Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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21 | g.36930095G>T | CA320390512 | HLCS | c.1620+156C>A (n.1620+156C>A) c.1179+156C>A (n.1179+156C>A) n.167+156C>A n.1662+156C>A n.1636+156C>A c.1008+156C>A (n.1008+156C>A) n.1621+156C>A n.1479+156C>A | dbSNP |
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21 | g.36930102T>C | CA2654438344 | HLCS | c.1620+149A>G (n.1620+149A>G) c.1179+149A>G (n.1179+149A>G) n.167+149A>G n.1662+149A>G n.1636+149A>G c.1008+149A>G (n.1008+149A>G) n.1621+149A>G n.1479+149A>G | gnomAD v4 |
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21 | g.36930104C>A | CA2654438346 | HLCS | c.1620+147G>T (n.1620+147G>T) c.1179+147G>T (n.1179+147G>T) n.167+147G>T n.1662+147G>T n.1636+147G>T c.1008+147G>T (n.1008+147G>T) n.1621+147G>T n.1479+147G>T | gnomAD v4 |
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21 | g.36930104C>T | CA2388234017 | HLCS | c.1620+147G>A (n.1620+147G>A) c.1179+147G>A (n.1179+147G>A) n.167+147G>A n.1662+147G>A n.1636+147G>A c.1008+147G>A (n.1008+147G>A) n.1621+147G>A n.1479+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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21 | g.36930106C>T | CA1022176716 | HLCS | c.1620+145G>A (n.1620+145G>A) c.1179+145G>A (n.1179+145G>A) n.167+145G>A n.1662+145G>A n.1636+145G>A c.1008+145G>A (n.1008+145G>A) n.1621+145G>A n.1479+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.36930107A>G | CA2388234020 | HLCS | c.1620+144T>C (n.1620+144T>C) c.1179+144T>C (n.1179+144T>C) n.167+144T>C n.1662+144T>C n.1636+144T>C c.1008+144T>C (n.1008+144T>C) n.1621+144T>C n.1479+144T>C | dbSNP |
21 | g.36930108T>A | CA2654438349 | HLCS | c.1620+143A>T (n.1620+143A>T) c.1179+143A>T (n.1179+143A>T) n.167+143A>T n.1662+143A>T n.1636+143A>T c.1008+143A>T (n.1008+143A>T) n.1621+143A>T n.1479+143A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930108T>C | CA2654438350 | HLCS | c.1620+143A>G (n.1620+143A>G) c.1179+143A>G (n.1179+143A>G) n.167+143A>G n.1662+143A>G n.1636+143A>G c.1008+143A>G (n.1008+143A>G) n.1621+143A>G n.1479+143A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930109C>A | CA2654438351 | HLCS | c.1620+142G>T (n.1620+142G>T) c.1179+142G>T (n.1179+142G>T) n.167+142G>T n.1662+142G>T n.1636+142G>T c.1008+142G>T (n.1008+142G>T) n.1621+142G>T n.1479+142G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930109C>T | CA2654438352 | HLCS | c.1620+142G>A (n.1620+142G>A) c.1179+142G>A (n.1179+142G>A) n.167+142G>A n.1662+142G>A n.1636+142G>A c.1008+142G>A (n.1008+142G>A) n.1621+142G>A n.1479+142G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930112G>T | CA2654438353 | HLCS | c.1620+139C>A (n.1620+139C>A) c.1179+139C>A (n.1179+139C>A) n.167+139C>A n.1662+139C>A n.1636+139C>A c.1008+139C>A (n.1008+139C>A) n.1621+139C>A n.1479+139C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930116_36930134del | CA2817837006 | HLCS | c.1620+121_1620+139del (n.1620+121_1620+139del) c.1179+121_1179+139del (n.1179+121_1179+139del) n.167+121_167+139del n.1662+121_1662+139del n.1636+121_1636+139del c.1008+121_1008+139del (n.1008+121_1008+139del) n.1621+121_1621+139del n.1479+121_1479+139del | |
21 | g.36930113A>T | CA2654438354 | HLCS | c.1620+138T>A (n.1620+138T>A) c.1179+138T>A (n.1179+138T>A) n.167+138T>A n.1662+138T>A n.1636+138T>A c.1008+138T>A (n.1008+138T>A) n.1621+138T>A n.1479+138T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930114A= | CA2388234021 | HLCS | c.1620+137T= (n.1620+137T=) c.1179+137T= (n.1179+137T=) n.167+137T= n.1662+137T= n.1636+137T= c.1008+137T= (n.1008+137T=) n.1621+137T= n.1479+137T= | |
21 | g.36930114A>G | CA320390514 | HLCS | c.1620+137T>C (n.1620+137T>C) c.1179+137T>C (n.1179+137T>C) n.167+137T>C n.1662+137T>C n.1636+137T>C c.1008+137T>C (n.1008+137T>C) n.1621+137T>C n.1479+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930115G>A | CA2388234023 | HLCS | c.1620+136C>T (n.1620+136C>T) c.1179+136C>T (n.1179+136C>T) n.167+136C>T n.1662+136C>T n.1636+136C>T c.1008+136C>T (n.1008+136C>T) n.1621+136C>T n.1479+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930115G= | CA2388234022 | HLCS | c.1620+136C= (n.1620+136C=) c.1179+136C= (n.1179+136C=) n.167+136C= n.1662+136C= n.1636+136C= c.1008+136C= (n.1008+136C=) n.1621+136C= n.1479+136C= | |
21 | g.36930117T>C | CA749058728 | HLCS | c.1620+134A>G (n.1620+134A>G) c.1179+134A>G (n.1179+134A>G) n.167+134A>G n.1662+134A>G n.1636+134A>G c.1008+134A>G (n.1008+134A>G) n.1621+134A>G n.1479+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930117T= | CA2388234024 | HLCS | c.1620+134A= (n.1620+134A=) c.1179+134A= (n.1179+134A=) n.167+134A= n.1662+134A= n.1636+134A= c.1008+134A= (n.1008+134A=) n.1621+134A= n.1479+134A= | |
21 | g.36930118G>T | CA2654438355 | HLCS | c.1620+133C>A (n.1620+133C>A) c.1179+133C>A (n.1179+133C>A) n.167+133C>A n.1662+133C>A n.1636+133C>A c.1008+133C>A (n.1008+133C>A) n.1621+133C>A n.1479+133C>A | gnomAD v4 |