Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.39649800A=CA2389469109B3GALT5,IGSF5c.-161+7324A= (n.-161+7324A=)
c.-160-9953A= (n.-160-9953A=)
c.-161+3178A= (n.-161+3178A=)
n.333+3178A=
n.368-2774A=
n.369-1113A=
n.369-2777A=
c.-1107+17290A= (n.-1107+17290A=)
21g.39649800A>GCA320954391B3GALT5,IGSF5c.-161+7324A>G (n.-161+7324A>G)
c.-160-9953A>G (n.-160-9953A>G)
c.-161+3178A>G (n.-161+3178A>G)
n.333+3178A>G
n.368-2774A>G
n.369-1113A>G
n.369-2777A>G
c.-1107+17290A>G (n.-1107+17290A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649804G>CCA1022377558B3GALT5,IGSF5c.-161+7328G>C (n.-161+7328G>C)
c.-160-9949G>C (n.-160-9949G>C)
c.-161+3182G>C (n.-161+3182G>C)
n.333+3182G>C
n.368-2770G>C
n.369-1109G>C
n.369-2773G>C
c.-1107+17294G>C (n.-1107+17294G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649804G=CA2389469110B3GALT5,IGSF5c.-161+7328G= (n.-161+7328G=)
c.-160-9949G= (n.-160-9949G=)
c.-161+3182G= (n.-161+3182G=)
n.333+3182G=
n.368-2770G=
n.369-1109G=
n.369-2773G=
c.-1107+17294G= (n.-1107+17294G=)
21g.39649808A>TCA657651528B3GALT5,IGSF5c.-161+7332A>T (n.-161+7332A>T)
c.-160-9945A>T (n.-160-9945A>T)
c.-161+3186A>T (n.-161+3186A>T)
n.333+3186A>T
n.368-2766A>T
n.369-1105A>T
n.369-2769A>T
c.-1107+17298A>T (n.-1107+17298A>T)
 COSMIC
21g.39649809G=CA2389469111B3GALT5,IGSF5c.-161+7333G= (n.-161+7333G=)
c.-160-9944G= (n.-160-9944G=)
c.-161+3187G= (n.-161+3187G=)
n.333+3187G=
n.368-2765G=
n.369-1104G=
n.369-2768G=
c.-1107+17299G= (n.-1107+17299G=)
21g.39649809_39649810insTAGCCA638009272B3GALT5,IGSF5c.-161+7333_-161+7334insTAGC (n.-161+7333_-161+7334insTAGC)
c.-160-9944_-160-9943insTAGC (n.-160-9944_-160-9943insTAGC)
c.-161+3187_-161+3188insTAGC (n.-161+3187_-161+3188insTAGC)
n.333+3187_333+3188insTAGC
n.368-2765_368-2764insTAGC
n.369-1104_369-1103insTAGC
n.369-2768_369-2767insTAGC
c.-1107+17299_-1107+17300insTAGC (n.-1107+17299_-1107+17300insTAGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649810G>ACA320954392B3GALT5,IGSF5c.-161+7334G>A (n.-161+7334G>A)
c.-160-9943G>A (n.-160-9943G>A)
c.-161+3188G>A (n.-161+3188G>A)
n.333+3188G>A
n.368-2764G>A
n.369-1103G>A
n.369-2767G>A
c.-1107+17300G>A (n.-1107+17300G>A)
 dbSNP
21g.39649810G=CA2389469112B3GALT5,IGSF5c.-161+7334G= (n.-161+7334G=)
c.-160-9943G= (n.-160-9943G=)
c.-161+3188G= (n.-161+3188G=)
n.333+3188G=
n.368-2764G=
n.369-1103G=
n.369-2767G=
c.-1107+17300G= (n.-1107+17300G=)
21g.39649810G>TCA2389469113B3GALT5,IGSF5c.-161+7334G>T (n.-161+7334G>T)
c.-160-9943G>T (n.-160-9943G>T)
c.-161+3188G>T (n.-161+3188G>T)
n.333+3188G>T
n.368-2764G>T
n.369-1103G>T
n.369-2767G>T
c.-1107+17300G>T (n.-1107+17300G>T)
 dbSNP
21g.39649811A=CA2389469115B3GALT5,IGSF5c.-161+7335A= (n.-161+7335A=)
c.-160-9942A= (n.-160-9942A=)
c.-161+3189A= (n.-161+3189A=)
n.333+3189A=
n.368-2763A=
n.369-1102A=
n.369-2766A=
c.-1107+17301A= (n.-1107+17301A=)
21g.39649811A>GCA2389469114B3GALT5,IGSF5c.-161+7335A>G (n.-161+7335A>G)
c.-160-9942A>G (n.-160-9942A>G)
c.-161+3189A>G (n.-161+3189A>G)
n.333+3189A>G
n.368-2763A>G
n.369-1102A>G
n.369-2766A>G
c.-1107+17301A>G (n.-1107+17301A>G)
 dbSNP
21g.39649811_39649813delinsAACCA2389469116B3GALT5,IGSF5c.-161+7335_-161+7337delinsAAC (n.-161+7335_-161+7337delinsAAC)
c.-160-9942_-160-9940delinsAAC (n.-160-9942_-160-9940delinsAAC)
c.-161+3189_-161+3191delinsAAC (n.-161+3189_-161+3191delinsAAC)
n.333+3189_333+3191delinsAAC
n.368-2763_368-2761delinsAAC
n.369-1102_369-1100delinsAAC
n.369-2766_369-2764delinsAAC
c.-1107+17301_-1107+17303delinsAAC (n.-1107+17301_-1107+17303delinsAAC)
21g.39649812A=CA2389469117B3GALT5,IGSF5c.-161+7336A= (n.-161+7336A=)
c.-160-9941A= (n.-160-9941A=)
c.-161+3190A= (n.-161+3190A=)
n.333+3190A=
n.368-2762A=
n.369-1101A=
n.369-2765A=
c.-1107+17302A= (n.-1107+17302A=)
21g.39649812A>CCA2389469118B3GALT5,IGSF5c.-161+7336A>C (n.-161+7336A>C)
c.-160-9941A>C (n.-160-9941A>C)
c.-161+3190A>C (n.-161+3190A>C)
n.333+3190A>C
n.368-2762A>C
n.369-1101A>C
n.369-2765A>C
c.-1107+17302A>C (n.-1107+17302A>C)
 dbSNP
21g.39649812A>GCA2389469119B3GALT5,IGSF5c.-161+7336A>G (n.-161+7336A>G)
c.-160-9941A>G (n.-160-9941A>G)
c.-161+3190A>G (n.-161+3190A>G)
n.333+3190A>G
n.368-2762A>G
n.369-1101A>G
n.369-2765A>G
c.-1107+17302A>G (n.-1107+17302A>G)
 dbSNP
21g.39649812_39649813delCA638009273B3GALT5,IGSF5c.-161+7336_-161+7337del (n.-161+7336_-161+7337del)
c.-160-9941_-160-9940del (n.-160-9941_-160-9940del)
c.-161+3190_-161+3191del (n.-161+3190_-161+3191del)
n.333+3190_333+3191del
n.368-2762_368-2761del
n.369-1101_369-1100del
n.369-2765_369-2764del
c.-1107+17302_-1107+17303del (n.-1107+17302_-1107+17303del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649813C=CA2389469120B3GALT5,IGSF5c.-161+7337C= (n.-161+7337C=)
c.-160-9940C= (n.-160-9940C=)
c.-161+3191C= (n.-161+3191C=)
n.333+3191C=
n.368-2761C=
n.369-1100C=
n.369-2764C=
c.-1107+17303C= (n.-1107+17303C=)
21g.39649813_39649814insGATGGTGTGCA2389469121B3GALT5,IGSF5c.-161+7337_-161+7338insGATGGTGTG (n.-161+7337_-161+7338insGATGGTGTG)
c.-160-9940_-160-9939insGATGGTGTG (n.-160-9940_-160-9939insGATGGTGTG)
c.-161+3191_-161+3192insGATGGTGTG (n.-161+3191_-161+3192insGATGGTGTG)
n.333+3191_333+3192insGATGGTGTG
n.368-2761_368-2760insGATGGTGTG
n.369-1100_369-1099insGATGGTGTG
n.369-2764_369-2763insGATGGTGTG
c.-1107+17303_-1107+17304insGATGGTGTG (n.-1107+17303_-1107+17304insGATGGTGTG)
 dbSNP
21g.39649814T>GCA2389469123B3GALT5,IGSF5c.-161+7338T>G (n.-161+7338T>G)
c.-160-9939T>G (n.-160-9939T>G)
c.-161+3192T>G (n.-161+3192T>G)
n.333+3192T>G
n.368-2760T>G
n.369-1099T>G
n.369-2763T>G
c.-1107+17304T>G (n.-1107+17304T>G)
 dbSNP
21g.39649814T=CA2389469122B3GALT5,IGSF5c.-161+7338T= (n.-161+7338T=)
c.-160-9939T= (n.-160-9939T=)
c.-161+3192T= (n.-161+3192T=)
n.333+3192T=
n.368-2760T=
n.369-1099T=
n.369-2763T=
c.-1107+17304T= (n.-1107+17304T=)
21g.39649815_39649816insGTGTGGGCA638009275B3GALT5,IGSF5c.-161+7339_-161+7340insGTGTGGG (n.-161+7339_-161+7340insGTGTGGG)
c.-160-9938_-160-9937insGTGTGGG (n.-160-9938_-160-9937insGTGTGGG)
c.-161+3193_-161+3194insGTGTGGG (n.-161+3193_-161+3194insGTGTGGG)
n.333+3193_333+3194insGTGTGGG
n.368-2759_368-2758insGTGTGGG
n.369-1098_369-1097insGTGTGGG
n.369-2762_369-2761insGTGTGGG
c.-1107+17305_-1107+17306insGTGTGGG (n.-1107+17305_-1107+17306insGTGTGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649818C=CA2389469124B3GALT5,IGSF5c.-161+7342C= (n.-161+7342C=)
c.-160-9935C= (n.-160-9935C=)
c.-161+3196C= (n.-161+3196C=)
n.333+3196C=
n.368-2756C=
n.369-1095C=
n.369-2759C=
c.-1107+17308C= (n.-1107+17308C=)
21g.39649821_39649824dupCA749314418B3GALT5,IGSF5c.-161+7345_-161+7348dup (n.-161+7345_-161+7348dup)
c.-160-9932_-160-9929dup (n.-160-9932_-160-9929dup)
c.-161+3199_-161+3202dup (n.-161+3199_-161+3202dup)
n.333+3199_333+3202dup
n.368-2753_368-2750dup
n.369-1092_369-1089dup
n.369-2756_369-2753dup
c.-1107+17311_-1107+17314dup (n.-1107+17311_-1107+17314dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649825T>CCA14895119B3GALT5,IGSF5c.-161+7349T>C (n.-161+7349T>C)
c.-160-9928T>C (n.-160-9928T>C)
c.-161+3203T>C (n.-161+3203T>C)
n.333+3203T>C
n.368-2749T>C
n.369-1088T>C
n.369-2752T>C
c.-1107+17315T>C (n.-1107+17315T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649825T=CA2389469125B3GALT5,IGSF5c.-161+7349T= (n.-161+7349T=)
c.-160-9928T= (n.-160-9928T=)
c.-161+3203T= (n.-161+3203T=)
n.333+3203T=
n.368-2749T=
n.369-1088T=
n.369-2752T=
c.-1107+17315T= (n.-1107+17315T=)
21g.39649826G>CCA320954393B3GALT5,IGSF5c.-161+7350G>C (n.-161+7350G>C)
c.-160-9927G>C (n.-160-9927G>C)
c.-161+3204G>C (n.-161+3204G>C)
n.333+3204G>C
n.368-2748G>C
n.369-1087G>C
n.369-2751G>C
c.-1107+17316G>C (n.-1107+17316G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649826G=CA2389469126B3GALT5,IGSF5c.-161+7350G= (n.-161+7350G=)
c.-160-9927G= (n.-160-9927G=)
c.-161+3204G= (n.-161+3204G=)
n.333+3204G=
n.368-2748G=
n.369-1087G=
n.369-2751G=
c.-1107+17316G= (n.-1107+17316G=)
21g.39649827A=CA2389469127B3GALT5,IGSF5c.-161+7351A= (n.-161+7351A=)
c.-160-9926A= (n.-160-9926A=)
c.-161+3205A= (n.-161+3205A=)
n.333+3205A=
n.368-2747A=
n.369-1086A=
n.369-2750A=
c.-1107+17317A= (n.-1107+17317A=)
21g.39649827A>TCA749314425B3GALT5,IGSF5c.-161+7351A>T (n.-161+7351A>T)
c.-160-9926A>T (n.-160-9926A>T)
c.-161+3205A>T (n.-161+3205A>T)
n.333+3205A>T
n.368-2747A>T
n.369-1086A>T
n.369-2750A>T
c.-1107+17317A>T (n.-1107+17317A>T)
 dbSNP
21g.39649829G>ACA2389469129B3GALT5,IGSF5c.-161+7353G>A (n.-161+7353G>A)
c.-160-9924G>A (n.-160-9924G>A)
c.-161+3207G>A (n.-161+3207G>A)
n.333+3207G>A
n.368-2745G>A
n.369-1084G>A
n.369-2748G>A
c.-1107+17319G>A (n.-1107+17319G>A)
 dbSNP
21g.39649829G=CA2389469128B3GALT5,IGSF5c.-161+7353G= (n.-161+7353G=)
c.-160-9924G= (n.-160-9924G=)
c.-161+3207G= (n.-161+3207G=)
n.333+3207G=
n.368-2745G=
n.369-1084G=
n.369-2748G=
c.-1107+17319G= (n.-1107+17319G=)
21g.39649830G>ACA749314430B3GALT5,IGSF5c.-161+7354G>A (n.-161+7354G>A)
c.-160-9923G>A (n.-160-9923G>A)
c.-161+3208G>A (n.-161+3208G>A)
n.333+3208G>A
n.368-2744G>A
n.369-1083G>A
n.369-2747G>A
c.-1107+17320G>A (n.-1107+17320G>A)
 dbSNP
21g.39649830G>CCA2389469131B3GALT5,IGSF5c.-161+7354G>C (n.-161+7354G>C)
c.-160-9923G>C (n.-160-9923G>C)
c.-161+3208G>C (n.-161+3208G>C)
n.333+3208G>C
n.368-2744G>C
n.369-1083G>C
n.369-2747G>C
c.-1107+17320G>C (n.-1107+17320G>C)
 dbSNP
21g.39649830G=CA2389469130B3GALT5,IGSF5c.-161+7354G= (n.-161+7354G=)
c.-160-9923G= (n.-160-9923G=)
c.-161+3208G= (n.-161+3208G=)
n.333+3208G=
n.368-2744G=
n.369-1083G=
n.369-2747G=
c.-1107+17320G= (n.-1107+17320G=)
21g.39649831T>CCA749314433B3GALT5,IGSF5c.-161+7355T>C (n.-161+7355T>C)
c.-160-9922T>C (n.-160-9922T>C)
c.-161+3209T>C (n.-161+3209T>C)
n.333+3209T>C
n.368-2743T>C
n.369-1082T>C
n.369-2746T>C
c.-1107+17321T>C (n.-1107+17321T>C)
 dbSNP
21g.39649831T=CA2389469132B3GALT5,IGSF5c.-161+7355T= (n.-161+7355T=)
c.-160-9922T= (n.-160-9922T=)
c.-161+3209T= (n.-161+3209T=)
n.333+3209T=
n.368-2743T=
n.369-1082T=
n.369-2746T=
c.-1107+17321T= (n.-1107+17321T=)
21g.39649833T>GCA2737741745B3GALT5,IGSF5c.-161+7357T>G (n.-161+7357T>G)
c.-160-9920T>G (n.-160-9920T>G)
c.-161+3211T>G (n.-161+3211T>G)
n.333+3211T>G
n.368-2741T>G
n.369-1080T>G
n.369-2744T>G
c.-1107+17323T>G (n.-1107+17323T>G)
 dbSNP
21g.39649833T=CA2389469133B3GALT5,IGSF5c.-161+7357T= (n.-161+7357T=)
c.-160-9920T= (n.-160-9920T=)
c.-161+3211T= (n.-161+3211T=)
n.333+3211T=
n.368-2741T=
n.369-1080T=
n.369-2744T=
c.-1107+17323T= (n.-1107+17323T=)
21g.39649836dupCA749314448B3GALT5,IGSF5c.-161+7360dup (n.-161+7360dup)
c.-160-9917dup (n.-160-9917dup)
c.-161+3214dup (n.-161+3214dup)
n.333+3214dup
n.368-2738dup
n.369-1077dup
n.369-2741dup
c.-1107+17326dup (n.-1107+17326dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649837A=CA2389469134B3GALT5,IGSF5c.-161+7361A= (n.-161+7361A=)
c.-160-9916A= (n.-160-9916A=)
c.-161+3215A= (n.-161+3215A=)
n.333+3215A=
n.368-2737A=
n.369-1076A=
n.369-2740A=
c.-1107+17327A= (n.-1107+17327A=)
21g.39649837A>GCA2389469135B3GALT5,IGSF5c.-161+7361A>G (n.-161+7361A>G)
c.-160-9916A>G (n.-160-9916A>G)
c.-161+3215A>G (n.-161+3215A>G)
n.333+3215A>G
n.368-2737A>G
n.369-1076A>G
n.369-2740A>G
c.-1107+17327A>G (n.-1107+17327A>G)
 dbSNP
21g.39649838delCA2549557436B3GALT5,IGSF5c.-161+7362del (n.-161+7362del)
c.-160-9915del (n.-160-9915del)
c.-161+3216del (n.-161+3216del)
n.333+3216del
n.368-2736del
n.369-1075del
n.369-2739del
c.-1107+17328del (n.-1107+17328del)
21g.39649845A=CA2389469136B3GALT5,IGSF5c.-161+7369A= (n.-161+7369A=)
c.-160-9908A= (n.-160-9908A=)
c.-161+3223A= (n.-161+3223A=)
n.333+3223A=
n.368-2729A=
n.369-1068A=
n.369-2732A=
c.-1107+17335A= (n.-1107+17335A=)
21g.39649845A>GCA320954394B3GALT5,IGSF5c.-161+7369A>G (n.-161+7369A>G)
c.-160-9908A>G (n.-160-9908A>G)
c.-161+3223A>G (n.-161+3223A>G)
n.333+3223A>G
n.368-2729A>G
n.369-1068A>G
n.369-2732A>G
c.-1107+17335A>G (n.-1107+17335A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649851A=CA2389469137B3GALT5,IGSF5c.-161+7375A= (n.-161+7375A=)
c.-160-9902A= (n.-160-9902A=)
c.-161+3229A= (n.-161+3229A=)
n.333+3229A=
n.368-2723A=
n.369-1062A=
n.369-2726A=
c.-1107+17341A= (n.-1107+17341A=)
21g.39649851A>GCA749314451B3GALT5,IGSF5c.-161+7375A>G (n.-161+7375A>G)
c.-160-9902A>G (n.-160-9902A>G)
c.-161+3229A>G (n.-161+3229A>G)
n.333+3229A>G
n.368-2723A>G
n.369-1062A>G
n.369-2726A>G
c.-1107+17341A>G (n.-1107+17341A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649853C=CA2389469138B3GALT5,IGSF5c.-161+7377C= (n.-161+7377C=)
c.-160-9900C= (n.-160-9900C=)
c.-161+3231C= (n.-161+3231C=)
n.333+3231C=
n.368-2721C=
n.369-1060C=
n.369-2724C=
c.-1107+17343C= (n.-1107+17343C=)
21g.39649853C>TCA320954395B3GALT5,IGSF5c.-161+7377C>T (n.-161+7377C>T)
c.-160-9900C>T (n.-160-9900C>T)
c.-161+3231C>T (n.-161+3231C>T)
n.333+3231C>T
n.368-2721C>T
n.369-1060C>T
n.369-2724C>T
c.-1107+17343C>T (n.-1107+17343C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.39649856T>CCA2389469140B3GALT5,IGSF5c.-161+7380T>C (n.-161+7380T>C)
c.-160-9897T>C (n.-160-9897T>C)
c.-161+3234T>C (n.-161+3234T>C)
n.333+3234T>C
n.368-2718T>C
n.369-1057T>C
n.369-2721T>C
c.-1107+17346T>C (n.-1107+17346T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched