| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36767238del | CA2388161238 | HLCS | c.1942del (p.Arg648GlyfsTer14) c.1501del (p.Arg501GlyfsTer14) n.1984del n.1958del c.1330del (p.Arg444GlyfsTer14) n.1943del n.1992del n.1801del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36767238G>A | CA409921817 | HLCS | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1982C>T n.1956C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1941C>T n.1990C>T n.1799C>T | |
| 21 | g.36767238G>C | CA409921822 | HLCS | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.1982C>G n.1956C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1941C>G n.1990C>G n.1799C>G | |
| 21 | g.36767238G>T | CA409921820 | HLCS | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.1982C>A n.1956C>A c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.1941C>A n.1990C>A n.1799C>A | |
| 21 | g.36767238_36767239delinsGC | CA2388161240 | HLCS | c.1939_1940delinsGC (p.Ala647=) c.1498_1499delinsGC (p.Ala500=) n.1981_1982delinsGC n.1955_1956delinsGC c.1327_1328delinsGC (p.Ala443=) n.1940_1941delinsGC n.1989_1990delinsGC n.1798_1799delinsGC | |
| 21 | g.36767239C>A | CA409921824 | HLCS | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1981G>T n.1955G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1940G>T n.1989G>T n.1798G>T | |
| 21 | g.36767239C>G | CA409921827 | HLCS | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1981G>C n.1955G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1940G>C n.1989G>C n.1798G>C | |
| 21 | g.36767239C>T | CA409921830 | HLCS | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1981G>A n.1955G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1940G>A n.1989G>A n.1798G>A | |
| 21 | g.36767240del | CA637795256 | HLCS | c.1939del (p.Ala647ProfsTer15) c.1498del (p.Ala500ProfsTer15) n.1981del n.1955del c.1327del (p.Ala443ProfsTer15) n.1940del n.1989del n.1798del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767240C>A | CA512080956 | HLCS | c.1938G>T (p.Ala646=) c.1497G>T (p.Ala499=) n.1980G>T n.1954G>T c.1326G>T (p.Ala442=) n.1939G>T n.1988G>T n.1797G>T | |
| 21 | g.36767240C= | CA2388161241 | HLCS | c.1938G= (p.Ala646=) c.1497G= (p.Ala499=) n.1980G= n.1954G= c.1326G= (p.Ala442=) n.1939G= n.1988G= n.1797G= | |
| 21 | g.36767240C>G | CA512080957 | HLCS | c.1938G>C (p.Ala646=) c.1497G>C (p.Ala499=) n.1980G>C n.1954G>C c.1326G>C (p.Ala442=) n.1939G>C n.1988G>C n.1797G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36767240C>T | CA10020420 | HLCS | c.1938G>A (p.Ala646=) c.1497G>A (p.Ala499=) n.1980G>A n.1954G>A c.1326G>A (p.Ala442=) n.1939G>A n.1988G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767241G>A | CA10020421 | HLCS | c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1979C>T n.1953C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) n.1938C>T n.1987C>T n.1796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767241G>C | CA409921833 | HLCS | c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.1979C>G n.1953C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.1938C>G n.1987C>G n.1796C>G | |
| 21 | g.36767241G= | CA2388161242 | HLCS | c.1937C= (p.Ala646=) c.1496C= (p.Ala499=) n.1979C= n.1953C= c.1325C= (p.Ala442=) n.1938C= n.1987C= n.1796C= | |
| 21 | g.36767241G>T | CA409921835 | HLCS | c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) n.1979C>A n.1953C>A c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.1938C>A n.1987C>A n.1796C>A | |
| 21 | g.36767242C>A | CA10020422 | HLCS | c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.1978G>T n.1952G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.1937G>T n.1986G>T n.1795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767242C= | CA2388161243 | HLCS | c.1936G= (p.Ala646=) c.1495G= (p.Ala499=) n.1978G= n.1952G= c.1324G= (p.Ala442=) n.1937G= n.1986G= n.1795G= | |
| 21 | g.36767242C>G | CA409921839 | HLCS | c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.1978G>C n.1952G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.1937G>C n.1986G>C n.1795G>C | |
| 21 | g.36767242C>T | CA10020423 | HLCS | c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1978G>A n.1952G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.1937G>A n.1986G>A n.1795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.36767243G>A | CA10020424 | HLCS | c.1935C>T (p.Ile645=) c.1494C>T (p.Ile498=) n.1977C>T n.1951C>T c.1323C>T (p.Ile441=) n.1936C>T n.1985C>T n.1794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.36767243G>C | CA409921842 | HLCS | c.1935C>G (p.Ile645Met) c.1494C>G (p.Ile498Met) n.1977C>G n.1951C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) n.1936C>G n.1985C>G n.1794C>G | dbSNP |
| 21 | g.36767243G= | CA2388161244 | HLCS | c.1935C= (p.Ile645=) c.1494C= (p.Ile498=) n.1977C= n.1951C= c.1323C= (p.Ile441=) n.1936C= n.1985C= n.1794C= | |
| 21 | g.36767243G>T | CA512080958 | HLCS | c.1935C>A (p.Ile645=) c.1494C>A (p.Ile498=) n.1977C>A n.1951C>A c.1323C>A (p.Ile441=) n.1936C>A n.1985C>A n.1794C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767243dup | CA3054201768 | HLCS | c.1935dup (p.Ala646ArgfsTer?) c.1494dup (p.Ala499ArgfsTer?) n.1977dup n.1951dup c.1323dup (p.Ala442ArgfsTer?) n.1936dup n.1985dup n.1794dup | ClinVar |
| 21 | g.36767244A>C | CA409921845 | HLCS | c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) n.1976T>G n.1950T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.1935T>G n.1984T>G n.1793T>G | |
| 21 | g.36767244A>G | CA409921849 | HLCS | c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.1976T>C n.1950T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1935T>C n.1984T>C n.1793T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767244A>T | CA409921847 | HLCS | c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) n.1976T>A n.1950T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.1935T>A n.1984T>A n.1793T>A | |
| 21 | g.36767245T>A | CA409921852 | HLCS | c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) n.1975A>T n.1949A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.1934A>T n.1983A>T n.1792A>T | |
| 21 | g.36767245T>C | CA409921854 | HLCS | c.1933A>G (p.Ile645Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) n.1975A>G n.1949A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) n.1934A>G n.1983A>G n.1792A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767245T>G | CA409921856 | HLCS | c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.1975A>C n.1949A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1934A>C n.1983A>C n.1792A>C | |
| 21 | g.36767246C>A | CA512080959 | HLCS | c.1932G>T (p.Val644=) c.1491G>T (p.Val497=) n.1974G>T n.1948G>T c.1320G>T (p.Val440=) n.1933G>T n.1982G>T n.1791G>T | |
| 21 | g.36767246C= | CA2388161245 | HLCS | c.1932G= (p.Val644=) c.1491G= (p.Val497=) n.1974G= n.1948G= c.1320G= (p.Val440=) n.1933G= n.1982G= n.1791G= | |
| 21 | g.36767246C>G | CA512080960 | HLCS | c.1932G>C (p.Val644=) c.1491G>C (p.Val497=) n.1974G>C n.1948G>C c.1320G>C (p.Val440=) n.1933G>C n.1982G>C n.1791G>C | |
| 21 | g.36767246C>T | CA320424985 | HLCS | c.1932G>A (p.Val644=) c.1491G>A (p.Val497=) n.1974G>A n.1948G>A c.1320G>A (p.Val440=) n.1933G>A n.1982G>A n.1791G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36767247A>C | CA409921859 | HLCS | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1973T>G n.1947T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1932T>G n.1981T>G n.1790T>G | |
| 21 | g.36767247A>G | CA409921861 | HLCS | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1973T>C n.1947T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1932T>C n.1981T>C n.1790T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36767247A>T | CA409921863 | HLCS | c.1931T>A (p.Val644Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) n.1973T>A n.1947T>A c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1932T>A n.1981T>A n.1790T>A | |
| 21 | g.36767248C>A | CA409921864 | HLCS | c.1930G>T (p.Val644Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) n.1972G>T n.1946G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1931G>T n.1980G>T n.1789G>T | |
| 21 | g.36767248C= | CA2388161246 | HLCS | c.1930G= (p.Val644=) c.1489G= (p.Val497=) n.1972G= n.1946G= c.1318G= (p.Val440=) n.1931G= n.1980G= n.1789G= | |
| 21 | g.36767248C>G | CA10020425 | HLCS | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1972G>C n.1946G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1931G>C n.1980G>C n.1789G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767248C>T | CA409921868 | HLCS | c.1930G>A (p.Val644Met) c.1489G>A (p.Val497Met) n.1972G>A n.1946G>A c.1318G>A (p.Val440Met) n.1931G>A n.1980G>A n.1789G>A | |
| 21 | g.36767249T>A | CA512080961 | HLCS | c.1929A>T (p.Ile643=) c.1488A>T (p.Ile496=) n.1971A>T n.1945A>T c.1317A>T (p.Ile439=) n.1930A>T n.1979A>T n.1788A>T | |
| 21 | g.36767249T>C | CA10020426 | HLCS | c.1929A>G (p.Ile643Met) c.1488A>G (p.Ile496Met) n.1971A>G n.1945A>G c.1317A>G (p.Ile439Met) n.1930A>G n.1979A>G n.1788A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767249T>G | CA512080962 | HLCS | c.1929A>C (p.Ile643=) c.1488A>C (p.Ile496=) n.1971A>C n.1945A>C c.1317A>C (p.Ile439=) n.1930A>C n.1979A>C n.1788A>C | |
| 21 | g.36767249T= | CA2388161247 | HLCS | c.1929A= (p.Ile643=) c.1488A= (p.Ile496=) n.1971A= n.1945A= c.1317A= (p.Ile439=) n.1930A= n.1979A= n.1788A= | |
| 21 | g.36767250A>C | CA409921871 | HLCS | c.1928T>G (p.Ile643Arg) c.1487T>G (p.Ile496Arg) n.1970T>G n.1944T>G c.1316T>G (p.Ile439Arg) n.1929T>G n.1978T>G n.1787T>G | |
| 21 | g.36767250A>G | CA409921872 | HLCS | c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) n.1970T>C n.1944T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1929T>C n.1978T>C n.1787T>C | |
| 21 | g.36767250A>T | CA409921870 | HLCS | c.1928T>A (p.Ile643Lys) c.1487T>A (p.Ile496Lys) n.1970T>A n.1944T>A c.1316T>A (p.Ile439Lys) n.1929T>A n.1978T>A n.1787T>A |