Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36759825A>CCA409920137HLCSc.2138T>G (p.Val713Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
n.2180T>G
n.2154T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.2139T>G
n.1978T>G
n.2188T>G
n.1997T>G
21g.36759825A>GCA409920139HLCSc.2138T>C (p.Val713Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
n.2180T>C
n.2154T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.2139T>C
n.1978T>C
n.2188T>C
n.1997T>C
21g.36759825A>TCA409920141HLCSc.2138T>A (p.Val713Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
n.2180T>A
n.2154T>A
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.2139T>A
n.1978T>A
n.2188T>A
n.1997T>A
21g.36759826C>ACA409920142HLCSc.2137G>T (p.Val713Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
n.2179G>T
n.2153G>T
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.2138G>T
n.1977G>T
n.2187G>T
n.1996G>T
21g.36759826C>GCA409920145HLCSc.2137G>C (p.Val713Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
n.2179G>C
n.2153G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.2138G>C
n.1977G>C
n.2187G>C
n.1996G>C
21g.36759826C>TCA409920146HLCSc.2137G>A (p.Val713Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
n.2179G>A
n.2153G>A
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.2138G>A
n.1977G>A
n.2187G>A
n.1996G>A
21g.36759827T>ACA512079498HLCSc.2136A>T (p.Arg712=)
c.1695A>T (p.Arg565=)
n.2178A>T
n.2152A>T
c.1524A>T (p.Arg508=)
n.2137A>T
n.1976A>T
n.2186A>T
n.1995A>T
21g.36759827T>CCA512079500HLCSc.2136A>G (p.Arg712=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
n.2178A>G
n.2152A>G
c.1524A>G (p.Arg508=)
n.2137A>G
n.1976A>G
n.2186A>G
n.1995A>G
21g.36759827T>GCA512079502HLCSc.2136A>C (p.Arg712=)
c.1695A>C (p.Arg565=)
n.2178A>C
n.2152A>C
c.1524A>C (p.Arg508=)
n.2137A>C
n.1976A>C
n.2186A>C
n.1995A>C
21g.36759828C>ACA409920149HLCSc.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
n.2177G>T
n.2151G>T
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
n.2136G>T
n.1975G>T
n.2185G>T
n.1994G>T
21g.36759828C=CA2388157951HLCSc.2135G= (p.Arg712=)
c.1694G= (p.Arg565=)
n.2177G=
n.2151G=
c.1523G= (p.Arg508=)
n.2136G=
n.1975G=
n.2185G=
n.1994G=
21g.36759828C>GCA409920152HLCSc.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
n.2177G>C
n.2151G>C
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
n.2136G>C
n.1975G>C
n.2185G>C
n.1994G>C
21g.36759828C>TCA10020345HLCSc.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
n.2177G>A
n.2151G>A
c.1523G>A (p.Arg508Gln)
n.2136G>A
n.1975G>A
n.2185G>A
n.1994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759828_36759835delinsTCACCCTTTACA2580098674HLCSc.2128_2135delinsTAAAGGGTGA (p.Asn710Ter)
c.1687_1694delinsTAAAGGGTGA (p.Asn563Ter)
n.2170_2177delinsTAAAGGGTGA
n.2144_2151delinsTAAAGGGTGA
c.1516_1523delinsTAAAGGGTGA (p.Asn506Ter)
n.2129_2136delinsTAAAGGGTGA
n.1968_1975delinsTAAAGGGTGA
n.2178_2185delinsTAAAGGGTGA
n.1987_1994delinsTAAAGGGTGA
 ClinVar
21g.36759829G>ACA10020346HLCSc.2134C>T (p.Arg712Ter)
c.1693C>T (p.Arg565Ter)
n.2176C>T
n.2150C>T
c.1522C>T (p.Arg508Ter)
n.2135C>T
n.1974C>T
n.2184C>T
n.1993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36759829G>CCA409920155HLCSc.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
n.2176C>G
n.2150C>G
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
n.2135C>G
n.1974C>G
n.2184C>G
n.1993C>G
 gnomAD v4
21g.36759829G=CA2388157952HLCSc.2134C= (p.Arg712=)
c.1693C= (p.Arg565=)
n.2176C=
n.2150C=
c.1522C= (p.Arg508=)
n.2135C=
n.1974C=
n.2184C=
n.1993C=
21g.36759829G>TCA512079507HLCSc.2134C>A (p.Arg712=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
n.2176C>A
n.2150C>A
c.1522C>A (p.Arg508=)
n.2135C>A
n.1974C>A
n.2184C>A
n.1993C>A
 ClinVar
21g.36759830T>ACA409920161HLCSc.2133A>T (p.Leu711Phe)
c.1692A>T (p.Leu564Phe)
n.2175A>T
n.2149A>T
c.1521A>T (p.Leu507Phe)
n.2134A>T
n.1973A>T
n.2183A>T
n.1992A>T
21g.36759830T>CCA512079509HLCSc.2133A>G (p.Leu711=)
c.1692A>G (p.Leu564=)
n.2175A>G
n.2149A>G
c.1521A>G (p.Leu507=)
n.2134A>G
n.1973A>G
n.2183A>G
n.1992A>G
21g.36759830T>GCA409920158HLCSc.2133A>C (p.Leu711Phe)
c.1692A>C (p.Leu564Phe)
n.2175A>C
n.2149A>C
c.1521A>C (p.Leu507Phe)
n.2134A>C
n.1973A>C
n.2183A>C
n.1992A>C
 gnomAD v4
21g.36759831A>CCA409920163HLCSc.2132T>G (p.Leu711Ter)
c.1691T>G (p.Leu564Ter)
n.2174T>G
n.2148T>G
c.1520T>G (p.Leu507Ter)
n.2133T>G
n.1972T>G
n.2182T>G
n.1991T>G
21g.36759831A>GCA409920165HLCSc.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
n.2174T>C
n.2148T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.2133T>C
n.1972T>C
n.2182T>C
n.1991T>C
21g.36759831A>TCA409920168HLCSc.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
n.2174T>A
n.2148T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.2133T>A
n.1972T>A
n.2182T>A
n.1991T>A
21g.36759832A>CCA409920169HLCSc.2131T>G (p.Leu711Val)
c.1690T>G (p.Leu564Val)
n.2173T>G
n.2147T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.2132T>G
n.1971T>G
n.2181T>G
n.1990T>G
21g.36759832A>GCA512079516HLCSc.2131T>C (p.Leu711=)
c.1690T>C (p.Leu564=)
n.2173T>C
n.2147T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
n.2132T>C
n.1971T>C
n.2181T>C
n.1990T>C
21g.36759832A>TCA409920172HLCSc.2131T>A (p.Leu711Ile)
c.1690T>A (p.Leu564Ile)
n.2173T>A
n.2147T>A
c.1519T>A (p.Leu507Ile)
n.2132T>A
n.1971T>A
n.2181T>A
n.1990T>A
21g.36759833G>ACA10020347HLCSc.2130C>T (p.Asn710=)
c.1689C>T (p.Asn563=)
n.2172C>T
n.2146C>T
c.1518C>T (p.Asn506=)
n.2131C>T
n.1970C>T
n.2180C>T
n.1989C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759833G>CCA409920175HLCSc.2130C>G (p.Asn710Lys)
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
n.2172C>G
n.2146C>G
c.1518C>G (p.Asn506Lys)
n.2131C>G
n.1970C>G
n.2180C>G
n.1989C>G
21g.36759833G=CA2388157953HLCSc.2130C= (p.Asn710=)
c.1689C= (p.Asn563=)
n.2172C=
n.2146C=
c.1518C= (p.Asn506=)
n.2131C=
n.1970C=
n.2180C=
n.1989C=
21g.36759833G>TCA409920176HLCSc.2130C>A (p.Asn710Lys)
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
n.2172C>A
n.2146C>A
c.1518C>A (p.Asn506Lys)
n.2131C>A
n.1970C>A
n.2180C>A
n.1989C>A
 gnomAD v4
21g.36759834T>ACA409920179HLCSc.2129A>T (p.Asn710Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.2171A>T
n.2145A>T
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
n.2130A>T
n.1969A>T
n.2179A>T
n.1988A>T
21g.36759834T>CCA10020348HLCSc.2129A>G (p.Asn710Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.2171A>G
n.2145A>G
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
n.2130A>G
n.1969A>G
n.2179A>G
n.1988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36759834T>GCA409920182HLCSc.2129A>C (p.Asn710Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.2171A>C
n.2145A>C
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
n.2130A>C
n.1969A>C
n.2179A>C
n.1988A>C
21g.36759834T=CA2388157954HLCSc.2129A= (p.Asn710=)
c.1688A= (p.Asn563=)
n.2171A=
n.2145A=
c.1517A= (p.Asn506=)
n.2130A=
n.1969A=
n.2179A=
n.1988A=
21g.36759835T>ACA10020349HLCSc.2128A>T (p.Asn710Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.2170A>T
n.2144A>T
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
n.2129A>T
n.1968A>T
n.2178A>T
n.1987A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759835T>CCA409920187HLCSc.2128A>G (p.Asn710Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.2170A>G
n.2144A>G
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
n.2129A>G
n.1968A>G
n.2178A>G
n.1987A>G
21g.36759835T>GCA409920185HLCSc.2128A>C (p.Asn710His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.2170A>C
n.2144A>C
c.1516A>C (p.Asn506His)
n.2129A>C
n.1968A>C
n.2178A>C
n.1987A>C
21g.36759835T=CA2388157955HLCSc.2128A= (p.Asn710=)
c.1687A= (p.Asn563=)
n.2170A=
n.2144A=
c.1516A= (p.Asn506=)
n.2129A=
n.1968A=
n.2178A=
n.1987A=
21g.36759836G>ACA512079530HLCSc.2127C>T (p.Ile709=)
c.1686C>T (p.Ile562=)
n.2169C>T
n.2143C>T
c.1515C>T (p.Ile505=)
n.2128C>T
n.1967C>T
n.2177C>T
n.1986C>T
21g.36759836G>CCA409920189HLCSc.2127C>G (p.Ile709Met)
c.1686C>G (p.Ile562Met)
n.2169C>G
n.2143C>G
c.1515C>G (p.Ile505Met)
n.2128C>G
n.1967C>G
n.2177C>G
n.1986C>G
21g.36759836G>TCA512079536HLCSc.2127C>A (p.Ile709=)
c.1686C>A (p.Ile562=)
n.2169C>A
n.2143C>A
c.1515C>A (p.Ile505=)
n.2128C>A
n.1967C>A
n.2177C>A
n.1986C>A
 gnomAD v4
21g.36759838_36759839insTTCCCTTTAGGATCA2654437928HLCSc.2127_2128insCTAAAGGGAAATC (p.Asn710LeufsTer18)
c.1686_1687insCTAAAGGGAAATC (p.Asn563LeufsTer18)
n.2169_2170insCTAAAGGGAAATC
n.2143_2144insCTAAAGGGAAATC
c.1515_1516insCTAAAGGGAAATC (p.Asn506LeufsTer18)
n.2128_2129insCTAAAGGGAAATC
n.1967_1968insCTAAAGGGAAATC
n.2177_2178insCTAAAGGGAAATC
n.1986_1987insCTAAAGGGAAATC
 gnomAD v4
21g.36759837A>CCA409920191HLCSc.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.2168T>G
n.2142T>G
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
n.2127T>G
n.1966T>G
n.2176T>G
n.1985T>G
21g.36759837A>GCA409920193HLCSc.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.2168T>C
n.2142T>C
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.2127T>C
n.1966T>C
n.2176T>C
n.1985T>C
21g.36759837A>TCA409920194HLCSc.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.2168T>A
n.2142T>A
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
n.2127T>A
n.1966T>A
n.2176T>A
n.1985T>A
21g.36759838T>ACA409920196HLCSc.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.2167A>T
n.2141A>T
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
n.2126A>T
n.1965A>T
n.2175A>T
n.1984A>T
21g.36759838T>CCA409920199HLCSc.2125A>G (p.Ile709Val)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
n.2167A>G
n.2141A>G
c.1513A>G (p.Ile505Val)
n.2126A>G
n.1965A>G
n.2175A>G
n.1984A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759838T>GCA409920200HLCSc.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
n.2167A>C
n.2141A>C
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.2126A>C
n.1965A>C
n.2175A>C
n.1984A>C
21g.36759838T=CA2388157956HLCSc.2125A= (p.Ile709=)
c.1684A= (p.Ile562=)
n.2167A=
n.2141A=
c.1513A= (p.Ile505=)
n.2126A=
n.1965A=
n.2175A=
n.1984A=

Number of alleles fetched