Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36759618T>C | CA1022172514 | HLCS | c.2236+109A>G (n.2236+109A>G) c.1795+109A>G (n.1795+109A>G) n.2278+109A>G n.2252+109A>G c.1624+109A>G (n.1624+109A>G) n.2237+109A>G n.2076+109A>G n.2286+109A>G n.2095+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759618T= | CA2388157859 | HLCS | c.2236+109A= (n.2236+109A=) c.1795+109A= (n.1795+109A=) n.2278+109A= n.2252+109A= c.1624+109A= (n.1624+109A=) n.2237+109A= n.2076+109A= n.2286+109A= n.2095+109A= | |
21 | g.36759619A>G | CA2654437880 | HLCS | c.2236+108T>C (n.2236+108T>C) c.1795+108T>C (n.1795+108T>C) n.2278+108T>C n.2252+108T>C c.1624+108T>C (n.1624+108T>C) n.2237+108T>C n.2076+108T>C n.2286+108T>C n.2095+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759620A>C | CA2654437881 | HLCS | c.2236+107T>G (n.2236+107T>G) c.1795+107T>G (n.1795+107T>G) n.2278+107T>G n.2252+107T>G c.1624+107T>G (n.1624+107T>G) n.2237+107T>G n.2076+107T>G n.2286+107T>G n.2095+107T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759621C>T | CA2654437882 | HLCS | c.2236+106G>A (n.2236+106G>A) c.1795+106G>A (n.1795+106G>A) n.2278+106G>A n.2252+106G>A c.1624+106G>A (n.1624+106G>A) n.2237+106G>A n.2076+106G>A n.2286+106G>A n.2095+106G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759622C>A | CA2388157861 | HLCS | c.2236+105G>T (n.2236+105G>T) c.1795+105G>T (n.1795+105G>T) n.2278+105G>T n.2252+105G>T c.1624+105G>T (n.1624+105G>T) n.2237+105G>T n.2076+105G>T n.2286+105G>T n.2095+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759622C= | CA2388157860 | HLCS | c.2236+105G= (n.2236+105G=) c.1795+105G= (n.1795+105G=) n.2278+105G= n.2252+105G= c.1624+105G= (n.1624+105G=) n.2237+105G= n.2076+105G= n.2286+105G= n.2095+105G= | |
21 | g.36759622C>T | CA1022172519 | HLCS | c.2236+105G>A (n.2236+105G>A) c.1795+105G>A (n.1795+105G>A) n.2278+105G>A n.2252+105G>A c.1624+105G>A (n.1624+105G>A) n.2237+105G>A n.2076+105G>A n.2286+105G>A n.2095+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759623T>A | CA2654437883 | HLCS | c.2236+104A>T (n.2236+104A>T) c.1795+104A>T (n.1795+104A>T) n.2278+104A>T n.2252+104A>T c.1624+104A>T (n.1624+104A>T) n.2237+104A>T n.2076+104A>T n.2286+104A>T n.2095+104A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759623T>C | CA2654437884 | HLCS | c.2236+104A>G (n.2236+104A>G) c.1795+104A>G (n.1795+104A>G) n.2278+104A>G n.2252+104A>G c.1624+104A>G (n.1624+104A>G) n.2237+104A>G n.2076+104A>G n.2286+104A>G n.2095+104A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759625A>G | CA2817830624 | HLCS | c.2236+102T>C (n.2236+102T>C) c.1795+102T>C (n.1795+102T>C) n.2278+102T>C n.2252+102T>C c.1624+102T>C (n.1624+102T>C) n.2237+102T>C n.2076+102T>C n.2286+102T>C n.2095+102T>C | |
21 | g.36759626T>C | CA2388157863 | HLCS | c.2236+101A>G (n.2236+101A>G) c.1795+101A>G (n.1795+101A>G) n.2278+101A>G n.2252+101A>G c.1624+101A>G (n.1624+101A>G) n.2237+101A>G n.2076+101A>G n.2286+101A>G n.2095+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759626T= | CA2388157862 | HLCS | c.2236+101A= (n.2236+101A=) c.1795+101A= (n.1795+101A=) n.2278+101A= n.2252+101A= c.1624+101A= (n.1624+101A=) n.2237+101A= n.2076+101A= n.2286+101A= n.2095+101A= | |
21 | g.36759627A= | CA2388157864 | HLCS | c.2236+100T= (n.2236+100T=) c.1795+100T= (n.1795+100T=) n.2278+100T= n.2252+100T= c.1624+100T= (n.1624+100T=) n.2237+100T= n.2076+100T= n.2286+100T= n.2095+100T= | |
21 | g.36759627A>G | CA2388157865 | HLCS | c.2236+100T>C (n.2236+100T>C) c.1795+100T>C (n.1795+100T>C) n.2278+100T>C n.2252+100T>C c.1624+100T>C (n.1624+100T>C) n.2237+100T>C n.2076+100T>C n.2286+100T>C n.2095+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759627A>T | CA2577486773 | HLCS | c.2236+100T>A (n.2236+100T>A) c.1795+100T>A (n.1795+100T>A) n.2278+100T>A n.2252+100T>A c.1624+100T>A (n.1624+100T>A) n.2237+100T>A n.2076+100T>A n.2286+100T>A n.2095+100T>A | |
21 | g.36759628T>C | CA2388157867 | HLCS | c.2236+99A>G (n.2236+99A>G) c.1795+99A>G (n.1795+99A>G) n.2278+99A>G n.2252+99A>G c.1624+99A>G (n.1624+99A>G) n.2237+99A>G n.2076+99A>G n.2286+99A>G n.2095+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759628T>G | CA2654437885 | HLCS | c.2236+99A>C (n.2236+99A>C) c.1795+99A>C (n.1795+99A>C) n.2278+99A>C n.2252+99A>C c.1624+99A>C (n.1624+99A>C) n.2237+99A>C n.2076+99A>C n.2286+99A>C n.2095+99A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759628T= | CA2388157866 | HLCS | c.2236+99A= (n.2236+99A=) c.1795+99A= (n.1795+99A=) n.2278+99A= n.2252+99A= c.1624+99A= (n.1624+99A=) n.2237+99A= n.2076+99A= n.2286+99A= n.2095+99A= | |
21 | g.36759629G>A | CA2654437886 | HLCS | c.2236+98C>T (n.2236+98C>T) c.1795+98C>T (n.1795+98C>T) n.2278+98C>T n.2252+98C>T c.1624+98C>T (n.1624+98C>T) n.2237+98C>T n.2076+98C>T n.2286+98C>T n.2095+98C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759629G>T | CA2654437887 | HLCS | c.2236+98C>A (n.2236+98C>A) c.1795+98C>A (n.1795+98C>A) n.2278+98C>A n.2252+98C>A c.1624+98C>A (n.1624+98C>A) n.2237+98C>A n.2076+98C>A n.2286+98C>A n.2095+98C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759630A= | CA2388157868 | HLCS | c.2236+97T= (n.2236+97T=) c.1795+97T= (n.1795+97T=) n.2278+97T= n.2252+97T= c.1624+97T= (n.1624+97T=) n.2237+97T= n.2076+97T= n.2286+97T= n.2095+97T= | |
21 | g.36759630A>C | CA637794586 | HLCS | c.2236+97T>G (n.2236+97T>G) c.1795+97T>G (n.1795+97T>G) n.2278+97T>G n.2252+97T>G c.1624+97T>G (n.1624+97T>G) n.2237+97T>G n.2076+97T>G n.2286+97T>G n.2095+97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759631T>C | CA2654437888 | HLCS | c.2236+96A>G (n.2236+96A>G) c.1795+96A>G (n.1795+96A>G) n.2278+96A>G n.2252+96A>G c.1624+96A>G (n.1624+96A>G) n.2237+96A>G n.2076+96A>G n.2286+96A>G n.2095+96A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759632_36759633del | CA2577486774 | HLCS | c.2236+94_2236+95del (n.2236+94_2236+95del) c.1795+94_1795+95del (n.1795+94_1795+95del) n.2278+94_2278+95del n.2252+94_2252+95del c.1624+94_1624+95del (n.1624+94_1624+95del) n.2237+94_2237+95del n.2076+94_2076+95del n.2286+94_2286+95del n.2095+94_2095+95del | |
21 | g.36759634T>A | CA2590364989 | HLCS | c.2236+93A>T (n.2236+93A>T) c.1795+93A>T (n.1795+93A>T) n.2278+93A>T n.2252+93A>T c.1624+93A>T (n.1624+93A>T) n.2237+93A>T n.2076+93A>T n.2286+93A>T n.2095+93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759634T>C | CA1022172523 | HLCS | c.2236+93A>G (n.2236+93A>G) c.1795+93A>G (n.1795+93A>G) n.2278+93A>G n.2252+93A>G c.1624+93A>G (n.1624+93A>G) n.2237+93A>G n.2076+93A>G n.2286+93A>G n.2095+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759634T= | CA2388157869 | HLCS | c.2236+93A= (n.2236+93A=) c.1795+93A= (n.1795+93A=) n.2278+93A= n.2252+93A= c.1624+93A= (n.1624+93A=) n.2237+93A= n.2076+93A= n.2286+93A= n.2095+93A= | |
21 | g.36759635C>A | CA2654437889 | HLCS | c.2236+92G>T (n.2236+92G>T) c.1795+92G>T (n.1795+92G>T) n.2278+92G>T n.2252+92G>T c.1624+92G>T (n.1624+92G>T) n.2237+92G>T n.2076+92G>T n.2286+92G>T n.2095+92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759636T>C | CA2654437890 | HLCS | c.2236+91A>G (n.2236+91A>G) c.1795+91A>G (n.1795+91A>G) n.2278+91A>G n.2252+91A>G c.1624+91A>G (n.1624+91A>G) n.2237+91A>G n.2076+91A>G n.2286+91A>G n.2095+91A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759637G>A | CA2654437891 | HLCS | c.2236+90C>T (n.2236+90C>T) c.1795+90C>T (n.1795+90C>T) n.2278+90C>T n.2252+90C>T c.1624+90C>T (n.1624+90C>T) n.2237+90C>T n.2076+90C>T n.2286+90C>T n.2095+90C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759637G>C | CA1022172526 | HLCS | c.2236+90C>G (n.2236+90C>G) c.1795+90C>G (n.1795+90C>G) n.2278+90C>G n.2252+90C>G c.1624+90C>G (n.1624+90C>G) n.2237+90C>G n.2076+90C>G n.2286+90C>G n.2095+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759637G= | CA2388157870 | HLCS | c.2236+90C= (n.2236+90C=) c.1795+90C= (n.1795+90C=) n.2278+90C= n.2252+90C= c.1624+90C= (n.1624+90C=) n.2237+90C= n.2076+90C= n.2286+90C= n.2095+90C= | |
21 | g.36759637G>T | CA2654437892 | HLCS | c.2236+90C>A (n.2236+90C>A) c.1795+90C>A (n.1795+90C>A) n.2278+90C>A n.2252+90C>A c.1624+90C>A (n.1624+90C>A) n.2237+90C>A n.2076+90C>A n.2286+90C>A n.2095+90C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759638C>A | CA2654437893 | HLCS | c.2236+89G>T (n.2236+89G>T) c.1795+89G>T (n.1795+89G>T) n.2278+89G>T n.2252+89G>T c.1624+89G>T (n.1624+89G>T) n.2237+89G>T n.2076+89G>T n.2286+89G>T n.2095+89G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759638C>T | CA2654437894 | HLCS | c.2236+89G>A (n.2236+89G>A) c.1795+89G>A (n.1795+89G>A) n.2278+89G>A n.2252+89G>A c.1624+89G>A (n.1624+89G>A) n.2237+89G>A n.2076+89G>A n.2286+89G>A n.2095+89G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759639T>C | CA2388157872 | HLCS | c.2236+88A>G (n.2236+88A>G) c.1795+88A>G (n.1795+88A>G) n.2278+88A>G n.2252+88A>G c.1624+88A>G (n.1624+88A>G) n.2237+88A>G n.2076+88A>G n.2286+88A>G n.2095+88A>G | dbSNP |
21 | g.36759639T= | CA2388157871 | HLCS | c.2236+88A= (n.2236+88A=) c.1795+88A= (n.1795+88A=) n.2278+88A= n.2252+88A= c.1624+88A= (n.1624+88A=) n.2237+88A= n.2076+88A= n.2286+88A= n.2095+88A= | |
21 | g.36759640C>T | CA2654437895 | HLCS | c.2236+87G>A (n.2236+87G>A) c.1795+87G>A (n.1795+87G>A) n.2278+87G>A n.2252+87G>A c.1624+87G>A (n.1624+87G>A) n.2237+87G>A n.2076+87G>A n.2286+87G>A n.2095+87G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759643G>A | CA2654437896 | HLCS | c.2236+84C>T (n.2236+84C>T) c.1795+84C>T (n.1795+84C>T) n.2278+84C>T n.2252+84C>T c.1624+84C>T (n.1624+84C>T) n.2237+84C>T n.2076+84C>T n.2286+84C>T n.2095+84C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759643G>T | CA2654437897 | HLCS | c.2236+84C>A (n.2236+84C>A) c.1795+84C>A (n.1795+84C>A) n.2278+84C>A n.2252+84C>A c.1624+84C>A (n.1624+84C>A) n.2237+84C>A n.2076+84C>A n.2286+84C>A n.2095+84C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759644C>A | CA2577486775 | HLCS | c.2236+83G>T (n.2236+83G>T) c.1795+83G>T (n.1795+83G>T) n.2278+83G>T n.2252+83G>T c.1624+83G>T (n.1624+83G>T) n.2237+83G>T n.2076+83G>T n.2286+83G>T n.2095+83G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759644C>T | CA2654437898 | HLCS | c.2236+83G>A (n.2236+83G>A) c.1795+83G>A (n.1795+83G>A) n.2278+83G>A n.2252+83G>A c.1624+83G>A (n.1624+83G>A) n.2237+83G>A n.2076+83G>A n.2286+83G>A n.2095+83G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759648T>C | CA637794587 | HLCS | c.2236+79A>G (n.2236+79A>G) c.1795+79A>G (n.1795+79A>G) n.2278+79A>G n.2252+79A>G c.1624+79A>G (n.1624+79A>G) n.2237+79A>G n.2076+79A>G n.2286+79A>G n.2095+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759648T= | CA2388157873 | HLCS | c.2236+79A= (n.2236+79A=) c.1795+79A= (n.1795+79A=) n.2278+79A= n.2252+79A= c.1624+79A= (n.1624+79A=) n.2237+79A= n.2076+79A= n.2286+79A= n.2095+79A= | |
21 | g.36759649G>C | CA2654437899 | HLCS | c.2236+78C>G (n.2236+78C>G) c.1795+78C>G (n.1795+78C>G) n.2278+78C>G n.2252+78C>G c.1624+78C>G (n.1624+78C>G) n.2237+78C>G n.2076+78C>G n.2286+78C>G n.2095+78C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759649G>T | CA2577486776 | HLCS | c.2236+78C>A (n.2236+78C>A) c.1795+78C>A (n.1795+78C>A) n.2278+78C>A n.2252+78C>A c.1624+78C>A (n.1624+78C>A) n.2237+78C>A n.2076+78C>A n.2286+78C>A n.2095+78C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759650T>C | CA1022172532 | HLCS | c.2236+77A>G (n.2236+77A>G) c.1795+77A>G (n.1795+77A>G) n.2278+77A>G n.2252+77A>G c.1624+77A>G (n.1624+77A>G) n.2237+77A>G n.2076+77A>G n.2286+77A>G n.2095+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759650T= | CA2388157874 | HLCS | c.2236+77A= (n.2236+77A=) c.1795+77A= (n.1795+77A=) n.2278+77A= n.2252+77A= c.1624+77A= (n.1624+77A=) n.2237+77A= n.2076+77A= n.2286+77A= n.2095+77A= | |
21 | g.36759651A>G | CA2654437900 | HLCS | c.2236+76T>C (n.2236+76T>C) c.1795+76T>C (n.1795+76T>C) n.2278+76T>C n.2252+76T>C c.1624+76T>C (n.1624+76T>C) n.2237+76T>C n.2076+76T>C n.2286+76T>C n.2095+76T>C | gnomAD v4 |