Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36930221_36930309delCA3039197495HLCSc.1570_1620+38del
c.1129_1179+38del
n.117_167+38del
n.1612_1662+38del
n.1586_1636+38del
c.958_1008+38del
n.1571_1621+38del
n.1429_1479+38del
21g.36930254delCA2388234088HLCSc.1618del (p.Glu540ArgfsTer21)
c.1177del (p.Glu393ArgfsTer21)
n.165del
c.1618del (p.Glu540ArgfsTer?)
n.1660del
n.1634del
c.1006del (p.Glu336ArgfsTer21)
n.1619del
n.1477del
 dbSNP gnomAD v4
21g.36930254C>ACA512077307HLCSc.1617G>T (p.Ala539=)
c.1176G>T (p.Ala392=)
n.164G>T
n.1659G>T
n.1633G>T
c.1005G>T (p.Ala335=)
n.1618G>T
n.1476G>T
21g.36930254C=CA2388234089HLCSc.1617G= (p.Ala539=)
c.1176G= (p.Ala392=)
n.164G=
n.1659G=
n.1633G=
c.1005G= (p.Ala335=)
n.1618G=
n.1476G=
21g.36930254C>GCA512077309HLCSc.1617G>C (p.Ala539=)
c.1176G>C (p.Ala392=)
n.164G>C
n.1659G>C
n.1633G>C
c.1005G>C (p.Ala335=)
n.1618G>C
n.1476G>C
21g.36930254C>TCA10020520HLCSc.1617G>A (p.Ala539=)
c.1176G>A (p.Ala392=)
n.164G>A
n.1659G>A
n.1633G>A
c.1005G>A (p.Ala335=)
n.1618G>A
n.1476G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930255G>ACA10020521HLCSc.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.163C>T
n.1658C>T
n.1632C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1617C>T
n.1475C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930255G>CCA409910963HLCSc.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.163C>G
n.1658C>G
n.1632C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1617C>G
n.1475C>G
21g.36930255G=CA2388234090HLCSc.1616C= (p.Ala539=)
c.1175C= (p.Ala392=)
n.163C=
n.1658C=
n.1632C=
c.1004C= (p.Ala335=)
n.1617C=
n.1475C=
21g.36930255G>TCA409910965HLCSc.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
n.163C>A
n.1658C>A
n.1632C>A
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.1617C>A
n.1475C>A
 COSMIC
21g.36930255_36930256insGAGGTGAGTGTGGGCTCAGCTGGGCA2987167885HLCSc.1616_1617insCCAGCTGAGCCCACACTCACCTCC (p.Ala539_Glu540insGlnLeuSerProHisSerProPro)
c.1175_1176insCCAGCTGAGCCCACACTCACCTCC (p.Ala392_Glu393insGlnLeuSerProHisSerProPro)
n.163_164insCCAGCTGAGCCCACACTCACCTCC
n.1658_1659insCCAGCTGAGCCCACACTCACCTCC
n.1632_1633insCCAGCTGAGCCCACACTCACCTCC
c.1004_1005insCCAGCTGAGCCCACACTCACCTCC (p.Ala335_Glu336insGlnLeuSerProHisSerProPro)
n.1617_1618insCCAGCTGAGCCCACACTCACCTCC
n.1475_1476insCCAGCTGAGCCCACACTCACCTCC
21g.36930256C>ACA409910967HLCSc.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.162G>T
n.1657G>T
n.1631G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1616G>T
n.1474G>T
21g.36930256C>GCA409910969HLCSc.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.162G>C
n.1657G>C
n.1631G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1616G>C
n.1474G>C
21g.36930256C>TCA409910971HLCSc.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.162G>A
n.1657G>A
n.1631G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1616G>A
n.1474G>A
21g.36930257A>CCA512077313HLCSc.1614T>G (p.Ala538=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
n.161T>G
n.1656T>G
n.1630T>G
c.1002T>G (p.Ala334=)
n.1615T>G
n.1473T>G
21g.36930257A>GCA512077314HLCSc.1614T>C (p.Ala538=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
n.161T>C
n.1656T>C
n.1630T>C
c.1002T>C (p.Ala334=)
n.1615T>C
n.1473T>C
21g.36930257A>TCA512077317HLCSc.1614T>A (p.Ala538=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
n.161T>A
n.1656T>A
n.1630T>A
c.1002T>A (p.Ala334=)
n.1615T>A
n.1473T>A
21g.36930258G>ACA409910973HLCSc.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
n.160C>T
n.1655C>T
n.1629C>T
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.1614C>T
n.1472C>T
 COSMIC
21g.36930258G>CCA409910975HLCSc.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
n.160C>G
n.1655C>G
n.1629C>G
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.1614C>G
n.1472C>G
21g.36930258G>TCA409910977HLCSc.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
n.160C>A
n.1655C>A
n.1629C>A
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
n.1614C>A
n.1472C>A
21g.36930259C>ACA409910979HLCSc.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
n.159G>T
n.1654G>T
n.1628G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.1613G>T
n.1471G>T
21g.36930259C>GCA409910983HLCSc.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.159G>C
n.1654G>C
n.1628G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.1613G>C
n.1471G>C
21g.36930259C>TCA409910981HLCSc.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.159G>A
n.1654G>A
n.1628G>A
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.1613G>A
n.1471G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
21g.36930260T>ACA512077319HLCSc.1611A>T (p.Ser537=)
c.1170A>T (p.Ser390=)
n.158A>T
n.1653A>T
n.1627A>T
c.999A>T (p.Ser333=)
n.1612A>T
n.1470A>T
21g.36930260T>CCA512077320HLCSc.1611A>G (p.Ser537=)
c.1170A>G (p.Ser390=)
n.158A>G
n.1653A>G
n.1627A>G
c.999A>G (p.Ser333=)
n.1612A>G
n.1470A>G
21g.36930260T>GCA512077321HLCSc.1611A>C (p.Ser537=)
c.1170A>C (p.Ser390=)
n.158A>C
n.1653A>C
n.1627A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
n.1612A>C
n.1470A>C
21g.36930261G>ACA409910985HLCSc.1610C>T (p.Ser537Leu)
c.1169C>T (p.Ser390Leu)
n.157C>T
n.1652C>T
n.1626C>T
c.998C>T (p.Ser333Leu)
n.1611C>T
n.1469C>T
21g.36930261G>CCA409910986HLCSc.1610C>G (p.Ser537Ter)
c.1169C>G (p.Ser390Ter)
n.157C>G
n.1652C>G
n.1626C>G
c.998C>G (p.Ser333Ter)
n.1611C>G
n.1469C>G
 ClinVar
21g.36930261G>TCA409910988HLCSc.1610C>A (p.Ser537Ter)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
n.157C>A
n.1652C>A
n.1626C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
n.1611C>A
n.1469C>A
 ClinVar
21g.36930261dupCA2987167886HLCSc.1610dup (p.Ala538SerfsTer?)
c.1169dup (p.Ala391SerfsTer?)
n.157dup
n.1652dup
n.1626dup
c.998dup (p.Ala334SerfsTer?)
n.1611dup
n.1469dup
21g.36930262A>CCA409910990HLCSc.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.156T>G
n.1651T>G
n.1625T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.1610T>G
n.1468T>G
21g.36930262A>GCA409910992HLCSc.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.156T>C
n.1651T>C
n.1625T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.1610T>C
n.1468T>C
21g.36930262A>TCA409910993HLCSc.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.156T>A
n.1651T>A
n.1625T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.1610T>A
n.1468T>A
21g.36930263C>ACA512077328HLCSc.1608G>T (p.Leu536=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
n.155G>T
n.1650G>T
n.1624G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
n.1609G>T
n.1467G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36930263C=CA2388234091HLCSc.1608G= (p.Leu536=)
c.1167G= (p.Leu389=)
n.155G=
n.1650G=
n.1624G=
c.996G= (p.Leu332=)
n.1609G=
n.1467G=
21g.36930263C>GCA512077325HLCSc.1608G>C (p.Leu536=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
n.155G>C
n.1650G>C
n.1624G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
n.1609G>C
n.1467G>C
21g.36930263C>TCA512077327HLCSc.1608G>A (p.Leu536=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
n.155G>A
n.1650G>A
n.1624G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
n.1609G>A
n.1467G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930264A>CCA409910995HLCSc.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.154T>G
n.1649T>G
n.1623T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1608T>G
n.1466T>G
21g.36930264A>GCA409910996HLCSc.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.154T>C
n.1649T>C
n.1623T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1608T>C
n.1466T>C
21g.36930264A>TCA409910998HLCSc.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.154T>A
n.1649T>A
n.1623T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1608T>A
n.1466T>A
21g.36930265G>ACA512077331HLCSc.1606C>T (p.Leu536=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.153C>T
n.1648C>T
n.1622C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1607C>T
n.1465C>T
21g.36930265G>CCA409910999HLCSc.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.153C>G
n.1648C>G
n.1622C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1607C>G
n.1465C>G
21g.36930265G>TCA409911001HLCSc.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
n.153C>A
n.1648C>A
n.1622C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.1607C>A
n.1465C>A
21g.36930266C>ACA409911003HLCSc.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
n.152G>T
n.1647G>T
n.1621G>T
c.993G>T (p.Leu331Phe)
n.1606G>T
n.1464G>T
21g.36930266C>GCA409911005HLCSc.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
n.152G>C
n.1647G>C
n.1621G>C
c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.1606G>C
n.1464G>C
21g.36930266C>TCA512077332HLCSc.1605G>A (p.Leu535=)
c.1164G>A (p.Leu388=)
n.152G>A
n.1647G>A
n.1621G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1606G>A
n.1464G>A
21g.36930267A>CCA409911007HLCSc.1604T>G (p.Leu535Trp)
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
n.151T>G
n.1646T>G
n.1620T>G
c.992T>G (p.Leu331Trp)
n.1605T>G
n.1463T>G
21g.36930267A>GCA409911009HLCSc.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
n.151T>C
n.1646T>C
n.1620T>C
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.1605T>C
n.1463T>C
21g.36930267A>TCA409911008HLCSc.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
n.151T>A
n.1646T>A
n.1620T>A
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.1605T>A
n.1463T>A
21g.36930270_36930274delCA2577486862HLCSc.1600_1604del (p.Tyr534AlafsTer?)
c.1159_1163del (p.Tyr387AlafsTer?)
n.147_151del
n.1642_1646del
n.1616_1620del
c.988_992del (p.Tyr330AlafsTer?)
n.1601_1605del
n.1459_1463del
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched