Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36759725_36759733del | CA2654437927 | HLCS | c.2230_2236+2del c.1789_1795+2del n.2272_2278+2del n.2246_2252+2del c.1618_1624+2del n.2231_2237+2del n.2070_2076+2del n.2280_2286+2del n.2089_2095+2del | gnomAD v4 |
21 | g.36759733G>A | CA320418728 | HLCS | c.2230C>T (p.Leu744Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.2272C>T n.2246C>T c.1618C>T (p.Leu540Phe) n.2231C>T n.2070C>T n.2280C>T n.2089C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759733G>C | CA409919783 | HLCS | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.2272C>G n.2246C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) n.2231C>G n.2070C>G n.2280C>G n.2089C>G | |
21 | g.36759733G= | CA2388157914 | HLCS | c.2230C= (p.Leu744=) c.1789C= (p.Leu597=) n.2272C= n.2246C= c.1618C= (p.Leu540=) n.2231C= n.2070C= n.2280C= n.2089C= | |
21 | g.36759733G>T | CA409919785 | HLCS | c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.2272C>A n.2246C>A c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.2231C>A n.2070C>A n.2280C>A n.2089C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759734T>A | CA512079135 | HLCS | c.2229A>T (p.Ile743=) c.1788A>T (p.Ile596=) n.2271A>T n.2245A>T c.1617A>T (p.Ile539=) n.2230A>T n.2069A>T n.2279A>T n.2088A>T | |
21 | g.36759734T>C | CA10020331 | HLCS | c.2229A>G (p.Ile743Met) c.1788A>G (p.Ile596Met) n.2271A>G n.2245A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) n.2230A>G n.2069A>G n.2279A>G n.2088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759734T>G | CA512079138 | HLCS | c.2229A>C (p.Ile743=) c.1788A>C (p.Ile596=) n.2271A>C n.2245A>C c.1617A>C (p.Ile539=) n.2230A>C n.2069A>C n.2279A>C n.2088A>C | |
21 | g.36759734T= | CA2388157915 | HLCS | c.2229A= (p.Ile743=) c.1788A= (p.Ile596=) n.2271A= n.2245A= c.1617A= (p.Ile539=) n.2230A= n.2069A= n.2279A= n.2088A= | |
21 | g.36759735A>C | CA409919787 | HLCS | c.2228T>G (p.Ile743Arg) c.1787T>G (p.Ile596Arg) n.2270T>G n.2244T>G c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.2229T>G n.2068T>G n.2278T>G n.2087T>G | |
21 | g.36759735A>G | CA409919789 | HLCS | c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.2270T>C n.2244T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.2229T>C n.2068T>C n.2278T>C n.2087T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759735A>T | CA409919790 | HLCS | c.2228T>A (p.Ile743Lys) c.1787T>A (p.Ile596Lys) n.2270T>A n.2244T>A c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.2229T>A n.2068T>A n.2278T>A n.2087T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759736T>A | CA409919795 | HLCS | c.2227A>T (p.Ile743Leu) c.1786A>T (p.Ile596Leu) n.2269A>T n.2243A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.2228A>T n.2067A>T n.2277A>T n.2086A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759736T>C | CA409919793 | HLCS | c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) n.2269A>G n.2243A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.2228A>G n.2067A>G n.2277A>G n.2086A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36759736T>G | CA409919792 | HLCS | c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.2269A>C n.2243A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.2228A>C n.2067A>C n.2277A>C n.2086A>C | |
21 | g.36759737A>C | CA409919797 | HLCS | c.2226T>G (p.Tyr742Ter) c.1785T>G (p.Tyr595Ter) n.2268T>G n.2242T>G c.1614T>G (p.Tyr538Ter) n.2227T>G n.2066T>G n.2276T>G n.2085T>G | |
21 | g.36759737A>G | CA512079149 | HLCS | c.2226T>C (p.Tyr742=) c.1785T>C (p.Tyr595=) n.2268T>C n.2242T>C c.1614T>C (p.Tyr538=) n.2227T>C n.2066T>C n.2276T>C n.2085T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759737A>T | CA409919798 | HLCS | c.2226T>A (p.Tyr742Ter) c.1785T>A (p.Tyr595Ter) n.2268T>A n.2242T>A c.1614T>A (p.Tyr538Ter) n.2227T>A n.2066T>A n.2276T>A n.2085T>A | |
21 | g.36759738T>A | CA409919800 | HLCS | c.2225A>T (p.Tyr742Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) n.2267A>T n.2241A>T c.1613A>T (p.Tyr538Phe) n.2226A>T n.2065A>T n.2275A>T n.2084A>T | |
21 | g.36759738T>C | CA409919801 | HLCS | c.2225A>G (p.Tyr742Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) n.2267A>G n.2241A>G c.1613A>G (p.Tyr538Cys) n.2226A>G n.2065A>G n.2275A>G n.2084A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759738T>G | CA409919802 | HLCS | c.2225A>C (p.Tyr742Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) n.2267A>C n.2241A>C c.1613A>C (p.Tyr538Ser) n.2226A>C n.2065A>C n.2275A>C n.2084A>C | |
21 | g.36759738T= | CA2388157916 | HLCS | c.2225A= (p.Tyr742=) c.1784A= (p.Tyr595=) n.2267A= n.2241A= c.1613A= (p.Tyr538=) n.2226A= n.2065A= n.2275A= n.2084A= | |
21 | g.36759739A>C | CA409919804 | HLCS | c.2224T>G (p.Tyr742Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) n.2266T>G n.2240T>G c.1612T>G (p.Tyr538Asp) n.2225T>G n.2064T>G n.2274T>G n.2083T>G | |
21 | g.36759739A>G | CA409919805 | HLCS | c.2224T>C (p.Tyr742His) c.1783T>C (p.Tyr595His) n.2266T>C n.2240T>C c.1612T>C (p.Tyr538His) n.2225T>C n.2064T>C n.2274T>C n.2083T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759739A>T | CA409919806 | HLCS | c.2224T>A (p.Tyr742Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) n.2266T>A n.2240T>A c.1612T>A (p.Tyr538Asn) n.2225T>A n.2064T>A n.2274T>A n.2083T>A | |
21 | g.36759742del | CA2577486793 | HLCS | c.2224del (p.Tyr742IlefsTer10) c.1783del (p.Tyr595IlefsTer10) c.1783del (p.Tyr595IlefsTer5) c.2224del (p.Tyr742IlefsTer5) n.2266del n.2240del c.1612del (p.Tyr538IlefsTer10) n.2225del n.2064del n.2274del n.2083del | ClinVar |
21 | g.36759740A>C | CA409919808 | HLCS | c.2223T>G (p.Phe741Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) n.2265T>G n.2239T>G c.1611T>G (p.Phe537Leu) n.2224T>G n.2063T>G n.2273T>G n.2082T>G | |
21 | g.36759740A>G | CA512079153 | HLCS | c.2223T>C (p.Phe741=) c.1782T>C (p.Phe594=) n.2265T>C n.2239T>C c.1611T>C (p.Phe537=) n.2224T>C n.2063T>C n.2273T>C n.2082T>C | |
21 | g.36759740A>T | CA409919809 | HLCS | c.2223T>A (p.Phe741Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) n.2265T>A n.2239T>A c.1611T>A (p.Phe537Leu) n.2224T>A n.2063T>A n.2273T>A n.2082T>A | |
21 | g.36759741A= | CA2388157917 | HLCS | c.2222T= (p.Phe741=) c.1781T= (p.Phe594=) n.2264T= n.2238T= c.1610T= (p.Phe537=) n.2223T= n.2062T= n.2272T= n.2081T= | |
21 | g.36759741A>C | CA409919811 | HLCS | c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) n.2264T>G n.2238T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.2223T>G n.2062T>G n.2272T>G n.2081T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759741A>G | CA409919813 | HLCS | c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) n.2264T>C n.2238T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.2223T>C n.2062T>C n.2272T>C n.2081T>C | |
21 | g.36759741A>T | CA409919814 | HLCS | c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) n.2264T>A n.2238T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.2223T>A n.2062T>A n.2272T>A n.2081T>A | |
21 | g.36759742A>C | CA409919818 | HLCS | c.2221T>G (p.Phe741Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) n.2263T>G n.2237T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) n.2222T>G n.2061T>G n.2271T>G n.2080T>G | |
21 | g.36759742A>G | CA409919820 | HLCS | c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.2263T>C n.2237T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.2222T>C n.2061T>C n.2271T>C n.2080T>C | |
21 | g.36759742A>T | CA409919817 | HLCS | c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.2263T>A n.2237T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.2222T>A n.2061T>A n.2271T>A n.2080T>A | |
21 | g.36759743T>A | CA512079164 | HLCS | c.2220A>T (p.Thr740=) c.1779A>T (p.Thr593=) n.2262A>T n.2236A>T c.1608A>T (p.Thr536=) n.2221A>T n.2060A>T n.2270A>T n.2079A>T | |
21 | g.36759743T>C | CA512079165 | HLCS | c.2220A>G (p.Thr740=) c.1779A>G (p.Thr593=) n.2262A>G n.2236A>G c.1608A>G (p.Thr536=) n.2221A>G n.2060A>G n.2270A>G n.2079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759743T>G | CA512079167 | HLCS | c.2220A>C (p.Thr740=) c.1779A>C (p.Thr593=) n.2262A>C n.2236A>C c.1608A>C (p.Thr536=) n.2221A>C n.2060A>C n.2270A>C n.2079A>C | |
21 | g.36759744G>A | CA409919821 | HLCS | c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) n.2261C>T n.2235C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.2220C>T n.2059C>T n.2269C>T n.2078C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759744G>C | CA409919825 | HLCS | c.2219C>G (p.Thr740Arg) c.1778C>G (p.Thr593Arg) n.2261C>G n.2235C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) n.2220C>G n.2059C>G n.2269C>G n.2078C>G | |
21 | g.36759744G>T | CA409919823 | HLCS | c.2219C>A (p.Thr740Lys) c.1778C>A (p.Thr593Lys) n.2261C>A n.2235C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) n.2220C>A n.2059C>A n.2269C>A n.2078C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759745T>A | CA409919826 | HLCS | c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) n.2260A>T n.2234A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.2219A>T n.2058A>T n.2268A>T n.2077A>T | |
21 | g.36759745T>C | CA409919827 | HLCS | c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) n.2260A>G n.2234A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.2219A>G n.2058A>G n.2268A>G n.2077A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759745T>G | CA409919829 | HLCS | c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) n.2260A>C n.2234A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.2219A>C n.2058A>C n.2268A>C n.2077A>C | |
21 | g.36759746T>A | CA409919831 | HLCS | c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.1776A>T (p.Glu592Asp) n.2259A>T n.2233A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.2218A>T n.2057A>T n.2267A>T n.2076A>T | |
21 | g.36759746T>C | CA512079177 | HLCS | c.2217A>G (p.Glu739=) c.1776A>G (p.Glu592=) n.2259A>G n.2233A>G c.1605A>G (p.Glu535=) n.2218A>G n.2057A>G n.2267A>G n.2076A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759746T>G | CA409919833 | HLCS | c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.1776A>C (p.Glu592Asp) n.2259A>C n.2233A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.2218A>C n.2057A>C n.2267A>C n.2076A>C | |
21 | g.36759747T>A | CA409919834 | HLCS | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) n.2258A>T n.2232A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) n.2217A>T n.2056A>T n.2266A>T n.2075A>T | |
21 | g.36759747T>C | CA10020332 | HLCS | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.2258A>G n.2232A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.2217A>G n.2056A>G n.2266A>G n.2075A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |