Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36767139T>A | CA2654437509 | HLCS | c.1960+79A>T (n.1960+79A>T) c.1519+79A>T (n.1519+79A>T) n.2002+79A>T n.1976+79A>T c.1348+79A>T (n.1348+79A>T) n.1961+79A>T n.2010+79A>T n.1819+79A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767139T>C | CA320424892 | HLCS | c.1960+79A>G (n.1960+79A>G) c.1519+79A>G (n.1519+79A>G) n.2002+79A>G n.1976+79A>G c.1348+79A>G (n.1348+79A>G) n.1961+79A>G n.2010+79A>G n.1819+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767139T= | CA2388161195 | HLCS | c.1960+79A= (n.1960+79A=) c.1519+79A= (n.1519+79A=) n.2002+79A= n.1976+79A= c.1348+79A= (n.1348+79A=) n.1961+79A= n.2010+79A= n.1819+79A= | |
21 | g.36767140T>A | CA2987174008 | HLCS | c.1960+78A>T (n.1960+78A>T) c.1519+78A>T (n.1519+78A>T) n.2002+78A>T n.1976+78A>T c.1348+78A>T (n.1348+78A>T) n.1961+78A>T n.2010+78A>T n.1819+78A>T | |
21 | g.36767141C>A | CA2654437510 | HLCS | c.1960+77G>T (n.1960+77G>T) c.1519+77G>T (n.1519+77G>T) n.2002+77G>T n.1976+77G>T c.1348+77G>T (n.1348+77G>T) n.1961+77G>T n.2010+77G>T n.1819+77G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767141C= | CA2388161196 | HLCS | c.1960+77G= (n.1960+77G=) c.1519+77G= (n.1519+77G=) n.2002+77G= n.1976+77G= c.1348+77G= (n.1348+77G=) n.1961+77G= n.2010+77G= n.1819+77G= | |
21 | g.36767141C>G | CA2654437511 | HLCS | c.1960+77G>C (n.1960+77G>C) c.1519+77G>C (n.1519+77G>C) n.2002+77G>C n.1976+77G>C c.1348+77G>C (n.1348+77G>C) n.1961+77G>C n.2010+77G>C n.1819+77G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767141C>T | CA320424898 | HLCS | c.1960+77G>A (n.1960+77G>A) c.1519+77G>A (n.1519+77G>A) n.2002+77G>A n.1976+77G>A c.1348+77G>A (n.1348+77G>A) n.1961+77G>A n.2010+77G>A n.1819+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767142A>C | CA2987174009 | HLCS | c.1960+76T>G (n.1960+76T>G) c.1519+76T>G (n.1519+76T>G) n.2002+76T>G n.1976+76T>G c.1348+76T>G (n.1348+76T>G) n.1961+76T>G n.2010+76T>G n.1819+76T>G | |
21 | g.36767143A= | CA2388161197 | HLCS | c.1960+75T= (n.1960+75T=) c.1519+75T= (n.1519+75T=) n.2002+75T= n.1976+75T= c.1348+75T= (n.1348+75T=) n.1961+75T= n.2010+75T= n.1819+75T= | |
21 | g.36767143A>G | CA1022178088 | HLCS | c.1960+75T>C (n.1960+75T>C) c.1519+75T>C (n.1519+75T>C) n.2002+75T>C n.1976+75T>C c.1348+75T>C (n.1348+75T>C) n.1961+75T>C n.2010+75T>C n.1819+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767143A>T | CA2987174010 | HLCS | c.1960+75T>A (n.1960+75T>A) c.1519+75T>A (n.1519+75T>A) n.2002+75T>A n.1976+75T>A c.1348+75T>A (n.1348+75T>A) n.1961+75T>A n.2010+75T>A n.1819+75T>A | |
21 | g.36767144T>C | CA2654437513 | HLCS | c.1960+74A>G (n.1960+74A>G) c.1519+74A>G (n.1519+74A>G) n.2002+74A>G n.1976+74A>G c.1348+74A>G (n.1348+74A>G) n.1961+74A>G n.2010+74A>G n.1819+74A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767144T>G | CA2577490777 | HLCS | c.1960+74A>C (n.1960+74A>C) c.1519+74A>C (n.1519+74A>C) n.2002+74A>C n.1976+74A>C c.1348+74A>C (n.1348+74A>C) n.1961+74A>C n.2010+74A>C n.1819+74A>C | |
21 | g.36767145G>A | CA2987174012 | HLCS | c.1960+73C>T (n.1960+73C>T) c.1519+73C>T (n.1519+73C>T) n.2002+73C>T n.1976+73C>T c.1348+73C>T (n.1348+73C>T) n.1961+73C>T n.2010+73C>T n.1819+73C>T | |
21 | g.36767145G>T | CA2987174013 | HLCS | c.1960+73C>A (n.1960+73C>A) c.1519+73C>A (n.1519+73C>A) n.2002+73C>A n.1976+73C>A c.1348+73C>A (n.1348+73C>A) n.1961+73C>A n.2010+73C>A n.1819+73C>A | |
21 | g.36767147dup | CA2987174011 | HLCS | c.1960+73dup (n.1960+73dup) c.1519+73dup (n.1519+73dup) n.2002+73dup n.1976+73dup c.1348+73dup (n.1348+73dup) n.1961+73dup n.2010+73dup n.1819+73dup | |
21 | g.36767147del | CA2654437514 | HLCS | c.1960+73del (n.1960+73del) c.1519+73del (n.1519+73del) n.2002+73del n.1976+73del c.1348+73del (n.1348+73del) n.1961+73del n.2010+73del n.1819+73del | gnomAD v4 |
21 | g.36767146G>A | CA2987174014 | HLCS | c.1960+72C>T (n.1960+72C>T) c.1519+72C>T (n.1519+72C>T) n.2002+72C>T n.1976+72C>T c.1348+72C>T (n.1348+72C>T) n.1961+72C>T n.2010+72C>T n.1819+72C>T | |
21 | g.36767146G>C | CA2654437515 | HLCS | c.1960+72C>G (n.1960+72C>G) c.1519+72C>G (n.1519+72C>G) n.2002+72C>G n.1976+72C>G c.1348+72C>G (n.1348+72C>G) n.1961+72C>G n.2010+72C>G n.1819+72C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767146G>T | CA2577490778 | HLCS | c.1960+72C>A (n.1960+72C>A) c.1519+72C>A (n.1519+72C>A) n.2002+72C>A n.1976+72C>A c.1348+72C>A (n.1348+72C>A) n.1961+72C>A n.2010+72C>A n.1819+72C>A | |
21 | g.36767147G>A | CA637795243 | HLCS | c.1960+71C>T (n.1960+71C>T) c.1519+71C>T (n.1519+71C>T) n.2002+71C>T n.1976+71C>T c.1348+71C>T (n.1348+71C>T) n.1961+71C>T n.2010+71C>T n.1819+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767147G= | CA2388161198 | HLCS | c.1960+71C= (n.1960+71C=) c.1519+71C= (n.1519+71C=) n.2002+71C= n.1976+71C= c.1348+71C= (n.1348+71C=) n.1961+71C= n.2010+71C= n.1819+71C= | |
21 | g.36767147G>T | CA2577490779 | HLCS | c.1960+71C>A (n.1960+71C>A) c.1519+71C>A (n.1519+71C>A) n.2002+71C>A n.1976+71C>A c.1348+71C>A (n.1348+71C>A) n.1961+71C>A n.2010+71C>A n.1819+71C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767148C>A | CA2654437516 | HLCS | c.1960+70G>T (n.1960+70G>T) c.1519+70G>T (n.1519+70G>T) n.2002+70G>T n.1976+70G>T c.1348+70G>T (n.1348+70G>T) n.1961+70G>T n.2010+70G>T n.1819+70G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767148C>T | CA2577490780 | HLCS | c.1960+70G>A (n.1960+70G>A) c.1519+70G>A (n.1519+70G>A) n.2002+70G>A n.1976+70G>A c.1348+70G>A (n.1348+70G>A) n.1961+70G>A n.2010+70G>A n.1819+70G>A | |
21 | g.36767149T>A | CA2987174016 | HLCS | c.1960+69A>T (n.1960+69A>T) c.1519+69A>T (n.1519+69A>T) n.2002+69A>T n.1976+69A>T c.1348+69A>T (n.1348+69A>T) n.1961+69A>T n.2010+69A>T n.1819+69A>T | |
21 | g.36767149T>C | CA2987174015 | HLCS | c.1960+69A>G (n.1960+69A>G) c.1519+69A>G (n.1519+69A>G) n.2002+69A>G n.1976+69A>G c.1348+69A>G (n.1348+69A>G) n.1961+69A>G n.2010+69A>G n.1819+69A>G | |
21 | g.36767150C>G | CA2987174018 | HLCS | c.1960+68G>C (n.1960+68G>C) c.1519+68G>C (n.1519+68G>C) n.2002+68G>C n.1976+68G>C c.1348+68G>C (n.1348+68G>C) n.1961+68G>C n.2010+68G>C n.1819+68G>C | |
21 | g.36767150C>T | CA2654437517 | HLCS | c.1960+68G>A (n.1960+68G>A) c.1519+68G>A (n.1519+68G>A) n.2002+68G>A n.1976+68G>A c.1348+68G>A (n.1348+68G>A) n.1961+68G>A n.2010+68G>A n.1819+68G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767151dup | CA2987174017 | HLCS | c.1960+68dup (n.1960+68dup) c.1519+68dup (n.1519+68dup) n.2002+68dup n.1976+68dup c.1348+68dup (n.1348+68dup) n.1961+68dup n.2010+68dup n.1819+68dup | |
21 | g.36767151C>A | CA2987174019 | HLCS | c.1960+67G>T (n.1960+67G>T) c.1519+67G>T (n.1519+67G>T) n.2002+67G>T n.1976+67G>T c.1348+67G>T (n.1348+67G>T) n.1961+67G>T n.2010+67G>T n.1819+67G>T | |
21 | g.36767151C= | CA2388161199 | HLCS | c.1960+67G= (n.1960+67G=) c.1519+67G= (n.1519+67G=) n.2002+67G= n.1976+67G= c.1348+67G= (n.1348+67G=) n.1961+67G= n.2010+67G= n.1819+67G= | |
21 | g.36767151C>G | CA320424902 | HLCS | c.1960+67G>C (n.1960+67G>C) c.1519+67G>C (n.1519+67G>C) n.2002+67G>C n.1976+67G>C c.1348+67G>C (n.1348+67G>C) n.1961+67G>C n.2010+67G>C n.1819+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767151C>T | CA2654437518 | HLCS | c.1960+67G>A (n.1960+67G>A) c.1519+67G>A (n.1519+67G>A) n.2002+67G>A n.1976+67G>A c.1348+67G>A (n.1348+67G>A) n.1961+67G>A n.2010+67G>A n.1819+67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767152T>A | CA2388161201 | HLCS | c.1960+66A>T (n.1960+66A>T) c.1519+66A>T (n.1519+66A>T) n.2002+66A>T n.1976+66A>T c.1348+66A>T (n.1348+66A>T) n.1961+66A>T n.2010+66A>T n.1819+66A>T | dbSNP |
21 | g.36767152T>C | CA749053676 | HLCS | c.1960+66A>G (n.1960+66A>G) c.1519+66A>G (n.1519+66A>G) n.2002+66A>G n.1976+66A>G c.1348+66A>G (n.1348+66A>G) n.1961+66A>G n.2010+66A>G n.1819+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767152T>G | CA2654437519 | HLCS | c.1960+66A>C (n.1960+66A>C) c.1519+66A>C (n.1519+66A>C) n.2002+66A>C n.1976+66A>C c.1348+66A>C (n.1348+66A>C) n.1961+66A>C n.2010+66A>C n.1819+66A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767152T= | CA2388161200 | HLCS | c.1960+66A= (n.1960+66A=) c.1519+66A= (n.1519+66A=) n.2002+66A= n.1976+66A= c.1348+66A= (n.1348+66A=) n.1961+66A= n.2010+66A= n.1819+66A= | |
21 | g.36767153G>A | CA2577490782 | HLCS | c.1960+65C>T (n.1960+65C>T) c.1519+65C>T (n.1519+65C>T) n.2002+65C>T n.1976+65C>T c.1348+65C>T (n.1348+65C>T) n.1961+65C>T n.2010+65C>T n.1819+65C>T | |
21 | g.36767153G>T | CA2577490783 | HLCS | c.1960+65C>A (n.1960+65C>A) c.1519+65C>A (n.1519+65C>A) n.2002+65C>A n.1976+65C>A c.1348+65C>A (n.1348+65C>A) n.1961+65C>A n.2010+65C>A n.1819+65C>A | |
21 | g.36767155del | CA2577490781 | HLCS | c.1960+65del (n.1960+65del) c.1519+65del (n.1519+65del) n.2002+65del n.1976+65del c.1348+65del (n.1348+65del) n.1961+65del n.2010+65del n.1819+65del | |
21 | g.36767154G>T | CA2654437520 | HLCS | c.1960+64C>A (n.1960+64C>A) c.1519+64C>A (n.1519+64C>A) n.2002+64C>A n.1976+64C>A c.1348+64C>A (n.1348+64C>A) n.1961+64C>A n.2010+64C>A n.1819+64C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767155G>T | CA2654437521 | HLCS | c.1960+63C>A (n.1960+63C>A) c.1519+63C>A (n.1519+63C>A) n.2002+63C>A n.1976+63C>A c.1348+63C>A (n.1348+63C>A) n.1961+63C>A n.2010+63C>A n.1819+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767156C= | CA2388161202 | HLCS | c.1960+62G= (n.1960+62G=) c.1519+62G= (n.1519+62G=) n.2002+62G= n.1976+62G= c.1348+62G= (n.1348+62G=) n.1961+62G= n.2010+62G= n.1819+62G= | |
21 | g.36767156C>T | CA637795244 | HLCS | c.1960+62G>A (n.1960+62G>A) c.1519+62G>A (n.1519+62G>A) n.2002+62G>A n.1976+62G>A c.1348+62G>A (n.1348+62G>A) n.1961+62G>A n.2010+62G>A n.1819+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767157C>T | CA2987174023 | HLCS | c.1960+61G>A (n.1960+61G>A) c.1519+61G>A (n.1519+61G>A) n.2002+61G>A n.1976+61G>A c.1348+61G>A (n.1348+61G>A) n.1961+61G>A n.2010+61G>A n.1819+61G>A | |
21 | g.36767159C>A | CA320424906 | HLCS | c.1960+59G>T (n.1960+59G>T) c.1519+59G>T (n.1519+59G>T) n.2002+59G>T n.1976+59G>T c.1348+59G>T (n.1348+59G>T) n.1961+59G>T n.2010+59G>T n.1819+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767159C= | CA2388161203 | HLCS | c.1960+59G= (n.1960+59G=) c.1519+59G= (n.1519+59G=) n.2002+59G= n.1976+59G= c.1348+59G= (n.1348+59G=) n.1961+59G= n.2010+59G= n.1819+59G= | |
21 | g.36767159C>T | CA2577490784 | HLCS | c.1960+59G>A (n.1960+59G>A) c.1519+59G>A (n.1519+59G>A) n.2002+59G>A n.1976+59G>A c.1348+59G>A (n.1348+59G>A) n.1961+59G>A n.2010+59G>A n.1819+59G>A | gnomAD v4 |