Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36930161dup | CA2987167842 | HLCS | c.1620+91dup (n.1620+91dup) c.1179+91dup (n.1179+91dup) n.167+91dup n.1662+91dup n.1636+91dup c.1008+91dup (n.1008+91dup) n.1621+91dup n.1479+91dup | |
21 | g.36930161del | CA749058741 | HLCS | c.1620+91del (n.1620+91del) c.1179+91del (n.1179+91del) n.167+91del n.1662+91del n.1636+91del c.1008+91del (n.1008+91del) n.1621+91del n.1479+91del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930161C>A | CA2654438378 | HLCS | c.1620+90G>T (n.1620+90G>T) c.1179+90G>T (n.1179+90G>T) n.167+90G>T n.1662+90G>T n.1636+90G>T c.1008+90G>T (n.1008+90G>T) n.1621+90G>T n.1479+90G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930161C= | CA2388234041 | HLCS | c.1620+90G= (n.1620+90G=) c.1179+90G= (n.1179+90G=) n.167+90G= n.1662+90G= n.1636+90G= c.1008+90G= (n.1008+90G=) n.1621+90G= n.1479+90G= | |
21 | g.36930161C>G | CA320390521 | HLCS | c.1620+90G>C (n.1620+90G>C) c.1179+90G>C (n.1179+90G>C) n.167+90G>C n.1662+90G>C n.1636+90G>C c.1008+90G>C (n.1008+90G>C) n.1621+90G>C n.1479+90G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930161C>T | CA2577486849 | HLCS | c.1620+90G>A (n.1620+90G>A) c.1179+90G>A (n.1179+90G>A) n.167+90G>A n.1662+90G>A n.1636+90G>A c.1008+90G>A (n.1008+90G>A) n.1621+90G>A n.1479+90G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930162A>G | CA2839615074 | HLCS | c.1620+89T>C (n.1620+89T>C) c.1179+89T>C (n.1179+89T>C) n.167+89T>C n.1662+89T>C n.1636+89T>C c.1008+89T>C (n.1008+89T>C) n.1621+89T>C n.1479+89T>C | |
21 | g.36930162A>T | CA2842922513 | HLCS | c.1620+89T>A (n.1620+89T>A) c.1179+89T>A (n.1179+89T>A) n.167+89T>A n.1662+89T>A n.1636+89T>A c.1008+89T>A (n.1008+89T>A) n.1621+89T>A n.1479+89T>A | |
21 | g.36930163dup | CA2987167843 | HLCS | c.1620+89dup (n.1620+89dup) c.1179+89dup (n.1179+89dup) n.167+89dup n.1662+89dup n.1636+89dup c.1008+89dup (n.1008+89dup) n.1621+89dup n.1479+89dup | |
21 | g.36930163A>C | CA2987167846 | HLCS | c.1620+88T>G (n.1620+88T>G) c.1179+88T>G (n.1179+88T>G) n.167+88T>G n.1662+88T>G n.1636+88T>G c.1008+88T>G (n.1008+88T>G) n.1621+88T>G n.1479+88T>G | |
21 | g.36930163A>G | CA2987167844 | HLCS | c.1620+88T>C (n.1620+88T>C) c.1179+88T>C (n.1179+88T>C) n.167+88T>C n.1662+88T>C n.1636+88T>C c.1008+88T>C (n.1008+88T>C) n.1621+88T>C n.1479+88T>C | |
21 | g.36930163A>T | CA2987167845 | HLCS | c.1620+88T>A (n.1620+88T>A) c.1179+88T>A (n.1179+88T>A) n.167+88T>A n.1662+88T>A n.1636+88T>A c.1008+88T>A (n.1008+88T>A) n.1621+88T>A n.1479+88T>A | |
21 | g.36930164C>A | CA749058744 | HLCS | c.1620+87G>T (n.1620+87G>T) c.1179+87G>T (n.1179+87G>T) n.167+87G>T n.1662+87G>T n.1636+87G>T c.1008+87G>T (n.1008+87G>T) n.1621+87G>T n.1479+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930164C= | CA2388234042 | HLCS | c.1620+87G= (n.1620+87G=) c.1179+87G= (n.1179+87G=) n.167+87G= n.1662+87G= n.1636+87G= c.1008+87G= (n.1008+87G=) n.1621+87G= n.1479+87G= | |
21 | g.36930164C>T | CA2388234043 | HLCS | c.1620+87G>A (n.1620+87G>A) c.1179+87G>A (n.1179+87G>A) n.167+87G>A n.1662+87G>A n.1636+87G>A c.1008+87G>A (n.1008+87G>A) n.1621+87G>A n.1479+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930165del | CA2987167847 | HLCS | c.1620+87del (n.1620+87del) c.1179+87del (n.1179+87del) n.167+87del n.1662+87del n.1636+87del c.1008+87del (n.1008+87del) n.1621+87del n.1479+87del | |
21 | g.36930165C>A | CA2654438379 | HLCS | c.1620+86G>T (n.1620+86G>T) c.1179+86G>T (n.1179+86G>T) n.167+86G>T n.1662+86G>T n.1636+86G>T c.1008+86G>T (n.1008+86G>T) n.1621+86G>T n.1479+86G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930165C= | CA2388234044 | HLCS | c.1620+86G= (n.1620+86G=) c.1179+86G= (n.1179+86G=) n.167+86G= n.1662+86G= n.1636+86G= c.1008+86G= (n.1008+86G=) n.1621+86G= n.1479+86G= | |
21 | g.36930165C>G | CA749058748 | HLCS | c.1620+86G>C (n.1620+86G>C) c.1179+86G>C (n.1179+86G>C) n.167+86G>C n.1662+86G>C n.1636+86G>C c.1008+86G>C (n.1008+86G>C) n.1621+86G>C n.1479+86G>C | dbSNP |
21 | g.36930169dup | CA2987167848 | HLCS | c.1620+85dup (n.1620+85dup) c.1179+85dup (n.1179+85dup) n.167+85dup n.1662+85dup n.1636+85dup c.1008+85dup (n.1008+85dup) n.1621+85dup n.1479+85dup | |
21 | g.36930170T>A | CA2987167849 | HLCS | c.1620+81A>T (n.1620+81A>T) c.1179+81A>T (n.1179+81A>T) n.167+81A>T n.1662+81A>T n.1636+81A>T c.1008+81A>T (n.1008+81A>T) n.1621+81A>T n.1479+81A>T | |
21 | g.36930170T>C | CA2654438380 | HLCS | c.1620+81A>G (n.1620+81A>G) c.1179+81A>G (n.1179+81A>G) n.167+81A>G n.1662+81A>G n.1636+81A>G c.1008+81A>G (n.1008+81A>G) n.1621+81A>G n.1479+81A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930174dup | CA2987167850 | HLCS | c.1620+80dup (n.1620+80dup) c.1179+80dup (n.1179+80dup) n.167+80dup n.1662+80dup n.1636+80dup c.1008+80dup (n.1008+80dup) n.1621+80dup n.1479+80dup | |
21 | g.36930174del | CA2654438381 | HLCS | c.1620+80del (n.1620+80del) c.1179+80del (n.1179+80del) n.167+80del n.1662+80del n.1636+80del c.1008+80del (n.1008+80del) n.1621+80del n.1479+80del | gnomAD v4 |
21 | g.36930172A= | CA2388234045 | HLCS | c.1620+79T= (n.1620+79T=) c.1179+79T= (n.1179+79T=) n.167+79T= n.1662+79T= n.1636+79T= c.1008+79T= (n.1008+79T=) n.1621+79T= n.1479+79T= | |
21 | g.36930172A>G | CA2388234046 | HLCS | c.1620+79T>C (n.1620+79T>C) c.1179+79T>C (n.1179+79T>C) n.167+79T>C n.1662+79T>C n.1636+79T>C c.1008+79T>C (n.1008+79T>C) n.1621+79T>C n.1479+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930173A>T | CA2987167851 | HLCS | c.1620+78T>A (n.1620+78T>A) c.1179+78T>A (n.1179+78T>A) n.167+78T>A n.1662+78T>A n.1636+78T>A c.1008+78T>A (n.1008+78T>A) n.1621+78T>A n.1479+78T>A | |
21 | g.36930175C>A | CA2654438382 | HLCS | c.1620+76G>T (n.1620+76G>T) c.1179+76G>T (n.1179+76G>T) n.167+76G>T n.1662+76G>T n.1636+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) n.1621+76G>T n.1479+76G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930175C= | CA2388234048 | HLCS | c.1620+76G= (n.1620+76G=) c.1179+76G= (n.1179+76G=) n.167+76G= n.1662+76G= n.1636+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) n.1621+76G= n.1479+76G= | |
21 | g.36930175C>G | CA749058753 | HLCS | c.1620+76G>C (n.1620+76G>C) c.1179+76G>C (n.1179+76G>C) n.167+76G>C n.1662+76G>C n.1636+76G>C c.1008+76G>C (n.1008+76G>C) n.1621+76G>C n.1479+76G>C | dbSNP |
21 | g.36930175C>T | CA1022176728 | HLCS | c.1620+76G>A (n.1620+76G>A) c.1179+76G>A (n.1179+76G>A) n.167+76G>A n.1662+76G>A n.1636+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) n.1621+76G>A n.1479+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930175_36930179delinsCAATT | CA2388234047 | HLCS | c.1620+72_1620+76delinsAATTG (n.1620+72_1620+76delinsAATTG) c.1179+72_1179+76delinsAATTG (n.1179+72_1179+76delinsAATTG) n.167+72_167+76delinsAATTG n.1662+72_1662+76delinsAATTG n.1636+72_1636+76delinsAATTG c.1008+72_1008+76delinsAATTG (n.1008+72_1008+76delinsAATTG) n.1621+72_1621+76delinsAATTG n.1479+72_1479+76delinsAATTG | |
21 | g.36930176A>T | CA2987167852 | HLCS | c.1620+75T>A (n.1620+75T>A) c.1179+75T>A (n.1179+75T>A) n.167+75T>A n.1662+75T>A n.1636+75T>A c.1008+75T>A (n.1008+75T>A) n.1621+75T>A n.1479+75T>A | |
21 | g.36930178_36930181del | CA749058759 | HLCS | c.1620+72_1620+75del (n.1620+72_1620+75del) c.1179+72_1179+75del (n.1179+72_1179+75del) n.167+72_167+75del n.1662+72_1662+75del n.1636+72_1636+75del c.1008+72_1008+75del (n.1008+72_1008+75del) n.1621+72_1621+75del n.1479+72_1479+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930177A>G | CA2654438383 | HLCS | c.1620+74T>C (n.1620+74T>C) c.1179+74T>C (n.1179+74T>C) n.167+74T>C n.1662+74T>C n.1636+74T>C c.1008+74T>C (n.1008+74T>C) n.1621+74T>C n.1479+74T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930177A>T | CA2987167853 | HLCS | c.1620+74T>A (n.1620+74T>A) c.1179+74T>A (n.1179+74T>A) n.167+74T>A n.1662+74T>A n.1636+74T>A c.1008+74T>A (n.1008+74T>A) n.1621+74T>A n.1479+74T>A | |
21 | g.36930179T>A | CA2987167854 | HLCS | c.1620+72A>T (n.1620+72A>T) c.1179+72A>T (n.1179+72A>T) n.167+72A>T n.1662+72A>T n.1636+72A>T c.1008+72A>T (n.1008+72A>T) n.1621+72A>T n.1479+72A>T | |
21 | g.36930180A>G | CA2654438384 | HLCS | c.1620+71T>C (n.1620+71T>C) c.1179+71T>C (n.1179+71T>C) n.167+71T>C n.1662+71T>C n.1636+71T>C c.1008+71T>C (n.1008+71T>C) n.1621+71T>C n.1479+71T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930180A>T | CA2577486850 | HLCS | c.1620+71T>A (n.1620+71T>A) c.1179+71T>A (n.1179+71T>A) n.167+71T>A n.1662+71T>A n.1636+71T>A c.1008+71T>A (n.1008+71T>A) n.1621+71T>A n.1479+71T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930182del | CA2987167855 | HLCS | c.1620+71del (n.1620+71del) c.1179+71del (n.1179+71del) n.167+71del n.1662+71del n.1636+71del c.1008+71del (n.1008+71del) n.1621+71del n.1479+71del | |
21 | g.36930181A>G | CA2987167856 | HLCS | c.1620+70T>C (n.1620+70T>C) c.1179+70T>C (n.1179+70T>C) n.167+70T>C n.1662+70T>C n.1636+70T>C c.1008+70T>C (n.1008+70T>C) n.1621+70T>C n.1479+70T>C | |
21 | g.36930182A>G | CA2737795125 | HLCS | c.1620+69T>C (n.1620+69T>C) c.1179+69T>C (n.1179+69T>C) n.167+69T>C n.1662+69T>C n.1636+69T>C c.1008+69T>C (n.1008+69T>C) n.1621+69T>C n.1479+69T>C | dbSNP |
21 | g.36930182A>T | CA2987167857 | HLCS | c.1620+69T>A (n.1620+69T>A) c.1179+69T>A (n.1179+69T>A) n.167+69T>A n.1662+69T>A n.1636+69T>A c.1008+69T>A (n.1008+69T>A) n.1621+69T>A n.1479+69T>A | |
21 | g.36930183G>A | CA637783633 | HLCS | c.1620+68C>T (n.1620+68C>T) c.1179+68C>T (n.1179+68C>T) n.167+68C>T n.1662+68C>T n.1636+68C>T c.1008+68C>T (n.1008+68C>T) n.1621+68C>T n.1479+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930183G= | CA2388234049 | HLCS | c.1620+68C= (n.1620+68C=) c.1179+68C= (n.1179+68C=) n.167+68C= n.1662+68C= n.1636+68C= c.1008+68C= (n.1008+68C=) n.1621+68C= n.1479+68C= | |
21 | g.36930183G>T | CA2577486851 | HLCS | c.1620+68C>A (n.1620+68C>A) c.1179+68C>A (n.1179+68C>A) n.167+68C>A n.1662+68C>A n.1636+68C>A c.1008+68C>A (n.1008+68C>A) n.1621+68C>A n.1479+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930184del | CA2987167858 | HLCS | c.1620+67del (n.1620+67del) c.1179+67del (n.1179+67del) n.167+67del n.1662+67del n.1636+67del c.1008+67del (n.1008+67del) n.1621+67del n.1479+67del | |
21 | g.36930184C>A | CA2654438385 | HLCS | c.1620+67G>T (n.1620+67G>T) c.1179+67G>T (n.1179+67G>T) n.167+67G>T n.1662+67G>T n.1636+67G>T c.1008+67G>T (n.1008+67G>T) n.1621+67G>T n.1479+67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930184C= | CA2388234050 | HLCS | c.1620+67G= (n.1620+67G=) c.1179+67G= (n.1179+67G=) n.167+67G= n.1662+67G= n.1636+67G= c.1008+67G= (n.1008+67G=) n.1621+67G= n.1479+67G= | |
21 | g.36930184C>T | CA2388234051 | HLCS | c.1620+67G>A (n.1620+67G>A) c.1179+67G>A (n.1179+67G>A) n.167+67G>A n.1662+67G>A n.1636+67G>A c.1008+67G>A (n.1008+67G>A) n.1621+67G>A n.1479+67G>A | dbSNP |