Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36759631T>C | CA2654437888 | HLCS | c.2236+96A>G (n.2236+96A>G) c.1795+96A>G (n.1795+96A>G) n.2278+96A>G n.2252+96A>G c.1624+96A>G (n.1624+96A>G) n.2237+96A>G n.2076+96A>G n.2286+96A>G n.2095+96A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759632_36759633del | CA2577486774 | HLCS | c.2236+94_2236+95del (n.2236+94_2236+95del) c.1795+94_1795+95del (n.1795+94_1795+95del) n.2278+94_2278+95del n.2252+94_2252+95del c.1624+94_1624+95del (n.1624+94_1624+95del) n.2237+94_2237+95del n.2076+94_2076+95del n.2286+94_2286+95del n.2095+94_2095+95del | |
21 | g.36759634T>A | CA2590364989 | HLCS | c.2236+93A>T (n.2236+93A>T) c.1795+93A>T (n.1795+93A>T) n.2278+93A>T n.2252+93A>T c.1624+93A>T (n.1624+93A>T) n.2237+93A>T n.2076+93A>T n.2286+93A>T n.2095+93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759634T>C | CA1022172523 | HLCS | c.2236+93A>G (n.2236+93A>G) c.1795+93A>G (n.1795+93A>G) n.2278+93A>G n.2252+93A>G c.1624+93A>G (n.1624+93A>G) n.2237+93A>G n.2076+93A>G n.2286+93A>G n.2095+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759634T= | CA2388157869 | HLCS | c.2236+93A= (n.2236+93A=) c.1795+93A= (n.1795+93A=) n.2278+93A= n.2252+93A= c.1624+93A= (n.1624+93A=) n.2237+93A= n.2076+93A= n.2286+93A= n.2095+93A= | |
21 | g.36759635C>A | CA2654437889 | HLCS | c.2236+92G>T (n.2236+92G>T) c.1795+92G>T (n.1795+92G>T) n.2278+92G>T n.2252+92G>T c.1624+92G>T (n.1624+92G>T) n.2237+92G>T n.2076+92G>T n.2286+92G>T n.2095+92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759636T>C | CA2654437890 | HLCS | c.2236+91A>G (n.2236+91A>G) c.1795+91A>G (n.1795+91A>G) n.2278+91A>G n.2252+91A>G c.1624+91A>G (n.1624+91A>G) n.2237+91A>G n.2076+91A>G n.2286+91A>G n.2095+91A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759637G>A | CA2654437891 | HLCS | c.2236+90C>T (n.2236+90C>T) c.1795+90C>T (n.1795+90C>T) n.2278+90C>T n.2252+90C>T c.1624+90C>T (n.1624+90C>T) n.2237+90C>T n.2076+90C>T n.2286+90C>T n.2095+90C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759637G>C | CA1022172526 | HLCS | c.2236+90C>G (n.2236+90C>G) c.1795+90C>G (n.1795+90C>G) n.2278+90C>G n.2252+90C>G c.1624+90C>G (n.1624+90C>G) n.2237+90C>G n.2076+90C>G n.2286+90C>G n.2095+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759637G= | CA2388157870 | HLCS | c.2236+90C= (n.2236+90C=) c.1795+90C= (n.1795+90C=) n.2278+90C= n.2252+90C= c.1624+90C= (n.1624+90C=) n.2237+90C= n.2076+90C= n.2286+90C= n.2095+90C= | |
21 | g.36759637G>T | CA2654437892 | HLCS | c.2236+90C>A (n.2236+90C>A) c.1795+90C>A (n.1795+90C>A) n.2278+90C>A n.2252+90C>A c.1624+90C>A (n.1624+90C>A) n.2237+90C>A n.2076+90C>A n.2286+90C>A n.2095+90C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759638C>A | CA2654437893 | HLCS | c.2236+89G>T (n.2236+89G>T) c.1795+89G>T (n.1795+89G>T) n.2278+89G>T n.2252+89G>T c.1624+89G>T (n.1624+89G>T) n.2237+89G>T n.2076+89G>T n.2286+89G>T n.2095+89G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759638C>T | CA2654437894 | HLCS | c.2236+89G>A (n.2236+89G>A) c.1795+89G>A (n.1795+89G>A) n.2278+89G>A n.2252+89G>A c.1624+89G>A (n.1624+89G>A) n.2237+89G>A n.2076+89G>A n.2286+89G>A n.2095+89G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759639T>C | CA2388157872 | HLCS | c.2236+88A>G (n.2236+88A>G) c.1795+88A>G (n.1795+88A>G) n.2278+88A>G n.2252+88A>G c.1624+88A>G (n.1624+88A>G) n.2237+88A>G n.2076+88A>G n.2286+88A>G n.2095+88A>G | dbSNP |
21 | g.36759639T= | CA2388157871 | HLCS | c.2236+88A= (n.2236+88A=) c.1795+88A= (n.1795+88A=) n.2278+88A= n.2252+88A= c.1624+88A= (n.1624+88A=) n.2237+88A= n.2076+88A= n.2286+88A= n.2095+88A= | |
21 | g.36759640C>T | CA2654437895 | HLCS | c.2236+87G>A (n.2236+87G>A) c.1795+87G>A (n.1795+87G>A) n.2278+87G>A n.2252+87G>A c.1624+87G>A (n.1624+87G>A) n.2237+87G>A n.2076+87G>A n.2286+87G>A n.2095+87G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759643G>A | CA2654437896 | HLCS | c.2236+84C>T (n.2236+84C>T) c.1795+84C>T (n.1795+84C>T) n.2278+84C>T n.2252+84C>T c.1624+84C>T (n.1624+84C>T) n.2237+84C>T n.2076+84C>T n.2286+84C>T n.2095+84C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759643G>T | CA2654437897 | HLCS | c.2236+84C>A (n.2236+84C>A) c.1795+84C>A (n.1795+84C>A) n.2278+84C>A n.2252+84C>A c.1624+84C>A (n.1624+84C>A) n.2237+84C>A n.2076+84C>A n.2286+84C>A n.2095+84C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759644C>A | CA2577486775 | HLCS | c.2236+83G>T (n.2236+83G>T) c.1795+83G>T (n.1795+83G>T) n.2278+83G>T n.2252+83G>T c.1624+83G>T (n.1624+83G>T) n.2237+83G>T n.2076+83G>T n.2286+83G>T n.2095+83G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759644C>T | CA2654437898 | HLCS | c.2236+83G>A (n.2236+83G>A) c.1795+83G>A (n.1795+83G>A) n.2278+83G>A n.2252+83G>A c.1624+83G>A (n.1624+83G>A) n.2237+83G>A n.2076+83G>A n.2286+83G>A n.2095+83G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759648T>C | CA637794587 | HLCS | c.2236+79A>G (n.2236+79A>G) c.1795+79A>G (n.1795+79A>G) n.2278+79A>G n.2252+79A>G c.1624+79A>G (n.1624+79A>G) n.2237+79A>G n.2076+79A>G n.2286+79A>G n.2095+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759648T= | CA2388157873 | HLCS | c.2236+79A= (n.2236+79A=) c.1795+79A= (n.1795+79A=) n.2278+79A= n.2252+79A= c.1624+79A= (n.1624+79A=) n.2237+79A= n.2076+79A= n.2286+79A= n.2095+79A= | |
21 | g.36759649G>C | CA2654437899 | HLCS | c.2236+78C>G (n.2236+78C>G) c.1795+78C>G (n.1795+78C>G) n.2278+78C>G n.2252+78C>G c.1624+78C>G (n.1624+78C>G) n.2237+78C>G n.2076+78C>G n.2286+78C>G n.2095+78C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759649G>T | CA2577486776 | HLCS | c.2236+78C>A (n.2236+78C>A) c.1795+78C>A (n.1795+78C>A) n.2278+78C>A n.2252+78C>A c.1624+78C>A (n.1624+78C>A) n.2237+78C>A n.2076+78C>A n.2286+78C>A n.2095+78C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759650T>C | CA1022172532 | HLCS | c.2236+77A>G (n.2236+77A>G) c.1795+77A>G (n.1795+77A>G) n.2278+77A>G n.2252+77A>G c.1624+77A>G (n.1624+77A>G) n.2237+77A>G n.2076+77A>G n.2286+77A>G n.2095+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759650T= | CA2388157874 | HLCS | c.2236+77A= (n.2236+77A=) c.1795+77A= (n.1795+77A=) n.2278+77A= n.2252+77A= c.1624+77A= (n.1624+77A=) n.2237+77A= n.2076+77A= n.2286+77A= n.2095+77A= | |
21 | g.36759651A>G | CA2654437900 | HLCS | c.2236+76T>C (n.2236+76T>C) c.1795+76T>C (n.1795+76T>C) n.2278+76T>C n.2252+76T>C c.1624+76T>C (n.1624+76T>C) n.2237+76T>C n.2076+76T>C n.2286+76T>C n.2095+76T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759651A>T | CA2577486777 | HLCS | c.2236+76T>A (n.2236+76T>A) c.1795+76T>A (n.1795+76T>A) n.2278+76T>A n.2252+76T>A c.1624+76T>A (n.1624+76T>A) n.2237+76T>A n.2076+76T>A n.2286+76T>A n.2095+76T>A | |
21 | g.36759652G>A | CA749082018 | HLCS | c.2236+75C>T (n.2236+75C>T) c.1795+75C>T (n.1795+75C>T) n.2278+75C>T n.2252+75C>T c.1624+75C>T (n.1624+75C>T) n.2237+75C>T n.2076+75C>T n.2286+75C>T n.2095+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759652G>C | CA2654437901 | HLCS | c.2236+75C>G (n.2236+75C>G) c.1795+75C>G (n.1795+75C>G) n.2278+75C>G n.2252+75C>G c.1624+75C>G (n.1624+75C>G) n.2237+75C>G n.2076+75C>G n.2286+75C>G n.2095+75C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759652G= | CA2388157875 | HLCS | c.2236+75C= (n.2236+75C=) c.1795+75C= (n.1795+75C=) n.2278+75C= n.2252+75C= c.1624+75C= (n.1624+75C=) n.2237+75C= n.2076+75C= n.2286+75C= n.2095+75C= | |
21 | g.36759652G>T | CA2577486778 | HLCS | c.2236+75C>A (n.2236+75C>A) c.1795+75C>A (n.1795+75C>A) n.2278+75C>A n.2252+75C>A c.1624+75C>A (n.1624+75C>A) n.2237+75C>A n.2076+75C>A n.2286+75C>A n.2095+75C>A | |
21 | g.36759653G>A | CA2654437902 | HLCS | c.2236+74C>T (n.2236+74C>T) c.1795+74C>T (n.1795+74C>T) n.2278+74C>T n.2252+74C>T c.1624+74C>T (n.1624+74C>T) n.2237+74C>T n.2076+74C>T n.2286+74C>T n.2095+74C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759653G>T | CA2654437903 | HLCS | c.2236+74C>A (n.2236+74C>A) c.1795+74C>A (n.1795+74C>A) n.2278+74C>A n.2252+74C>A c.1624+74C>A (n.1624+74C>A) n.2237+74C>A n.2076+74C>A n.2286+74C>A n.2095+74C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759654C>A | CA2388157877 | HLCS | c.2236+73G>T (n.2236+73G>T) c.1795+73G>T (n.1795+73G>T) n.2278+73G>T n.2252+73G>T c.1624+73G>T (n.1624+73G>T) n.2237+73G>T n.2076+73G>T n.2286+73G>T n.2095+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759654C= | CA2388157876 | HLCS | c.2236+73G= (n.2236+73G=) c.1795+73G= (n.1795+73G=) n.2278+73G= n.2252+73G= c.1624+73G= (n.1624+73G=) n.2237+73G= n.2076+73G= n.2286+73G= n.2095+73G= | |
21 | g.36759654C>G | CA320418640 | HLCS | c.2236+73G>C (n.2236+73G>C) c.1795+73G>C (n.1795+73G>C) n.2278+73G>C n.2252+73G>C c.1624+73G>C (n.1624+73G>C) n.2237+73G>C n.2076+73G>C n.2286+73G>C n.2095+73G>C | dbSNP |
21 | g.36759654C>T | CA2654437904 | HLCS | c.2236+73G>A (n.2236+73G>A) c.1795+73G>A (n.1795+73G>A) n.2278+73G>A n.2252+73G>A c.1624+73G>A (n.1624+73G>A) n.2237+73G>A n.2076+73G>A n.2286+73G>A n.2095+73G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759655A>G | CA2577486779 | HLCS | c.2236+72T>C (n.2236+72T>C) c.1795+72T>C (n.1795+72T>C) n.2278+72T>C n.2252+72T>C c.1624+72T>C (n.1624+72T>C) n.2237+72T>C n.2076+72T>C n.2286+72T>C n.2095+72T>C | |
21 | g.36759656T>A | CA2654437905 | HLCS | c.2236+71A>T (n.2236+71A>T) c.1795+71A>T (n.1795+71A>T) n.2278+71A>T n.2252+71A>T c.1624+71A>T (n.1624+71A>T) n.2237+71A>T n.2076+71A>T n.2286+71A>T n.2095+71A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759656T>C | CA2654437906 | HLCS | c.2236+71A>G (n.2236+71A>G) c.1795+71A>G (n.1795+71A>G) n.2278+71A>G n.2252+71A>G c.1624+71A>G (n.1624+71A>G) n.2237+71A>G n.2076+71A>G n.2286+71A>G n.2095+71A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759657G>A | CA2654437907 | HLCS | c.2236+70C>T (n.2236+70C>T) c.1795+70C>T (n.1795+70C>T) n.2278+70C>T n.2252+70C>T c.1624+70C>T (n.1624+70C>T) n.2237+70C>T n.2076+70C>T n.2286+70C>T n.2095+70C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759657G>T | CA2654437908 | HLCS | c.2236+70C>A (n.2236+70C>A) c.1795+70C>A (n.1795+70C>A) n.2278+70C>A n.2252+70C>A c.1624+70C>A (n.1624+70C>A) n.2237+70C>A n.2076+70C>A n.2286+70C>A n.2095+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759658C>A | CA2654437909 | HLCS | c.2236+69G>T (n.2236+69G>T) c.1795+69G>T (n.1795+69G>T) n.2278+69G>T n.2252+69G>T c.1624+69G>T (n.1624+69G>T) n.2237+69G>T n.2076+69G>T n.2286+69G>T n.2095+69G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759658C>T | CA2654437910 | HLCS | c.2236+69G>A (n.2236+69G>A) c.1795+69G>A (n.1795+69G>A) n.2278+69G>A n.2252+69G>A c.1624+69G>A (n.1624+69G>A) n.2237+69G>A n.2076+69G>A n.2286+69G>A n.2095+69G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759659A>G | CA2737697789 | HLCS | c.2236+68T>C (n.2236+68T>C) c.1795+68T>C (n.1795+68T>C) n.2278+68T>C n.2252+68T>C c.1624+68T>C (n.1624+68T>C) n.2237+68T>C n.2076+68T>C n.2286+68T>C n.2095+68T>C | dbSNP |
21 | g.36759660T>C | CA2577486780 | HLCS | c.2236+67A>G (n.2236+67A>G) c.1795+67A>G (n.1795+67A>G) n.2278+67A>G n.2252+67A>G c.1624+67A>G (n.1624+67A>G) n.2237+67A>G n.2076+67A>G n.2286+67A>G n.2095+67A>G | |
21 | g.36759663del | CA2577486781 | HLCS | c.2236+66del (n.2236+66del) c.1795+66del (n.1795+66del) n.2278+66del n.2252+66del c.1624+66del (n.1624+66del) n.2237+66del n.2076+66del n.2286+66del n.2095+66del | |
21 | g.36759664C>A | CA320418650 | HLCS | c.2236+63G>T (n.2236+63G>T) c.1795+63G>T (n.1795+63G>T) n.2278+63G>T n.2252+63G>T c.1624+63G>T (n.1624+63G>T) n.2237+63G>T n.2076+63G>T n.2286+63G>T n.2095+63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759664C= | CA2388157878 | HLCS | c.2236+63G= (n.2236+63G=) c.1795+63G= (n.1795+63G=) n.2278+63G= n.2252+63G= c.1624+63G= (n.1624+63G=) n.2237+63G= n.2076+63G= n.2286+63G= n.2095+63G= |