCTCACCTGAGAA (n.1145+73_1145+84delinsCTCACCTGAGAA) c.106+73_106+84delinsCTCACCTGAGAA n.1456+73_1456+84delinsCTCACCTGAGAA n.80+73_80+84delinsCTCACCTGAGAA n.645+73_645+84delinsCTCACCTGAGAA c.1196+73_1196+84delinsCTCACCTGAGAA (n.1196+73_1196+84delinsCTCACCTGAGAA) c.830+73_830+84delinsCTCACCTGAGAA (n.830+73_830+84delinsCTCACCTGAGAA) n.1516+73_1516+84delinsCTCACCTGAGAA n.1295+73_1295+84delinsCTCACCTGAGAA n.2116+73_2116+84delinsCTCACCTGAGAA | |
| 21 | g.43060358_43060361del | CA1022640952 | CBS | c.1145+80_1145+83del (n.1145+80_1145+83del) c.106+80_106+83del n.1456+80_1456+83del n.80+80_80+83del n.645+80_645+83del c.1196+80_1196+83del (n.1196+80_1196+83del) c.830+80_830+83del (n.830+80_830+83del) n.1516+80_1516+83del n.1295+80_1295+83del n.2116+80_2116+83del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060358_43060368del | CA321689514 | CBS | c.1145+73_1145+83del (n.1145+73_1145+83del) c.106+73_106+83del n.1456+73_1456+83del n.80+73_80+83del n.645+73_645+83del c.1196+73_1196+83del (n.1196+73_1196+83del) c.830+73_830+83del (n.830+73_830+83del) n.1516+73_1516+83del n.1295+73_1295+83del n.2116+73_2116+83del | dbSNP |
| 21 | g.43060360T>G | CA2654701095 | CBS | c.1145+81A>C (n.1145+81A>C) c.106+81A>C n.1456+81A>C n.80+81A>C n.645+81A>C c.1196+81A>C (n.1196+81A>C) c.830+81A>C (n.830+81A>C) n.1516+81A>C n.1295+81A>C n.2116+81A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060361C>G | CA2737746579 | CBS | c.1145+80G>C (n.1145+80G>C) c.106+80G>C n.1456+80G>C n.80+80G>C n.645+80G>C c.1196+80G>C (n.1196+80G>C) c.830+80G>C (n.830+80G>C) n.1516+80G>C n.1295+80G>C n.2116+80G>C | dbSNP |
| 21 | g.43060363_43060369del | CA1022640954 | CBS | c.1145+72_1145+78del (n.1145+72_1145+78del) c.106+72_106+78del n.1456+72_1456+78del n.80+72_80+78del n.645+72_645+78del c.1196+72_1196+78del (n.1196+72_1196+78del) c.830+72_830+78del (n.830+72_830+78del) n.1516+72_1516+78del n.1295+72_1295+78del n.2116+72_2116+78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060364G>A | CA749578485 | CBS | c.1145+77C>T (n.1145+77C>T) c.106+77C>T n.1456+77C>T n.80+77C>T n.645+77C>T c.1196+77C>T (n.1196+77C>T) c.830+77C>T (n.830+77C>T) n.1516+77C>T n.1295+77C>T n.2116+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060364G= | CA2391102252 | CBS | c.1145+77C= (n.1145+77C=) c.106+77C= n.1456+77C= n.80+77C= n.645+77C= c.1196+77C= (n.1196+77C=) c.830+77C= (n.830+77C=) n.1516+77C= n.1295+77C= n.2116+77C= | |
| 21 | g.43060366G= | CA2391102253 | CBS | c.1145+75C= (n.1145+75C=) c.106+75C= n.1456+75C= n.80+75C= n.645+75C= c.1196+75C= (n.1196+75C=) c.830+75C= (n.830+75C=) n.1516+75C= n.1295+75C= n.2116+75C= | |
| 21 | g.43060366G>T | CA2391102254 | CBS | c.1145+75C>A (n.1145+75C>A) c.106+75C>A n.1456+75C>A n.80+75C>A n.645+75C>A c.1196+75C>A (n.1196+75C>A) c.830+75C>A (n.830+75C>A) n.1516+75C>A n.1295+75C>A n.2116+75C>A | dbSNP |
| 21 | g.43060369G>A | CA321689532 | CBS | c.1145+72C>T (n.1145+72C>T) c.106+72C>T n.1456+72C>T n.80+72C>T n.645+72C>T c.1196+72C>T (n.1196+72C>T) c.830+72C>T (n.830+72C>T) n.1516+72C>T n.1295+72C>T n.2116+72C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060369G= | CA2391102255 | CBS | c.1145+72C= (n.1145+72C=) c.106+72C= n.1456+72C= n.80+72C= n.645+72C= c.1196+72C= (n.1196+72C=) c.830+72C= (n.830+72C=) n.1516+72C= n.1295+72C= n.2116+72C= | |
| 21 | g.43060371G>A | CA321689536 | CBS | c.1145+70C>T (n.1145+70C>T) c.106+70C>T n.1456+70C>T n.80+70C>T n.645+70C>T c.1196+70C>T (n.1196+70C>T) c.830+70C>T (n.830+70C>T) n.1516+70C>T n.1295+70C>T n.2116+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060371G= | CA2391102256 | CBS | c.1145+70C= (n.1145+70C=) c.106+70C= n.1456+70C= n.80+70C= n.645+70C= c.1196+70C= (n.1196+70C=) c.830+70C= (n.830+70C=) n.1516+70C= n.1295+70C= n.2116+70C= | |
| 21 | g.43060372T>G | CA1022640966 | CBS | c.1145+69A>C (n.1145+69A>C) c.106+69A>C n.1456+69A>C n.80+69A>C n.645+69A>C c.1196+69A>C (n.1196+69A>C) c.830+69A>C (n.830+69A>C) n.1516+69A>C n.1295+69A>C n.2116+69A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060372dup | CA2391102257 | CBS | c.1145+69dup (n.1145+69dup) c.106+69dup n.1456+69dup n.80+69dup n.645+69dup c.1196+69dup (n.1196+69dup) c.830+69dup (n.830+69dup) n.1516+69dup n.1295+69dup n.2116+69dup | dbSNP |
| 21 | g.43060375G= | CA2391102258 | CBS | c.1145+66C= (n.1145+66C=) c.106+66C= n.1456+66C= n.80+66C= n.645+66C= c.1196+66C= (n.1196+66C=) c.830+66C= (n.830+66C=) n.1516+66C= n.1295+66C= n.2116+66C= | |
| 21 | g.43060376_43060377insTGCCTCTCA | CA321689540 | CBS | c.1145+65_1145+66insGAGAGGCAT (n.1145+65_1145+66insGAGAGGCAT) c.106+65_106+66insGAGAGGCAT n.1456+65_1456+66insGAGAGGCAT n.80+65_80+66insGAGAGGCAT n.645+65_645+66insGAGAGGCAT c.1196+65_1196+66insGAGAGGCAT (n.1196+65_1196+66insGAGAGGCAT) c.830+65_830+66insGAGAGGCAT (n.830+65_830+66insGAGAGGCAT) n.1516+65_1516+66insGAGAGGCAT n.1295+65_1295+66insGAGAGGCAT n.2116+65_2116+66insGAGAGGCAT | |
| 21 | g.43060377G>A | CA2654701096 | CBS | c.1145+64C>T (n.1145+64C>T) c.106+64C>T n.1456+64C>T n.80+64C>T n.645+64C>T c.1196+64C>T (n.1196+64C>T) c.830+64C>T (n.830+64C>T) n.1516+64C>T n.1295+64C>T n.2116+64C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060377G>C | CA321689546 | CBS | c.1145+64C>G (n.1145+64C>G) c.106+64C>G n.1456+64C>G n.80+64C>G n.645+64C>G c.1196+64C>G (n.1196+64C>G) c.830+64C>G (n.830+64C>G) n.1516+64C>G n.1295+64C>G n.2116+64C>G | |
| 21 | g.43060377G= | CA2391102259 | CBS | c.1145+64C= (n.1145+64C=) c.106+64C= n.1456+64C= n.80+64C= n.645+64C= c.1196+64C= (n.1196+64C=) c.830+64C= (n.830+64C=) n.1516+64C= n.1295+64C= n.2116+64C= | |
| 21 | g.43060381T>C | CA2654701097 | CBS | c.1145+60A>G (n.1145+60A>G) c.106+60A>G n.1456+60A>G n.80+60A>G n.645+60A>G c.1196+60A>G (n.1196+60A>G) c.830+60A>G (n.830+60A>G) n.1516+60A>G n.1295+60A>G n.2116+60A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060384A= | CA2391102260 | CBS | c.1145+57T= (n.1145+57T=) c.106+57T= n.1456+57T= n.80+57T= n.645+57T= c.1196+57T= (n.1196+57T=) c.830+57T= (n.830+57T=) n.1516+57T= n.1295+57T= n.2116+57T= | |
| 21 | g.43060384A>C | CA2391102261 | CBS | c.1145+57T>G (n.1145+57T>G) c.106+57T>G n.1456+57T>G n.80+57T>G n.645+57T>G c.1196+57T>G (n.1196+57T>G) c.830+57T>G (n.830+57T>G) n.1516+57T>G n.1295+57T>G n.2116+57T>G | dbSNP |
| 21 | g.43060386G>A | CA2654701098 | CBS | c.1145+55C>T (n.1145+55C>T) c.106+55C>T n.1456+55C>T n.80+55C>T n.645+55C>T c.1196+55C>T (n.1196+55C>T) c.830+55C>T (n.830+55C>T) n.1516+55C>T n.1295+55C>T n.2116+55C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060388A= | CA2391102262 | CBS | c.1145+53T= (n.1145+53T=) c.106+53T= n.1456+53T= n.80+53T= n.645+53T= c.1196+53T= (n.1196+53T=) c.830+53T= (n.830+53T=) n.1516+53T= n.1295+53T= n.2116+53T= | |
| 21 | g.43060388A>G | CA2391102263 | CBS | c.1145+53T>C (n.1145+53T>C) c.106+53T>C n.1456+53T>C n.80+53T>C n.645+53T>C c.1196+53T>C (n.1196+53T>C) c.830+53T>C (n.830+53T>C) n.1516+53T>C n.1295+53T>C n.2116+53T>C | dbSNP |
| 21 | g.43060390G>A | CA2391102265 | CBS | c.1145+51C>T (n.1145+51C>T) c.106+51C>T n.1456+51C>T n.80+51C>T n.645+51C>T c.1196+51C>T (n.1196+51C>T) c.830+51C>T (n.830+51C>T) n.1516+51C>T n.1295+51C>T n.2116+51C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060390G= | CA2391102264 | CBS | c.1145+51C= (n.1145+51C=) c.106+51C= n.1456+51C= n.80+51C= n.645+51C= c.1196+51C= (n.1196+51C=) c.830+51C= (n.830+51C=) n.1516+51C= n.1295+51C= n.2116+51C= | |
| 21 | g.43060391G>C | CA749578487 | CBS | c.1145+50C>G (n.1145+50C>G) c.106+50C>G n.1456+50C>G n.80+50C>G n.645+50C>G c.1196+50C>G (n.1196+50C>G) c.830+50C>G (n.830+50C>G) n.1516+50C>G n.1295+50C>G n.2116+50C>G | dbSNP |
| 21 | g.43060391G= | CA2391102266 | CBS | c.1145+50C= (n.1145+50C=) c.106+50C= n.1456+50C= n.80+50C= n.645+50C= c.1196+50C= (n.1196+50C=) c.830+50C= (n.830+50C=) n.1516+50C= n.1295+50C= n.2116+50C= | |
| 21 | g.43060391G>T | CA749578488 | CBS | c.1145+50C>A (n.1145+50C>A) c.106+50C>A n.1456+50C>A n.80+50C>A n.645+50C>A c.1196+50C>A (n.1196+50C>A) c.830+50C>A (n.830+50C>A) n.1516+50C>A n.1295+50C>A n.2116+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060392G>A | CA749578491 | CBS | c.1145+49C>T (n.1145+49C>T) c.106+49C>T n.1456+49C>T n.80+49C>T n.645+49C>T c.1196+49C>T (n.1196+49C>T) c.830+49C>T (n.830+49C>T) n.1516+49C>T n.1295+49C>T n.2116+49C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060392G= | CA2391102267 | CBS | c.1145+49C= (n.1145+49C=) c.106+49C= n.1456+49C= n.80+49C= n.645+49C= c.1196+49C= (n.1196+49C=) c.830+49C= (n.830+49C=) n.1516+49C= n.1295+49C= n.2116+49C= | |
| 21 | g.43060392G>T | CA2391102268 | CBS | c.1145+49C>A (n.1145+49C>A) c.106+49C>A n.1456+49C>A n.80+49C>A n.645+49C>A c.1196+49C>A (n.1196+49C>A) c.830+49C>A (n.830+49C>A) n.1516+49C>A n.1295+49C>A n.2116+49C>A | dbSNP |
| 21 | g.43060398G>A | CA321689550 | CBS | c.1145+43C>T (n.1145+43C>T) c.106+43C>T n.1456+43C>T n.80+43C>T n.645+43C>T c.1196+43C>T (n.1196+43C>T) c.830+43C>T (n.830+43C>T) n.1516+43C>T n.1295+43C>T n.2116+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060398G= | CA2391102269 | CBS | c.1145+43C= (n.1145+43C=) c.106+43C= n.1456+43C= n.80+43C= n.645+43C= c.1196+43C= (n.1196+43C=) c.830+43C= (n.830+43C=) n.1516+43C= n.1295+43C= n.2116+43C= | |
| 21 | g.43060399G= | CA2391102270 | CBS | c.1145+42C= (n.1145+42C=) c.106+42C= n.1456+42C= n.80+42C= n.645+42C= c.1196+42C= (n.1196+42C=) c.830+42C= (n.830+42C=) n.1516+42C= n.1295+42C= n.2116+42C= | |
| 21 | g.43060399G>T | CA749578494 | CBS | c.1145+42C>A (n.1145+42C>A) c.106+42C>A n.1456+42C>A n.80+42C>A n.645+42C>A c.1196+42C>A (n.1196+42C>A) c.830+42C>A (n.830+42C>A) n.1516+42C>A n.1295+42C>A n.2116+42C>A | dbSNP |