| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36930170T>A | CA2987167849 | HLCS | c.1620+81A>T (n.1620+81A>T) c.1179+81A>T (n.1179+81A>T) n.167+81A>T n.1662+81A>T n.1636+81A>T c.1008+81A>T (n.1008+81A>T) n.1621+81A>T n.1479+81A>T | |
| 21 | g.36930170T>C | CA2654438380 | HLCS | c.1620+81A>G (n.1620+81A>G) c.1179+81A>G (n.1179+81A>G) n.167+81A>G n.1662+81A>G n.1636+81A>G c.1008+81A>G (n.1008+81A>G) n.1621+81A>G n.1479+81A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930174dup | CA2987167850 | HLCS | c.1620+80dup (n.1620+80dup) c.1179+80dup (n.1179+80dup) n.167+80dup n.1662+80dup n.1636+80dup c.1008+80dup (n.1008+80dup) n.1621+80dup n.1479+80dup | |
| 21 | g.36930174del | CA2654438381 | HLCS | c.1620+80del (n.1620+80del) c.1179+80del (n.1179+80del) n.167+80del n.1662+80del n.1636+80del c.1008+80del (n.1008+80del) n.1621+80del n.1479+80del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930172A= | CA2388234045 | HLCS | c.1620+79T= (n.1620+79T=) c.1179+79T= (n.1179+79T=) n.167+79T= n.1662+79T= n.1636+79T= c.1008+79T= (n.1008+79T=) n.1621+79T= n.1479+79T= | |
| 21 | g.36930172A>G | CA2388234046 | HLCS | c.1620+79T>C (n.1620+79T>C) c.1179+79T>C (n.1179+79T>C) n.167+79T>C n.1662+79T>C n.1636+79T>C c.1008+79T>C (n.1008+79T>C) n.1621+79T>C n.1479+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930173A>T | CA2987167851 | HLCS | c.1620+78T>A (n.1620+78T>A) c.1179+78T>A (n.1179+78T>A) n.167+78T>A n.1662+78T>A n.1636+78T>A c.1008+78T>A (n.1008+78T>A) n.1621+78T>A n.1479+78T>A | |
| 21 | g.36930175C>A | CA2654438382 | HLCS | c.1620+76G>T (n.1620+76G>T) c.1179+76G>T (n.1179+76G>T) n.167+76G>T n.1662+76G>T n.1636+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) n.1621+76G>T n.1479+76G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930175C= | CA2388234048 | HLCS | c.1620+76G= (n.1620+76G=) c.1179+76G= (n.1179+76G=) n.167+76G= n.1662+76G= n.1636+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) n.1621+76G= n.1479+76G= | |
| 21 | g.36930175C>G | CA749058753 | HLCS | c.1620+76G>C (n.1620+76G>C) c.1179+76G>C (n.1179+76G>C) n.167+76G>C n.1662+76G>C n.1636+76G>C c.1008+76G>C (n.1008+76G>C) n.1621+76G>C n.1479+76G>C | dbSNP |
| 21 | g.36930175C>T | CA1022176728 | HLCS | c.1620+76G>A (n.1620+76G>A) c.1179+76G>A (n.1179+76G>A) n.167+76G>A n.1662+76G>A n.1636+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) n.1621+76G>A n.1479+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930175_36930179delinsCAATT | CA2388234047 | HLCS | c.1620+72_1620+76delinsAATTG (n.1620+72_1620+76delinsAATTG) c.1179+72_1179+76delinsAATTG (n.1179+72_1179+76delinsAATTG) n.167+72_167+76delinsAATTG n.1662+72_1662+76delinsAATTG n.1636+72_1636+76delinsAATTG c.1008+72_1008+76delinsAATTG (n.1008+72_1008+76delinsAATTG) n.1621+72_1621+76delinsAATTG n.1479+72_1479+76delinsAATTG | |
| 21 | g.36930176A>T | CA2987167852 | HLCS | c.1620+75T>A (n.1620+75T>A) c.1179+75T>A (n.1179+75T>A) n.167+75T>A n.1662+75T>A n.1636+75T>A c.1008+75T>A (n.1008+75T>A) n.1621+75T>A n.1479+75T>A | |
| 21 | g.36930178_36930181del | CA749058759 | HLCS | c.1620+72_1620+75del (n.1620+72_1620+75del) c.1179+72_1179+75del (n.1179+72_1179+75del) n.167+72_167+75del n.1662+72_1662+75del n.1636+72_1636+75del c.1008+72_1008+75del (n.1008+72_1008+75del) n.1621+72_1621+75del n.1479+72_1479+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930177A>G | CA2654438383 | HLCS | c.1620+74T>C (n.1620+74T>C) c.1179+74T>C (n.1179+74T>C) n.167+74T>C n.1662+74T>C n.1636+74T>C c.1008+74T>C (n.1008+74T>C) n.1621+74T>C n.1479+74T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930177A>T | CA2987167853 | HLCS | c.1620+74T>A (n.1620+74T>A) c.1179+74T>A (n.1179+74T>A) n.167+74T>A n.1662+74T>A n.1636+74T>A c.1008+74T>A (n.1008+74T>A) n.1621+74T>A n.1479+74T>A | |
| 21 | g.36930179T>A | CA2987167854 | HLCS | c.1620+72A>T (n.1620+72A>T) c.1179+72A>T (n.1179+72A>T) n.167+72A>T n.1662+72A>T n.1636+72A>T c.1008+72A>T (n.1008+72A>T) n.1621+72A>T n.1479+72A>T | |
| 21 | g.36930180A>G | CA2654438384 | HLCS | c.1620+71T>C (n.1620+71T>C) c.1179+71T>C (n.1179+71T>C) n.167+71T>C n.1662+71T>C n.1636+71T>C c.1008+71T>C (n.1008+71T>C) n.1621+71T>C n.1479+71T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930180A>T | CA2577486850 | HLCS | c.1620+71T>A (n.1620+71T>A) c.1179+71T>A (n.1179+71T>A) n.167+71T>A n.1662+71T>A n.1636+71T>A c.1008+71T>A (n.1008+71T>A) n.1621+71T>A n.1479+71T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930182del | CA2987167855 | HLCS | c.1620+71del (n.1620+71del) c.1179+71del (n.1179+71del) n.167+71del n.1662+71del n.1636+71del c.1008+71del (n.1008+71del) n.1621+71del n.1479+71del | |
| 21 | g.36930181A>G | CA2987167856 | HLCS | c.1620+70T>C (n.1620+70T>C) c.1179+70T>C (n.1179+70T>C) n.167+70T>C n.1662+70T>C n.1636+70T>C c.1008+70T>C (n.1008+70T>C) n.1621+70T>C n.1479+70T>C | |
| 21 | g.36930182A>G | CA2737795125 | HLCS | c.1620+69T>C (n.1620+69T>C) c.1179+69T>C (n.1179+69T>C) n.167+69T>C n.1662+69T>C n.1636+69T>C c.1008+69T>C (n.1008+69T>C) n.1621+69T>C n.1479+69T>C | dbSNP |
| 21 | g.36930182A>T | CA2987167857 | HLCS | c.1620+69T>A (n.1620+69T>A) c.1179+69T>A (n.1179+69T>A) n.167+69T>A n.1662+69T>A n.1636+69T>A c.1008+69T>A (n.1008+69T>A) n.1621+69T>A n.1479+69T>A | |
| 21 | g.36930183G>A | CA637783633 | HLCS | c.1620+68C>T (n.1620+68C>T) c.1179+68C>T (n.1179+68C>T) n.167+68C>T n.1662+68C>T n.1636+68C>T c.1008+68C>T (n.1008+68C>T) n.1621+68C>T n.1479+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930183G= | CA2388234049 | HLCS | c.1620+68C= (n.1620+68C=) c.1179+68C= (n.1179+68C=) n.167+68C= n.1662+68C= n.1636+68C= c.1008+68C= (n.1008+68C=) n.1621+68C= n.1479+68C= | |
| 21 | g.36930183G>T | CA2577486851 | HLCS | c.1620+68C>A (n.1620+68C>A) c.1179+68C>A (n.1179+68C>A) n.167+68C>A n.1662+68C>A n.1636+68C>A c.1008+68C>A (n.1008+68C>A) n.1621+68C>A n.1479+68C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930184del | CA2987167858 | HLCS | c.1620+67del (n.1620+67del) c.1179+67del (n.1179+67del) n.167+67del n.1662+67del n.1636+67del c.1008+67del (n.1008+67del) n.1621+67del n.1479+67del | |
| 21 | g.36930184C>A | CA2654438385 | HLCS | c.1620+67G>T (n.1620+67G>T) c.1179+67G>T (n.1179+67G>T) n.167+67G>T n.1662+67G>T n.1636+67G>T c.1008+67G>T (n.1008+67G>T) n.1621+67G>T n.1479+67G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930184C= | CA2388234050 | HLCS | c.1620+67G= (n.1620+67G=) c.1179+67G= (n.1179+67G=) n.167+67G= n.1662+67G= n.1636+67G= c.1008+67G= (n.1008+67G=) n.1621+67G= n.1479+67G= | |
| 21 | g.36930184C>T | CA2388234051 | HLCS | c.1620+67G>A (n.1620+67G>A) c.1179+67G>A (n.1179+67G>A) n.167+67G>A n.1662+67G>A n.1636+67G>A c.1008+67G>A (n.1008+67G>A) n.1621+67G>A n.1479+67G>A | dbSNP |
| 21 | g.36930185_36930187del | CA2543810934 | HLCS | c.1620+65_1620+67del (n.1620+65_1620+67del) c.1179+65_1179+67del (n.1179+65_1179+67del) n.167+65_167+67del n.1662+65_1662+67del n.1636+65_1636+67del c.1008+65_1008+67del (n.1008+65_1008+67del) n.1621+65_1621+67del n.1479+65_1479+67del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930186dup | CA2987167859 | HLCS | c.1620+66dup (n.1620+66dup) c.1179+66dup (n.1179+66dup) n.167+66dup n.1662+66dup n.1636+66dup c.1008+66dup (n.1008+66dup) n.1621+66dup n.1479+66dup | |
| 21 | g.36930187C>A | CA2654438387 | HLCS | c.1620+64G>T (n.1620+64G>T) c.1179+64G>T (n.1179+64G>T) n.167+64G>T n.1662+64G>T n.1636+64G>T c.1008+64G>T (n.1008+64G>T) n.1621+64G>T n.1479+64G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930187C= | CA2388234052 | HLCS | c.1620+64G= (n.1620+64G=) c.1179+64G= (n.1179+64G=) n.167+64G= n.1662+64G= n.1636+64G= c.1008+64G= (n.1008+64G=) n.1621+64G= n.1479+64G= | |
| 21 | g.36930187C>G | CA2987167860 | HLCS | c.1620+64G>C (n.1620+64G>C) c.1179+64G>C (n.1179+64G>C) n.167+64G>C n.1662+64G>C n.1636+64G>C c.1008+64G>C (n.1008+64G>C) n.1621+64G>C n.1479+64G>C | |
| 21 | g.36930187C>T | CA320390525 | HLCS | c.1620+64G>A (n.1620+64G>A) c.1179+64G>A (n.1179+64G>A) n.167+64G>A n.1662+64G>A n.1636+64G>A c.1008+64G>A (n.1008+64G>A) n.1621+64G>A n.1479+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930189_36930193dup | CA2654438386 | HLCS | c.1620+60_1620+64dup (n.1620+60_1620+64dup) c.1179+60_1179+64dup (n.1179+60_1179+64dup) n.167+60_167+64dup n.1662+60_1662+64dup n.1636+60_1636+64dup c.1008+60_1008+64dup (n.1008+60_1008+64dup) n.1621+60_1621+64dup n.1479+60_1479+64dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930188G>A | CA320390530 | HLCS | c.1620+63C>T (n.1620+63C>T) c.1179+63C>T (n.1179+63C>T) n.167+63C>T n.1662+63C>T n.1636+63C>T c.1008+63C>T (n.1008+63C>T) n.1621+63C>T n.1479+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930188G= | CA2388234053 | HLCS | c.1620+63C= (n.1620+63C=) c.1179+63C= (n.1179+63C=) n.167+63C= n.1662+63C= n.1636+63C= c.1008+63C= (n.1008+63C=) n.1621+63C= n.1479+63C= | |
| 21 | g.36930188G>T | CA2577486852 | HLCS | c.1620+63C>A (n.1620+63C>A) c.1179+63C>A (n.1179+63C>A) n.167+63C>A n.1662+63C>A n.1636+63C>A c.1008+63C>A (n.1008+63C>A) n.1621+63C>A n.1479+63C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930189G>A | CA2987167861 | HLCS | c.1620+62C>T (n.1620+62C>T) c.1179+62C>T (n.1179+62C>T) n.167+62C>T n.1662+62C>T n.1636+62C>T c.1008+62C>T (n.1008+62C>T) n.1621+62C>T n.1479+62C>T | |
| 21 | g.36930189G>C | CA2654438388 | HLCS | c.1620+62C>G (n.1620+62C>G) c.1179+62C>G (n.1179+62C>G) n.167+62C>G n.1662+62C>G n.1636+62C>G c.1008+62C>G (n.1008+62C>G) n.1621+62C>G n.1479+62C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930189G>T | CA2577486853 | HLCS | c.1620+62C>A (n.1620+62C>A) c.1179+62C>A (n.1179+62C>A) n.167+62C>A n.1662+62C>A n.1636+62C>A c.1008+62C>A (n.1008+62C>A) n.1621+62C>A n.1479+62C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930190G>A | CA2987167862 | HLCS | c.1620+61C>T (n.1620+61C>T) c.1179+61C>T (n.1179+61C>T) n.167+61C>T n.1662+61C>T n.1636+61C>T c.1008+61C>T (n.1008+61C>T) n.1621+61C>T n.1479+61C>T | |
| 21 | g.36930191T>C | CA2987167863 | HLCS | c.1620+60A>G (n.1620+60A>G) c.1179+60A>G (n.1179+60A>G) n.167+60A>G n.1662+60A>G n.1636+60A>G c.1008+60A>G (n.1008+60A>G) n.1621+60A>G n.1479+60A>G | |
| 21 | g.36930192C= | CA2388234054 | HLCS | c.1620+59G= (n.1620+59G=) c.1179+59G= (n.1179+59G=) n.167+59G= n.1662+59G= n.1636+59G= c.1008+59G= (n.1008+59G=) n.1621+59G= n.1479+59G= | |
| 21 | g.36930192C>T | CA320390533 | HLCS | c.1620+59G>A (n.1620+59G>A) c.1179+59G>A (n.1179+59G>A) n.167+59G>A n.1662+59G>A n.1636+59G>A c.1008+59G>A (n.1008+59G>A) n.1621+59G>A n.1479+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930193_36930194del | CA2987167864 | HLCS | c.1620+58_1620+59del (n.1620+58_1620+59del) c.1179+58_1179+59del (n.1179+58_1179+59del) n.167+58_167+59del n.1662+58_1662+59del n.1636+58_1636+59del c.1008+58_1008+59del (n.1008+58_1008+59del) n.1621+58_1621+59del n.1479+58_1479+59del | |
| 21 | g.36930193G>A | CA637783634 | HLCS | c.1620+58C>T (n.1620+58C>T) c.1179+58C>T (n.1179+58C>T) n.167+58C>T n.1662+58C>T n.1636+58C>T c.1008+58C>T (n.1008+58C>T) n.1621+58C>T n.1479+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930193G= | CA2388234055 | HLCS | c.1620+58C= (n.1620+58C=) c.1179+58C= (n.1179+58C=) n.167+58C= n.1662+58C= n.1636+58C= c.1008+58C= (n.1008+58C=) n.1621+58C= n.1479+58C= |