Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36759725_36759733delCA2654437927HLCSc.2230_2236+2del
c.1789_1795+2del
n.2272_2278+2del
n.2246_2252+2del
c.1618_1624+2del
n.2231_2237+2del
n.2070_2076+2del
n.2280_2286+2del
n.2089_2095+2del
 gnomAD v4
21g.36759731A>CCA512079122HLCSc.2232T>G (p.Leu744=)
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n.2091T>G
 gnomAD v4
21g.36759731A>GCA512079124HLCSc.2232T>C (p.Leu744=)
c.1791T>C (p.Leu597=)
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c.1620T>C (p.Leu540=)
n.2233T>C
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n.2091T>C
 gnomAD v4
21g.36759731A>TCA512079126HLCSc.2232T>A (p.Leu744=)
c.1791T>A (p.Leu597=)
n.2274T>A
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c.1620T>A (p.Leu540=)
n.2233T>A
n.2072T>A
n.2282T>A
n.2091T>A
21g.36759732A>CCA409919777HLCSc.2231T>G (p.Leu744Arg)
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n.2090T>G
21g.36759732A>GCA409919779HLCSc.2231T>C (p.Leu744Pro)
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n.2232T>C
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n.2090T>C
 gnomAD v4
21g.36759732A>TCA409919780HLCSc.2231T>A (p.Leu744His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
n.2273T>A
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c.1619T>A (p.Leu540His)
n.2232T>A
n.2071T>A
n.2281T>A
n.2090T>A
21g.36759733G>ACA320418728HLCSc.2230C>T (p.Leu744Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
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n.2089C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36759733G>CCA409919783HLCSc.2230C>G (p.Leu744Val)
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n.2280C>G
n.2089C>G
21g.36759733G=CA2388157914HLCSc.2230C= (p.Leu744=)
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c.1618C= (p.Leu540=)
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21g.36759733G>TCA409919785HLCSc.2230C>A (p.Leu744Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
n.2272C>A
n.2246C>A
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.2231C>A
n.2070C>A
n.2280C>A
n.2089C>A
 gnomAD v4
21g.36759734T>ACA512079135HLCSc.2229A>T (p.Ile743=)
c.1788A>T (p.Ile596=)
n.2271A>T
n.2245A>T
c.1617A>T (p.Ile539=)
n.2230A>T
n.2069A>T
n.2279A>T
n.2088A>T
21g.36759734T>CCA10020331HLCSc.2229A>G (p.Ile743Met)
c.1788A>G (p.Ile596Met)
n.2271A>G
n.2245A>G
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n.2230A>G
n.2069A>G
n.2279A>G
n.2088A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759734T>GCA512079138HLCSc.2229A>C (p.Ile743=)
c.1788A>C (p.Ile596=)
n.2271A>C
n.2245A>C
c.1617A>C (p.Ile539=)
n.2230A>C
n.2069A>C
n.2279A>C
n.2088A>C
21g.36759734T=CA2388157915HLCSc.2229A= (p.Ile743=)
c.1788A= (p.Ile596=)
n.2271A=
n.2245A=
c.1617A= (p.Ile539=)
n.2230A=
n.2069A=
n.2279A=
n.2088A=
21g.36759735A>CCA409919787HLCSc.2228T>G (p.Ile743Arg)
c.1787T>G (p.Ile596Arg)
n.2270T>G
n.2244T>G
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n.2229T>G
n.2068T>G
n.2278T>G
n.2087T>G
21g.36759735A>GCA409919789HLCSc.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
n.2270T>C
n.2244T>C
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.2229T>C
n.2068T>C
n.2278T>C
n.2087T>C
 gnomAD v4
21g.36759735A>TCA409919790HLCSc.2228T>A (p.Ile743Lys)
c.1787T>A (p.Ile596Lys)
n.2270T>A
n.2244T>A
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
n.2229T>A
n.2068T>A
n.2278T>A
n.2087T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759736T>ACA409919795HLCSc.2227A>T (p.Ile743Leu)
c.1786A>T (p.Ile596Leu)
n.2269A>T
n.2243A>T
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
n.2228A>T
n.2067A>T
n.2277A>T
n.2086A>T
 gnomAD v4
21g.36759736T>CCA409919793HLCSc.2227A>G (p.Ile743Val)
c.1786A>G (p.Ile596Val)
n.2269A>G
n.2243A>G
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.2228A>G
n.2067A>G
n.2277A>G
n.2086A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.36759736T>GCA409919792HLCSc.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
n.2269A>C
n.2243A>C
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.2228A>C
n.2067A>C
n.2277A>C
n.2086A>C
21g.36759737A>CCA409919797HLCSc.2226T>G (p.Tyr742Ter)
c.1785T>G (p.Tyr595Ter)
n.2268T>G
n.2242T>G
c.1614T>G (p.Tyr538Ter)
n.2227T>G
n.2066T>G
n.2276T>G
n.2085T>G
21g.36759737A>GCA512079149HLCSc.2226T>C (p.Tyr742=)
c.1785T>C (p.Tyr595=)
n.2268T>C
n.2242T>C
c.1614T>C (p.Tyr538=)
n.2227T>C
n.2066T>C
n.2276T>C
n.2085T>C
 gnomAD v4
21g.36759737A>TCA409919798HLCSc.2226T>A (p.Tyr742Ter)
c.1785T>A (p.Tyr595Ter)
n.2268T>A
n.2242T>A
c.1614T>A (p.Tyr538Ter)
n.2227T>A
n.2066T>A
n.2276T>A
n.2085T>A
21g.36759738T>ACA409919800HLCSc.2225A>T (p.Tyr742Phe)
c.1784A>T (p.Tyr595Phe)
n.2267A>T
n.2241A>T
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
n.2226A>T
n.2065A>T
n.2275A>T
n.2084A>T
21g.36759738T>CCA409919801HLCSc.2225A>G (p.Tyr742Cys)
c.1784A>G (p.Tyr595Cys)
n.2267A>G
n.2241A>G
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
n.2226A>G
n.2065A>G
n.2275A>G
n.2084A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759738T>GCA409919802HLCSc.2225A>C (p.Tyr742Ser)
c.1784A>C (p.Tyr595Ser)
n.2267A>C
n.2241A>C
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
n.2226A>C
n.2065A>C
n.2275A>C
n.2084A>C
21g.36759738T=CA2388157916HLCSc.2225A= (p.Tyr742=)
c.1784A= (p.Tyr595=)
n.2267A=
n.2241A=
c.1613A= (p.Tyr538=)
n.2226A=
n.2065A=
n.2275A=
n.2084A=
21g.36759739A>CCA409919804HLCSc.2224T>G (p.Tyr742Asp)
c.1783T>G (p.Tyr595Asp)
n.2266T>G
n.2240T>G
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
n.2225T>G
n.2064T>G
n.2274T>G
n.2083T>G
21g.36759739A>GCA409919805HLCSc.2224T>C (p.Tyr742His)
c.1783T>C (p.Tyr595His)
n.2266T>C
n.2240T>C
c.1612T>C (p.Tyr538His)
n.2225T>C
n.2064T>C
n.2274T>C
n.2083T>C
 gnomAD v4
21g.36759739A>TCA409919806HLCSc.2224T>A (p.Tyr742Asn)
c.1783T>A (p.Tyr595Asn)
n.2266T>A
n.2240T>A
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
n.2225T>A
n.2064T>A
n.2274T>A
n.2083T>A
21g.36759742delCA2577486793HLCSc.2224del (p.Tyr742IlefsTer10)
c.1783del (p.Tyr595IlefsTer10)
c.1783del (p.Tyr595IlefsTer5)
c.2224del (p.Tyr742IlefsTer5)
n.2266del
n.2240del
c.1612del (p.Tyr538IlefsTer10)
n.2225del
n.2064del
n.2274del
n.2083del
 ClinVar
21g.36759740A>CCA409919808HLCSc.2223T>G (p.Phe741Leu)
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
n.2265T>G
n.2239T>G
c.1611T>G (p.Phe537Leu)
n.2224T>G
n.2063T>G
n.2273T>G
n.2082T>G
21g.36759740A>GCA512079153HLCSc.2223T>C (p.Phe741=)
c.1782T>C (p.Phe594=)
n.2265T>C
n.2239T>C
c.1611T>C (p.Phe537=)
n.2224T>C
n.2063T>C
n.2273T>C
n.2082T>C
21g.36759740A>TCA409919809HLCSc.2223T>A (p.Phe741Leu)
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
n.2265T>A
n.2239T>A
c.1611T>A (p.Phe537Leu)
n.2224T>A
n.2063T>A
n.2273T>A
n.2082T>A
21g.36759741A=CA2388157917HLCSc.2222T= (p.Phe741=)
c.1781T= (p.Phe594=)
n.2264T=
n.2238T=
c.1610T= (p.Phe537=)
n.2223T=
n.2062T=
n.2272T=
n.2081T=
21g.36759741A>CCA409919811HLCSc.2222T>G (p.Phe741Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
n.2264T>G
n.2238T>G
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
n.2223T>G
n.2062T>G
n.2272T>G
n.2081T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759741A>GCA409919813HLCSc.2222T>C (p.Phe741Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
n.2264T>C
n.2238T>C
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
n.2223T>C
n.2062T>C
n.2272T>C
n.2081T>C
21g.36759741A>TCA409919814HLCSc.2222T>A (p.Phe741Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
n.2264T>A
n.2238T>A
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
n.2223T>A
n.2062T>A
n.2272T>A
n.2081T>A
21g.36759742A>CCA409919818HLCSc.2221T>G (p.Phe741Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
n.2263T>G
n.2237T>G
c.1609T>G (p.Phe537Val)
n.2222T>G
n.2061T>G
n.2271T>G
n.2080T>G
21g.36759742A>GCA409919820HLCSc.2221T>C (p.Phe741Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
n.2263T>C
n.2237T>C
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
n.2222T>C
n.2061T>C
n.2271T>C
n.2080T>C
21g.36759742A>TCA409919817HLCSc.2221T>A (p.Phe741Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
n.2263T>A
n.2237T>A
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
n.2222T>A
n.2061T>A
n.2271T>A
n.2080T>A
21g.36759743T>ACA512079164HLCSc.2220A>T (p.Thr740=)
c.1779A>T (p.Thr593=)
n.2262A>T
n.2236A>T
c.1608A>T (p.Thr536=)
n.2221A>T
n.2060A>T
n.2270A>T
n.2079A>T
21g.36759743T>CCA512079165HLCSc.2220A>G (p.Thr740=)
c.1779A>G (p.Thr593=)
n.2262A>G
n.2236A>G
c.1608A>G (p.Thr536=)
n.2221A>G
n.2060A>G
n.2270A>G
n.2079A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36759743T>GCA512079167HLCSc.2220A>C (p.Thr740=)
c.1779A>C (p.Thr593=)
n.2262A>C
n.2236A>C
c.1608A>C (p.Thr536=)
n.2221A>C
n.2060A>C
n.2270A>C
n.2079A>C
21g.36759744G>ACA409919821HLCSc.2219C>T (p.Thr740Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
n.2261C>T
n.2235C>T
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.2220C>T
n.2059C>T
n.2269C>T
n.2078C>T
 gnomAD v4
21g.36759744G>CCA409919825HLCSc.2219C>G (p.Thr740Arg)
c.1778C>G (p.Thr593Arg)
n.2261C>G
n.2235C>G
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
n.2220C>G
n.2059C>G
n.2269C>G
n.2078C>G
21g.36759744G>TCA409919823HLCSc.2219C>A (p.Thr740Lys)
c.1778C>A (p.Thr593Lys)
n.2261C>A
n.2235C>A
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
n.2220C>A
n.2059C>A
n.2269C>A
n.2078C>A
 gnomAD v4
21g.36759745T>ACA409919826HLCSc.2218A>T (p.Thr740Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
n.2260A>T
n.2234A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.2219A>T
n.2058A>T
n.2268A>T
n.2077A>T
21g.36759745T>CCA409919827HLCSc.2218A>G (p.Thr740Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
n.2260A>G
n.2234A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.2219A>G
n.2058A>G
n.2268A>G
n.2077A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched